Общий анализ крови при муковисцидозе

Муковисцидоз – патология, которая затрагивает абсолютно все органы, выделяющие слизь. Болезнь является одним из самых распространённых наследственных нарушений.

Несмотря на это, долгое время заболеванию не уделялось должного внимания. Только в конце 80-х – начале 90-х лет ХХ века он был выделен как болезнь.

Методы диагностики муковисцидоза

Одним из ключевых моментов является ранняя диагностика. Она позволяет начать своевременное лечение и минимизировать вред для организма, спровоцированный заболеванием. Особенно важно это для маленьких детей – ранняя диагностика способствует нормализации физиологических процессов.

Для постановки диагноза применяется секрет, выделяемый организмом пациента: пот, слюна, кровь, моча, кал. Обязательно осуществляется оценка состояния лёгких. Заболевание оказывает наиболее выраженное влияние на органы бронхолёгочной системы и пищеварительный тракт.

Семейно-наследственный анамнез

Этот метод диагностики позволяет рассчитать вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а потому для её проявления требуется, чтобы оба родителя являются носителями патологического гена.

Общий анализ крови и мочи

В анализе крови выявляется анемия разных степеней сложности. При диагностике также обязательно исследуется урина – в ней обнаруживаются повышенное количество белка. Стоит отметить, что повышение белков в моче может быть несущественным, а потому по одному исследованию мочи диагноз не устанавливается.

Копрограмма

В анализе кала исследуется наличие сразу нескольких составляющих:

• наличие клетчатки;
• мышечные волокна;
• крахмал.

Наиболее показательным является рост уровня жира в кале – это является признаком нарушения работы ЖКТ. Повышение количества жирных кислот сопровождается снижением уровня химотрипсина.

Микробиологический анализ мокроты

В анализе отхаркиваемого оценивается количество лейкоцитов. При муковисцидозе у пациента в мокроте обнаруживается повышенный уровень нейтрофилов. Также отмечается увеличение числа патогенных микроорганизмов, спровоцированное снижением местного иммунитета.

Бронхография

Проверяет просветы лёгочного древа. Этот метод диагностики позволяет оценить степень обструкции бронхов, спровоцированной повышенной вязкостью мокроты. У детей могут наблюдаться пороки бронхов.

Бронхоскопия

Оценка секрета, выделяемого бронхами. При муковисцидозе у пациентов наблюдается повышенная вязкость мокроты, она легко тянется, нитевидная.

Рентгенологическое исследование лёгких

Рентгенография направлена на оценку состояния всего бронхиального древа. У больных наблюдаются инфильтраты и склерозивные нарушения бронхов.

Спирометрия

Оценка нормального функционирования лёгких. Здесь учитываются объём и скорость выдыхаемого воздуха. У больных наблюдается недостаточность по обструктивному типу.

Потовый тест

Выявление уровня хлоридов в поте пациента. При концентрации более 60 ммоль/л пациенту устанавливается предварительный муковисцидоз. Подтвержденным считается диагноз при показателях более 100 ммоль/л.

Молекулярно-генетическое тестирование

Эта методика применяется только на базе специализированных центров. Она основана на выявлении мутации гена, который провоцирует развитие болезни. В качестве исследуемого сырья используется кровь или образцы ДНК.

Пренатальная диагностика

Для анализа применяются околоплодные воды. В них оценивается уровень изоэнзимов щелочной фосфатазы. Данная техника может применяться, начиная с 18 недели вынашивания ребёнка.

Диагностика у детей

Первоначально осуществляется перинатальная диагностика, особенно если достоверно известно о наличии случаев муковисцидоза в семейном анамнезе. Применяются методы пренатальной диагностики, молекулярно-генетическое тестирование.

Важно! От времени постановки диагноза напрямую зависит дальнейшая жизнь ребёнка.

