Лактозная недостаточность у взрослых анализ крови

Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.

Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.

Русские синонимы

Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.

Английские синонимы

#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.

Симптомы

Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.

Общая информация о заболевании

Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).

Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.

Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).

Кто в группе риска?

Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100 %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16 %.
Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.

Диагностика

Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.

Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.

При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.

Лечение

Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.

Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.

Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.

Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.

У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.

По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.

Профилактика

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

Рекомендуемые анализы

Лактозная непереносимость у взрослых
Профилактика остеопороза
N-остеокальцин (маркер костного ремоделирования)
Фосфатаза щелочная общая
Копрограмма
Кальций в суточной моче
Кальций в сыворотке
Содержание углеводов в кале

Источник

Непереносимость лактозы – это состояние, при котором невозможно расщепление и усвоение дисахарида лактозы – одного из основных компонентов молока. Непереносимость лактозы имеет другое название – лактазная недостаточность или отсутствие фермента лактазы, который необходим для расщепления молочного сахара (лактозы). Другими словами, у человека с рождения отсутствует или очень мало фермента лактазы, из-за этого не усваивается лактоза (молочный сахар).

В норме количество лактазы уменьшается с возрастом. Это снижение начинается в конце первого года жизни, достигая пика к 3-5-му году. Одновременно растет концентрация других ферментов типа мальтозы в связи с переходом на мясные и растительные продукты. Непереносимость лактозы у взрослых

Симптомы

Симптомы лактазной недостаточности вызваны тем, что молочный сахар не подвергается расщеплению в тонком кишечнике, при естественном движении пищевого комка попадает в толстую кишку необработанным.

Толстый кишечник изобилует условно-патогенными организмами, для которых лактоза становится питательной средой. Бактерии толстого кишечника расщепляют лактозу до воды, углекислого газа, водорода и молочной кислоты. Образование и накопление в толстом кишечнике этих веществ вызывает местные симптомы.

Желудочно-кишечные проявления

Касаются только пищеварительной системы:

тяжесть и боль в животе;
урчание;
усиленное образование газов или метеоризм;
послабление до диареи жидким пенистым стулом;
примесь в жидком кале кусочков непереваренной пищи;
тошнота;
отрыжка;
ухудшение аппетита.

Если лактазная недостаточность существует долго и не корректируется должным образом, то присоединяется обезвоживание, которое имеет общие для всего организма проявления.

Внекишечные (общие) проявления

Обезвоживание опасно тем, что в организме изменяется соотношение электролитов и основных минералов, занятых в межклеточном транспорте веществ. Проявления обезвоживания:

хроническая усталость;
повышение температуры тела;
ацидоз – сдвиг кислотно-щелочного равновесия в кислую сторону;
тахикардия – ускоренный ритм сердца;
слабость, вялость и общая разбитость, нарушение концентрации внимания;
снижение массы тела;
кожные проблемы.

Нужно заметить, что схожие проявления имеют другие различные заболевания пищеварительного канала, поэтому диагностика представляет определенную трудность.

Список продуктов, содержащих лактозу

Натуральное содержание лактозы

Искусственное добавление лактозы

молоко натуральное;
молоко сухое;
сыворотка сухая;
творог;
йогурт;
сыры мягкие и твердые;
кефир;
сметана;
сливочное масло – минимальное содержание;
маргарин.

белый хлеб;
сдобная выпечка;
сосиски;
вареные колбасы и некоторые сорта копченых;
ореховая паста;
растворимые супы быстрого приготовления;
все изделия из шоколада;
готовые соусы фабричного изготовления, особенно кетчупы и майонезы;
весь фаст-фуд;
полуфабрикаты;
джемы и повидло;
бульонные кубики.

Какое количество продуктов, содержащих лактозу, можно употребить без вреда для себя, обычно определяется опытным путем. Есть некоторые закономерности:

сладкие молочные продукты перевариваются без труда, поскольку в их расщеплении задействованы разные группы ферментов;
при большом объеме пищи реакция бывает отсроченной;
при высоком содержании жира в пище употребление небольшого количества молока проходит незамеченным.

С практической точки зрения большую опасность для пациентов представляют продукты, искусственно обогащенные лактозой. Производитель не всегда указывает на упаковке тот факт, что в составе есть лактоза. Человек, не зная об этом, съедает большое количество продукта – и закономерно получает бурную реакцию желудочно-кишечного тракта, которая становится большой неприятностью.

Пищевая промышленность использует лактозу для улучшения вкуса и увеличения вязкости, придания глянца, поэтому это вещество можно обнаружить во многих готовых продуктах.

Как точно определить, имеется ли непереносимость лактозы?

Заподозрить наличие лактазной недостаточности можно, если внимательно отслеживать работу желудочно-кишечного тракта после употребления молока. Если после приема молока или продуктов с примесью лактозы пищеварение расстраивается, но затем все проходит, то с большой долей вероятности лактазная недостаточность имеет место.

Биохимический анализ крови Для уточнения диагноза используют клинические методы:

анализ крови и мочи на галактозу;
определение галактозы в моче при помощи индикаторных полосок;
анализ кала на углеводы;
биопсия тонкого кишечника.

Анализ крови и мочи на галактозу

Галактоза – это вещество, являющееся конечным продуктом расщепления лактозы.

Вначале определяют базовую концентрацию галактозы в крови и моче.

Применение магнезии Анализ проводят так: дают выпить 400 мл воды с растворенной в ней 50 г лактозы и этанола из расчета 0,25 г на 1 кг массы тела. Этанол добавляют для того, чтобы лактоза не утилизировалась в печени.

Далее выжидают 40 минут, после берут венозную кровь из локтевой вены и мочу.

Если концентрация галактозы крови повышается не более чем на 0,3 ммоль/л, а в моче не превышает 2 ммоль/л, то диагноз лактазной недостаточности подтверждается.

Тест на галактозу в моче

Удобен тем, что можно использовать в домашних условиях. Все, что нужно – поместить индикаторную полоску в сосуд с мочой и сравнить с цветовой шкалой. Тест качественный, количество галактозы в моче установить невозможно.

Анализ кала на углеводы

Имеет вспомогательное значение и относительную диагностическую ценность, используется при комплексном обследовании.

Биопсия тонкого кишечника

В биологическом материале, полученном в ходе эндоскопического обследования, изучается ферментативная активность клеток слизистой тонкого кишечника. Исследование относительно дорогое, используется достаточно редко.

Можно ли вылечить непереносимость лактозы?

Для этого нужно знать, какой формой лактазной недостаточности страдает пациент – врожденной или приобретенной. Врожденная форма не лечится, нужно избегать употребления молочных продуктов или принимать БАДы, содержащие лактазу.

Приобретенная форма в подавляющем большинстве случаев развивается вследствие воспалений или оперативных вмешательств и после лечения основного заболевания проходит совсем или значительно смягчается.

Для улучшения состояния при лактазной недостаточности можно использовать такие средства:

ферментные препараты – Мезим, Фестал и подобные;
пробиотики – Бифиформ, Линекс;
спазмолитики – Дротаверин, Но-шпа;
средства, содержащие кальций – Кальцинова и подобные;
лекарства для прекращения диареи – Смекта, Лоперамид;
лекарства, уменьшающие образование газов – Эспумизан и аналоги.

Продукты, изготовленные из молока, необходимы человеку в течение всей жизни. Тем, у кого нет или слишком мало фермента лактазы, нужно соблюдать такие правила питания:

употреблять сыр твердых сортов, хорошо выдержанный – в процессе ферментации и созревания содержание лактозы становится минимальным, зато все остальные полезные составляющие молока сохраняются;
употреблять молочные продукты маленькими порциями, буквально ложками – так удается избежать расстройств пищеварения;
употреблять молочные продукты высокой жирности – сливки, сметану, сливочное масло – в них содержание лактозы минимальное;
употреблять сладкие молочные продукты – мороженое, сладкое сгущенное молоко: эта группа продуктов расщепляется не только лактазой, но и альфа-глюкозидазой, поэтому переваривается без труда;
употреблять сырое или только что вскипевшее/нагретое молоко сразу после нагревания – в этих продуктах еще содержатся вещества для самопереваривания или так называемого индуцированного аутолиза. Если сырое или вскипевшее молоко постоит, то эти вещества естественным образом разрушаются.

Лактазная недостаточность не представляет непосредственной угрозы для жизни. Все, что нужно для сохранения здоровья – не употреблять те продукты, которые вызывают нарушение пищеварения.

Учитывая повсеместное использование лактозы в пищевой промышленности, новый продукт нужно попробовать первый раз в небольшом количестве, чтобы понять его усвояемость.

Источник

Информация об исследовании

Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания. Исследование полиморфизма c.-13910 °C>T гена лактазы LCT имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.

Ген LCT кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы. Лактаза обычно присутствует у детей, с возрастом (обычно в возрасте 3–10 лет) фермент перестаёт вырабатываться. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза. Полиморфизм c.-13910 °C>T гена лактазы влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Лактозная непереносимость чаще встречается у взрослых, чем у детей. В большинстве случаев лактозной непереносимости прослеживаются наследственные механизмы передачи, а симптомы развиваются в подростковом или же в более зрелом возрасте. Большинство людей с таким типом лактозной непереносимости могут употреблять молоко и молочные продукты в небольших количествах без неприятных последствий. В редких случаях лактозу не переносят с самого рождения. Такие люди совершенно не способны переваривать молоко и молочные продукты. Иногда у недоношенных новорожденных наблюдается лактозная непереносимость, которая носит временный характер. Тем не менее, после того, как функции тонкого кишечника нормализируются, это проходит. Проявления симптомов лактозной непереносимости могут варьировать от умеренной до тяжелой формы, зависимо от того, сколько лактазы производят железы тонкого кишечника. Они ощущаются обычно в течение от 30 минут до двух часов после принятия пищи.

Показания к назначению анализа:

Определение лактозной непереносимости.
Определение риска остеопороза.
Оценка вероятности лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник