Что такое анализ крови агс

Это наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу — это значит, что носителями патологического гена должны быть оба родителя. Но даже в таком случае шанс на заболевание равен 25%, поэтому болезнь относится к разряду редких: адреногенитальный синдром встречается у 1 из 14000 детей. У некоторых народов, практикующих близкородственные связи, этот показатель намного выше.

СТОИМОСТЬ НЕКОТОРЫХ УСЛУГ ГИНЕКОЛОГА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

Адреногенитальный синдром

Цена приема гинеколога	1000 руб.
Расширенная кольпоскопия	1300 руб.
УЗИ малого таза (все органы)	1300 руб.
Звоните бесплатно: 8-800-707-1560 *Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг

У таких пациентов с рождения нарушена выработка кортикостероидов — гормонов, производимых в надпочечниках, что приводит к высокой концентрации мужских гормонов (гиперандрогения), неправильному развитию всего тела, в том числе половых органов, и бесплодию. Заболевание встречается как у мальчиков, так и у девочек, но в силу его особенностей для женщин оно зачастую связано с более серьезными проблемами.

Почему и как развивается андреногенитальный синдром

Из-за врожденного дефицита фермента 21-гидроксилазы нарушается баланс гормонов: одних организм производит меньше нормы (альдостерон, кортизол), других — больше (АКТГ), что приводит к изменению клеток коры надпочечников и сбою в их работе.

Заболевание развивается в нескольких формах:

Сольтеряющей, при которой развиваются тяжелые нарушения водно-солевого обмена. У ребенка наблюдается низкое АД, отсутствие аппетита, частая рвота, диарея, задержка развития. Без лечения такие дети умирают еще в раннем возрасте.
Вирильной. В этом случае у девочек нарушается развитие половых органов, что ведет к бесплодию. Ее разновидностью считается гипертоническая форма, при которой добавляется значительное повышение АД, могущее привести к инсульту, кровоизлиянию в мозг или слепоте.
Скрытой, с незначительным превышением уровня андрогенов, при которой внешние признаки болезни не выражены, но полностью нарушена менструальная функция.
Пубертатной, проявляющейся в подростковом периоде. До этого девочки развиваются нормально, поэтому имеют классические женские черты. Затем под влиянием избытка андрогенов прекращается рост молочных желез, появляются волосы вокруг сосков, на груди, бёдрах, животе. Кожа становится сальной со множественными акне.
Постпубертатной, проявляющаяся в зрелом возрасте. Заболевание вызывается опухолями надпочечников. Внешность женщин не меняется, но наблюдаются нарушения менструаций и бесплодие.

Что будет, если не лечить АГС

Переизбыток андрогенов ведет к неправильному развитию половых органов у девочек. Нарушения варьируются – от легкого увеличения клитора до выраженных признаков, свойственных мужчинам. В тяжелых случаях пол ребенка сложно установить, поскольку клитор похож на пенис, а отверстие уретры находится на его головке.

Неправильное развитие больших половых губ придает им сходство с мошонкой. Внутренние половые органы при этом заболевании развиты по женскому типу, но иногда пол ребенка можно определить только на УЗИ.

В дальнейшем у девочек появляются другие мужские признаки:

низкий голос;
мускулистое телосложение;
оволосение по мужскому типу, намного опережающее возрастное. К четырем годам волосы начинают появляться под мышками, а в 8-9 лет – на лице.

К началу подросткового периода девочки имеют специфическое телосложение:

низкорослость, вызванная быстрым закрытием зон костного роста;
крупное туловище с короткими конечностями;
плечевая область шире тазовой;
неразвитые молочные железы.

При легких формах адреногенитального синдрома менструации есть, но они начинаются позже, болезненны (альгоменорея) и довольно скудны. При тяжелых формах менструации полностью отсутствуют.

Если не лечить АГС, у женщины на всю жизнь останутся серьезные проблемы: она будет иметь мужские черты, но внутреннее женское строение. При этом она никогда не станет матерью.

Лечение адреногенитального синдрома

Заболевание лечится пожизненной гормонозаместительной терапией, когда пациентам назначаются гормоны, подавляющие выработку андрогенов. Чем раньше начато лечение, тем правильнее будет развитие и полноценнее жизнь женщины.

Для устранения сопутствующих проблем — оволосения, угревой сыпи и нарушений менструального цикла применяются специальные препараты, которые гинеколог-эндокринолог подбирает индивидуально. При выраженной аномалии развития половых органов выполняется пластическая операция.

Важно! Своевременно начатое лечение позволяет женщине с синдромом АГС иметь детей. Но прием гормонов даже в период беременности период прекращать нельзя.

Где можно диагностировать и вылечить гормональные нарушения в СПБ

Такие заболевания можно лечить только в специализированной клинике. В Санкт-Петербурге лечением гормональных проблем у женщин и мужчин занимаются эндокринологи эндокринологического отделения клиники Диана. Стоимость приема специалиста доступная и не превышает 1000 — 1500 руб. Здесь же можно сдать все анализы на гормоны и пройти другие исследования.

Или запишитесь по телефону: 8-800-707-15-60 (бесплатный звонок)

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

Пришел результат скрининга… Из поликлиники позвонила медсестра, сказала, что вот по этому заболеванию показатель немного повышен, надо прийти пересдать. Говорит не волноваться, это скорее всего из-за желтушки, но я уже, конечно, накрутилась…

Кому-нибудь ставили такой диагноз, а при пересдаче оказывалось, что всё в порядке?

И как тут желтушка могла повлиять…

Ну, мы повторно пересдавали, кажется, снова что-то там было повышено. Приходили на прием к эндокринологу, сдавали кровь из вены… плохо уже помню. В итоге вроде как всё хорошо, эндокринолог сказал, что если бы правда было такое заболевание, мы бы и из роддома не вышли, и это было бы заметно. Так что мы уж и забыли об этом. Дочка развивается нормально, тьфу-тьфу-тьфу.

ÐÐ½Ð½Ð°
20 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2015, 22:24

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Klukva
20 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2015, 14:57

ÐÐ¸Ð´ÐµÑÐ»Ð°Ð½Ð´Ñ, ÐÑÐ¾Ð½Ð¸Ð½Ð³ÐµÐ½

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÑÐ°ÑÐ½Ð¾Ð´Ð°Ñ

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð¡Ð¿Ð°ÑÐ¸Ð±Ð¾)

Источник

Наверх

Что такое анализ крови агс

Адреногенитальный синдром у новорожденных – редкое, но крайне опасное явление. Генетика определяет развитие жизни человека и отправные точки в ее развитии, и полученный набор хромосом формирует многие моменты. Вероятность получить что-то специфическое и не совсем приятное остается незримо всегда и хотя шанс подобного проявления крайне незначителен, не стоит списывать возможность со счетов. Большинство генетических проблем проявляет и находит себя по аутосомно-рецессивным признакам, и эти вероятности стоит просчитывать при планировании беременности. Многие такие генетические отклонения уже заметны и проявляют себя при рождении в первые годы. Поговорим про такое явление как адреногенитальный синдром у новорожденных и его особенности проявления и протекания.

Недуг представляет собой врожденную патологию, в ходе которой нарушается синтез определенных важных гормонов продуцируемых надпочечниками, что приводит к тому, что малыш может приобрести черты гермафродита с нарушением полового развития и его признаков. Подобная аномалия развития способна проявляться у обоих полов, но чаще проявляется адреногенитальный синдром у мальчиков. Сам механизм нарушения при адреногенитальном синдроме у новорожденных связан в большинстве случаев с недостатком или отсутствием фермента 21-гидроксилазы или же 11-гидроксилазы, 18-гидроксилазы, 77-гидроксилазы, 20-22-десмолаз ответственных за продуцирование двух важнейших гормонов: кортизола и альдостерона. В ходе такого дисбаланса происходит нарушение синтеза этих гормонов, разрастание тканей надпочечников и повышенное продуцирование половых гормонов, которые способны оказывать серьезное влияние на формирование половых признаков и развитие органов.

Всего выделяют три основные формы адреногенитального синдрома:

вирильная – напрямую связана с недостатком 21-гидроксилазы, и встречается у более чем 65 % всех пациентов.
сольтеряющая – более серьезный вариант течения болезни с яркими изменениями, и при бездействии способен убить ребенка уже в первые месяцы жизни. Главными и самыми опасными симптомами этой формы выступают диспепсия, снижение артериального давления.
гипертоническая – напрямую связана со стойкой артериальной гипертензией и требует приема сердечных препаратов.

Не всегда признаки врожденного адреногенитального синдрома отмечаются в раннем возрасте, и подчас их крайне сложно правильно идентифицировать и правильно поставить диагноз в силу широты и схожести внешних симптомов или их скрытого протекания. На ранних сроках развития возможен только вариант отслеживания образцов крови по гормональному составу и проверки артериального давления.

Адреногенитальный синдром у новорожденных способен развиваться довольно длительное время и проявить себя уже совсем явно ближе к периоду полового созревания, и тут нужно отслеживать такие внешние признаки как повышенную волосатость в зоне половых органов, видоизменение половых губ у девочек и их чрезмерно большие размеры, большой размер пениса у мальчиков при маленьких яичках, резкое огрубение голоса. Такие диспропорции и видоизменения не должны пройти незамеченными и на них необходимо начать реагировать.

Лечением и диагностикой адреногенитального синдрома должен заниматься исключительно специалист и своевременность обращения к врачу во многом определяет успешность лечения и восстановление половых функций. Наилучшим решением в такой ситуации станет заместительная гормональная терапия, благодаря которой можно поправить гормональный дисбаланс, вернуть анатомическую правильность процессов развития. Лечение часто идет по схеме сочетающей прием стероидных препаратов и возмещение потерь солей в организме. Для этого применяются растворы 10% глюкозы и инфузия NACL 0.9%. Из стероидов применяется гидрокортизон или преднизолон. Не редки случаи когда подобное лечение применяется на протяжении всей жизни для исключения криза. Подобная терапия ведется строго по индивидуальной схеме и под руководством специалиста.

Источник

Что такое анализ крови агс

Почему и как развивается андреногенитальный синдром

Что будет, если не лечить АГС

Лечение адреногенитального синдрома

Где можно диагностировать и вылечить гормональные нарушения в СПБ

Поделиться ссылкой:

Комментарии