Расшифровка анализа крови на мутации
Что такое наследственные тромбофилии
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови («мутации системы гемостаза») и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, при приёме оральных контрацептивов, на протяжении жизни или никогда.
Как действуют мутации?
Выявлено много генов, так или иначе ассоциированных со свертываемостью крови. При мутациях в одних генах может повышаться риск тромбозов, сердечно-сосудистых нарушений, невынашивания беременности, осложнений на поздних сроках беременности. А мутации в других генах действуют наоборот, снижая свертываемость крови, уменьшая вероятность тромбоза. Третья группа генов влияет не на само свертывание крови, а на то, как организм будет воспринимать лекарства.
Мутации генов системы гемостаза проявляются с неодинаковой силой. Есть наиболее значимые и «опасные», например, мутация протромбина или лейденская мутация. А если такие, которые сами по себе не дают выраженного действия, но усиливают действие друг друга или основных мутаций.
Когда гинеколог назначает анализ на мутации системы гемостаза
Полиморфизм генов гемостаза назначается гинекологом в четырех основных случаях — невынашивание беременности, подготовка к ЭКО, осложнения беременности, планирование контрацепции.
Какие полиморфизмы сдаются?
Так как разные мутации могут действовать совместно, усиливая действие друг друга, для понимания картины и выявления причины лучше сдавать полный блок анализов.
Комплексное обследование: Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.
Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.
Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина.
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).
Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена)
Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови).
Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови).
Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови).
Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).
Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).
Ген MTR (В12-зависимая https://www.cirlab.ru/price/143621/
Как расшифровать анализы на мутации
Немного о генетике. В организме человека 46 хромосом, 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых: у женщины это две Х хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y.
Из пары одна хромосома достаётся от мамы, а вторая — от папы.
В хромосоме выделяют гены — участки хромосомы, которые несут целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. В парных хромосомах в одном месте находятся одинаковые гены, например, ген того же протромбина. Но так как хромосомы достаются от разных родителей, варианты гена могут быть разными. Например, от мамы обычный ген протромбина, а от папы — с мутацией, повышающей риск тромбоза. Это называют вариантами или полиморфизмом генов. Если у человека одинаковые варианты в обеих хромосомах, это называется гомозиготностью, если разные — гетерозиготностью.
Кстати, я специально указала, что у мужчины разные половые хромосомы. Это означает, что информация из Х и Y хромосомы у мужчины представлена в одном экземпляре!
Пример расшифровки анализа
Мутацией Лейдена называют состояние, когда в гене фактора V свертывания крови один крохотный « кусочек» гена — гуанин — заменяется на другой — аденин, в месте под номером 1691. Эта замена приводит к тому, что в белке, который кодируется этим геном, одна аминокислота (структурная единица белка) заменяется на другую (аргинин на глутамин).
Правильная запись этого варианта гена может быть такой: G1691A (замена гуанин на аденин); Arg506Gln (замена аргинина на глютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина). При проведении анализа на полиморфизмы генов исследуется оба гена для поиска искомого полиморфизма (мутации).
Варианты заключений по этому гену:
G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации
G/A – в одном варианте есть полиморфизм, называемый лейденской мутацией, а в другом нет (генерозигота)
A/A – в обоих вариантах генов обнаружен полиморфизм G1691A
Это одна из «опасных» мутаций, которая встречается примерно у 2 человек из 100.
Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов). Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 — 9 раз), наличия других мутаций, присутствия некоторых аутоантител, повышения концентрации гомоцистеина, курении.
При наличии мутации даже в одной копии гена, повышается риск тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбозы сосудов головного мозга, тромбозов артерий в молодом возрасте.
У пациенток с лейденской мутацией возможны привычное невынашивание беременности, поздние осложнения беременности, отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность.
Сдать анализ https://www.cirlab.ru/price/143621
Спросить гемостазиолога https://www.cironline.ru/blogs/index.php?page=post&blog=cironline-blog&post_id=189
Источник
Более подробное описание всего этого дела есть в разделе Частые вопросы Пожалуйста, не забывайте про этот раздел, в нем очень много интересного можно найти.
Спасибо за внимание
Комментарии
Хм..странная конструкция…У меня РАI1 стоит 5G/4G и написано обнаружена гетерозиготная мутация. А везде в таких табличках нет такого значения. И вот как это понимать??!?! Светик,ты разобралась? Я так поняла у тебя тоже 5/4
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Я Ñак понÑла ÑмоÑÑеÑÑ Ð½Ð°Ð´Ð¾ по ÑиÑÑÑ…
РоÑÑиÑ, ЩеÑбинка
У Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑиÑÑов не бÑло. Я в гемоÑеÑÑе Ñдавала.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Я Ñдавала в ЦÐРе. Я до ÑÐ¸Ñ Ð¿Ð¾Ñ Ð½Ðµ Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð½Ð¸Ñего понÑÑÑ Ð² ÑÑÐ¸Ñ Ð¼ÑÑаÑиÑÑ , вÑÐ°Ñ Ð¿ÑÑалаÑÑ Ð¼Ð½Ðµ обÑÑÑниÑÑ, по моей пÑоÑÑбе, но Ð¼Ñ Ð¾Ð±Ðµ бÑÑÑÑо понÑли, ÑÑо не ÑÑоиÑ)))
РоÑÑиÑ, ЩеÑбинка
Ð¼Ð¾Ñ Ð Ð¼Ð½Ðµ Ñказала,ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ ÑамÑй гÑÑÑнÑй ваÑÐ¸Ð°Ð½Ñ Ð¼ÑÑаÑий,ÑÑо надо пиÑÑ ÑолÑÐºÑ Ð¸ ÑÑомбоаÑÑ.пока на 3 меÑÑÑа назнаÑила. Ð ÑÑо в РнÑжно бÑÐ´ÐµÑ Ð³ÐµÐ¼Ð¾ÑÑаз мониÑоÑиÑÑ! Ð Ñак оÑобо Ñоже не ÑаÑпÑоÑÑÑанÑлаÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðне Ñказали Ñоже Ñамое, ÑолÑко ÑÑомбоаÑÑ Ð½Ðµ назнаÑали, ÑолÑко ÑейÑÐ°Ñ Ð²Ð¾ вÑÐµÐ¼Ñ ÑÑимÑлÑÑии назнаÑили ÐаÑдиÐСÐ.
РоÑÑиÑ, ЩеÑбинка
Ð½Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¶ 3 мÑÑаÑии,а Ñ ÑÐµÐ±Ñ Ñлава ÐÐ¾Ð³Ñ ÑолÑко одна!!!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ой, Ñ Ð½Ðµ Ð·Ð°Ð±Ð¸Ð²Ð°Ñ Ð³Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ñ, довеÑÑÑÑÑ Ð²ÑаÑÑ… пока))
РоÑÑиÑ, ЩеÑбинка
Я поÑле ÐРвÑаÑам не довеÑÑхпо возможноÑÑи вÑегда пÑовеÑÑÑ Ð½Ð°Ð·Ð½Ð°ÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¸ диагнозхÐа и за 3,5 года…ÑÑолÑко вÑаÑей и диагнозов бÑло…ÐÐ¾Ñ ÑÐ°Ñ Ð²Ñоде ниÑего РпопалаÑÑ.Ðо Ñ Ðº ней не давно Ñ Ð¾Ð¶Ñ…Ñак ÑÑо поÑмоÑÑим.
ÑпаÑибо ÑолнÑÑко
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ТолÑко Ñ Ð²Ð¾Ñ Ð¿Ð¾Ð½ÑÑÑ Ð½Ðµ могÑ))) Ðо ÑÑой ÑаблиÑе Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²Ñе ÑÑпеÑ, а некоÑоÑÑе вÑаÑи говоÑÑÑ, ÑÑо надо ÑледиÑÑ Ð·Ð° кÑовÑÑ, ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ð°ÑледÑÑÐ²ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ ÑÑомбоÑилиÑ, а дÑÑгие вÑаÑи говоÑÑÑ, ÑÑо вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо…. Ðак ÑÑÑ ÑазобÑаÑÑÑÑÂ
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СвеÑ, пÑивеÑ! То же Ñамое! Я Ñо же Ñдавала в ÑÑой лабе, пÑиÑла к Шаблий, а она говоÑиÑ, ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿Ð°Ð¸ÑÐ½Ð°Ñ Ð¼ÑÑаÑиÑ, Ñ Ð¾ÑÑ Ð² ÑезÑлÑÑаÑÐ°Ñ Ñказано 4G/5G и ÑÑо ноÑма Ñказано, как на бланке, Ñак и на Ð¸Ñ ÑайÑе. ÐÐ¾Ñ Ð¸ дÑмай ÑепеÑÑ Ð³Ð´Ðµ пÑавда….Â
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
У Ð¼ÐµÐ½Ñ 4G/5G а в ÑаÑÑиÑÑовке вÑÑокий ÑÑовенÑ, а по ÑÑÑлке вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ñ Ð² ЦÐРе Ñдавала, Ñам пÑо ÑÑÐ¾Ð²ÐµÐ½Ñ Ð½ÐµÑ Ð½Ð¸Ñего
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐолÑÑаеÑÑÑ, ÑÑо ноÑма 5G/4G
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ð½Ñ ÑÑÑ Ð¶Ðµ и ÑиÑÑ ÐºÐ°ÐºÐ¾Ðµ-Ñо знаÑение имеех
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐÑ Ð² обÑем Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ 4G/5G  и ÑÑо Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð°Ñ Ð¼ÑÑаÑиÑ, а по ÑÑÑлке, Ð½ÐµÑ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¼ÑÑаÑии и вÑе в поÑÑдке))Ðак и Ñ ÐлÑги.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ñ Ð¼Ð½Ñ Ñоже полÑÑаеÑÑÑ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð°Ñ Ð¼ÑÑаÑих
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
У ÑÐµÐ±Ñ ÐµÐµ Ð½ÐµÑ Ð¿Ð¾ ÑÑÑлки, а по ноÑмам моей лабоÑаÑоÑии еÑÑÑ))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐалÑ, ÑÑ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²Ð°Ñе запÑÑала, по ÑÑÑлке, кÑоÑÑÑ Ñ ÑÑавила Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¶Ðµ ноÑма….
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
Ñ Ñама запÑÑалаÑÑ, поÑли в лиÑкÑ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÐ¾Ñ Ð² ÑÑом Ñо и веÑÑ Ð²Ð¾Ð¿Ñох Я именно в ÑÑой лабе Ñдавала. ХоÑÑ Ð¿ÐµÑеÑдаÑÑ, ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð¿Ð¾Ð½ÑÑÑ ÑоÑно.Â
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðак вÑегда головоломка)))) Ðак ÑÑ? Ðак Ñвои дела? Ðавно ÑÑо-Ñо не вÑÑÑавлÑла Ñвои ÑабоÑÑ)))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑо ÑÐµÐ±Ñ Ð² лиÑÐºÑ Ð½Ð°Ð¿Ð¸ÑÑ. ÐÑо ÑабоÑÑ — мне Ñказали, ÑÑо нелÑÐ·Ñ Ð¿Ð¸ÑаÑÑ Ñакие поÑÑÑ, ÑÐ°Ð¹Ñ Ð´Ð»Ñ Ð´ÑÑгого 🙂 ÑолÑко ÑÑÑлки даваÑÑ Ð½Ð° дневник можно. ÐоÑзно ÑепеÑÑ.Â
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐлÑ, ÑÑ Ñего. ÐиÑеÑÑ Ð¿Ð¾ÑÑ Ñипа мои Ñ Ð²Ð°ÑÑики и даеÑÑ ÑÑÑÐ»ÐºÑ Ð½Ð° Ñвой дневник и ÑÑÑ, и поÑом еÑли ÑÑ Â Ð² дневник вÑÑÑавиÑÑ, Ñо вÑе Ñвои дÑÑзÑÑ Ð¸ подпиÑÑики ÑвидÑÑ Ð¿Ð¾ÑÑ ÑеÑез ленÑÑ Ð´ÑÑзей.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðе Ð·Ð½Ð°Ñ 🙂 как-Ñо ÑепеÑÑ Ð±Ð¾Ñзно… поÑле пÑедÑпÑеждениÑ. ФоÑÑм Ñо дейÑÑвиÑелÑно Ð´Ð»Ñ Ð´ÑÑÐ³Ð¸Ñ Ñелей. Рдневник и в ÑÑкоделие вÑкладÑÐ²Ð°Ñ :)Â
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Я оÑпÑавила запÑÐ¾Ñ Ð½Ð° дÑÑжбÑ, Ñ Ð¿Ð¾ÑемÑ-Ñо дÑмала, ÑÑо Ð¼Ñ Ð´ÑÑзÑÑ)))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Я Ñоже бÑла в ÑÑом ÑвеÑена, но оказалоÑÑ Ð¸Ð½Ð°ÑеÂ
Я дÑÐ¼Ð°Ñ Ð»ÑÑÑе ÑледиÑÑ!!! У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо, но Ñ Ð²ÑÑ Ð. конÑÑолиÑÑÑ ÐºÑовÑ!!! Ðало ли ÑÑо! РмÑÑже на гоÑове)))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑ ÑледиÑÑ Ð¿Ð¾Ð½ÑÑно, Ñ Ðº ÑÐ¾Ð¼Ñ ÑÑо ÐºÐ¾Ð¼Ñ Ð²ÐµÑиÑÑ-Ñо???))))
а ÑÑ Ñама как ÑÑвÑÑвÑеÑÑ??? Ñ Ñклонна веÑиÑÑ, ÑÑо вÑе ноÑмÑлÑ! а Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÐµÑе к дÑÑÐ³Ð¾Ð¼Ñ — ÑÑеÑÑÐµÐ¼Ñ Ð²ÑаÑÑ ÑÑ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ð½Ð° конÑÑлÑÑаÑиÑ?!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðй, не Ñ Ð¾ÑÑ Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑÑе ни к комÑ. ÐÑÐ´Ñ Ð¿Ð¾ÐºÐ° в 17-ом и ÑÑÑ. РпоÑле пÑоÑокола видно бÑдеÑ)))) ÐонеÑно Ñ Ð¾ÑеÑÑÑ Ð²ÐµÑиÑÑ, ÑÑо вÑе ноÑмÑлÑ)))
знаÑÐ¸Ñ Ñак и бÑдеÑ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Источник