Генетический анализ крови на болезнь крона

Информация об исследовании

Болезнь Крона – хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, характеризуется специфическим воспалением стенки кишечника с четкими границами участков поражения. При болезни Крона воспалительный процесс развивается во внутренней слизистой оболочке и подслизистых слоях стенки желудочно-кишечного тракта. Поражаться может слизистая на любых участках от пищевода до прямой кишки, но наиболее часто встречается воспаление стенок конечных отделов тонкого кишечника (подвздошная кишка).

Эта болезнь встречается прежде всего у молодых взрослых людей. За последние 50 лет количество заболевших значительно выросло. Распространенность болезни Крона и неспецифического язвенного колита варьирует от 10 до 150 случаев на 100 тысяч человек. У мужчин данные заболевания встречаются почти в 2 раза чаще, чем у женщин.

Болезнь Крона характеризует длительное хроническое течение. Жалобы на постоянные боли в различных местах живота, поносы с отхождением полужидкого стула с небольшой примесью крови и слизи, вздутие и урчание в животе, похудание, боли в суставах, говорят о признаках наличия этого заболевания.

Факторы, способствующие развитию болезни Крона:
— генетическая предрасположенность
— склонность к аллергиям и аутоиммунным реакциям
— курение, злоупотребление алкоголем, лекарственными средствами
— экологические факторы.

Неспецифический язвенный колит и болезнь Крона являются полиэтиологическими заболеваниями, в возникновении которых значительную роль играет наследственная предрасположенность, реализующаяся под воздействием стрессов, пищевых погрешностей и кишечных инфекций посредством иммунологических нарушений.

Примерно в 17% случаев болезнь Крона выявляют среди ближайших родственников пациента (первая степень родства).

Генетическую предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника связывают с полиморфизмом генов NOD2/CARD15, DLG5, TNF, TLR4, IL1, IL10. В нескольких исследованиях было установлено, что домен CARD15, расположенный на 16й хромосоме и кодирующий белок NOD2, приводит к модификации иммунного ответа, изменяет проницаемость слизистого барьера кишечника и достаточно часто выявляется у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, обусловливая тяжелое течение заболевания.

Показания к назначению анализа:

1. Пациентам с симптомами: слабость, волнообразное повышение температуры, раздражительность, потеря веса, боли в животе, понос, анорексия, тошнота, рвота, вздутие кишечника.
2. Людям с воспалительными заболеваниями кишечника для прогнозирования дальнейшего течения заболевания и определения риска развития осложнений.
3. Родственникам пациентов с диагнозом «болезнь Крона» или неспецифический язвенный колит.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник

17 июня 2016527,9 тыс.

Содержание

Современная медицина рассматривает болезнь Крона как сложное заболевание, причины возникновения которого до конца не изучены. Эта хроническая аутоиммунная болезнь может появиться как в детском, так и во взрослом возрасте. При данном заболевании поражается желудочно-кишечный тракт (ЖКТ). Воспалительный процесс затрагивает не только слизистую оболочку кишечника, но также подслизистый и мышечный его слои.

Вылечить полностью болезнь Крона у детей и взрослых, как правило, невозможно. Терапия может быть направлена только на устранение симптомов. При первых признаках болезни необходимо обратиться за помощью к гастроэнтерологу или терапевту.

Болезнь Крона: диагностика

Определить стадию болезни Крона и диагностировать состояние пациента порой затруднительно. Бывает так, что симптомы заболевания выражены неярко и отдаленно напоминают другие болезни, например, неспецифический язвенный колит. В таком случае диагноз, как правило, звучит как «неуточненный колит».

При болезни Крона диагностика проводится комплексно. Важно не только установить нозологический диагноз, но и определить активность воспалительного процесса, выполнить топическую диагностику.

Врач обязан учесть внекишечные признаки, которые сопровождают болезнь Крона, диагностика в таком случае будет более полной. Устранить симптомы только в ЖКТ (желудочно-кишечном тракте) недостаточно. Проявления заболевания на кожных покровах, в печени, почках или, например, в мочевом пузыре могут также влиять на качество и продолжительность жизни пациента.

Ошибки при диагностике болезни Крона у детей и взрослых

Диагностика при заболевании ЖКТ — это динамический процесс. Ошибки при обследовании больного возможны, и главную роль тут могут сыграть объективные трудности диагностики.

