Подготовка к генетическому анализу крови

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

См. также иные условия подготовки к анализам.

Уважаемые пациенты! Обращаем внимание, что кровь для выполнения лабораторных исследований рекомендуется сдавать утром натощак, после 8 — 12 часового ночного периода голодания. Если у пациента нет возможности прийти в лабораторию утром, кровь следует сдавать после 6 часов голодания, исключив в утреннем приеме пищи жиры.

Своевременная и точная диагностика различных заболеваний невозможна без лабораторных исследований. Проявлений болезни ещё нет, а показатели крови уже «сигнализируют»: «Внимание! Тревога!».

По оценке Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ) лабораторные исследования дают 60 — 80% диагностической информации о больном. Конечно, только по одному лабораторному анализу диагноз не ставят, его сопоставляют с клинической картиной, с данными других исследований и наблюдений. Лабораторный анализ подсказывает направление для дальнейшего поиска. Поэтому регулярные профилактические обследования — это залог своевременного начала лечения, а правильная подготовка к сдаче анализов в современной лаборатории — это точный диагноз.

Врачи-лаборанты Независимой лаборатории ИНВИТРО подготовили ряд рекомендаций, соблюдение которых позволит получить максимально точные результаты.

Как подготовиться к сдаче анализов крови
Как подготовиться к сдаче мочи
Правила сбора кала на дисбактериоз

Подготовка пациента к процедуре сдачи крови

Ряд анализов делают натощак. Например, биохимические (глюкоза, холестерол, билирубин и др.) и серологические тесты (сифилис, гепатит В), гормоны (ТТГ, паратгормон) и др. «Натощак» — это когда между последним приёмом пищи и взятием крови проходит не менее 8 часов (желательно — не менее 12 часов). Сок, чай, кофе, тем более с сахаром — тоже еда, поэтому придётся потерпеть. Можно пить воду.
Строго натощак (после 12-часового голодания) следует сдавать кровь для определения параметров липидного профиля: холестерол, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды.
Если предстоит сдавать общий анализ крови, последний приём пищи должен быть не позже, чем за 1 час до сдачи крови. Завтрак может состоять из несладкого чая, несладкой каши без масла и молока, яблока.
Желательно за 1 — 2 дня до обследования исключить из рациона жирное, жареное и алкоголь. Если накануне состоялось застолье — перенесите лабораторное исследование на 1-2 дня. За час до взятия крови воздержитесь от курения.
Содержание многих анализов в крови подвержено суточным колебаниям, поэтому для ряда исследований кровь следует сдавать строго в определенное время суток. Так, кровь на некоторые гормоны (ТТГ и паратгормон), а также на железо сдают только до 10 утра.
При сдаче венозной крови нужно исключить факторы, влияющие на результаты исследований: физическое напряжение (бег, подъём по лестнице), эмоциональное возбуждение. Поэтому перед процедурой следует отдохнуть 10 — 15 минут в приёмной, успокоиться.
Случается, что врач назначил исследование, но пациенту по разным причинам затруднительно прийти в медицинский офис (болезнь, беременность, дефицит времени и т. п.) В этом случае достаточно вызвать Скорую лабораторную помощь ИНВИТРО, позвонив по тел. +7(495)363-03-63 , и наша процедурная бригада приедет в удобное для вас место и время.
Кровь на анализ сдают до начала приёма лекарственных препаратов (например, антибактериальных и химиотерапевтических) или не ранее чем через 10 — 14 дней после их отмены. Исключение составляют случаи, когда хотят исследовать концентрацию лекарств в крови (например, вальпроевой кислоты, антиконвульсантов). Если вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Кровь не следует сдавать после рентгенографии, ректального исследования или физиотерапевтических процедур.
При гормональных исследованиях у женщин репродуктивного возраста (примерно с 12 — 13 лет и до наступления климактерического периода) на результаты влияют физиологические факторы, связанные со стадией менструального цикла. Поэтому при подготовке к обследованию на гормоны ФСГ, ЛГ, пролактин, эстриол, эстрадиол, прогестерон следует указать фазу цикла. При проведении исследования на половые гормоны строго придерживайтесь рекомендаций вашего лечащего врача о дне менструального цикла, в который необходимо сдать кровь.
При выполнении исследований на наличие инфекций следует учитывать, что в зависимости от периода инфицирования и состояния иммунной системы у любого пациента может быть отрицательный результат. Но, тем не менее, отрицательный результат полностью не исключает инфекции. В сомнительных случаях рекомендуется провести повторный анализ.
В разных лабораториях могут применяться разные методы исследования и единицы измерения. Чтобы оценка ваших результатов была корректной и была приемлемость результатов, делайте исследования в одной и той же лаборатории, в одно и то же время. Сравнение таких исследований будет более корректным.

Подготовка пациента к процедуре сдачи мочи

Сбор мочи для общего анализа в контейнер с консервантом

В медицинском офисе лаборатории получите контейнер с белой крышкой и пробирку с переходником.
Накануне сдачи анализа рекомендуется не употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и пр.), не принимать диуретики. Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.
Соберите примерно 50 мл утренней мочи в контейнер (с белой крышкой). Для правильного проведения исследования при первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1 — 2 секунды) выпустить в унитаз, а затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи, в который собрать приблизительно 50 мл мочи.
Сразу после сбора мочи плотно закройте контейнер завинчивающейся крышкой.
Вставьте в контейнер переходник, вдавив его острым концом в углубление на контейнере (рис. №1).
Насадите пробирку вниз резиновой пробкой в углубление на широкой части переходника, при этом пробирка начнёт наполняться мочой. После того как моча прекратит поступать в пробирку, снимите пробирку с переходника (рис. №2, №3).
Несколько раз переверните пробирку для лучшего смешивания мочи с консервантом (рис. №4).
Доставить пробирку с мочой в лабораторию в течение дня (по графику сдачи анализов из крови). Если нет возможности сразу доставить мочу в медицинский офис лаборатории, то пробирку с мочой следует хранить при температуре +2…+8°С.

Правила сбора мочи.jpg
Сбор суточной мочи для биохимического анализа

Собирается моча за сутки. Первая утренняя порция мочи удаляется. Все последующие порции мочи, выделенные в течение дня, ночи и утренняя порция следующего дня собираются в одну ёмкость, которая хранится в холодильнике (+4…+8°С) в течение всего времени сбора (это необходимое условие, так как при комнатной температуре существенно снижается содержание глюкозы). После завершения сбора мочи содержимое ёмкости точно измерить, обязательно перемешать и сразу же отлить в небольшую баночку (не больше 5 мл). Эту баночку принести в лабораторию для исследования. Всю мочу приносить не надо. На направительном бланке нужно указать суточный объём мочи (диурез) в миллилитрах, например: «Диурез 1250 мл», напишите также рост и вес пациента.

До 10 утра (1-я или 2-я утренняя порция мочи) берут пробу мочи для определения ДПИД.

Сбор мочи для анализа «Катехоламины в моче»

Для проведения исследования необходимо получить в любом медицинском офисе ИНВИТРО порошок-консервант и контейнер для мочи. Перед плановым сбором мочи для определения катехоламинов в течение 3 дней нельзя применять препараты, содержащие раувольфию, теофиллин, нитроглицерин, кофеин, этанол, если возможно, не принимать другие лекарственные средства, а также пищевые продукты, содержание серотонин (шоколад, сыры и другие молочные продукты, бананы), не употреблять алкоголь. Избегать физической нагрузки, стрессов, курения, болевых воздействий, которые вызывают физиологический подъём катехоламинов.

Предварительно на дно чистой ёмкости, в которую будет собираться моча, высыпают консервант порошок из полученной в лаборатории пробирки. Опорожняют мочевой пузырь (эту порцию выливают), засекают время и собирают мочу в ёмкость с консервантом ровно в течение суток, последнее мочеиспускание в сосуд должно быть через 24 часа от засечённого времени (например, с 8.00 утра до 8.00 утра следующего дня). Возможен сбор мочи за 12, 6, 3 часа или разовая порция, лучше в дневное время.

В конце периода сбора измерить общий объём мочи, выделенной за сутки, перемешать её, отлить часть в специально выданный контейнер и сразу принести на исследование. При сдаче материала обязательно отметьте время сбора и общий объем мочи.

Помните, что составить оптимальную программу лабораторного обследования и оценить результаты анализов может только лечащий врач, имеющий возможность наблюдать состояние пациента и пояснить необходимость назначения тех или иных анализов.

ВАЖНО!

Информация проверена экспертом

Подготовка к генетическому анализу крови

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет

Источник

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Обратите внимание

По статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к годовалому возрасту этот показатель достигает уже 7%

[1]

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

бесплодие неизвестного происхождения;
повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития

[2]

и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины —

фармакогенетике

. Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ

[3]

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей

[4]

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
хорионического гонадотропина (ХГЧ);
неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A)
[5]
.

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности

[6]

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности

[7]

Сроки беременности, недели	АФП, МЕ/мл	ХГ, МЕ/мл
13–14	20,0	67,2
15–16	30,8	30,0
17–18	39,4	25,6
19–20	51,0	19,7
21–22	66,7	18,8
23–24	90,4	17,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»

[8]

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери

[9]

. Он показывает высокую точность — до 98%

[10]

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей

[11]

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников

[12]

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие

[13]

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин

[14]

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний

[15]

. Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью

[16]

. На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей

[17]

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99%

[18]

Это интересно

Мы неоднократно видели, как проводится генетический тест на определение отцовства, в фильмах и сериалах. Обычно зрителям транслируют методику именно буккального теста. Однако материал, который собирают герои сериалов, вряд ли бы приняли в лабораторию. По правилам при подготовке к анализу надо в течение нескольких часов воздерживаться от еды, использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30–40 раз

[19]

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей

[20]

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды

[21]

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование

[22]

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Источник