Стоимость генетического анализа крови при беременности

Сколько стоит генетический анализ при беременности? Таким вопросом задается практически каждая пара, которой сообщают о необходимости такого рода диагностики. И если для кого-то вопрос цены не стоит остро, то некоторые пары не могут себе позволить такие дорогостоящие исследования. Конечно же, в каждом регионе цены отличаются, и иногда весьма значительно. Но если говорить в целом, то некоторые группы исследований более бюджетные, другие – явно дорогие. Тесты на биохимические маркеры, такие, как например, на АФП или ХГЧ, более доступны, поскольку не требуют такой высокотехнологичной аппаратуры, как для исследования кариотипа или диагностики генных заболеваний. В то же время стоимость комплексного обследования может быть меньше, чем те же параметры анализа по отдельности.

Когда назначаются анализы на генетику при планировании беременности, цена их может довольно широко варьировать. Такие обследования не входят в перечень услуг, проводимых по полису обязательного медицинского страхования, поэтому нужно заранее рассчитывать свой бюджет.

Материал для исследования,цена

Планируя провести анализ на генетику при беременности, цена также зависит от того, каким методом будет браться материал для исследования, многие компании рассчитывают взятие биологического материала отдельно от прайса; от того, где берется анализ – в медицинском учреждении либо на дому; от того, где он будет делаться – по месту или нужна транспортировка в другой город или регион, если в месте взятия нет возможности провести конкретный вид тестирования. Например, если нужно исследовать замерший плод при неразвивающейся беременности и пациентка находится в маленьком городе без специальной лаборатории, то к стоимости такого цитогенетического исследования, что составляет около 15 тысяч рублей, добавится стоимость транспортировки материала в близлежащую лабораторию в другом городе.

Когда супружеская пара обращается к специалисту и проводится планирование беременности (генетический анализ), стоимость можно примерно рассчитать, исходя из объема тестирования, который включает в себя стандартные процедуры и анализы, которые проводятся всем в качестве скрининговых, и те, которые нужны для каждого конкретного случая. К тому же, не всем парам, планирующим беременность, нужно проведение генетического анализа. Это не рутинное обследование, поэтому парам из группы низкого риска по невынашиванию, развитию хромосомных патологий и аномалий развития его обычно не назначают. Если же есть показания на тот или иной анализ, это обсуждается дополнительно.

Вспомогательные тесты,цена

Но могут понадобиться и вспомогательные тесты, например, если генетик выяснит, что есть риск какой-то наследственной патологии и нужно тестирование на определенную генную мутацию, причем у обоих родителей. Например, тест на скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости обойдется примерно в 3 тясячи рублей. Если при планировании беременности обследование проходит пара с невыясненной этиологией бесплодия, могут понадобиться анализы на генетические нарушения, которые могут быть причиной бесплодия. Для мужчин есть специальная панель таких генетических маркеров, стоимость комплексного анализа может составить около 5 тысяч рублей. В то же время расширенный такой анализ может стоить уже больше 20 тысяч рублей, но больше вероятности, что среди большого количества маркеров, которые предлагает такой тест, найдется искомая причина бесплодия или нарушений фертильности. Для женщин таких панелей несколько больше, поэтому их стоимость также широко варьирует.

Если проводится генетический анализ крови при беременности, цена отличается при исследовании клеток плода или крови матери. Анализ на наследственные заболевания получается дешевле, если врач точно знает, какую именно патологию нужно исключить. В таком случае нужно проанализировать не множество генов, а лишь один локус, изменение в котором и будет искомой мутацией.

Если при беременности нужно определить риск невынашивания у женщины, то такой анализ будет стоить в пределах 5 тысяч рублей. В то же время тест на генетическую совместимость партнеров может обойтись не меньше, чем в 17 тысяч. Пренатальные скрининги не очень дорогие – около полутора тысяч рублей.

В любом случае, когда речь идет о необходимости проведения генетической диагностики и это нужно для рождения здорового ребенка, то ориентироваться нужно на целесообразность такого исследования и финансовые возможности семьи.

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ: 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.

Диагностическая чувствительность: 92-100%. 

Диагностическая специфичность: 90-100%. 

*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература