Анализ крови у детей фку это на что

Анализ крови у детей фку это на что thumbnail

Ожидание рождения ребенка – период и радостный, и волнительный одновременно. Будущие родители испытывают тревогу по поводу здоровья еще не родившегося малыша. Когда чудо свершилось и маленький появился внешне здоровым, тогда все испытывают неимоверное облегчение. Но, дабы окончательно убедиться в отличном состоянии ребенка, у него берут первый в жизни анализ – скрининг.

Понятие скрининга. Выявление скрытых заболеваний

Скрининг или «пяточный тест» — это анализ крови из пятки новорожденного. Его делают в обязательном порядке во многих странах. И в его проведении имеется серьезный смысл. Он определяет наличие наследственных заболеваний.

Процедура проведения скрининга утверждена на государственном уровне, так как является наиболее эффективным методом диагностирования отклонений у детей, в том числе новорожденных. Он помогает выявлять недуги, которые были скрыты во время беременности по различным причинам. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем успешнее будет лечение. Ну, а если скрининг ничего не показал, то мама может даже и не знать о том, что ее малыш сдавал анализ.

Благодаря проведению такого анализа, как пяточный тест, можно выявить следующие заболевания и отклонения у новорожденных.

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • адреногенитальный синдром;
  • врожденных гипотиреоз.Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.jpg

Никакое другое обследование не способно выявить эти нарушения у ребенка на ранней стадии, поэтому проведение скрининга новорожденных проводится во всех родильных домах на 3-5 сутки после появления крохи на свет.

Скрининг новорожденных для обнаружения наследственных заболеваний

Анализ крови из пятки новорожденного покажет наличие или отсутствие наследственных заболеваний. Как правило, диагностируют пять наиболее распространенных патологий развития. Эти болезни связаны с нарушениями обмена веществ и при своевременной диагностике могут быть излечимы.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это генетическое заболевание, которое возникает при нарушении расщепления финилаланина. Это одна из 20 незаменимых аминокислот, которые входят в состав белков. Она не вырабатывается самостоятельно и поступает извне с пищей. На конечном этапе финилаланин превращается в тирозин, который является медиатором. Он отвечает за скорость передачи электрических импульсов между нервными клетками.

При фенилкетонурии, поступающий финилаланин не расщепляется, накапливается в крови, происходит тяжелое токсическое отравление, страдает головной мозг и центральная нервная система. Это приводит к тяжелому умственному и физическому недоразвитию и является причиной ранней детской инвалидности. Ребенок рождается без симптомов и на первом этапе жизни болезнь трудно обнаружить.

Около 6 месяцев фенилкетонурия проявляет себе следующими симптомами:

  • блуждающий взгляд;
  • отсутствие реакции на голос или движение матери;
  • слабая моторика;
  • отсутствуют попытки перевернуться на животик или сесть.

Со временем симптомы могут становиться более выраженными, если пища, принимаемая малышом, имеет животный белок. Больной ребенок рождается в той семье, где родители носят ген фенилкетонурии.

Если обнаружить патологию на ранней стадии, исключить из питания младенца лактозу и соблюдать специальную диету, то можно прожить здоровую, долгую и счастливую жизнь.

Муковисцидоз (с латыни – вязкая слизь) – внутреннее наследственное заболевание, которое поражает легкие, потовые железы и желудочно-кишечный тракт, вызывает хронические респираторные и пищеварительные болезни. Возникает заболевание при мутации гена, который контролирует секреторные механизмы (секрет – биологически активная жидкость, выделяемая клеткой). В итоге сгущаются секреты экзокринных желез (сальные железы, потовые, молочные, слюнные, железы ЖКТ, печень), что приводит к одновременному заболеванию органов.

В первые несколько дней после рождения можно уже диагностировать муковисцидоз, наблюдая за первым в жизни актом дефекации младенца. Если ребенок самостоятельно не может избавиться от первородного кала, то нужно срочно делать анализ.

Симптомы болезни у маленьких детей:

  • замедленное физическое развитие;
  • сухость кожи;
  • увеличенная печень;
  • кожа становится землистого оттенка;
  • стул – густой, с неприятным запахом;
  • вздутый животик;
  • затрудненное дыхание из-за слизи в легких.

