Генетический анализ крови на синдромы цена

Информация об исследовании

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Показания к назначению анализа:

При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
Для подтверждения диагноза «синдром Жильбера».
Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
При увеличенной концентрации билирубина.
При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник

Генетика (17)

96-10-032Синдром Жильбера — расширенный, 3 полиморфизма в гене UGT1A1 (UGT1A1*28; UGT1A1*6; rs6742078)7 р.д.6410.00 р.96-10-033Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда, 6 полиморфизмов: F7 (G10976A), ITGB3 (PIA1/PIA2), ACE (Ins/Del), APOE (*E2*E3*E4), NOS3 (Glu298Asp), F2 (G20210A)7 р.д.8650.00 р.96-10-034Генетическая предрасположенность к эндометриозу, 5 полиморфизмов: TNF (G-308A), TP53 (Arg72Pro), IL6 (G-174C), CYP17A1 (A2 allele)7 р.д.8930.00 р.96-10-035Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism), PGR (PROGINS allele; rs608995)7 р.д.8930.00 р.96-10-036Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (6 полиморфизмов: MTHFR (C677T), TP53 (Arg72Pro), PTEN (rs587776667), EPHX1 (Tyr113His), TLR2A (-15607G), TLR4 (Thr399Ile))7 р.д.11030.00 р.96-10-040Генетическая предрасположенность к раку желудка, 14 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), MTHFR (C677T), MTRR (Ile22Met), CDH1 (C-160A; rs17690554), HFE (His63Asp), ADD1 (Ser586Cys), ADH1B ADH1B*1/*2 (Arg48His), CDH1 (C2076T), FCGR2A (His131Arg), MSH2 (C1168T), NAT2 (Gly286Glu), TNF (G-308A), IL10 (T-819C).7 р.д.18380.00 р.96-10-041Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы, 2 полиморфизма: SOD2 (Val16Ala), CFTR (F508Del).7 р.д.4730.00 р.96-10-042Генетическая предрасположенность к семейному аденоматозному полипозу толстой кишки, 6 полиморфизмов: APC (1309Del5; Ile1307Lys; Glu1317Gln; 1061Del5), MUTYH (Gly396Asp; Tyr165Cys)7 р.д.9980.00 р.96-10-043Генетическая предрасположенность к меланоме (6 полиморфизмов: CDK (10IVS2+171A>G), TYR (rs10765198; rs11018528; rs1847134; rs10830236; Arg402Gln)7 р.д.9980.00 р.96-10-044Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту, 5 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), GSTM1 (Null genotipe), FLG (P478S), Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)7 р.д.8930.00 р.96-10-045Генетическая предрасположенность к псориазу, 2 полиморфизма: Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)7 р.д.6830.00 р.96-10-046Генетическая предрасположенность к спортивной травме, 6 полиморфизмов: COL1A1 (Sp1-polymorphism), COL1A1 (G-1997T), COL5A1 (BstUI RFLP), VDR (b/B), TNC (Ile1677Leu), TNC (A>G)7 р.д.9980.00 р.96-10-047Выбор спорта: силовой или скоростной, 4 полиморфизма: ACE (Ins/Del), AGT (Met235Thr), PPARG (Pro12Ala), ACTN (Arg557Ter)7 р.д.7880.00 р.96-10-048Генетическая предрасположенность к высокой выносливости, 3 полиморфизма: ACE (Ins/Del), NOS3 (4b/a), PPARA (Intron 7C/G)7 р.д.6830.00 р.96-13-500Анализ кариотипа одного пациента (кариотипирование)16 р.д.6890.00 р.96-13-501Анализ кариотипа с фотографией хромосом (1 пациент)16 р.д.7250.00 р.96-13-502Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент)16 р.д.7250.00 р.

HLA-типирование (9)

65-10-001HLA генотипирование II класса. (HLA-DRB1)5 р.д.2310.00 р.65-10-002HLA генотипирование II класса. (HLA-DQA1)5 р.д.2310.00 р.65-10-003HLA генотипирование II класса. (HLA-DQB1)5 р.д.2310.00 р.65-10-101Генетическое типирование антигена HLA B27 методом ПЦР1 р.д.2520.00 р.65-10-900Генотипирование HLA DRВ1 при ревматической патологии8 р.д.1630.00 р.65-10-901Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии8 р.д.6030.00 р.65-10-902HLA B51 типирование (болезнь Бехчета)9 р.д.2580.00 р.66-10-001HLA генотипирование II класса. (комплексное обследование)5 р.д.5500.00 р.99-10-705HLA генотипирование II класса для пары (комплексное обследование) на одного пациента5 р.д.5780.00 р.

Фармакогенетика (2)

66-10-005Фармакогенетика. Варфарин.5 р.д.2940.00 р.66-10-006Иммуногенетика IL28B2 р.д.1250.00 р.

Наследственные заболевания (1)

96-10-001Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A15 р.д.3890.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)

96-10-002Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)5 р.д.3360.00 р.96-10-003Риск развития сахарного диабета I типа (5 полиморфизмов генов)5 р.д.7880.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)

66-10-020Предрасположенность к ожирению и диабету5 р.д.2630.00 р.96-10-004Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K)5 р.д.6410.00 р.

Непереносимость лактозы (1)

66-10-009Генетика метаболизма лактозы.5 р.д.1580.00 р.

Системные генетические риски

Развернутое генетическое обследование для женщины (1)

66-10-016Развернутое генетическое обследование для женщины5 р.д.9980.00 р.

Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)

66-10-017Развернутое генетическое обследование для мужчины5 р.д.9980.00 р.

Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)

66-10-010Кардиогенетика. Гипертония.5 р.д.5150.00 р.66-10-011Кардиогенетика. Тромбофилия.5 р.д.3360.00 р.66-10-012Генетика метаболизма фолатов.5 р.д.3890.00 р.66-10-018Генетический риск атеросклероза и ИБС, предрасположенность к дислипидемии5 р.д.4730.00 р.96-10-200Ингибитор активатора плазминогена SERPINE 1 (PAI-I) -675 5G/4G8 р.д.840.00 р.96-10-201Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)3 р.д.3680.00 р.

Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)

66-10-019Генетическая обусловленность силы воспалительной реакции5 р.д.1110.00 р.96-10-005Определение вариантов в гене ApoE (8 полиморфизмов)5 р.д.5150.00 р.96-10-006Определение вариантов в гене ApoC3 (3 полиморфизма)5 р.д.6930.00 р.96-10-007Определение варианта в гене PON15 р.д.3780.00 р.

Онкологический риск

Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)

66-10-013Рак молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов)5 р.д.3680.00 р.96-10-008Опухоли молочной железы и яичников — расширенный комплекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм)5 р.д.23630.00 р.96-10-009Риск развития опухолей молочной железы на фоне приема оральных контрацептивов (8 полиморфизмов)5 р.д.15230.00 р.96-10-010Исследование кодирующих экзонов гена TР53 на наличие мутаций5 р.д.3680.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)

66-10-904Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A, 2B11 р.д.6830.00 р.96-10-011Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MLH1 ((His329Pro; H329P), (Pro648Ser; P648S), (Ala681Thr; A681T), (G-93A))5 р.д.8930.00 р.96-10-012Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча). Исследование кодирующих экзонов гена MSH2, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe), (rs2059520), (T-118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A; Gly322Asp), (G1906C; A636P))5 р.д.15230.00 р.96-10-013Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu; G39E), (rs1800932), (G-101C), (G-556T)))5 р.д.8930.00 р.96-10-014Исследование кодирующих экзонов гена APC (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 4 полиморфизма: APC ((1309Del5), (Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys), (Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln), (1061Del5)))5 р.д.8930.00 р.96-10-015Исследование кодирующих экзонов гена MUTYH (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 2 полиморфизма)5 р.д.6830.00 р.96-10-016Определение частых мутаций в гене K-Ras (кодоны 12/13)5 р.д.3680.00 р.96-10-017Колоректальные опухоли — развернутое исследование (20 полиморфизмов)5 р.д.29930.00 р.96-10-018Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 (рак желудка, 3 полиморфизма)5 р.д.7880.00 р.96-10-019Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак предстательной железы, 3 полиморфизма)5 р.д.7880.00 р.96-10-020Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 (рак предстательной железы, 6 полиморфизмов)5 р.д.11030.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)

96-10-021Генетическая предрасположенность к карциноме щитовидной железы (медуллярной), 4 полиморфизма5 р.д.7880.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)

96-10-022Риск развития лейкемии. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития лейкоза (9 полиморфизмов)5 р.д.16280.00 р.

Другие комплексные генетические исследования (4)

66-10-022Предрасположенность к пародонтозу (IL-1А: -889 С>Т, IL-1В: 3953 С>Т, IL-1В: -511 C>T)5 р.д.900.00 р.96-10-026Комплекс Алопеция (15 полиморфизмов)5 р.д.18380.00 р.96-10-027Комплекс «Акне» (13 полиморфизмов)5 р.д.18380.00 р.96-10-028Генетическая предрасположенность к муковисцидозу в гене CFTR (5 полиморфизмов)5 р.д.7880.00 р.

Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)

66-10-015Мужское бесплодие: Определение генетических причин азооспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a,b,c)5 р.д.4310.00 р.66-10-905Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2)9 р.д.12930.00 р.96-10-024Женское бесплодие. (7 полиморфизмов)5 р.д.9980.00 р.96-10-025Риск преэклампсии. Определение вариантов в генах AGT (2 полиморфизма)5 р.д.3990.00 р.96-10-029Генетическая предраположенность к нарушению имплантации эмбриона (бластоцисты) (16 полиморфизмов)7 р.д.20480.00 р.96-10-030Генетическая чувствительность к андрогенам (4 полиморфизма в гене АR)7 р.д.7040.00 р.96-10-031Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении7 р.д.2630.00 р.99-10-704Беременность — комплекс. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов)5 р.д.5780.00 р.

Бронхиальная астма (1)

66-10-021Предрасположенность к бронхиальной астме5 р.д.2210.00 р.

Установление родства (4) /Информация/

96-62-320Анализ ДНК на отцовство/материнство, дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 20 маркеров)7 р.д.15750.00 р.96-62-321Анализ ДНК на отцовство/материнство, трио (ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель – 20 маркеров)7 р.д.17850.00 р.96-62-322Анализ ДНК на другие виды родства (от 20 до 33 маркеров в зависимости от вида родства, на усмотрение лаборатории)7 р.д.18380.00 р.96-62-323Дополнительный участник для анализа7 р.д.5880.00 р.

ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)

96-62-325Тестирование Y-хромосомы7 р.д.6830.00 р.96-62-326Анализ митохондриальной ДНК (за 1 образец)7 р.д.33600.00 р.96-62-327Тестирование Y-хромосомы (определение гаплогруппы у мужчин)7 р.д.15230.00 р.

Генетические исследования для беременных (2)

4901Определение пола (с 9-й недели беременности)6 р.д.11500.00 р.4902Определение резус-фактора плода по крови матери6 р.д.11500.00 р.

Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)

66-10-900Молекулярный скрининг хромосомных аномалий: Трисомии: с-м Дауна (трисомия 21 хр.), с-м Эдвардса (трисомия 18 хр.), с-м Патау (трисомия 13 хр.); Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы; Субтеломерные делеции: дисморфические изменения и отставание развития11 р.д.6620.00 р.66-10-901Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом: Микроделеции и микродупликации: с-м ДиДжорджи, с-м Прадера-Вилли и с-м Ангельмана, с-м кошачьего крика, с-м Вильямса-Бойрена и др. патологии; Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы11 р.д.6620.00 р.66-10-902Молекулярное исследование числа Х-хромосом: С-м Клайнфельтера: отставание развития, бесплодие; С-м Шерешевского-Тернера: отставание развития, бесплодие, гормональные изменения, низкорослость; С-м тройной Х-хромосомы: отставание развития, гормональные изменения9 р.д.2520.00 р.66-10-903Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)9 р.д.3050.00 р.

Источник