В детском возрасте предпосылкой к проведению диагностики может стать хронический воспалительный процесс, затрагивающий органы бронхолёгочной системы. При подозрении на развитие этой патологии участковый педиатр выдаёт направление на обследование в областном центре борьбы с муковисцидозом. Точный диагноз ставится при совокупности таких нарушений:

• хронический кишечный синдром;
• бронхолёгочный процесс хронического типа;
• потовая проба;
• составление семейного анамнеза.

При выявлении данного нарушения у ребёнка вся семья должна пройти генетический анализ. Это необходимо для предродовой диагностики в дальнейшем.

Диагностика у взрослых

Постановка диагноза у взрослых включает в себя больше компонентов, чем диагностика у детей. Она состоит из таких пунктов:

• проверка клинического анамнеза на предмет хронических заболеваний лёгких, замедления в физическом развитии, диареи;
• составление семейного анамнеза и выявление родственников с аналогичным диагнозом;
• осложнённый обструктивный бронхит хронического типа;
• хронический панкреатит, котор;
• повышенный уровень хлоридов в секрете потовых желёз;
• бесплодие при активной половой функции.

Формирование групп риска существенно повышает эффективность диагностики.

При подозрении на муковисцидоз необходимо пройти обследование у пульмонолога. Он даст направления на обследования состояния лёгких и органов ЖКТ, а также назначит необходимое лечение. Необходимо помнить, что муковисцидоз неизлечим, но современная терапия способна минимизировать проявления заболевания.

Муковисцидоз – это распространенное заболевание генетического характера, которое сопровождается поражением желез внешней секреции важнейших внутренних органов.

Чаще всего нарушается секреция выделительных желез органов пищеварительной и дыхательной системы. Диагностика муковисцидоза играет важную роль относительно прогноза жизни для детей, страдающих данным заболеванием.

Анамнез

Методы диагностирования муковисцидоза основываются на определенных факторах. К ним относятся:

• бронхолегочный процесс хронического характера;
• специфический желудочно-кишечный синдром;
• увеличенная норма электролитов в составе пота;
• в семье есть близкие родственники, болеющие муковисцидозом.

Перед тем как проводить лабораторное исследование на муковисцидоз, обязательно собирается семейный анамнез. Врач уточняет информацию о наличии данного заболевания в семье, случаев смерти новорожденных в первые 12 месяцев жизни.

Перед тем как назначить, какие анализы сдавать пациенту при подозрении на муковисцидоз, врач проводит его осмотр. Частыми симптомами болезни служат учащенное дыхание, сухие и влажные хрипы при аускультации.

Потовые пробы

Лабораторная потовая проба – одна из наиболее информативных диагностических методик. Ее суть заключается в определении количества ионов хлора в потовом секрете пациента. В норме этот уровень не превышает 40 ммоль/л. Перед пробой заранее проводится ионофорез с пилокарпином.

Если же полученный показатель более 60 ммоль/л, результат потовых проб считается положительным, выше 90 ммоль/л – достоверный диагноз. В таком случае, а также при получении сомнительного результата, пробу нужно сдавать повторно.

Разница между показателями концентрации натрия и хлора не должна превышать 9-10 ммоль/л. Диагноз подтверждается, если 3 пробы дали положительный результат.

Лабораторные исследования

Анализ на муковисцидоз включает в себя лабораторное исследование кала, в процессе которого выявляется минимальная активность или полное отсутствие амилазы, липазы и других панкреатических ферментов в полости двенадцатиперстной кишки.

Это указывает на недостаточность экзокринных функций поджелудочной железы. Обязательной частью диагностики муковисцидоза является изучение концентрации химотрипсина и эластазы-1 в каловых массах.

Нормальным считается показатель 500 мкг/г исследуемого материала. Уменьшение данного показателя является причиной назначить заместительное лечение ферментными препаратами.

Также определяется наличие жирных кислот в пробах кала. В норме этот показатель не должен превышать 20-25 ммоль/л. При подозрении на муковисцидоз в обязательном порядке назначается общий анализ крови, направленный на определение количества гемоглобина и эритроцитов.

