Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность thumbnail

Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови в комплексе с другими показателями используется для определения риска генетических отклонений развития плода.

Подробнее об услуге…

Существенно сэкономить на медицинском обследовании помогут акции и специальные предложения.

Акции и скидки…

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Обратите внимание
По статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к годовалому возрасту этот показатель достигает уже 7%[1].

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

  • бесплодие неизвестного происхождения;
  • повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
  • наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
  • отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития[2] и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике. Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ[3].

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей[4].

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A)[5].

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности[6].

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности[7]

Сроки беременности, неделиАФП, МЕ/млХГ, МЕ/мл
13–1420,067,2
15–1630,830,0
17–1839,425,6
19–2051,019,7
21–2266,718,8
23–2490,417,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»[8].

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери[9]. Он показывает высокую точность — до 98%[10].

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Читайте также:  Анализ крови хороший может ли быть рак желудка

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей[11].

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников[12].

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие[13].

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин[14].

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний[15]. Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью[16]. На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей[17].

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99%[18].

Это интересно
Мы неоднократно видели, как проводится генетический тест на определение отцовства, в фильмах и сериалах. Обычно зрителям транслируют методику именно буккального теста. Однако материал, который собирают герои сериалов, вряд ли бы приняли в лабораторию. По правилам при подготовке к анализу надо в течение нескольких часов воздерживаться от еды, использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30–40 раз[19].

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей[20].

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды[21].

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование[22].

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Читайте также:  Входит ли в общий анализ крови анализ на гепатит

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Источник

Это комплексный генетический тест, который предоставляет возможность анализа тысяч генов, ответственных за здоровье, долголетие, особенности диеты, таланты, происхождение и реакции на прием лекарств. Полученный ДНК профиль позволяет специалистам персонально разработать рекомендации по профилактике заболеваний, диете и образу жизни, а также изучить происхождение человека.

О наших генах

Человеческий организм — это сложный механизм. И хотя принципы его работы схожи, все мы обладаем индивидуальными особенностями. То, что подходит одному человеку, может быть вредно для другого.

Информация о нашем происхождении, состо­янии здоровья и будущих рисках содержится в генах. Это наш генетический паспорт. Он был присвоен нам природой и теперь доступен для прочтения.

Гены содержат информацию о структуре определенных белков, напрямую влияющих на биохимические процессы в организме. Мутации в генах могут изменить структуру белков и повлиять на физические показатели.

Наша ДНК не меняется в течение жизни, поэтому сделать генетический паспорт достаточно один раз. А пользоваться информацией, полученной в ходе этого исследования, можно всю жизнь.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Гены управляют тысячами сложных механизмов в клетках нашего тела. Они определяют нашу внешность, показатели здоровья, непереносимость продуктов и лекарств.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

У человека в каждой клетке есть набор из 23 пар хромосом. Одна хромосома в каждой паре достается ребенку от матери, другая — ​от отца. Мутации в генах, доставшихся нам от родителей, рассказывают об истории наших предков и могут приводить к сбоям в организме и возникновению заболеваний.

Знать об особенностях работы своих генов важно, чтобы вовремя профилактировать заболевания, избегать побочных эффектов от продуктов и лекарств.

Происхождение

ДНК-тест определяет проис­хождение и рас­ска­зывает о том, какие народы оставили след в вашем геноме. Он нужен, чтобы лучше понимать себя и свою историю, знать больше о древних и современных родственниках.

Этнический состав

Большинство людей является представителями сразу нескольких народов, нередко живущих далеко друг от друга. Сравнение участков хромосом с ДНК типичных представителей различных народностей позволяет оценивать ваш этнический состав.

ДНК-тест рассказывает, насколько вы относитесь к каждой из 87 популяций.

  • 54%

    Русские

  • 30%

    Эстонцы

  • 16%

    Ашкеназские
    евреи

Восточные славяне и мордва

Поиск родственников

С помощью ДНК-теста существует уникальная возможность определения степени родства двух людей. Основная задача заключается в нахождении участков хромосом, доставшихся от общего предка. Чем больше таких участков у двух людей, тем меньше поколений их отделяет от общего предка.

Мы получили 50% нашей ДНК от отца, а еще 50% — от матери, которые в свою очередь получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений.

Соглашаясь на участие в поиске родственников, вы сможете найти родственников вплоть до 10-го поколения.

Более 90% наших клиентов находят как минимум одного родственника.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Могу ли я быть родственником Наполеона, Николая II и Чингисхана?

Мы исследуем 2600 генетических маркеров на Y-хромосоме, которая есть только у мужчин и передается от отца к сыну, и 830 — на митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям. Это позволяет нам с высокой точностью отследить пути миграции предков по отцовской и материнской линиям вплоть до выхода предков всех современных людей из Африки.

Анализ Y-хромосомы и митохондриальной ДНК оценивает, когда у вас были ближайшие общие предки с известными людьми по отцовской и материнской линиям.

Доля неандерталь­ских генов

Тысячи лет назад наши предки обитали на одной территории с вымершей группой древних людей — неандертальцами.

ДНК-тест показывает, сколько генетических мутаций вы унаследовали от неандертальцев.

2,5%

Прямые жесткие волосы, веснушки, небольшой подбородок — эти и многие другие особенности современные люди унаследовали от неандертальцев.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Истории наших клиентов

Мы получаем отзывы от клиентов из 16 стран. Люди делятся с нами радостью открытий о своем происхождении, рассказывают, как генетические тесты помогли им диагностировать заболевание или спланировать рождение здорового ребенка. Каждая из историй наших клиентов — уникальна, так же, как и строение ДНК каждого человека. Прочитайте отзывы клиентов Genotek и расскажите свою!

Читать все отзывы

Здоровье

Когда мы молоды, нам кажется, что наш организм еще очень долго будет оставаться сильным и здоровым.

Но многие серьезные заболевания встречаются на нашем пути раньше, чем мы бы того хотели. Причем сердечно-сосудистые и онкологические заболевания могут проявиться даже в молодом возрасте.

Читайте также:  Анализ крови на гормоны щитовидной железы ат тпо норма

Определение генетического риска заболеваний — это неотъемлемая часть здорового образа жизни.

Для одних заболеваний генетика играет решающую роль, для других— проявляется лишь при воздействии внешних факторов.

Не только скрининг генетических заболеваний, но и оценка вероятности развития мультифакторных болезней может существенно помочь их профилактике и лечению.

Если вы планируете детей, то при совместном прохождении теста с партнером у обоих будут проанализированы мутации и определен риск рождения больного ребенка.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Комплексный генетический тест позволит оценить предрасположенность к 150 генетическим и мультифакториальным заболеваниям, индивидуальную реакцию на 180 лекарственных препаратов, выявить 8 основных генетических причин проблем с зачатием и осложнений беременности.

Основываясь на этой информации, врач разработает персональную программу диагностики (анализы крови или простые функциональные исследования) и заранее предпримет меры по предотвращению этих болезней.

150 других мультифакторных и наследственных заболеваний

  • Псориаз
  • Витилиго
  • Гнездная алопеция
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гипертония
  • Гипертрофия миокарда
  • Инфаркт миокарда
  • Ишемическая болезнь сердца
  • Венозная тромбоэмболия

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Питание

ДНК-тест определяет индивидуальную потребность организма в витаминах и микроэлементах.

Вы узнаете об индивидуальной непереносимости таких продуктов, как молоко, алкоголь и глютен. Эта информация является основой для составления сбалансированного плана питания — вне зависимости от того, какую цель вы ставите перед собой — снижение веса, набор мышечной массы или сбалансированное питание.

Спорт

Эффективную программу тренировок невозможно создать без анализа многих факторов, в том числе генетических.

Кто-то может быстро снизить вес, а кто-то с детства склонен к полноте. Кто-то с легкостью выполняет сложные упражнения, а другие получают травмы там, где, казалось бы, это невозможно.

После прохождения теста вы можете сами начать выполнять упражнения дома с помощью программы тренировок или обратиться за помощью к врачу.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Лекарства

Гены влияют на три процесса: усвоение, выведение и активность лекарств в организме.

Один и тот же препарат может привести к побочным эффектам у одних людей, а у других — быть безо­пасным и эффективным.

ДНК-тест позволит узнать эффективность и побочные эффекты 150 препаратов.

ДНК-тест поможет узнать о тех лекарственных препаратах, которые для вас неэффективны или могут привести к появлению серьезных побочных эффектов; об особенностях организма, на которые надо ориентироваться при планировании своего питания и физических нагрузок.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Добро пожаловать
в будущее

ДНК-тест предоставляет возможность расшифровки наиболее значимых маркеров из нескольких блоков, ответственных за здоровье, долголетие, особенности диеты, таланты, происхождение и реакции на прием лекарств.

26 955 ₽17 495 ₽

Если у вас есть вопросы:

+7 495 215-15-14

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Доставка ДНК-теста на дом

Мы доставляем вам коробку, вы изучаете приложенную инструкцию (или внимательно читаете наш сайт), сдаете слюну и вызываете курьера. Остается только дождаться результатов.

Как сдать тест

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Получение и анализ данных

Специалисты Genotek получают Ваш код ДНК и интерпретируют его. Обычно файл с кодом имеет объем около 50 ГБ, а его расшифровка занимает около месяца.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Доступ к персональным данным

Итоговые результаты и рекомендации хранятся в своем Личном кабинете. Там же будут собираться данные, получаемые при исследовании новых участков.

Личный кабинет

В разделе хранится персональная информация, доступная только после авторизации, поэтому без Вашего ведома ее никто не увидит. Поскольку наука развивается каждый день, нам становятся доступны все новые методы, позволяющие расшифровывать дополнительные участки ДНК.

Так что следите за обновлениями! А пока посмотрите, что мы предлагаем уже сегодня.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Национальный состав

Насколько Ваше представление о своей национальности соответствует правде, точно покажут результаты ДНК-теста.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Полный отчет о вашем здоровье

Выявляем наличие генетических маркеров, связанных с развитием более 150 заболеваний, включая заболевания сердечно-сосудистой и нервной системы.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Предрасположенности к видам спорта

ДНК-тест поможет понять, для каких видов спорта есть предрасположенность и снижены риски травм.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Индивидуальная программа диеты

Индивидуальная программа диеты, которая учитывает особенности вашего пищевого поведения, пищевой непереносимости и липидного обмена.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Поиск родственников

ДНК-тест поможет восстановить некоторые пробелы в истории Вашей семьи и найти родственников из разных мест, о существовании которых вы могли и не догадываться. Если кто-нибудь из них зарегистрирован на нашем сайте, свяжитесь с ним прямо здесь!

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Индивидуальные рекомендации по профилактике заболеваний

Программа тренировок, с учетом генетических предрасположенностей к травмам и особенностей телосложения.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Риски рождения ребенка с наследственным заболеванием

Прохождение ДНК-теста совместно с партнером позволяет оценить риск рождения больного ребенка и предотвратить осложнения. По результатам ДНК-теста врач сможет подобрать план действий, который снизит вероятность рождения больного ребенка практически до нуля.

Как сдавать анализ крови на генетическую предрасположенность

Индивидуальная программа тренировок

Программа тренировок, с учетом генетических предрасположенностей к травмам и особенностей телосложения.

Купить ДНК-тест
«Генетический паспорт»

26 955 ₽
17 495 ₽

Источник