Диагноз, как правило, подтверждается до двух лет. Больным необходимо постоянное наблюдение у врача и употребление медикаментов каждый день и до конца жизни. Современная медицина дает обнадеживающие прогнозы для людей с муковисцидозом.

Галактоземия – наследственное нарушение в активности фермента, который перерабатывает галактозу (простой сахар, входящий в состав молока). В печени этот моносахарид превращается в глюкозу с помощью фермента. Его отсутствие приводит к накоплению галактозы, отравлению организма и к тяжким последствиям со стороны ЦНС, глаз, ЖКТ и вызывает такие симптомы:

  • сильная рвота и понос после кормления;
  • отказ от пищи;
  • уменьшение массы тела;
  • желтуха, повышенный билирубин;
  • судороги, нарушение движений.

Диагностировать заболевание можно еще в утробе мамы, но и скрининг новорожденного тоже достаточно эффективен, так как выявление патологии на ранней стадии может значительно облегчить протекание недуга и уменьшить его последствия. Патология возникает при условии, что оба родителя носят дефективный ген и вероятность передачи болезни потомству составляет лишь 25%. Молоко исключается из рациона человека навсегда. В это случае младенец не получает грудное молоко или молочные смеси, а специально разработанные адаптированные витаминные смеси.

Адреногенитальный синдром (АГС) – наследственная мутация генов, которые отвечают за выработку гормонов надпочечниками. Происходит чрезмерное продуцирование андрогенов (мужских гормонов). При этом процессе понижается количество кортизола (гормона, отвечающего за метаболизм, жировой обмен, рост, иммунитет) и альдостерона (поддерживает водно-минеральный баланс в организме, кровяное давление). Болезни подвержены мальчики и девочки в равной степени. АГС имеет три формы проявления:

  • Верильная — увеличенные размеры гениталий при рождении, низкорослость, ранее половое созревание (2-4 года).
  • Сольтеряющий вид приводит к обильной рвоте, диарее, гипотонии. Нарушается солевой баланс, страдает сердце.
  • Гипертоническое проявление болезни встречается редко и угрожает почечной недостаточностью, кровоизлияниями в мозг, нарушением зрения.

Если оба родителя носят мутированный ген, то возможность его передачи ребенку составляет 0-25%. АГС лечится как оперативно, так и медикаментозно. Болезнь может не отражаться на жизни человека при правильном подходе.

Врожденный гипотиреоз – это ряд заболеваний, при которых щитовидная железа частично или полностью теряет свои функции, имеет нарушения в строении, не вырабатывает нужное количество гормонов для нормального развития малыша. Недуг может быть, как наследственным, так и возникать во время внутриутробного формирования. Много зависит от здоровья матери, ее образа жизни при беременности. Симптомы гипотиреоза видны сразу после рождения:

  • вес ребенка свыше 4 кг;
  • общая недоразвитость при сроке 40 недель и выше;
  • желтоватый оттенок кожных покровов;
  • мышечная слабость;
  • холодные конечности;
  • отечность тела;
  • пупочная грыжа.
Читайте также:  Срочно анализ крови на rw что это такое

Гипотиреоз развивается постепенно. Уже к 6 месяцам он имеет ярко выраженную клиническую картину: кожа – серо-желтая, сухая, постоянные запоры, апатия, заторможенность моторики, уменьшено потоотделение, голос малыша – хриплый и низкий. В дальнейшем, у деток наблюдается интеллектуальное отставание в развитии. У девочек развитие болезни более вероятно, чем у мальчиков. Лечение, начатое в первый месяц жизни младенца, в большинстве случаев имеет огромный успех. Такие дети ничем не уступают здоровым сверстникам.

Механизмы проведения обследования

Перед отправкой мамы и ребенка домой из роддома, у малыша берут анализ на выявления наследственных и врожденных заболеваний. Забор крови делают из пятки на специальную бумагу (тест-бланк). Пять кровяных отпечатков высушивают и отправляют в лабораторию на диагностику.Скрининг новорожденных сроки и условия.jpg

При обнаружении каких-либо отклонений от нормы, о результатах скрининга сообщают родителям и приглашают на повторное обследование, чтобы окончательно удостовериться в диагнозе и при необходимости провести ряд дополнительных анализов. Скрининг – это быстрый способ выявления патологий на ранних этапах жизни ребенка.

Если повторных пяточный тест подтвердил предыдущий результат, родителей ребенка приглашают на консультацию к врачу-генетику, который в свою очередь после детальной беседы, даст направления к более узким специалистам. Ребенку будут сделать дополнительные необходимые анализы и назначено лечение.

Запись на обучение по программе Основы психологического консультирования

Сроки и условия проведения скрининга

Пяточный анализ берут, как правило, на 3-5 день от рождения младенца. Ребенок должен быть доношенным и рожденным в срок. При преждевременном появлении маленького человека, скрининг делают через 7 -10 суток.Скрининг новорожденных в роддоме.jpg

Раньше указанных сроков сдавать кровь не имеет смысла, так как результаты могут быть обманчивыми и диагноз будет неверным. Если мать с малышом были выписаны раньше четырехдневного срока, то скрининг нужно провести в поликлинике. Результаты будут доступны через 10 дней у педиатра. Ранняя диагностика болезней повышает шансы на здоровую жизнь.

Источник

Что такое Фенилкетонурия (ФКУ) у детей —

Фенилкетонурия (ФКУ) у детей — генетическая болезнь, которая характеризуется нарушениями обмена фенилаланина и бывает у 1 из 8000–15 000 новорожденных. Форм фенилкетонурии (ФКУ) всего 4, но существует 400 разных мутаций и метаболические фенотипы заболевания.

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, при которой снижается интеллект ребенка, и возникает неврологический дефицит.

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает вследствие мутации гена фенилаланингидроксилазы. В основе заболевания лежит нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин, результатом чего становится накопление фенилаланина и его метаболитов в тканях и физиологических жидкостях организма ребенка.

Отдельную группу представляю атипичные варианты фенилкетонурии. При них симптомы очень похожи на таковые при классическом варианте заболевания. Но нет положительных продвижений по показателям развития ребенка, даже если проводить нужную диетотерапию. Такие варианты объясняются нехваткой дегидроптеринредуктазы, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы и пр.

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, при которой генный дефект находится в коротком плече хромосомы 4. Характеризуется она нехваткой дегидроптеринредуктазы, что приводит к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина, а в спинномозговой жидкости и сыворотке крови снижается уровень фолатов. Результат таких изменений – метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин. Заболевание было выявлено еще в конце 20-го века.

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, которая вызвана недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Он принимает участие в организме в процессе создания тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что было открыто в конце 20-го столетия. Нарушения сходы с таковыми при выше описанной (второй) форме.

Примаптеринурия — атипичная фенилкетонурия у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых присутствует в больших количества в моче примаптерин и часть его производных, а в спинномозговой жидкости нормальная концентрация нейромедиаторных метаболитов.

Материнская ФКУ – болезнь, при которой снижается уровень интеллекта (вплоть до умственной отсталости) среди потомства женщин, которые больны фенилкетонурией и не сидели на специальной идете, когда были совершеннолетними.

Есть предположения, что при материнской ФКУ нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита. Было проведено исследование в 2008 году Кочем и его командой. У младенца, рожденного от матери с ФКУ, при аутопсии головного было найдено некоторое количество патологических изменений: вентикуломегалия, низкий вес мозга, задержка миелинизации (признаков астроцитоза не наблюдалось), гипоплазия белого вещества.

В некоторых странах СНГ применяется условная классификация рассматриваемого заболевания по уровню содержания в сыворотке крови фенилаланина:

Название формы

Уровень фенилаланина

классическая

выше 20 мг% (1200 мкмоль/л)

средняя

10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л)

легкая

до 8 мг% (480 мкмоль/л)

Фенилкетонурия (ФКУ) у детей

Что провоцирует / Причины Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Основная причина фенилкетонурии у детей – нехватка фермента с названием фенилаланин-4-гидроксилаз. Из-за его отсутствия происходит скопление в жидкостях и тканях фенилаланина в большом количестве, который воздействует токсически на ЦНС ребенка. Результатом становится нарушения метаболизма гормонов, обмена белков, транспорта аминокислот, обмена глико- и липопротеидов.

