Молекулярно генетический анализ крови что это такое
Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.
Виды генетического анализа
В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:
- ДНК-анализ;
- кариотипирование.
ДНК-анализ
Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.
Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:
- Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
- Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
- Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
- Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
- Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.
Кариотипирование
Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.
Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:
- количество;
- форму;
- размер и т. д.
В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.
Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).
Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:
- женщины (23XX);
- мужчины (23XY).
Основными задачами назначения кариотипирования являются:
- Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
- Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
- Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.
Когда может быть назначен генетический анализ крови
Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.
Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:
- проживание в экологически неблагоприятной местности;
- бесплодие, у которого не установлена причина;
- возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
- безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
- патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
- гормональные нарушения у женщины;
- наличие генетических заболеваний в роду;
- постоянный контакт химическими веществами;
- браки между близкими родственниками;
- зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.
Анализ при беременности
Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».
Инвазивные
Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.
Особенности проведения анализа:
- Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
- Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
- Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
- В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.
Неинвазивные
Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.
Особенности анализа:
- Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
- Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
- Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
- Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
- Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.
Генетический анализ новорождённых
При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.
Особенности исследования:
- Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
- При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
- Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
- Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.
«Тест на отцовство»
Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.
В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.
Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.
Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.
Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины
Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.
К таким патологиям относят:
- атеросклероз;
- сахарный диабет;
- бронхиальная астма;
- гипертоническая болезнь;
- онкология.
Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.
Основные методики:
- Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
- Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
- FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
- Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.
Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.
Есть ли противопоказания и ограничения?
Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.
Перед проведением исследования желательно исключить следующее:
- курение;
- употребление алкогольных напитков;
- поцелуи;
- употребление жевательной резинки.
Как проводится?
Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.
Порядок проведения:
- Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
- Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
- Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.
Расшифровка результатов генетических исследований
Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.
Сколько стоит анализ ДНК
Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:
Наименование | Цена, руб |
Генетический риск нарушения системы свертывания | 5000 |
Генетический риск гипергомоцистеинемии | 2500 |
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование) | 4500 |
Андреногенитальный синдром | 7500 |
Синдром поликистозных яичников | 3500 |
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма | 4500 |
Генетические факторы мужского бесплодия | 4000 |
Риск развития остеопороза | 9000 |
Генетическая непереносимость лактозы | 1500 |
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину | 3500 |
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA) | 4000 |
Риски развития артериальной гипертензии | 3500 |
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С | 2500 |
Определение пола плода (с 9 недели беременности) | 3500 |
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности) | 3000 |
Предрасположенность к целиакии | 3000 |
Муковисцидоз | 3000 |
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар. |
Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:
Наименование | Цена, руб |
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) | 7370 |
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) | 5630 |
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) | 3760 |
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек) | 10390 |
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) | 8455 |
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь) | 6590 |
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C | 1880 |
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) | 3930 |
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей) | 9550 |
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь) | 3300 |
Определение SNP в гене IL28B человека | 2560 |
Исследование кариотипа (кариотипирование) | 9220 |
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) | 3760 |
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A) | 2310 |
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 | 4000 |
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) | 14030 |
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар. |
Фотогалерея
Видео
О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».
Загрузка …
Источник
Расшифровка генома человека стала настоящим прорывом ХХ века: мир узнал о том, как заложенный «код» влияет на каждого из нас. И пусть ученые до сих пор ведут споры вокруг этой темы, мы уже можем оценить результаты многолетних исследований: любому человеку стала доступна молекулярно-генетическая диагностика.
Как узнать свой личный «код» и для чего это нужно? Об этом мы расскажем в данной статье.
Что такое молекулярно-генетическая диагностика
Итак, молекулярно-генетическая диагностика — сравнительно новый метод обследования организма, позволяющий точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающих патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний. И это далеко не полный спектр возможностей исследования ДНК.
Важнейшим достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальная степень медицинского вмешательства, поскольку исследование проводят in vitro. Метод успешно применяют даже для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов. Самый распространенный материал для исследования — кровь из вены, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.
Молекулярная диагностика — значительный шаг к персонализированной медицине, она позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии.
Области медицинского применения методов молекулярной диагностики
Итак, исследование ДНК/РНК используется во многих разделах медицины. Давайте рассмотрим задачи и области, в которых активно применяют молекулярную диагностику:
-
Выявление существующих патологий.
Например, к молекулярной диагностике прибегают в тех случаях, когда инфекционное или вирусное заболевание не может быть определено обычными методами. Она позволяет обнаружить болезнь даже на ранней стадии, когда внешних проявлений нет. -
Исследование аллергических реакций.
Молекулярная диагностика успешно применяется для определения аллергии: в отличие от традиционных методов, она более точна и при этом безопасна для пациента, так как отсутствует непосредственный контакт с аллергеном. -
Индивидуальная оценка рисков развития наследственных заболеваний.
Молекулярная диагностика помогает выявить у взрослых и детей опасность в будущем подвергнуться различным патологиям. Нужно отметить, что есть болезни, которые вызваны исключительно мутацией гена (моногенные) и те, которые обусловлены в том числе генетическими особенностями (мультифакторные). Информация о первых позволяет, к примеру, оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку. Знание о предрасположенности к мультифакторной патологии необходимо еще и для профилактики болезней с помощью изменения образа жизни. -
Перинатальная медицина.
Как уже было сказано, молекулярная диагностика способна дать информацию о состоянии здоровья и генетических предрасположенностях человека. Это относится и к эмбрионам: анализ ДНК еще не родившегося ребенка позволяет распознать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. Также молекулярная диагностика применяется в области вспомогательных репродуктивных технологий: она позволяет установить генетические причины бесплодия и невынашивания беременности. -
Фармакогенетика.
Молекулярная диагностика объясняет, почему на некоторых действуют одни препараты, а на других — иные: все дело в генетических особенностях пациентов. Возможность определения эффективности веществ имеет особое значение при лечении тяжелых заболеваний, например, онкологических. -
Спортивная медицина.
Настоящие чудеса исследования ДНК и РНК творят и в области оценки спортивных перспектив. Например, родители малышей могут узнать о том, какой вид занятий принесет ребенку наибольшую пользу для здоровья или позволит достичь спортивных результатов.
На заметку
В США побочные воздействия лекарств входят в пятерку самых распространенных причин госпитализации и смерти, а устранение ПВЛ обходится дороже, чем само лечение. Медики возлагают большие надежды на молекулярную диагностику: индивидуальный подбор препаратов с учетом генетических особенностей каждого (персонализированная терапия) должен решить эту проблему.
Когда проводится генетическое исследование
Итак, обращение к генетическим исследованиям актуально в тех случаях, когда пациент стремится получить сведения о состоянии своего организма. Обычно это необходимо в следующих ситуациях:
- для постановки точного диагноза. Например, очень распространенным является неверное определение аллергена либо несвоевременная диагностика вирусного заболевания. Между тем от этого зависит успешность лечения;
- для профилактики возможных патологий. Если пациенту известно о повышенном риске сердечно-сосудистых заболеваний или рака, он может предпринимать соответствующие меры, например, отказаться от вредных привычек;
- для повышения эффективности лечения. К примеру, онкозаболевания имеют множество вариантов терапии. Выбор тактики лечения «методом проб и ошибок» приводит к потере драгоценного времени и здоровья, а иногда — и к летальному исходу;
Отдельной группой стоит выделить исследования ДНК, которые проводят в связи с планированием или рождением ребенка. Чаще всего родители обращаются в лабораторию, чтобы:
- изучить свою генетическую совместимость, оценить риски наследственных заболеваний потомства;
- исследовать состояние плода, выявить синдромы и опасные патологии;
- диагностировать заболевания (и оценить риски) и аллергические реакции у малыша;
- определить, какие спортивные занятия, какое питание и образ жизни будут наиболее полезны для ребенка, а чего стоит избегать;
- установить отцовство или материнство.
