Кровь на тмс что за анализ цена
Тандемная масс-спектрометрия в генетическом скрининге. Возможности
В течение многих лет скрининг в основном выполняли тестами, специфичными для каждого отдельного заболевания. Например, скрининг ФКУ был основан на микробиологической или химической оценке повышения фенилаланина.
Эта ситуация полностью изменилась за последнее десятилетие с появлением технологии тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Анализ тандемной масс-спектрометрией (ТМС) может не только точно и быстро выявить повышенный фенилаланин в пятне крови у новорожденного с меньшим числом ложноположительных ответов по сравнению со старыми методами, но также одновременно позволяет обнаружить несколько десятков других биохимических нарушений.
Некоторые из них уже скринировали индивидуальными тестами. Например, многие государства использовали специфические тесты для выявления повышения метионина, чтобы обнаруживать Тандемный масс-спектрометрия (ТМС) оказалась также надежным методом не-онатального скрининга некоторых заболеваний, соответствующих критериям скрининга, но не имевших ранее надежного теста.
Например, недостаточность MCAD — заболевание окисления жирных кислот, обычно бессимптомное, но обнаруживаемое клинически, когда у пациента повышается катаболизм. Обнаружение недостаточности MCAD при рождении может оказаться жизненно важным, поскольку больные дети имеют очень высокий риск жизнеугрожающей гипогликемии в раннем детстве при катаболических состояниях, вызванных интер-куррентными заболеваниями, например вирусной инфекцией.
Почти четверть детей с недиагностированной недостаточностью MCAD умирают при первом же эпизоде гипогликемии. При правильном лечении метаболическое расстройство может быть купировано. При недостаточности MCAD первичная цель скрининга — предупреждение родителей и врачей о риске метаболической декомпенсации, так как дети между приступами практически здоровы и не нуждаются в ежедневном лечении, кроме исключения длительного голодания.
Тем не менее использование тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для неонатального скрининга остается под вопросом. Помимо обеспечения быстрого тестирования многих нарушений, неонатальный скрининг при которых уже делается или может быть оправдан, тандемная масс-спектрометрия (ТМС) также выявляет новорожденных с врожденными ошибками метаболизма типа метилмалоновой ацидемии, обычно не входящих в программы скрининга из-за их редкости и трудности обеспечения окончательной терапией, предохраняющей от прогрессирующего неврологического ухудшения.
Заболевания, выявляемые при тандемной масс-спектрометрии
I. Аминоацидемии:
— ФКУ
— Болезнь мочи с запахом кленового сиропа
— Гомоцистинурия
— Цитруллинемия
— Аргининоянтарная ацидурия
— Тирозинемия I типа
II. Органические ацидемии:
— Пропионовая ацидемия
— Метилмалоновая ацидемия
— Изовалериановая ацидемия
— Изолированная 3-метил-кротонил-глицинемия
— Глутаровая ацидемия (тип I)
— Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-коА-тиолазы
— Гидроксиметилглутаровая ацидемия
— Недостаточность множества коА-карбоксилаз
III. Нарушения окисления жирных кислот:
— Недостаточность SCAD
— Недостаточность гидрокси-SCAD
— Недостаточность MCAD
— Недостаточность VLCAD
— Недостаточность LCAD и недостаточность трифункционального белка
— Глутаровая ацидемия II типа
— Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы II
Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) также может идентифицировать аномальные метаболиты с неопределенным значением для здоровья. Например, недостаточность SCAD — другое заболевание окисления жирных кислот, чаще всего бессимптомное, хотя некоторые пациенты могут иметь трудности, связанные с эпизодической гипогликемией. Таким образом, прогностическая ценность положительного результата анализа тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для симптоматической SCAD, вероятно, будет очень низкой.
Перевешивает ли преимущество обнаружения недостаточности SCAD отрицательное влияние теста, вызывающее неоправданное беспокойство родителей, для большинства новорожденных с положительным результатом теста, так никогда и не проявивших клинических симптомов? Таким образом, не каждое заболевание, обнаруживаемое методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), соответствует критериям для неонатального скрининга.
Именно поэтому некоторые эксперты в системе здравоохранения доказывают, что родителям и врачам нужно сообщать только об отклонениях в метаболитах с доказанной клинической пользой. Другие отстаивают использование всей информации, предоставляемой тандемной масс-спектрометрией (ТМС), и предлагают сообщать родителям и врачам обо всех аномальных метаболитах, независимо от того, насколько хорошо заболевание соответствует стандартным критериям неонатального скрининга. В дальнейшем можно тщательно наблюдать за пациентами с аномалиями неизвестного значения. По всем этим причинам использование тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для скрининга новорожденных и остается предметом дискуссии.
Для популяционного скрининга в дородовом периоде обычно используют два теста: хромосомный анализ у женщин старшего возраста и АФП сыворотки крови матери или тройной тест на ДНТ и хромосомные анеуплоидии.
Если беременность подвергается риску из-за ин-вазивной процедуры пренатальной диагностики хромосомной анеуплоидии вследствие возраста матери, также следует предложить дополнительное обследование, например определение уровня АФП в амниотической жидкости, полногеномную сравнительную гибридизацию для поиска опасных субмикроскопических делеций, скрининг мутаций муковисцидоза и других частых заболеваний.
— Также рекомендуем «Генетическая эпидемиология: задачи, методы»
Оглавление темы «Генетика опухолей»:
- Прогрессирование опухоли. Развитие рака
- Профилирование экспрессии генов и кластеризация сигнатур опухоли
- Профилирование экспрессии генов при диагностике лимфом
- Профилирование экспрессии генов для прогноза рака молочной железы
- Опухоль и окружающая среда. Влияние радиации, химических канцерогенов на развитие опухоли
- Персонализированная генетическая медицина. Анамнез и наследственные болезни
- Генетический скрининг. Генетическая ассоциация болезни
- Неонатальный скрининг: возможности, эффективность
- Тандемная масс-спектрометрия в генетическом скрининге. Возможности
- Генетическая эпидемиология: задачи, методы
Источник
Где применяется этот метод?
В мировой практике здравоохранения этот метод применяют для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ (НБО). В пятне высушенной крови возможно определение аминокислот (в том числе и фенилаланина) и ацилкарнитинов. Количественное определение этих веществ позволяет исключать несколько десятков наследственных заболеваний, относящихся к различным классам НБО (нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот). По зарубежным литературным данным их суммарная частота составляет 1:2000 живых новорожденных. Ранее для диагностики этих нарушений требовалось большое количество биологического материала, проведение нескольких исследований (аминокислотный анализ, хроматомасс-спектрометрия, определение спектра ацилкарнитинов), что требовало значительного времени и материальных затрат. ТМС позволяет количественно определить все эти соединения в течение одного анализа!
Какие заболевания можно выявить с помощью этого метода?
К сожалению одного универсального высокочувствительного и специфичного теста для диагностики всех известных НБО пока не существует, но технологии, направленные на выявление несколько десятков и даже сотен болезней в одном анализе уже становятся реальностью. К таким методам относится и ТМС. Этот метод позволяет с высокой достоверностью выявлять около 40 наследственных нарушений метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот. Большинство из этих заболеваний проявляются в период новорожденности. Перечень заболеваний, которые можно диагностировать с применением этой технологии приведен в разделе анализы https://labnbo.ru/prajs-list
Почему необходимо как можно раньше диагностировать болезни обмена веществ ?
Многие врачи ошибочно считают, что НБО встречаются так редко, что исключать их нужно только в последнюю очередь, и очень часто правильный диагноз устанавливается уже на поздних сроках или заболевание вообще не диагностируется.
Однако, уже известно более 150 форм НБО для которых разработаны методы эффективной терапии и от того как быстро и правильно поставлен диагноз во многом зависит жизнь и здоровье пациента. Для 20 заболеваний, которые можно диагностировать с применением ТМС, разработано специальное лечение. Поставленный вовремя диагноз- спасенная жизнь и здоровье пациента!
Правила сбора образцов крови
Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), который применяют для скрининга новорожденных на ФКУ. Кровь может быть как капиллярная (из пальца, пятки), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа на воздухе. Желательно приложить выписку из истории болезни.
Пример правильного взятия образцов крови:
Лицевая сторона:
Обратная сторона:
Примеры неправильного взятия образцов крови:
Много маленьких пятнышек
Образец не был высушен до конца, в результате чего при перевозке произошло размытие образца.
Фильтровальная бумага была плохо пропитана кровью.
Источник
Информация об исследовании
Спинальная амиотрофия — заболевание встречается в раннем детском возрасте и отличается злокачественным течением с быстрым прогрессированием. Это одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорожденных.
В зависимости от времени появлении первых симптомов и темпа нарастании процесса различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю.
Врожденная форма может проявиться еще во внутриутробном периоде. В таких случаях шевеление плода, которое вначале было обычным, в поздние сроки беременности становится слабым, роды могут быть патологическими, и уже в первые дни после рождения ребенка выявляются явные парезы мускулатуры с понижением мышечного тонуса и снижением сухожильных рефлексов. Нередко заболевание сочетается с рядом пороков развития, задержкой психического развития. Течение заболевания очень быстрое, летальный исход наступает к 1-l.5 годам.
Выделяют 3 клинические формы заболевания:
- Инфантильная форма спинальной амиотрофии (спинальная амиотрофия I типа, болезнь Верднига-Гоффмана) — самая ранняя и самая тяжелая, быстро ведущая к смерти. Иногда болезнь проявляется уже слабым шевелением плода в конце беременности. При нормальном психическом развитии имеются слабость, генерализованная мышечная гипотония, арефлексия. Как правило, больные умирают на первом году жизни.У ребенка первых недель и месяцев жизни без семейной отягощенности спинальную амиотрофию I типа вначале можно принять за доброкачественную врожденную гипотонию.
- Хроническая детская форма (спинальная амиотрофия II типа) начинается в раннем детстве (в основном до 2 лет) и прогрессирует медленнее.
- Возраст начала ювенильной формы спинальной амиотрофии (спинальная амиотрофия III типа, болезнь Кугельберга-Веландер) — 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное. В отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно проксимальные мышцы.
Ген, ответственный за возникновение проксимальной спинальной амиотрофии I-IV типа – SMN. У 96% пациентов с различными типами спинальной амиотрофии регистрируется делеция гена SMN.
Проведение дородовой ДНК диагностики спинальной амиотрофии снижает риск рождения больного ребенка.
Данное исследование позволяет выявить полиморфизм только в гомозиготной форме. Заключение о гетерозиготной форме мутации невозможно.
Показания к назначению анализа:
Выявление предрасположенности к спинальной амиотрофии.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Источник
