При хороших узи и анализе крови плохой результат скрининга

Девчонки, помогите! Кто сталкивался с такой ситуацией? В 12+4 я прошла скрининг УЗИ — все отлично, воротниковая зона 1,1, носовая кость 3,2, прекрасное развитие. И вот вчера пришли результаты биохимического анализа — синдром Эдвардса 1:26, синдром Патау 1:87, синдром Дауна 1:765. Как это возможно вообще? К генетику в понедельник, но ё-мое…
Поделитесь своими историями, девочки. Верю в лучшее, но готова к худшему. Хотя ни к чему я не готова((

Было с третьим сыном , отправили к генетику , тот спросил были ли генетические заболевания в роду , посмотрел узи и отпустил . Сказал всё хорошо у вас . Кровь это анализ который создаёт Машина на основе ваших данных и не более , поэтому она выдаёт всем риски у кого что то по таблице не проходит и всё едут к нам тут мы проверяем более тщательно и 90% едут назад с здоровыми детьми , а вообще самое главное это узи отталкиваемся только от него ! Это слова генетика так что не переживайте всё у вас хорошо !

Спасибо за ответ! Тогда генетик на УЗИ 2 маркера хромосомной аномалии нашел, пришлось делать прокол. Кариотип нормальный, теперь с нетерпением жду встречи со своим сынишкой и пытаюсь забыть все эти обследования как кошмарный сон.
Ух, сколько у вас детей, чудо просто) Еще не знаете, кого в этот раз ждете?)

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐºÐ°ÑÐµÑÐ¸Ð½Ð±ÑÑÐ³

Ð£ÐºÑÐ°Ð¸Ð½Ð°, Ð¥Ð°ÑÑÐºÐ¾Ð²

Chavunka
9 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2018, 17:20

Ð£ÐºÑÐ°Ð¸Ð½Ð°, Ð¥Ð°ÑÑÐºÐ¾Ð²

Ð£ÐºÑÐ°Ð¸Ð½Ð°, Ð¥Ð°ÑÑÐºÐ¾Ð²

ÐÐ°, Ð½Ð° 23 Ð°Ð²Ð³ÑÑÑÐ°

Chavunka
9 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2018, 16:02

Ð£ÐºÑÐ°Ð¸Ð½Ð°, Ð¥Ð°ÑÑÐºÐ¾Ð²

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, Ð§ÐµÐ»ÑÐ±Ð¸Ð½ÑÐº

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Chavunka
8 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2018, 23:54

Ð£ÐºÑÐ°Ð¸Ð½Ð°, Ð¥Ð°ÑÑÐºÐ¾Ð²

Ð¡Ð¿Ð°ÑÐ¸Ð±Ð¾ Ð±Ð¾Ð»ÑÑÐ¾Ðµ!

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, Ð¡Ð°Ð¼Ð°ÑÐ°

Chavunka
8 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2018, 22:32

Ð£ÐºÑÐ°Ð¸Ð½Ð°, Ð¥Ð°ÑÑÐºÐ¾Ð²

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, Ð¡Ð°Ð¼Ð°ÑÐ°

ÐÐ°ÑÑ
8 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2018, 21:46

Ð¨Ð²ÐµÐ¹ÑÐ°ÑÐ¸Ñ, Ð¦ÑÑÐ¸Ñ

Chavunka
8 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2018, 22:32

Ð£ÐºÑÐ°Ð¸Ð½Ð°, Ð¥Ð°ÑÑÐºÐ¾Ð²

ÐÐ°ÑÑ
9 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2018, 10:20

Ð¨Ð²ÐµÐ¹ÑÐ°ÑÐ¸Ñ, Ð¦ÑÑÐ¸Ñ

Ð ÐÐ°Ð¼ ÑÐ´Ð°ÑÐ¸, Ð²ÑÑ Ð±ÑÐ´ÐµÑ ÑÐ¾ÑÐ¾ÑÐ¾!

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

ÐÐ¸Ð¿Ñ ÑÐ´ÐµÐ»Ð°Ð¹ÑÐµ

ÐÑÑÐ¾Ð½Ð¸Ñ, Ð¢Ð°Ð»Ð»Ð¸Ð½Ð½

Chavunka
8 Ð½Ð¾ÑÐ±ÑÑ 2018, 19:18

Ð£ÐºÑÐ°Ð¸Ð½Ð°, Ð¥Ð°ÑÑÐºÐ¾Ð²

Источник

Добрый день!Девочки подскажите пожалуйста , у вас или ваших знакомых может был подобный случай.Мы прошли первое УЗИ на 12й неделе все в норме , нос виден 2,3 мм , но толщина воротничкового пространства 8мм . Сдала кровь на скрининг ,позвонили с клиники сказали ,что мы попали в зону риска -индивидуальный риск равен 1:92 (доктор объяснила ,что это пограничное состояние , что плохой результат кода показатель равен 1:99, но и наш результат ужасен …). Сегодня взяли также околоплодные воды на анализ (на хромосомные отклонения) результат будет готов через 5 дней … Очень боюсь ..Не знаю как пережить эти дни ожидания .Кажется что с такими анализами дороги дальше нет ,боюсь что придется прерывать беременность

Валерия

[52185071] -23 июля 2016 г., 09:16

Гость

[1038878993] — 23 июля 2016 г., 10:08

Спокойно ждите результаты анализов.Я тоже в свое время очень переживала по поводу этого скрининга,много читала в итене и поняла одно,что он все таки не на 100%информативен,тк много случаев когда риск большой,а ребенок рождается здоровый,и когда риски маленькие,а ребенок больной.

Внимание

В данном разделе в темах и комментариях публикуется исключительно нейтральная информация. Темы и комментарии, содержащие советы, рекомендации, пропаганду нетрадиционных методов лечения или иных действий будут закрыты.

Гость

[1154498833] — 23 июля 2016 г., 10:21

Сделайте повторно узи, у другого специалиста ещё…

Гость

[1425433269] — 23 июля 2016 г., 10:40

У меня был высокий риск из-за возраста. 35 лет. 1:100. Никто даж не заикнулся про забор жидкости и тд. А у вас какой возраст?

Гость

[3348905330] — 23 июля 2016 г., 10:40

зачем еще делать узи когда хромосмный анализ точно все скажет? терпения терпения и еще раз терпения.пока не волнуйтесь, может еще все обойдется

Гость

[1425433269] — 23 июля 2016 г., 10:43

8 мм это ***** конечно. Мож 0.8? Извините, но ребенок 100 проц не здоров(((

Тиа

[229845762] — 23 июля 2016 г., 10:54

Гость

[2807648972] — 23 июля 2016 г., 10:54

Не торопись кипешевать..Было у родственников: Плохой скриннинг и по УЗИ не в порядке размер носовой кости.еще и возраст родителей не молодой. генетик настаивал на амниоцентезе(забор жидкости)-отказались,боялись попасть в 1% выкидыша. всю беременность проходила как во сне. родила абсолютно здорового ребенка.

Тиа

[229845762] — 23 июля 2016 г., 10:55

1:92 Риск высок. Это хуже чем показатель 1:99. Лучше прервать беременность и попробовать снова. У вас все получится.

Тиа

[229845762] — 23 июля 2016 г., 10:58

10.

Гость

[2754234293] — 23 июля 2016 г., 11:02

Сделайте неинвазивный тест в клинике. Точность 99.9%. Берётся кровь из вены и через 10 дней результат. У меня тоже был плохой скриннинг, отправляли на забор околоплодных вод((( сделали тест и все обошлось!

11.

Вот так

[1166980877] — 23 июля 2016 г., 11:06

Валерия

12.

Гость

[1933102247] — 23 июля 2016 г., 11:21

Сдайте кровь на генетический анализ. Сейчас умеют разделять кровь ребёнка и матери. Знаю, что в клинике Геномед в Москве делают.

13.

Гость

[3900825930] — 23 июля 2016 г., 11:23

Воротничковое пространство самый важный показатель!!!! Делайте все что вам говорит врач!

14.

Гость

[2551753237] — 23 июля 2016 г., 11:26

Гость

8 мм это ***** конечно. Мож 0.8? Извините, но ребенок 100 проц не здоров(((

15.

Рина

[900662160] — 23 июля 2016 г., 11:42

Вот пост 10, самый адекватный! Для чего было рисковать…я не понимаю.

16.

Гость

[3409597738] — 23 июля 2016 г., 11:42

Тиа

Бред какой-то. Причем тут возраст и 1:100. Вы чего-то не поняли. У меня возраст 42 года и риск 1:1298. Он расчитывается по анализу крови и воротниковому пространству, а не берется из вашей головы.

17.

Рина

[900662160] — 23 июля 2016 г., 11:43

Тиа

18.

Рина

[900662160] — 23 июля 2016 г., 11:45

Гость

возраст очень даже при чём,и у беременных пенсионерок очень высокий риск патологии. 1:1298 , такой риск у мододёжи,а у вас уже 1: 50, и не надо себя тешить,надо обследоваться , может и пронесёт.

19.

Тиа

[229845762] — 23 июля 2016 г., 11:48

Рина, ты не понимаешь как этот риск высчитывается? У тебя в голове эти цифры? Риск выдается по результатам анализов! И 1:50 — не выдумывайте. И не вводите в заблуждение. Прежде чем писать по теме, разберитесь в ней.

20.

Тиа

[229845762] — 23 июля 2016 г., 11:50

Рина

Вы не правы, не надо себя утешать. У меня тоже показатели 18 летней девочки и отличный прогноз до 45 лет, все зависит от генетики.

21.

Тиа

[229845762] — 23 июля 2016 г., 11:50

Рина

22.

Рина

[900662160] — 23 июля 2016 г., 11:59

Тиа. Это вы не понимаете, как эти риски расчитывают. Возраст, лишь одна составляющая…и не самая важная. Вы ещё напишите за дефект нервной трубки, что это плавающий показатель, ещё улыбнемся))).
Мне ваши сказки и фантазии не нужны, я сама проходила через эту процедуру четыре раза/за три беременности. И не поверхностно изучала тему. И прогнозы себе и другим выдаете только вы, а люди адекватные к хорошим специалистам обращаются.

23.

Гость

[2567926797] — 23 июля 2016 г., 12:04

Тиа

24.

Гость

[1038878993] — 23 июля 2016 г., 13:56

Автор,уточните твп 0,8 или 8мм?

25.

Гость

[4033384740] — 23 июля 2016 г., 14:20

Всё будет хорошо! Очень часто ошибаются врачи и тем более какие-то машины…

26.

Трути

[3093594852] — 23 июля 2016 г., 14:49

В 12 недель УЗИ показало ТВП 9 мм. Это не ошибка. Ставили риск 1:3!!! Кариотип оказался нормальный, но продлевать беременность не стала. Сказали высокий риск патологии сердца. Потом нашла истории на форумах, что у некоторых девчонок все хорошо закончилось с таким большим ТВП. Но, увы, не всегда хорошо заканчиваются такие случаи. Решать вам.

27.

Гость

[4026157524] — 23 июля 2016 г., 16:04

Был риск по первым двум скринингам! 1:190, возраст на момент беременности 25 лет! Носовая кость была меньше нормы, родился здоровый ребёнок, сейчас 2 года!

28.

Гость

[2095748626] — 23 июля 2016 г., 19:28

«Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования. … Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. …»
Здесь коротко: https://lib.komarovskiy.net/korotko-o-prenatalnyx-geneticheskix-skriningax.html
Здесь все методы: https://lib.komarovskiy.net/kak-rodit-zdorovogo-rebenka-osnovy-prenatalnoj-geneticheskoj-diagnostiki.html

29.