Этапы исследования
Независимо от выбранного метода молекулярно-генетического исследования, оно будет включать в себя следующие этапы:
- взятие биоматериала. Как уже было сказано, чаще для исследования используют кровь пациента. Полученный материал маркируют и транспортируют в лабораторию;
- выделение ДНК/РНК;
- проведение исследований в соответствии с выбранным методом;
- изучение и интерпретацию результатов;
- выдачу заключения.
Методы молекулярно-генетической диагностики
Методы молекулярной цитогенетики
Цитогенетический анализ позволяет выявить наследственные заболевания, психические отклонения, врожденные пороки развития. Суть метода — в изучении хромосом с помощью специальных микроматриц, нанесенных на ДНК-чипы. Для этого из образца крови выделяют лимфоциты, которые затем помещают на 48–72 часа в питательную среду и по истечении этого времени исследуют. Назначают такой анализ нечасто, в основном для изучения причин бесплодия и невынашивания беременности, для уточнения диагноза у детей при подозрении на врожденные заболевания. Анализ очень точен, но достаточно трудоемок и длителен (результат можно получить лишь через 20–30 дней после сдачи).
Достоинство и в то же время недостаток метода — в его специфичности: цитогенетика может выявить лишь небольшое количество патологий (например, аутизм), однако делает это практически без погрешностей.
Молекулярная диагностика методом ПЦР
Полимеразная цепная реакция — метод, изобретенный в 1983 году, по сей день самый популярный и фундаментальный в молекулярной диагностике. Характеризуется высочайшей точностью и чувствительностью, а также скоростью проведения исследования. Молекулярная диагностика ДНК/РНК методом ПЦР позволяет выявить такие патологии, как ВИЧ, вирусные гепатиты, инфекции, передающиеся половым путем, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и многие другие.
Для анализа выбирают участок ДНК и многократно дублируют его в лаборатории с помощью специальных веществ. Для диагностики подходит большой перечень биоматериалов: кровь, слюна, моча, выделения из половых органов, плевральная и спинномозговая жидкость, ткани плаценты и т.д.
Метод флуоресцентной гибридизации (FISH)
В данном молекулярном методе объектом исследования становятся уникальные нуклеотидные соединения отдельно взятой хромосомы или ее участок. Для этого используются меченые флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности (зонды), которые позволяют выявить фрагменты с атипичными генами. Биоматериал для анализа может быть любой: кровь, костный мозг, плацента, ткани эмбриона, биопсия и т.д. Важно, чтобы образец был доставлен в лабораторию сразу после его изъятия.
Метод особенно активно используют в онкологии (например, для наблюдения за остаточными злокачественными клетками после химиотерапии), а также в пренатальной диагностике (для определения риска развития у плода врожденных пороков), гематологии. FISH-метод очень чувствителен и точен для выявления поврежденных фрагментов ДНК (погрешность около 0,5%), при этом достаточно быстр: результат придется ждать не более 72-х часов. Однако у него есть и недостатки: FISH еще более специфичен, чем микроматричный цитогенетический анализ, и может служить лишь для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.
Микрочипирование
Этот метод похож на предыдущий — здесь так же используются меченные флуоресцентом последовательности ДНК. Однако эти зонды сначала выделяют из проб, полученных от пациента, и затем сравнивают с образцами, нанесенными на микрочипы. ДНК-микрочип представляет собой основание (стеклянное, пластиковое, гелевое), на которое может быть нанесено до нескольких тысяч микротестов длиной от 25 до 1000 нуклеотидов. Полученные после очистки биоматериала пробы (зонды) совмещают с микротестами на чипе и наблюдают за реакцией маркёров. Результаты исследования готовы через 4–6 дней после забора материала.
Для анализа используется любой биоматериал, из которого можно получить образец ДНК/РНК. Используют такой метод в онкологии и кардиологии (в том числе для изучения генетической предрасположенности), он точен и чувствителен, однако в России его применяют редко — в этом его главный минус.
Итак, молекулярная диагностика — неинвазивный и точный метод обследования организма с широким спектром применения в разных областях медицины. Если на Западе исследования ДНК/РНК уже распространены повсеместно, то в России подобную услугу предлагают далеко не все клиники.
Источник