Генетический анализ крови у новорожденных форум

Забор анализа на 4-5 день жизни, результат должен быть готов на 2-3 неделе жизни, обязательно уточнить как будет передан результат: лично (тогда нужно дать-взять координаты для связи) или через мед.учреждение (тогда как именно).

Хочу спросить у состоявшихся мамочек, насколько это налаженная процедура, так же как с прививками или кому-то может не делали??

А если из роддома выписывают раньше, где проходить этот скрининг??

_________________
продам овощехранилище на ул.Гоголя

Кровь из пяточки брали на 4-й день, а вот то, что самим надо было узнавать результаты, никто не сказал. . Но, я так понимаю, что если что-то окажется не в норме, то должны сообщить участковому педиатру о плохих результатах анализа. Потому что, например, при такой болезни как фенилкетонурия (непереносимость белка), нужно немедленно начинать лечение и с первых недель жизни ребенка корректировать питание. В противном случае развиваются тяжелые физические и психические расстройства.

_________________
Петербург грабит города влюбляя в себя людей и забирая их насовсем…

Выписывалась раньше, скрининг у нас брала патронажная медсестра на дому.

Приказ

от 05.06.2006 № 429

Врожденные и наследственные заболевания занимают второе место среди причин смертности у детей в возрасте до 1 года. Одним из эффективных способов раннего выявления и профилактики наследственных заболеваний является скрининговое обследование новорожденных, которое позволяет своевременно начать лечение и приводит к снижению детской инвалидности.

В целях проведения скрининга новорожденных на наследственные заболевания

ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Начальнику управления здравоохранения мэрии города Новосибирска Львову А.А., главному врачу ОГУЗ «Государственная Новосибирская областная клиническая больница» Степанову В.В., главным врачам центральных районных больниц и г.г. Бердска и Оби обеспечить контроль за:

1.1. Проведением скрининга новорожденных на пять наследственных заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию, обеспечив процент охвата не менее 98% по подведомственным учреждениям:

1.2. Соблюдением инструкции по забору крови новорожденных на тест- бланки, правильности их заполнения медицинским работником, назначенным приказом главного врача ответственным за проведение неонатального скрининга, соблюдения условий транспортировки и сроков доставки для исследования в медико-генетическую консультацию (приложение № 1);

1.3. Предоставлением в медико-генетическую консультацию (Котовского, 35, Новосибирск, 630108, тел/факс: 353-97-23, e-mail: scriningnsk@meil.ru) фамилий двух ответственных лиц за проведение неонатального скрининга и указанием контактных телефонов для оперативной связи;

1.4. Направлением образцов крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации;

1.5. Обеспечением консультации, а при наличии показаний госпитализации новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, включая проведение молекулярно-генетических исследований (приложение № 2,3).

2. Начальнику управления здравоохранения мэрии города Новосибирска Львову А.А. обеспечить еженедельное предоставление медико-генетической консультацией в департамент здравоохранения информации о количестве обследованных новорожденных, выявленных отклонений, количестве проведенных Re-тестов.

3. Главным специалистам области: акушеру-гинекологу, генетику, педиатру, детскому эндокринологу, детскому пульмонологу в рамках школ акушеров-гинекологов и педиатров провести занятия по скринингу новорожденных и тактике обследования, постановки диагноза и лечения по адреногенитальному синдрому, галактоземии и муковисцидозу.

4. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя руководителя департамента Павленко С.С.

Заместитель руководителя департамента С.С. Павленко

Приложение № 1

Инструкция по забору крови при проведении скрининга новорожденных на наследственные заболевания

1. Забор образцов крови при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих помощь женщинам в период родов, специально подготовленным работником. Забор крови осуществляется с учетом положений статей 32,33 основ законодательства РФ об охране здоровья граждан от 22.07.1993 г. № 5487-1.

2. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день – у недоношенного ребенка.

3. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. До поступления новой формы бланков забор 5 пятен крови проводится на бланках старого образца. Два дополнительных пятна наносятся в один ряд с тремя обозначенными на бланке пятнами, между ними. Диаметр каждого пятна должен быть не менее 10 мм.

4. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом.

5. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

6. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее двух часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

7. Медицинский работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает следующие сведения:

· Наименование лечебного учреждения здравоохранения (без сокращений), в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;

· Фамилия, имя, отчество матери ребенка;

· Адрес выбытия матери ребенка (то есть не прописка, а место проживания);

· Порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

· Дата родов;

· Номер истории родов;

· Дата взятия образцов крови;

· Состояние ребенка (здоров/(болен – диагноз));

· Доношенный/недоношенный/срок гестации;

· Вес ребенка;фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

8. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным приказом главного врача за проведение неонатального скрининга.

9. В каждом лечебном учреждении (родильное отделение, детская больница, детская поликлиника и т.д.) ведется журнал учета забора образцов крови (приложение № 2).

10. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2о — +8о С) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию (Котовского, 35, Новосибирск, 630108, тел/факс: 353-97-23, e-mail: scriningnsk@meil.ru) не реже одного раза в 3 дня.

11. Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора крови.

Приложение № 2

Порядок направления детей на консультации к специалистам для верификации диагноза

1. С подозрением на адреногенитальный синдром (АГС)

При получении положительного результата Re-теста на АГС: дети жители города Новосибирска направляются на консультацию к генетику в медико-генетическую консультацию МУЗ «Центр планирования семьи и репродукции» и к эндокринологу в МУЗ «Детская городская клиническая больница № 1», а дети из районов области на консультацию к генетику в медико-генетический отдел ГУЗ «Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр» (тел. 225-92-24) и к эндокринологу в областную консультативную поликлинику.

О всех детях с подозрением на заболевание или установленным диагнозом должны быть поставлен в известность главный специалист города или области соответственно.

2.С подозрением на муковисцидоз

При получении положительного результата Re-теста на муковисцидоз: в Центр муковисцидоза МУЗ «Детская клиническая больница скорой медицинской помощи № 3» (Красный проспект, 3, тел.223-16-94 – Романенко Наталья Ивановна). Дети, жители города Новосибирска, направляются на консультацию к генетику в МУЗ «Центр планирования семьи и репродукции», а дети из районов области на консультацию к генетику в медико-генетический отдел ГУЗ «Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр»

При наличии показаний для госпитализации дети из районов области госпитализируются в профильные отделения ОГУЗ ГНОКБ, жители города Новосибирска в МУЗ «Детская клиническая больница скорой медицинской помощи № 3».

3.С подозрением на галактоземию

При получении положительного результата Re-теста на галактоземию: дети жители города Новосибирска направляются на консультацию к генетику в медико-генетическую консультацию МУЗ «Центр планирования семьи и репродукции», а дети из районов области на консультацию к генетику в медико-генетический отдел ГУЗ «Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр»

Медицинские генетики, проводящие консультации больных с наследственными заболеваниями (при подозрении на заболевание или установленным диагнозом) определяют показания и направляют пациента вместе с членами его семьи на молекулярно-генетическое обследование. При направлении больного составляется родословная семьи. Педиатр готовит подробную выписку из истории болезни (амбулаторной карты) с развернутым клиническим диагнозом, содержащую результаты ранее проведенных консультаций и клинического обследования ребенка.

Пациенты могут быть направлены в областную научно-практическую лабораторию ДНК-диагностики ГУЗ ГНОКДЦ.

_________________
продам овощехранилище на ул.Гоголя

_________________

_________________
Петербург грабит города влюбляя в себя людей и забирая их насовсем…

_________________