Гость

[2095748626] — 23 июля 2016 г., 19:33

К 28 — первая статья про скрининги, вторая — про методы диагностики.
«Однако скрининги не являются диагностическими методами, потому что с их помощью невозможно определить набор хромосом плода и отклонения в них.
С помощью пренатальных диагностических методов обследования можно поставить диагноз, то есть определить конкретное нарушение развития и хромосомный набор (кариотип) плода. «

30.

Гость

[3667651923] — 23 июля 2016 г., 23:52

Дотт-тест сделайте и не мучайте себе мозг. Но, ТВП очень большое((

31.

Гость

[2512389310] — 24 июля 2016 г., 11:24

Гость

Сделайте повторно узи, у другого специалиста ещё…

32.

Гость

[2512389310] — 24 июля 2016 г., 11:27

Рина

33.

Гость

[4264878337] — 24 июля 2016 г., 14:51

Тиа

34.

Гость

[702718246] — 24 июля 2016 г., 15:43

Мне еще нет 30 а риск был высокий по дауну 150 и эдвардсу около 1000. Патау около 20 000. Причем кровь была в норме. Узи плохое было. Носовая кость. В 1й скрининг ничего не сказали, молодая, откуда дауну взятся. Во 2 скрининг носовая кость еще меньше от нижней границы нормы, и еще один иаркер на узи. Вче врачи начали говорить что даун, а твп в норме потому что физически дауны бывают и здоровые у моего значит здоровое сердце. Делала анализ кариотип в норме. Родился здоровый ребенок но курносый

35.

Инга

[1225494376] — 28 июля 2016 г., 11:35

У меня так было, а у нас еще и ЭКО делалось… Риск 1: 86 выскочил. Я рыдала днями и ночами, но мне мой гинеколог в центре репродукции Генезис (я там наблюдалась) объяснила, что бывает такое и что расстраиваться раньше времени не стоит. У меня других маркеров никаких не было. Итог — анализ хромосомного набора плода показал норму. Родилась здоровенькая девочка. Так что вам — настрой на удачу!

36.

Регина

[2300439324] — 14 декабря 2016 г., 22:45

Моя история:УЗИ 12,4 все хорошо,но вот носик не видно,очень долго смотрели поставили гипоплазия /аплазия 1 мм,пошла к генетику,сказали либо особенность либо даун,от прокола отказалась,выплакала столько ….Узи 19,4 опять нос 4,3 опять ставят 5 провентиль даун,прокол генетик так орала что вспоминать не охото(36 недель нос уже не смотрели,ставят очень маленький плод,так как живот не большой был,итог роды 41 неделя здоровая девочка 3660,56 см.Это столько слез и нервов,спать не могла,спасибо всем УЗИ)

37.

Оксага

[2748760032] — 7 февраля 2017 г., 09:41

Валерия

38.

Оксана

[2748760032] — 7 февраля 2017 г., 09:44

Валерия,как у вас все закончилочь?у меня все тоже самое оттек головы и туловища ставят, твп был 6 мм потлм увеличился,2 узизста сказали прерывать,жду результат анализа плантецентеоза,по гаправлению генетика,надежды нет

39.

Гость

[3142451178] — 3 июля 2017 г., 00:06

У меня плохой скрининг папп 0,2 очень низкий при нижней границы нормы 0,5 в идеале 1, хгч очень высокий был! Два маркёра!!! Третий: маленькая носовая косточка! Четвёртый: бедрышки по УЗИ коротковаты! Пятый: не зная о беременности пила 10 дней эмбриотоксичные лекарства! Кровь не пересдавала так как сообщили поздно, проколов не делала ни разу не ходила к генетику! Результат: рядом спит мое здоровое счастье!!! Я верила только в БОГА молилась и просила здоровья дочери, я врач если что, мне трудно было во все поверить, но на аборт я в любом случае б?

При хороших узи и анализе крови плохой результат скрининга

Комментарии