Рентгенография и исследование функции внешнего дыхания

Диагностика генетического заболевания включает в себя рентгенографию грудной клетки, помогающая определить уплотнение бронхиальных стенок, а также воздушность тканей легких. Важным критерием считается ателектаз долей и сегментов легких.

Исследование функций внешнего дыхания позволяет определить степень тяжести поражения дыхательных органов, а также реакцию бронхов на бронходилататоры.

Генетические анализы

Диагностика муковисцидоза невозможна без ДНК-исследования, которое считается наиболее специфическим и чувствительным. Ложный диагноз возможет в 0,5-2,5% случаев. Генетический анализ отличается чрезвычайно высокой стоимостью.

Методы пренатальной и неонатальной диагностики

При рождении ребенка, больного муковисцидозом, вероятность того, что последующие дети также унаследуют это заболевание, возрастает на 25%. В таких случаях проводится ДНК-исследование, позволяющее выявить болезнь еще во внутриутробном периоде. Диагностику делают на 9-12 неделе беременности.

На 18-20 неделе беременности проводится пренатальное ДНК-исследование для определения изоэнзимов щелочной тонкокишечной фосфатазы из околоплодных вод. В роддоме ребенку проводится скрининг, направленный на исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови. Повторный тест проводится на 4 неделе жизни ребенка.

Способы дифференциальной диагностики

Дифференциальная диагностика также очень важна при подозрении на муковисцидоз. Его необходимо дифференцировать с такими заболеваниями:

• СПИД;
• кахексия;
• хронический панкреатит;
• дисфункция коры надпочечников хронического типа или их недостаточность;
• нервная анорексия;
• гипотиреоз.

Перед пациентами с подозрением на муковисцидоз часто возникает вопрос – где сдать анализы и получить точный диагноз, ведь потовые пробы и ДНК-исследования проводятся в специализированных медицинских центров.

Лучше всего обратиться в специализированное учреждение – например, клинику Инвитро.

Диагностика муковисцидоза – это комплекс мероприятий, направленных на выявление тяжелого генетического заболевания на ранних этапах развития, включая внутриутробный период развития ребенка.

Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.

Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем. Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца.

Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала, анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам. По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус.

Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного.

Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж.

Обязательно применение бронходилятаторов, муколитиков, по возможности — амилорида (блокатор натрия) и/или «пульмозима» (ДНК-аза).

При поражении легких – частое применение антибиотиков. Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2–3 недель.

Муколитики (препараты, разжижающие мокроты) – непременный атрибут терапии муковисцидоза. Назначают как внутрь, так и в ингаляциях: N-ацетилцистеин 300–1200 мг/сутки. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа – эффективный путь эндоскопического введения препаратов.

В случаях бронхоспастического синдрома – ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов (в ингаляциях) с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов.

Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент. С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз.

В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце – легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями. В 1998 г. начата программа генной терапии муковисцидоза и в России.

При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия.

Эффективны (по нарастающей) панкреатин, мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2–6 тыс ед. липазы на кг массы/сутки. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка. Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению.

Хороший эффект при поражении печени (холестаз, предцирроз, цирроз) оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином, способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров.

Питание должно превышать возрастные калорийные нормы на 10–15 %, обязательно введение поливитаминов, микроэлементов. Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты (зеленый цвет, примесь крови).

Исследование гликолизированного гемоглобина – у детей старше 8 лет 1–2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе – чаще.

Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Как контроль – один раз в год.

Эхокардиограмма (особенно правых отделов, легочной артерии) не реже одного раза в год.

ЭКГ: 1–2 раза в год, по показаниям — чаще.

Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания (обычно – с 6 лет) и газы крови – 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса.

Бодиплетизмография: с 8 лет – 1–2 раза в год, по показаниям – чаще.

При подозрении на цирроз печени – ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин, реже – биопсия.