Самара анализ крови на генетические заболевания определение пола
Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..
Источник
Генетика (17)
HLA-типирование (9)
Фармакогенетика (2)
Наследственные заболевания (1)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)
Непереносимость лактозы (1)
Системные генетические риски
Развернутое генетическое обследование для женщины (1)
Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)
Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)
Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)
Онкологический риск
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
Другие комплексные генетические исследования (4)
Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)
Бронхиальная астма (1)
Установление родства (4) /Информация/
ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)
Генетические исследования для беременных (2)
Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (2)
Источник
- Пациентам
- Врачам
- Франчайзинг
- Корпоративным клиентам
- Прессе
Вы находитесь в городе Ваш город:
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Новых уведомлений нет
Выйти
Вход в личный кабинет
Личный кабинет дает возможность:
- Получать результаты анализов
- Узнавать о своих привилегиях
- Заранее заказывать анализы
Нет учетной записи?
Вы сможете создать ее после просмотра результатов анализов и получить преимущества постоянного клиента
EN
- ИНВИТРО
- Анализы
- Генетические предрасположенности
Последнее изменение: май 2020
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
№ 101ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 101ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
Выбирая, где выполнить Генетические предрасположенности в Самаре и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Последнее изменение: май 2020
Спасибо! Ваш ответ принят.
Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.
×
Источник
Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..
Источник
