Результат анализа крови при склеродермии

Если вы подозреваете, что у вас склеродермия, системное аутоиммунное заболевание, которое может начаться с простой косметической проблемы, то самая важная вещь, которую вы можете сделать – это узнать точный диагноз. Правильная диагностика вашего состояния гарантирует, что вы своевременно получить необходимое лечение.

Основные сведения о болезни

Склеродермия — хроническое аутоиммунное заболевание, на первый план выступает поражение кожи. Помимо этого могут поражаться другие органы и ткани. Имеется наследственная предрасположенность, предполагается, что триггерами возникновения заболевания является факторы внешней среды: перенесенные инфекционные заболевания, переохлаждение, длительное воздействие вибрации.

У людей со склеродермией в избыточном количестве вырабатывается коллаген. Этот белок является основой соединительной ткани, она присутствует не только в коже, но и в других органах, что обуславливают разнообразие клинических проявлений патологии. Они могут варьировать от косметических проблем до необратимой тугоподвижности в суставах и опасной для жизни дисфункции органов.

Склеродермия встречается относительно редко, ее распространенность довольно сложно определить. По некоторым данным, заболеваемость составляет 250 на 1 миллион взрослого населения. Заболеванию подвержены все возрастные группы населения, большинство случаев регистрируется у лиц в возрасте 30 — 50 лет. Женщины болеют в четыре раза чаще, чем мужчины.

Классификация

Согласно международной классификации склеродермия подразделяется на системную и локализованную, в свою очередь первая имеет две формы заболевания: диффузная склеродермия и синдром CREST.

Системная склеродермия

Диффузная склеродермия, встречающаяся в 10% случаев системной склеродермии, часто быстро прогрессирует и потенциально смертельна. Большие участки кожи уплотняются, возникает ее склероз (от греческого sklerosis — затвердение), а также происходят аномальные изменения в артериях, суставах, поражаются органы ЖКТ, сердце, легкие и почки.

Синдром CREST иногда называют ограниченной кожной склеродермией, в патологический процесс вовлекаются определенные участки кожи: пальцы, кожа нижних и верхних конечностей, области локтевых суставов и лица. Характерно медленно прогрессирующее течение. Синдром CREST, наблюдаемый в 90% случаев системной склеродермии, определяется следующим образом:

• Кальциноз: формирование небольших скоплений солей кальция, чаще всего под кожей пальцев, в области коленного и локтевых суставов. Они могут инфицироваться, прорываться наружу, что приводит к появлению открытых, долго незаживающих, болезненных ран.
• Феномен Рейно: (или болезнь Рейно): относится к категории вазоспастических состояний, кровеносные сосуды конечностей сужаются в ответ на холод или стресс — уменьшается кровоток, пальцы рук и ног становятся белыми, а затем синеют. Когда кровоток возвращается в норму, они краснеют. Периодически повторяющиеся или продолжительные нарушения кровотока повреждают ткани, что сопровождается появлением на коже дистрофических язв, порой это приводит к гангрене и необходимости ампутации конечности. Феномен Рейно легкой и средней тяжести встречается в общей популяции относительно часто. До 90% пациентов с ограниченной кожной склеродермией страдают ангиоспастическим расстройством.
• Дисфункция пищевода (эзофагит): при склеродермии довольно часто страдает моторика пищевода, появляются кислотный рефлюкс и хроническая изжога.
• Склеродактилия (англ. sclerodactyly): локальное утолщение и уплотнение кожи пальцев рук, что приводит к их деформации, возникает чувство стянутости и ограничения в движениях суставов. Подушечки пальцев теряются свои ткани (локальная атрофия), они становятся похожими на «сосиски с ногтями». Кожа приобретает цвет слоновой кости, становится гладкой и блестящей.
• Телеангиэктазия: появление на коже сосудистых звездочек и сеточек, связанное с постоянным расширением мелких кровеносных сосудов.

В более тяжелых случаях поражаются следующие органы:

• Легкие. Фиброз легочной ткани (замещение ее соединительной) приводит к уменьшению поступления через легкие в кровь кислорода, возникают постоянная усталость и одышка. А также фиброз приводит к появлению легочной гипертензии (высокое кровяное давление в малом кругу кровообращения). Легочное осложнение является основной причиной смерти.
• Почки: течение склеродермии может осложниться острой почечной недостаточностью (склеродермическая нефропатия), что опасно для жизни больного. Другие почечные проблемы — это проявление гипертонии и хронической почечной недостаточности.
• Сердце: через несколько лет после начала заболевания обычно развивается хроническая сердечная недостаточность.

Для системной склеродермии также характерно следующее:

• Проблемы с зубами.
• Маскообразное лицо: формируется рубцовая ткань приводит к появлению безликого лица, похожего на маску.
• Карпальный туннельный синдром (синдром запястного канала).
• Эректильная дисфункция, снижение полового влечения у женщин.
• Гипотиреоз
• Потеря слуха
• Депрессия.

Локализованная склеродермия

Локализованная (ограниченная) склеродермия, также известная как морфея, характеризуется отложением избытка коллагена в коже, что сопровождается появления одного или нескольких очагов уплотнения, затвердевания подлежащих тканей. В начале появляются розовые, розовато-сиреневые, гиперпигментированные пятна округлой формы с пурпурными краями, обычно это сопровождается отеком. С течение времени пораженные участки атрофируются, появляется стойкая гипер- или гипопигментация. Для морфеи характерно отсутствие некоторых признаков системной формы заболевания, таких как склеродактилия, феномен Рейно, изменения ногтей, телеангиэктазия и поражение органов.

Признаки и симптомы

Склеродермия отличается большим разнообразием клинических проявлений. Трудно перечислить все возможные признаки и симптомы, связанные с нарушением метаболизма, дисфункцией органов, нейроэндокринными расстройствами. Многие из них не специфичны, встречаются и при других заболеваниях. Для склеродермии характерно следующие:

• Утолщение и уплотнение кожи.
• Феномен Рейно.
• Боли в суставах, контрактуры суставов (ригидность).
• Отек рук и ног.
• Гастроэзофагеальный рефлюкс и затруднение при глотании.
• Постоянная усталость, мышечная слабость.
• Сухость во рту.
• Потеря аппетита.
• Снижение веса.
• Запор, диарея и недоедание.

Диагностика

Результаты клинических лабораторных исследований используют для подтверждения диагноза склеродермии, оценки ее тяжести и степени поражения органов, выявления осложнений и при мониторинге болезни. Диагноз в значительной степени базируется на клинических признаках, при этом специальные лабораторные исследования назначают для подтверждения или исключения склеродермии. Если присутствуют характерные для заболевания симптомы и выявляются специфические лабораторные маркеры, то постановка диагноза не вызывает затруднений. Однако довольно часто возникшие симптомы приписывают к другим заболеваниям, поэтому нередко на установление окончательного диагноза у некоторых пациентов уходят годы.

Лабораторная диагностика

С помощью только одного лабораторного теста невозможно подтвердить диагноз. Как правило, используется набор анализов на аутоантитела:

• Антиядерные антитела (антинуклеарные, ANA) — обнаруживаются в крови при многих патологиях соединительной ткани и аутоиммунных нарушениях; присутствуют примерно у 95% пациентов со склеродермией.
• Антитело Scl-70 (склеродермическое антитело, антитело против топоизомеразы I) — очень специфичное, выявляется у 20-60% взрослых со склеродермией; связано с высоким риском развития легочного фиброза.
• Антитело к центромере (АСА) — присутствует у 60-80% пациентов с локальной склеродермией и ассоциируется с CREST-синдромом и легочной гипертензией.
• Реже используют анализы на анти-фибрилларин (U3RNP), анти-PM / Scl, анти-РНК-полимеразы I / III, анти-Nor-90, анти-PM-Scl, анти-B23, анти-U1-RNP.

Для подтверждения фиброза в пораженной ткани иногда выполняется биопсия.

Неспецифические анализы позволяют оценить общее состояние пациента:

• Общий анализ крови (ОАК) — определение количества эритроцитов и лейкоцитов.
• Комплексная метаболическая панель (КМП) — для оценки функций органов, а также электролитного баланса.
• Общий анализ мочи.

• Функциональные тесты щитовидной железы.

Лучевая диагностика

• Легочные функциональные тесты проводятся при подозрении на поражение лёгких.
• КТ (компьютерная томография) может быть выполнена для оценки повреждения легких.
• Рентгенографическое исследование назначаются с целью обнаружения отложение солей кальция.
• Ультразвуковое исследование сердца.

Лечение

Не существует «специфического» лекарственного средства от склеродермии. Во многих случаях с течением времени заболевания стабилизируется, и его проявления начинают ослабевать. Кожа может размягчаться, но обычно она остаётся обеспеченной и хрупкой. Накопившееся повреждения тканей и органов обычно необратимы.

Лечение склеродермии направлено на устранение симптомов, на борьбу с органной недостаточностью и поддержание подвижности в пораженных суставах. Лечение может включать следующее:

• Феномен Рейно: рекомендуется держать руки и ноги в тепле и избегать резких перепадов температур, отказаться от курения, иногда применяются препараты, которые помогают улучшить кровоток и снизить высокое артериальное давление.
• Проблемы с пищеводом: есть небольшими порциями и избегать острой пищи, а также используются ингибиторы прото́нной по́мпы, антациды или H2-блокаторы.
• Помимо этого лекарственная терапия может включать:
  • нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и другие обезболивающие средства,
  • препараты для уменьшения воспаления (кортикостероиды и другие иммунодепрессанты),
  • медикаменты для борьбы с гипертонией,
  • а также лекарственные средства местного применения для лечения открытых язв и от зуда.
• Физиотерапия терапия применяется для поддержания мышечной силы и диапазона движений, а стоматологические процедуры могут помочь улучшить гибкость мышц челюсти и сохранить здоровье полости рта. Иногда хирургическое вмешательство необходимо для устранения повреждения тканей, контрактур суставов, отложений кальция или других осложнений.