Причиной ФКУ у детей может стать:

  • хронический алкоголизм матери и/или отца
  • инфекционные воспалительные процессы половых органов родителей
  • влияние на организм отца и матери пагубных факторов и пр.

Патогенез (что происходит?) во время Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Основа патогенеза фенилкетонурии (ФКУ) у детей является нехватка фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. Производные фенилаланина (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты, фенилэтилламин, фенилацетилглютамин) и само вещество скапливаются в тканях. Следствием является негативное влияние на центральную нервную систему. Возникают разные нарушения, в том числе в обмене катехоламинов и серотонина.

Симптомы Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Новорожденный ребенок не похож на больного. Симптомы фенилкетонурии (ФКУ) начинают быть заметны в возрасте 2-6 месяцев. Типичные проявления:

  • отсутствие интереса к окружающему миру
  • выраженная вялость
  • рвота
  • беспокойство
  • повышенная раздражительность

С 6 месяцев у малыше заметно отставание в психическом развитии. У меньшинства детей это олигофрения в слабой степени. А более чем у половины детей фиксируют идитию. Рост малыша с ФКУ может быть нормальным или сниженным. Зубки режутся поздно, череп может иметь размеры меньше нормы. Сидеть и ходить ребенок с фенилкетонурией начинает поздно.

Читайте также:  Анализ крови на мононуклеоз как правильно сдать

Детей с рассматриваемым диагнозом можно отличить по позе и походке. Они широко расставляют ноги, сгибая их в тазобедренном и коленных суставах. Шаги мелкие. При ходьбе ребенок покачивается. Сидят они в так называемом положении портного – поджав ноги, поскольку у них повышен мышечный тонус.

При фенилкетонурии (ФКУ) дети обычно имеют голубой цвет глаз и светлый оттенок волос. Кожа почти не пигментирована. От ребенка слышен «мышиный» запах. В некоторых случаях у больного могут быть припадки эпилепсии, но они проходят по мере взросления ребенка.

Другие типичные симптомы ФКУ у детей:

  • дермографизм
  • потливость
  • повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам
  • акроцианоз
  • тяжёлая экзема
  • дерматит
  • склонность к запорам
  • артериальная гипотония
  • расстройства аутистического спектра
  • гиперактивность

Если не провести вовремя лечение, уровень интеллекта ребенка будет составлять менее 50. В возрасте 18 месяцев могут появиться судорожные приступы. Исчезают они спонтанно. В раннем возрасте приступы часто проходят в форме инфантильных спазмов, далее становятся тоникоклоническими припадками.

Диагностика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Для диагностики фенилкетонурии (ФКУ) у детей определяют содержание крови уровней фенилаланина и тирозина в крови. Применяют тест Гатри, пробу Феллинга, флуориметрию, хроматографию, МРТ, поиск мутантного гена, электроэнцефалографию.

ЭЭГ позволяет обнаружить нарушения в основном в виде паттерна гипсартимии, даже если приступов у ребенка не наблюдалось. Также находят фокусы спайк- и полиспайк-разрядов (единичные и множественные). МРТ не находит изменений сигнала в стволе, мозжечке или коре головного мозга. Изменения на МРТ не коррелируют с уровнем интеллекта, они зависят от содержания фенилаланина в крови.

Если у ребенка фенилкетонурия II, то симптомы проявляются после 12 месяцев жизни. В крови затем находят повышенный уровень фенилаланина в периоде новорожденности, назначают диету, но болезнь всё равно прогрессирует. У малышей выраженная умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Летальный исход в части случаев наступает в возрасте от 2 до 3 лет.

