Генетический анализ крови новорожденного цена
В рамках приоритетного национального проекта “Здоровье” всем новорожденным проводят анализ на генетические заболевания, другими словами неонатальный скрининг новорожденного. Науке известно около 5 тысяч наследственных болезней, но обследовать каждого ребенка на все эти заболевания не представляется возможным, поэтому в генетический тест включены 5 наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний.
Когда и как проводится генетический анализ ребенку?
Анализ на генетические заболевания проводят уже в роддоме всем доношенным новорожденным на 4-е сутки и на 7-е сутки недоношенным детишкам. Если роды проходили на дому, или малышу не взяли анализ в роддоме, по причине ранней выписки, то этот анализ проводят в поликлинике при первом патронаже. Для генетического анализа у малыша берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальную тест полоску. Тест полоску высушивают и отправляют в лабораторию. В настоящее время в России проводят генетический анализ крови новорожденного на 5 генетических ззаболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию. Для каждой патологии важна ранняя диагностика. Если эти заболевания своевременно выявить и начать лечение, то болезнь может не только не дать осложнений, но и не проявиться вовсе.
1. Фенилкетонурия. Это генетическое заболевание возникает из-за повреждения гена, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота находится в продуктах, содержащих белок. Если вовремя не выявить фенилкетонурию и не перевести малыша на специальное питание, то произойдет накопление этой аминокислоты в крови. Проявится это тяжелыми неврологическими расстройствами, поражением головного мозга и умственной отсталостью.
2. Врожденный гипотиреоз. Это самое частое врожденное заболевание щитовидной железы у детей. Характеризуется тем, что щитовидная железа не вырабатывает или мало вырабатывает в недостаточном количестве гормона тироксина. Это приводит к задержке развития всех органов и систем, но больше всего страдает центральная нервная система. Если своевременно начать лечение, то можно избежать развития умственной отсталости и задержки роста у малыша.
3. Адреногенитальный синдром. В его основе лежит патология надпочечников. Возникает из-за врожденной гиперплазии надпочечников и проявляется повышением 17-гидроксипрогестерона. У детей с этим синдромом замедляется рост, начинается раннее половое созревание, а в будущем бесплодие. При своевременном выявлении и лечении данного синдрома под контролем у эндокринолога налаживается нормальный ритм развития ребенка.
4. Муковисцидоз. Это самое распространенное генетическое заболевание, которое приводит к нарушению функций дыхательной и пищеварительной систем, замедлению роста и развития ребенка. При этом заболевании повышена вязкость всех секретов желез, поражаются все органы, которые выделяют слизь (секрет). Вязкое отделяемое бронхиальных желез (секрет) может закупорить протоки и привести к развитию хронических бронхитов, пневмоний, кашля с вязкой мокротой. Нарушение образования секрета поджелудочной железы приводит к кишечным расстройствам уже на первых неделях жизни ребенка. Поэтому важны своевременно начатое лечение лекарственными препаратами и соблюдение диеты.
5. Галактоземия. Это заболевание вызвано нехваткой ферментов, отвечающих за переработку галактозыа молока в глюкозу. Избыточное накопление галактозы в организме ребенка приводит к поражению печени, гипотонии мышц, нистагму и выраженной желтухе и вялости мышц. Своевременное исключение молока (в том числе и грудного) из рациона питания малыша позволяет предотвратить отклонения в физическом и умственном развитии ребенка.
Результат анализа на генетические заболевания у ребенка готовится, будет известен, как правило, через 10 дней. Родителям сообщают о результатах лишь при выявлении отклонениий от нормы. При повышенных показателях кровь берется повторно на тот показатель, который изменен. В случае повторного изменения анализа необходимо проконсультироваться с генетиком.
Имейте ввиду, что кровь для проведения неонатального скрининга отправляется в специальную лабораторию. В обычных лабораториях данный анализ не проводится.
Если вашему ребенку не сделали генетический анализ в роддоме или были домашние роды, вы можете провести генетический тест в нашем центре.
Записаться на прием к врачу Центра можно через:
форму он-лайн записи на прием
либо по телефонам Центра В Москве:
+7 (495) 229-44-10 или +7 (495) 954-00-46
в рабочие часы Центра (ежедневно, без выходных и праздников, с 9.00 до 21.00)
Источник
Генетика (17)
HLA-типирование (9)
Фармакогенетика (2)
Наследственные заболевания (1)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)
Непереносимость лактозы (1)
Системные генетические риски
Развернутое генетическое обследование для женщины (1)
Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)
Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)
Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)
Онкологический риск
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
Другие комплексные генетические исследования (4)
Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)
Бронхиальная астма (1)
Установление родства (4) /Информация/
ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)
Генетические исследования для беременных (2)
Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)
Источник
