Сроки анализа крови на кариотип

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности

Репродуктивное здоровье мужчины

107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского — Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Литература

Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной

анкеты

Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

46, XY — нормальный мужской;
46, XX — нормальный женский.

Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Артикул:
7811

Срок исполнения:

до 16 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
6 890 руб

Взятие крови из вены:

+ 220 руб

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Последнее изменение: май 2020

Источник

Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для мужчины перед зачатием).

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК. Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида). Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом. Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты. Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Цитогенетик Ксения Вячеславовна Шунькина рассказывает какие патологии позволяет выявить кариотипирование, как долго оно выполняется и когда стоит проводить данное исследование

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
Бесплодие неясного генеза.
Гормональные расстройства у женщин.
Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

Другие отклонения:

Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
Моносомия – недостаток одной хромосомы.
Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

Подготовка, проведение анализа, цены

За две недели до сдачи венозной крови на кариотипирование нельзя принимать алкоголь и лекарства (особенно антибиотики). Голодать перед процедурой не нужно, наоборот, желательно быть сытым. Если пациент болен ОРВИ или у него началось обострение хронического заболевания, то сдача крови возможна только через две недели после излечения. Анализ без аберраций делают один раз в жизни, поскольку хромосомный набор на всем ее протяжении остается неизменным. А вот приобретенные (нерегулярные) дефекты могут добавляться.

В списке услуг анализ называется «исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови». Используются именно лимфоциты, поскольку не все кровяные клетки содержат ядро с хромосомами.

Результат будет известен через 2-4 недели. Такое время обусловлено подготовкой материала, поскольку в ядре зрелой клетки хромосомный набор рассмотреть невозможно, он заметен только в период деления (митоза). Полученную культуру лимфоцитов помещают в питательную среду на 72 часа (три клеточных цикла) и при помощи специальных веществ стимулируют деление клеток. Процесс осложнится или замедлится, если пациент не соблюдал правила подготовки.

Врач-гинеколог Гаряева Ирина Владимировна рассказывает кому назначается анализ и как к нему подготовиться

В определенный момент роста клеток, когда хромосомы видны лучше всего, препарат обрабатывают веществом, фиксирующим текущее состояние. Задача генетика – выбрать момент, извлечь хромосомный набор из ядра, поместить его на предметное стекло. Процесс занимает около 5 часов. Затем выжидают еще 2-3 дня перед прокраской (хромосомы необходимо «состарить» иначе они не прокрасятся).

Различные участки хромосомы по-разному реагируют на краситель, за счет чего на них появляются полоски (процесс называется banding). Окрашенный материал исследуется под микроскопом. У всех людей окрашенные хромосомы выглядят одинаково, поэтому полученный препарат можно сравнить с оптимальным по качеству образцом. Полученное изображение анализируется компьютерной программой. Врач тратит на один анализ по 5-6 часов. Рассматривается каждая полоска.

При удачном раскладе результат будет готов через неделю, но порой анализ может занимать длительное время. Причина в том, что хромосомный фермент у некоторых работает нестабильно, краситель «не берется», тогда врачу приходится готовить новое стекло.

Существует также FISH-метод. Основные преимущества:

Более точный (позволяет выявить малейшие дефекты хромосомы).
Результат не зависит от опыта генетика.
Быстрый: занимает один день, поскольку исследуемые клетки не обязательно должны находиться в процессе деления.

Из недостатков – дороговизна и сложность исполнения.

Стоимость кариотипирования зависит от клиники. Цены в сетевых лабораториях и клиниках (с аберрациями):

«Хеликс»: 6290 руб.
«Инвитро»: 7090 руб.
«СитиЛаб»: 6700 руб.
KDL: 6688 руб.
Next Generation Clinic: 4800 руб.
Лаборатории ЦИР: 6800 руб.
Центральный НИИ эпидемиологии (Москва): 6750 руб.

Пациентам выдают не только заключение, но и распечатку (кариограмму), на которой наглядно представлен хромосомный набор и его состояние.

Что делать при обнаружении нарушений

Дальнейшие действия будущих родителей зависят от характера отклонений в хромосомах. Оценку может дать только врач-цитогенетик. Он расскажет, насколько опасны обнаруженные дефекты и что можно сделать. Генетические и хромосомные аномалии не лечатся, поэтому ответственность за выбор метода зачатия полностью ложится на пару.

Если поломанные хромосомы есть только у одного родителя, то они могут компенсироваться здоровым генетическим материалом другого. Если дефекты есть у обоих, то шансов на естественное зачатие здорового потомства нет.

Если нарушения несущественные (процент «поломок» в допустимых пределах), то врач назначает антимутагенную терапию: антигипоксанты, актопротекторы, флавоноиды, стимуляторы интерферона (иммунного белка), витамины и дает рекомендации по образу жизни и питанию.

В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.

Методы искусственного оплодотворения

К сожалению, даже полное отсутствие нарушений в генетическом материале родителей не защищает будущего ребенка от хромосомных аномалий. Анализ на кариотип покажет только те, которые он может потенциально получить. Выявить все возможные патологии заранее можно только при помощи предварительной генетической диагностики плода.

Отзывы

Елена, 33 года: «После двух неудачных попыток ЭКО назначили анализ на кариотип, мы его сделали, все вроде в порядке, без аномалий. Однако врач сказала, что не тот, надо с аберрацией. Якобы только он позволяет давать прогнозы на беременность».

Анастасия, 30 лет: «Нашлась причина бесплодия: кариотипирование показало 46,X[delXp–] – подозрение на синдром Шерешевского-Тернера. Это означает, что без донорской яйцеклетки никак. При этом внешних проявлений никаких нет, я здорова».

Олег, 41 год: «По результатам кариотипирования врач сразу предложил ЭКО с предимплантационной диагностикой плода, поскольку нарушения серьезные. У меня 45 хромосом, причем 13 и 14 сплелись между собой. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, замершей беременности».

Заключение

К кариотипированию многие пары до сих пор относятся настороженно. Некоторые считают этот анализ лишней выкачкой денег. Однако есть пары, которым исследование помогло предотвратить бессмысленную потерю здоровья, времени и финансов. В ряде случаев целесообразнее воспользоваться донорскими генетическими материалами, чем годами пытаться использовать неполноценный собственный.

Источники:

https://www.kp.ru/daily/26673/3696123/
https://surgeryzone.net/genetika/kariotipirovanie-geneticheskij-analiz.html
https://helix.ru/kb/item/16-001
https://www.spbivf.com/ru/geneticheskiy-analiz-krovi-na-kariotip/
https://www.cirlab.ru/price/755/
https://studfiles.net/preview/6755535/page:2/
https://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/142957
https://www.cironline.ru/blogs/index.php?page=post&blog=cironline-blog&post_id=55
https://www.cironline.ru/blogs/index.php?page=post&blog=cironline-blog&post_id=58
https://www.babyplan.ru/questions/72696-kariotipirovanie-s-aberratsiyami-i-bez/
https://www.webapteka.ru/medvopros_arc/y2004/p243.html

Источник