Симптомы фенилкетонурии III напоминают выше перечисленные. У ребенка врачи обнаруживают три типичных признака:

  • спастический тетрапарез
  • микроцефалия
  • глубокая умственная отсталость

Лечение Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Новые методы лечения

На сегодня исследователи разрабатывают несколько методов альтернативной терапии фенилкетонурии (ФКУ):

  • энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой
  • метод «больших нейтральных аминокислот»
  • лечение тетрагидробиоптерином (Сапроптерин)

Существует информация о случаях, когда пациентам с умеренной или легкой формой заболевания помогал тетрагидробиоптерин в дозе от 10 до 20 мг на 1 кг тела в сутки. В 2008 году было доказано, что для нормального физического развития детей с фенилкетонурией можно применять пищевые гликомакропептиды, которые также снижают содержание в плазме крови и головном мозге фенилаланина. Экспериментальным методом считается введение непосредственно в пораженные клетки печени ребенка введение гена фенилаланингидроксилазы. Этот метод пока не актуален в странах СНГ, в том числе Украине и России.

Продукты для детей с ФКУ (фенилкетонурией)

Диетотерапия позволяет предотвратить интеллектуальный дефицит при классической форме рассматриваемой болезни. Важное значение имеет возраст малыша, когда начинают применять диету. Каждый месяц без применения диеты малыш с ФКУ теряет примерно 4 балла IQ. Вопрос о диете при фенилкетонурии у детей в различных странах рассматривают по-разному. Но принципы едины.

При уровне уровень фенилаланина в крови до 2–6 мг% (120–360 мкмоль/л) у младенцев диета не применяется. Суть питания детей с ФКУ – в продуктах с низким содержанием фенилаланина, в основном это небелковая пища. Она нужна детям первого года жизни. В более позднем возрасте такое питание приносит меньше результатов.

Лечебный рацион питания при ФКУ:

  • натуральные продукты питания
  • лечебные продукты
  • малобелковые продукты на основе крахмала

Детям с фенилкетонурией нельзя:

  • птицу
  • мясо
  • молочные продукты
  • рыбу
  • грудное молоко (детям до 12 месяцев)

Смеси детям с ФКУ нужны только с минимальным содержанием белка. В течение первого года жизни допустимое количество фенилаланина составляет от 90 до 35 мг/кг ребенка. 50 мг фенилаланина = 1 г белка.

Лечебные продукты при фенилкетонурии у детей:

  • ХР Аналог LCP
  • MD мил ФКУ-0
  • Афенилак

Диеты ребенку нужно придерживаться, если показатель фенил­аланина в крови составляет минимум 360–480 ммоль/л.

Прикорм при фенилкетонурии (ФКУ у детей)

По достижению ребенком 3-месячного возраста рацион нужно расширять, вводя фруктовые и ягодные соки. Сначала это 3-5 капель, потом объем увеличивают до 30–50 мл. Для детей 12 месяцев доза уже составляет до 100 мл.

Соки в качестве прикорма:

  • грушевый
  • яблочный
  • сливовый

Также в рацион постепенно вводят фруктовое пюре, постепенно увеличивая порцию. Детям от 4-4,5 месяцев уже можно овощное пюре, которое готовится родителями. Также можно плодовоовощные консервы для грудничков, но без молока. Второй прикорм – каша (10%) из безбелковой крупки или саго. Также ребенку можно давать безмолочные каши промышленного производства из кукурузной и/или рисовой муки. В них должно быть меньше 1 грамма белка на 100 мл готового продукта.

Детям от 6 месяцев можно вводить в диету кисели и/или муссы, в которых нет белка. Их готовят на амилопектиновом набухающем крахмале и фруктовом соке; это низкобелковый молочный напиток PKU «Лопрофин» и безбелковый напиток с молочным вкусом Нутриген.Детям с ФКУ от 7 месяцев можно давать низкобелковые изделия «Лопрофин»: рис, спагетти, спиральки. С 8 месяцев при фенилкетонурии малышам можно давать специальный безбелковый хлеб.

Диета для ФКУ у детей от 1 года

Для питания таких пациентов применяют продукты на основе смесей аминокислот без содержания фенилаланина и/или гидролизатов белка или с мизерным его количеством. В их составле должны быть комплексы макро-, микроэлементов и витаминов. По мере взросления ребенка дозу белка можно увеличивать, но не сразу. Количество углеводов и жиров нужно постепенно снижать, а потом и вовсе исключить. Рацион постепенно расширяется за счет натуральных продуктов и блюда.

Читайте также:  Правильный анализ крови на сахарный диабет

Для детей с ФКУ от 12 месяцев можно применять специализированные лечебные продукты:

  • Тетрафен 40
  • Тетрафен 30
  • MD мил ФКУ-1
  • Тетрафен 70
  • MD мил ФКУ-3
  • Изифен
  • П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3
  • ХР Максамум (вкус нейтральный или апельсиновый)
  • ХР Максамейд

Врачи советуют постепенно переходить на продукты для детей более старшего возраста на протяжении 1-2 недель. Объем предыдущей смеси нужно уменьшить на 1/4–1/5 и добавить эквивалентное по белку количество нового продукта. В части лечебных продуктов содержатся полиненасыщенные жирные кислоты. Среди малобелковых продуктов зарубежного производства есть напитки без белка, десерты, соусы и приправы, печенье и специальные сорта хлеба, которые можно детям при фенилкетонурии (ФКУ).

Часть исследователей склоняется к мнению, что детям с ФКУ диету нужно обогащать тирозином. Лечебные продукты имеют специфический вкус, потому могут быть нужны вкусовые добавки без содержания белка. Нельзя применять подсластитель аспартам, потому что при расщеплении он образует в том числе фенилаланин.

При лечении нужен регулярный контроль содержания фенилаланина в крови. Детей до 3 месяцев проверяют 1 раз в неделю, а после получения стабильных результатов – минимум 1 раз в 2 недели. Детей с ФКУ от 3 мес. до 1 года проверяют 1 раз в месяц, иногда – 2 раза. Для детей от 1 до 3 лет осмотры нужны минимум 1 раз в два месяца, а после трех лет контроль проводят 1 раз в 3 месяца.

Необходим контроль таких показателей для детей с ФКУ:

  • физическое и интеллектуальное развитие ребенка
  • нутритивный статус больного
  • эмоциональное развитие
  • речевое развитие

Один раз в месяц нужно проводить общий анализ крови. А по показаниям – биохимический анализ крови.

Если у ребенка обнаруживают дополнительные болезни с диспепсическими явлениями, интоксикацией, гипертермией, то диету можно прекратить на 2-3 дня, заменив лечебные продукты на натуральные, в которых не слишком много белка. Когда острая фаза болезни заканчивается, в рацион снова вводят лечебные продукты, но быстрее, чем в начале ввода диеты.

Прекращение диетотерапии

Возраст прекращения специальной диеты при ФКУ у детей до сих пор в процессе дискуссии. Существует информация, что при отмене диетотерапии в 5-летнем возрасте у одной трети детей с ФКУ отмечалось снижение уровня IQ на 10 баллов и более на протяжении следующих 5 лет. Прекращения диеты для детей старше 15 лет в некоторых случаях сказывались на прогрессирующих изменениях белого вещества мозга, что было выявлено при помощи МРТ.

При классической фенилкетонурии у детей диеты нужно придерживаться всю жизнь. Общее количество белка после наступления совершеннолетия не должно быть больше, чем 0,8–1,0 г/кг в сутки.

Профилактика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Чтобы организовать раннюю диетотерапию и избежать тяжелых церебральных повреждений, нужно проводить массовые скрининги на фенилкетонурию в неонатальном периоде. Это позволяет также избежать нарушения функционирования печени ребенка. Чтобы оценить риск рождения ребенка с рассматриваемым диагнозом, нужно предварительное генетическое консультирование для пар, у которых уже есть ребенок с фенилкетонурией (ФКУ) или у которых есть родственники с такой болезнью.

Женщины с фенилкетонурией до момента зачатия должны строго придерживаться диеты и продолжать ее, пока будут беременными. Это позволит избежать нарушений развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

Дети с ФКУ должны наблюдаться участковым педиатром и психоневрологом.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (ФКУ) у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Фенилкетонурии (ФКУ) у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник