Прочитать анализ крови на трисомию

Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Источник

Долго тянула с рассказом, т.к. хотела дождаться результатов и только после этого опубликовать свою ситуацию, которая нервные клетки не убила, конечно же, но заставила поволноваться.

Будет много букв. Но мало ли — вдруг кому-то будет полезно.

PS Сразу уточню регион: Москва и Московская область.

Итак, обо всё по порядку под катом.

В начале сентября подошли сроки делать мне первый скрининг. 12 сентября я была на УЗИ. На приёме добрейшая и позитивнейшая доктор поставила мне по УЗИ срок 10 недель и 6 дней, дала послушать сердце малютки, определила наличие головного мозга, желудка, мочевого пузыря, наличие носовой косточки, измерила толщину воротникового пространства.

По итогам узи всё было хорошо:

ЧСС: 173 удара;

ТВП: 2 мм;

Носовая кость визуализируется.

На следующий день — это был уже вторник — я сходила сдать кровь и мочу. После этого со спокойной душой ушла беременеть дальше до следующего приёма у гинеколога, который она назначила мне на 20 сентября. Но..

Но в пятницу 16 сентября гинеколог позвонила мне и попросила прийти в этот же день, т.к. с её слов, она получила анализ крови, и там не всё благополучно. Тут я немного напряглась, хотя старалась держать себя в руках. Нервничать же нельзя. Записалась — приехала.

По результатам анализа крови оказалось, что у меня высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) у ребёнка, а именно:

— возрастной риск 1:323

— риск по биохимии крови 1:50

И направила меня гинеколог в Центр Иммунологии и Репродуктологии (далее просто ЦИР) сдать повторный анализ крови у них как в стороннем месте и проконсультироваться у них же с их генетиком.

На следующий день рано утром я поехала, сдала кровь и уже вечером получила результат. Суть результата, полученного в ЦИР, сводился к тому же: повышенные риски.

Собрав все результаты, я поехала на консультацию к генетику. Генетиком оказалась весьма приятная дама с большим стажем, как рассказал мне интернет (ну мне же интересно было, к кому я еду). Она посмотрела результаты, полученные в клинике, где я встала на учёт, и в ЦИРе. После чего сказала, что всё это не диагноз, т.к. всё рассчитывается исходя из возраста, привычек, личных данных и прочих параметров, которые потом считает машина. И для собственного спокойствия она посоветовала сделать мне биопсию хориона или амниоцентез. Уверяла, что эти процедуры сегодня делают достаточно часто, они не опасны. Но честно говоря, я не особо горела желанием прибегать ни к той, ни к другой процедуре. Всё-таки и там, и там делают прокол. Брррр….

Тут в дело вмешалась моя сестра. Два года назад она ходила беременная, и ей тоже ставили повышенные риски по результатам второго скрининга. Но она попала к хорошему генетику, которая её успокоила. Она нашла мне контакты этого врача, я позвонила, объяснила ситуацию и договорилась о встрече на ближайшую пятницу. Генетиком, к слову, оказалась Паренькова Татьяна Вячеславовна из Клиники Акушерства и Гинекологии имени В.Ф. Снегирёва при МГМУ им. Сеченова. Отличнейший врач. Очень заботливая и участливая. В отличие от генетика, которую я посетила до этого, она, изучив мои анализы, задав вопросы, расписала мне всё, разложила по полочкам (она ещё при моём звонке ей сказала, что не отпустит меня, пока я не пойму результаты своих анализов). В заключение Татьяна Вячеславовна также предложила как вариант биопсию хориона и амниоцентез. Предупредила о рисках, которые связаны с этими процедурами (хоть и небольшая, но угроза выкидыша). Но предложила ещё один метод — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Такой тест, как она сказала, делают в лаборатории «Геномед» на Тульской. Называется он Panorama Test. Результаты попросила прислать ей для дальнейшего рассмотрения.

На следующий день я поехала в «Геномед» сдавать кровушку для анализа. Перед этим изучила информацию о данном тесте на сайте лаборатории. Для справки скажу: Panorama Test в «Геномеде» представлен в трёх видах: базовый и два более расширенных. Я делала базовый вариант — на определение рисков по трисомиям 13, 18 и 21. Стоит сие удовольствие 35 тысяч рублей. Суть теста в том, что у матери берут кровь из вены и выделяют из неё ДНК ребёнка, свободно циркулирующий в крови матери и уже ДНК впоследствии и изучают.

Лаборантка взяла и у меня крови в четыре пробирочки (20 мл), попутно объяснив, как будет происходить процесс анализа: кровь отправляют в США, штат Калифорния, анализ делают в течение двух недель, но могут и раньше прислать результаты. После забора крови она наклеила на пробирки и договор наклейки со штрих-кодом и номером анализа, дала лично своими глазами сверить, что номера на наклейках совпадают на пробирках и договоре, и отпустила.

После этого я уже считала денёчки в томительном ожидании результатов, гладила животик и разговаривала с малышом…

И вот сегодня я получила результат. Так как я на работе и проверить почту могла только с мобильного, пришлось затаить дыхание и ждать, когда телефон наконец откроет вложенный в письмо скан результатов. А интернет меееедленный. А время в такие моменты замираааает….

Но вот документ открылся и очень меня порадовал: все риски ОЧЕНЬ низкие!!!! У меня с души не то, что камень — целый БУЛЫЖНИК отвалился )))))

А ещё тест показал, что у меня будет девочка.

А ещё по результатам установлен более точный срок — 12 недель. До этого мне ставили больше недели на две (по этому «до этого» как раз сегодня у меня было бы 14 эмбриональных недель, а их всего 12). И между прочим, генетик Паренькова Т. В. также предположила, что высокий бета-ХГЧ и пониженный РАРР-А в моём случае мог быть как раз результатом того, что срок беременности ниже, чем указан в моих анализах (она объяснила, что на ранних сроках организм работает на сохранение беременности, поэтому уровень каких-то гормонов может быть повышен, а потом, когда для беременности уменьшаются естественные риски её прерывания, то и гормоны приходят в норму).

В итоге: я рада, спокойна, беременею дальше и придумываю имя своей кнопочке.

Всем вам желаю как можно меньше волнений во время ваших беременностей. А если кто-то в начале этого пути и хочет заранее до всех скринингов удостовериться, что с малышом всё ок, берите на заметку Panorama Test (можно делать, начиная с 9 эмбриональной недели беременности), имейте в виду хорошего доктора Паренькову Татьяну Вячеславовну (если что, дам в личку номер её рабочего телефона).

Всем удачи.

Источник

Содержание:

Главной функцией крови в организме человека является транспорт кислорода и питательных веществ к органам, тканям и клеткам. Доставляя очередную порцию необходимых для нормального функционирования веществ и кислорода, кровь принимает на себя продукты обмена и углекислый газ. В состав крови входит плазма, лейкоциты, эритроциты, тромбоциты и другие, соотношение и количество которых может многое сообщить о функционировании организма в целом. Именно поэтому анализ крови является неотъемлемой частью любого обследования и ни один врач не поставит пациенту диагноз, не попросив его до этого сдать анализы. В данной статье мы рассмотрим расшифровку общего анализа крови у взрослых и показатели нормы в таблице.

Для чего назначают общий анализ крови?

Общий анализ крови проводят пациентам с целью выявления инфекций, воспалительных процессов, данное исследование также помогает определить, есть ли в организме злокачественные новообразования или вирусная инфекция. С помощью общего клинического анализа крови врач оценивает эффективность назначенного лечения.

Данное исследование в обязательном порядке назначают беременным женщинам с целью определения уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов и цветного показателя.

Расшифровка и нормы общего клинического анализа крови у взрослых

При изучении анализа крови из пальца обращают внимание на уровень и количество следующих форменных элементов:

эритроциты;
гемоглобин;
гематокрит;
ретикулоциты;
среднее количество и % концентрации гемоглобина в эритроцитах;
лейкоциты;
тромбоциты.

Кроме того вычисляют СОЭ (скорость оседания эритроцитов), протромбиновое время и цветной показатель.

При выдаче результатов анализа врачу лаборант подробно расписывает лейкоцитарную формулу, в состав которой входят значения по шести типам лейкоцитов: эозинофилы, лимфоциты, моноциты, палочкоядерные, сегментоядерные нейтрофилы.

В таблице №1 представлены нормы показателей общего анализа крови у женщин и мужчин.

Таблица №1

Показатели анализа	Как обозначается в лаборатории	Норма у женщин	Норма у мужчин
Эритроциты (× 10х12/л)	RBC	3,6-4,6	4,1-5,2
Средний объем эритроцитов (фл или мкм3)	MCV	82-98	81-95
Гемоглобин (г/л)	HGB	122-138	128-150
Средний уровень HGB в эритроците (пг)	MCH	26-32
Цветной показатель	ЦП	0,8-1,2
Гематокрит (в % соотношении)	HCT	35-44	40-50
Тромбоциты (× 10х9/л)	PLT	178-318
Средняя концентрация эритроцитов в гемоглобине (%)	MCHC	31-38
Ретикулоциты (%)	RET	0,4-1,3
Лейкоциты (× 10х9/л)	WBC	4-10
Средний объем тромбоцитов (фл или мкм3)	MPV	8-12
СОЭ (мм/ч)	ESR	2-8	2-16
Анизоцитоз эритроцитов (%)	RFV	11,3-14,6

В таблице №2 представлены нормы лейкоцитарной формулы

Таблица №2

Показатель		× 10х9/л	% соотношение
Нейтрофилы	сегментоядерные	2,1-5,4	43-71
Нейтрофилы	палочкоядерные	0,4-0,3	1-5
Базофилы		до 0,063	до 1
Эозинофилы		0,02-0,3	0,5-5
Лимфоциты		1,1-3,1	17-38
Моноциты		0,08-0,5	3-12

Что влияет на повышение или снижение того или иного форменного элемента или показателя в общем клиническом анализе крови? Рассмотрим подробнее.

Эритроциты

Повышение уровня эритроцитов в общем анализе крови чаще всего возникает при таких состояниях:

кислородное голодание организма;
перенесенное обезвоживание и нарушение водно-солевого баланса;
приобретенные пороки сердца, например, после перенесенного тяжелого инфекционного заболевания;
нарушение функции коры надпочечников;
передозировка препаратами из группы глюкокортикостероидов;
эритремия.

Снижение показателей уровня эритроцитов от описанной нормы наблюдается при таких состояниях:

железодефицитная анемия;
беременность в 2 и 3 триместрах;
перенесенные кровопотери и снижение ОЦК (объема циркулирующей крови);
заболевания красного костного мозга;
хронические воспалительные заболевания в организме.

Гемоглобин

Повышенное содержание гемоглобина в анализе крови указывает на:

повышенное содержание тромбоцитов в крови;
нарушение водно-солевого баланса в организме в результате длительной диареи или рвоты;
сгущение крови вследствие нарушений функции свертывания;
передозировка противоанемическими лекарственными препаратами;
эритремия.

Понижение уровня гемоглобина в анализе крови свидетельствует о таких состояниях:

железодефицитная анемия;
внутренние кровотечения;
онкологические новообразования;
поражение костного мозга;
заболевания почек, характеризующиеся нарушением их функции.

Гематокрит

Гематокрит – это количество эритроцитов в плазме крови, именно по данному показателю устанавливают степень тяжести железодефицитной анемии. Повышение уровня гематокрита свидетельствует о таких состояниях:

обезвоживание организма;
перитонит;
тяжелые обширные ожоги;
полицитемия.

Снижение гематокрита свидетельствует о таких состояниях:

анемия, связанная с дефицитом железа в организме;
патологии сердца;
заболевания сосудов и патологии почек;
хроническая гиперазотемия (повышение уровня азота в крови)

Цветной показатель

Соотношение количества гемоглобина в одном эритроците согласно нормальным параметрам и представляет собой цветной показатель. Повышение ЦП свидетельствует:

недостаток в организме цианокобаламина;
дефицит витамина В9;
полипы в желудке;
опухолевые злокачественные заболевания.

Снижение цветного показателя встречается при таких состояниях:

анемия у беременных;
увеличение ОЦК (во время беременности, когда добавляется третий плацентарный круг кровообращения);
отравление свинцом.

Тромбоциты

Тромбоциты ответственны за нормальное свертывание крови. Снижение уровня тромбоцитов наблюдается при:

лейкоз;
СПИД;
отравления алкоголем, лекарственными препаратами, химическими веществами;
длительная терапия антибиотиками, эстрогенами, гормональными средствами, Нитроглицерином, антигистаминными препаратами;
апластическая анемия;
заболевания костного мозга.

Повышение уровня тромбоцитов в анализе крови указывает на возможные следующие состояния:

колит;
туберкулез;
остеомиелит;
заболевания суставов;
злокачественные новообразования;
цирроз печени;
миелофиброз;
период реабилитации после перенесенных хирургических вмешательств.

СОЭ

Снижение скорости оседания эритроцитов наблюдается при таких состояниях:

анафилактический шок;
заболевания сердца;
патологии сосудов.

Повышение СОЭ характерно для:

беременность;
обострение хронических заболеваний;
отравления;
анемия;
заболевания соединительной ткани;
инфекционно-воспалительные заболевания;
болезни печени и почек.

Среднее количество тромбоцитов

В крови присутствует молодые и зрелые тромбоциты, причем первые крупнее, а вторые несколько уменьшены в размерах. Продолжительность жизни тромбоцитов в среднем составляет примерно 10 дней, после чего им на смену приходят новые молодые клетки. Чем ниже показатель MPV, тем меньше в крови зрелых тромбоцитов и также наоборот.

Повышение уровня MPV характерно при таких состояниях:

сахарный диабет;
системная красная волчанка;
период реабилитации после хирургического удаления селезенки;
алкоголизм;
закупорка просветов кровеносных сосудов атеросклеротическими бляшками;
талассемия (генетическая патология, характеризующаяся нарушением строения гемоглобина);
тромбоцитодистрофия.

Снижение уровня MPV встречается при таких состояниях:

цирроз печени;
анемия (мегалобластная и пластическая);
период реабилитации после лучевой терапии;
синдром Вискота-Олдрича.

Лейкоциты

Повышение уровня лейкоцитов в крови называют лейкоцитозом, а снижении белых кровяных телец – лейкопенией. Лейкоциты выполняют непростую роль – при попадании в организм вирусов или возбудителей инфекции, эти клетки поглощают чужеродный объект и дают сигнал иммунной системы, чтобы начали вырабатываться антитела, которые в будущем сразу распознают постороннего объекта и уничтожат его. Лейкоцитоз может быть физиологическим и патологическим.

Физиологический лейкоцитоз характерен для:

беременность;
роды;
период накануне менструации;
усиленные физические нагрузки;
перегрев или переохлаждение;
повышенное психоэмоциональное перенапряжение.

Патологический лейкоцитоз наблюдается при:

гнойные воспалительные заболевания;
полученные тяжелые ожоги;
применение гормона инсулина;
злокачественные опухоли в организме;
эпилепсия;
сильное отравление;
аллергические реакции.

Лейкопения характерна для:

цирроз печени;
системная красная волчанка;
лимфогрануломатоз;
лейкоз;
гипоплазия костного мозга;
прием некоторых лекарственных препаратов;
лучевая болезнь;
гепатит;
малярия;
акромегалия;
корь.

Как изменяются показатели общего анализа крови при беременности?

У женщин во время беременности происходят серьезные изменения во всем организме, не остается в стороне и система крови. Добавляется третий круг кровообращения – плацентарный, в результате чего меняется количество и уровень форменных элементов. В таблице ниже представлены нормальные показатели крови беременной женщины.

Таблица №3

Форменные элементы крови	Триместры беременности
Форменные элементы крови	1	2	3
Гемоглобин (г/л)	110-150	105-140	100-135
Лейкоциты (×10х9/л)	5,8-10,1	7,0-10,3	6,7-10,5
Эритроциты (×10х12/л)	3,4-5,4	3,2-4,9	3,5-5,0
Тромбоциты (×10х9/л)	180-320		200-340
СОЭ (мм/ч)	22	40	51
Цветной показатель (ЦП)	0,83-1,15

Когда необходим общий анализ крови: показания

Сдача общего анализа крови является обязательным при поступлении в стационар, во время беременности (не менее 4 раз при нормальном течении беременности), для контроля проведенного лечения.

Не обойтись без данного исследования крови при подозрении на такие патологии:

железодефицитная анемия;
злокачественные новообразования;
воспалительно-инфекционные заболевания;
заболевания крови;
патологии красного костного мозга.

Общий анализ крови необходимо периодически сдавать пациентам, страдающим хроническими заболеваниями и состоящим на диспансерном учете.

Как проводят общий анализ крови: подготовка

Плановый общеклинический анализ крови лучше всего сдавать с утра натощак. Накануне вечером не рекомендуется злоупотреблять углеводами и жирной пищи, стараться избегать стрессов и повышенных физических нагрузок, за несколько дней до исследования не употреблять спитрное. Рекомендуется не принимать лекарственные препараты, которые могут искажать результаты исследования, например, НПВС, Ацетилсалициловую кислоту, антикоагулянты непрямого действия. Если прием этих лекарств необходим по жизненным показаниям, то обязательно стоит предупредить об этом врача.

В экстренных ситуациях, например, при остром хирургическом состоянии общий анализ крови проводят независимо от времени суток и давности приема пищи.

Для забора крови специалист осуществляет прокол безымянного пальца, который предварительно обрабатывают спиртовым раствором. Первую каплю крови удаляют ватным тампоном, смоченным спиртом, последующие забирают для анализа.

Источник