Чтобы исключить ошибки, важно обращаться за помощью только к компетентному врачу. Нельзя самостоятельно проводить диагностику и тем более следовать сомнительным советам, которые дают родственники или друзья относительно терапии.

Ошибки при диагностике болезни Крона у детей и взрослых могут возникнуть из-за врачебного недопонимания какого-либо сущностного явления заболевания. Такая ситуация может произойти в том случае, когда диагност имеет небольшую практику, то есть мало сталкивался с болезнью Крона и его проявлениями.

Болезнь Крона: анализы, которые нужно будет сдать

Даже если врач на первом осмотре диагностирует болезнь Крона, анализы назначаются в обязательном порядке. Выявить острую форму болезни Крона у детей и взрослых, а также определить стадию поражения кишечника помогут следующие анализы:

мочи;
кала;
крови.

Если у пациента болезнь Крона, диагностика может определить:

низкий гемоглобин;
высокую СОЭ (скорость оседания эритроцитов);
повышенный уровень лейкоцитов.

Биохимические анализы при болезни Крона, как правило, выявляет повышение концентрации фибриногена. Падает содержание в крови альбумина, а С-реактивный белок, наоборот, растет. Уровень фолиевой кислоты и витамина В12 понижается. А вот иммунологический тест при болезни Крона показывает рост содержания циркулирующих иммунных комплексов и иммуноглобулинов.

При болезни Крона анализ мочи выявляет протеинурию (белок в моче), а также гематурию (наличие крови). В кале могут определяться лейкоциты, примесь крови и клетки эпителия, глисты и даже инфекция бактериального типа. Проводимые при болезни Крона анализы мазков, полученные из слизистой части кишки – еще одна разновидность лабораторной диагностики.

Если у пациента диагностируется болезнь Крона, анализы необходимо сдавать периодически, как правило, с интервалом, который будет зависеть от течения заболевания и проводимой терапии.

Колоноскопия, рентген, УЗИ и КТ при симптомах болезни Крона

Болезнь Крона у детей и взрослых требует срочного врачебного реагирования. Определить наличие воспаления в кишечнике можно при помощи современной и точной колоноскопии. Такая процедура позволяет подробно изучить состояние толстой кишки почти по всей ее длине. Противопоказаниями для проведения колоноскопии являются лишь:

перитонит, представляющий собой воспаление брюшины;
нарушения свертываемости крови;
сердечная недостаточность.

Рентген области живота позволяет определить прободение кишечника и всевозможные расширения этого полого органа. При болезни Крона незаменима и серошкальная, а также цветная допплеросонография. Ультразвуковая диагностика поможет обнаружить свищи, опухолевидные конгломераты и непроходимость.

Компьютерная томография является еще одним способом диагностики состояния пациента при болезни Крона. Такое исследование позволяет мгновенно получить четкое изображение брюшины и таза. При помощи КТ можно выявить абсцесс и участки с перфорацией. Именно благодаря компьютерной томографии врачи чаще всего успешно проводят дренирование абсцессов, что облегчает состояние пациента и помогает избежать сложных операций.

Какая именно диагностика может быть проведена в конкретном случае, решает только лечащий врач. Важно знать, что, например, рентген противопоказан при беременности, а колоноскопия, если болезнь Крона находится в острой стадии, может проводиться только в редких случаях.

Гастроэнтеролог подберет оптимальный список диагностических манипуляций, которые будут самыми информативными в конкретном случае. Врач учтет возраст пациента, симптомы, стадию и области поражения. Также специалист примет во внимание наличие сопутствующих хронических заболеваний у пациента, что может существенно отразиться не только на диагностике, но и на лечении аутоиммунной хронической болезни.

Гастроэнтерология. Национальное руководство / под ред. В.Т. Ивашкина, Т.Л. Лапиной. — 2015
The utility of biomarkers in the diagnosis and therapy of inflammatory bowel disease. Gastroenterology. / Lewis JD. // Gastroenterology. = 2011. — 140(6)
Трудности диагностики болезни Крона тонкой кишки (клинический случай) / Харитонов А. Г., Щукина О. Б., Собко В. Ю // Практическая медицина. = 2014. — 1(77)

Источник

Информация об исследовании

Эта болезнь встречается прежде всего у молодых взрослых людей. За последние 50 лет количество заболевших значительно выросло. Распространенность болезни Крона и неспецифического язвенного колита варьирует от 10 до 150 случаев на 100 тысяч человек. У мужчин данные заболевания встречаются почти в 2 раза чаще, чем у женщин.

Показания к назначению анализа:

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник

Информация об исследовании

Эта болезнь встречается прежде всего у молодых взрослых людей. За последние 50 лет количество заболевших значительно выросло. Распространенность болезни Крона и неспецифического язвенного колита варьирует от 10 до 150 случаев на 100 тысяч человек. У мужчин данные заболевания встречаются почти в 2 раза чаще, чем у женщин.

Показания к назначению анализа:

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник

21.03.2010 09:48
#1
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0
Генетический анализ на БК
Очень интересует кто делал, какие результаты, и какой в итоге диагноз.
У нас анализ отрицательный, те предрасположенности нет. Но ставят БК.
описание вот здесь: https://www.dnalab.ru/diagnosticheski…a/bolezn_krona
21.03.2010 18:17
#2
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0
Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не установление или подтверждение диагноза
1)
Сообщение от Timofeevna
какой в итоге диагноз
Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза
2) Сдавал 15 марта за 1600(-5% +100руб забор крови из вены) до 7 дней https://cdmed.ru/content/view/176/95/
Звонил просил перечислить, назвали:
P268S C->T, R702W C->T, G908R G->C, ins3020C каспазо-активирующего белка.
Результат обещают через 3 дня в среду 24 марта.
3)
Обычно выделяют четыре варианта (Arg702Trp, Gly908Arg, ins3020C, IVS8+158), связанных с повышенным риском болезни Крона. Судя по выборкам европейских популяций, каждый из этих вариантов встречается не более чем у 5% населения. Однако к настоящему времени известно не менее 34 вариантов гена. По крайней мере, 25 из этих 34 вариантов связаны с болезнью Крона. Таким образом, для проведения полноценного анализа рекомендуется определение полной последовательности гена (по базам данных OMIM и HGMD).
Насколько я понимаю (поправьте плиз):
1. если бы я сдал анализ на все эти 25 и
2. если бы вместо «по крайней мере 25» стояло «не более 25 определённых», то
3. если не обнаружат ни один из 25,
то у меня точно не Крона.
Поэтому вопрос какова вероятность, что у меня один из 34 ныне известных, входящий в эту 25-ку, но не один из 4? То есть какова вероятность, что я зря выкинул 1600 руб и зря надеялся, что результат анализа снабдит меня и врачей полезной информацией?
Последний раз редактировалось Са-ля-фи; 21.03.2010 в 18:22.
21.03.2010 18:32
#3
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0

спасибо, я только не пойму у нас они разные что ли? напишите пжл как ответят, у нас ставят бк все равно
NOD2 (Glu908Arg)
c.2722G>C G/G
NOD2 (Arg702Trp)
c.2104C>T C/C
NOD2 (c.3020insC)
c.3020insC N/N
DLG5 (Arg30Gln)
c.419G>A G/G
Последний раз редактировалось Timofeevna; 21.03.2010 в 18:47.
21.03.2010 19:23
#4
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0

Очень интересует кто делал, какие результаты
Вот в 2007 положительный https://kronportal.ru/forum/showthrea…ull=1#post2197
( www.google.com/search?q=гены+site:kronportal.ru )
У меня был курс генетики, но я всё позабыл и не медик, поэтому разбирающихся прошу поправить.
Под «они разные что ли» вы имеете в виду: «анализ на разные четвёрки полиморфизмов или не на разные четвёрки» у меня и у Вашего сына?
www.invitro.ru/for-clients/mgenetick/7002DL.php
www.invitro.ru/for-clients/mgenetick/7001NO.php
DLG5 Ген
c.419G>A Полиморфизм
Arg140Gln Амино-кислотное обозначение
Arg30Gln Традиционное название
CARD15 Ген
c.2104C>T Полиморфизм
Arg702Trp Амино-кислотное обозначение
c.2722G>C Полиморфизм
Gly908Arg Амино-кислотное обозначение
c.3019_3020insC Полиморфизм
c.3020insC Традиционное название
Сообщение от Timofeevna

у нас ставят бк все равно
Не понял какой врач «всё равно» ставит бк и на основе ЧЕГО? https://en.wikipedia.org/wiki/Granuloma На основе биопсии глубоких слоёв?
«Всё равно» Вы имеете в виду игнорируя отсутствие этих 4 полиморфизмов по результатам генетического анализа?
https://en.wikipedia.org/wiki/Crohn%27s_Disease#Genetics
In earlier studies, only two genes were linked to Crohn’s, but scientists now believe there are over thirty genes that show genetics play a role in the disease, either directly through causation or indirectly as with a mediator variable. Anomalies in the XBP1 gene have recently been identified as a factor
Вообще мне интересно почитать оригинальные исследования, из которых взялись эти 4, 25 и 34 ( www.pynny.ru/hlp_genes_9.htm ). И откуда пошла практика генетических анализов на Крона? Кто ссылки посоветует?
Последний раз редактировалось Са-ля-фи; 21.03.2010 в 20:03.
21.03.2010 19:33
#5
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0

на основе клинической картины, гранулемы характерные при бк сказал невозможно найти, у нас при эндоскопической ремиссии находят ту же фигню, что и при обострении(гистология), вот и понимай как хочешь
а еще сказал что бывший завлаб из гнц колопроктологии хочет написать книгу о том, что няк это одна из форм болезни крона(а у нас справа типа бк а слева типа няк)
Последний раз редактировалось Timofeevna; 21.03.2010 в 19:50.
Всегда в продаже вся линейка питания от Нестле. Модулен 1250 руб. Отправка в регионы от 5 банок.
22.03.2010 21:04
#6
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0

Сообщение от Timofeevna

на основе клинической картины, гранулемы характерные при бк сказал невозможно найти, у нас при эндоскопической ремиссии находят ту же фигню, что и при обострении(гистология), вот и понимай как хочешь
а еще сказал что бывший завлаб из гнц колопроктологии хочет написать книгу о том, что няк это одна из форм болезни крона(а у нас справа типа бк а слева типа няк)
Имхо, всё понятно сказал. Клиническая картина это не гистология (=исследование ткани), которая показывает гранулемы, характерные для бк (иными словами гранулематозного колита).
На основе каких публикаций книгу написать? Как фамилия завлаб?
24.03.2010 15:48
#7
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0

я вам в личку ответы написала, получили?
Всегда в продаже вся линейка питания от Нестле. Модулен 1250 руб. Отправка в регионы от 5 банок.
24.03.2010 15:58
#8
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0

Я тоже дела анализы ДНК на БК. Анализы через кровь. Клиника ЕВРОЛАБ (Киев)
Результаты
Полиморфизмы:
1. NOD2 c.2722G>C — G/G
2. NOD2 c.2104C>T — C/C
3. NOD2 c.3020ins C — N/N
4. DLG5 c.419G>A — G/G
Заключение: Проведено исследование на наличие полиморфизмов
c.2722G>C, c.2104C>T, c.3020insC в гене NOD2/CARD15 и c.419G>A в гене
DLG5.
«Fuer einen treuen Freund gibt es keinen Preis, nichts wiegt seinen Wert auf»
24.03.2010 16:12
#9
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0

я создал тему- https://kronportal.ru/forum/showthread.php/4782!
Нашли ключевой ген — IL 27, который влияет на возникновение ВЗК. Так же важен ген IL 10.
Ген только открыли, так что анализы на эти гены нужно подождать.Если честно, то на основе кронпортала можно издать целый ряд книг! J О питании, о лечении, психологии, спорте при ВЗК.
Последний раз редактировалось Igor_Passau; 24.03.2010 в 16:14.
«Fuer einen treuen Freund gibt es keinen Preis, nichts wiegt seinen Wert auf»
25.03.2010 20:12
#10
Активный участник форума
Array
Вес репутации
0

Сообщение от Са-ля-фи

до 7 дней https://cdmed.ru/content/view/176/95/
Звонил просил перечислить, назвали:
P268S C->T, R702W C->T, G908R G->C, ins3020C каспазо-активирующего белка.
Результат обещают через 3 дня в среду 24 марта.
Две претензии к этой фирме:
1. На сайте 7 дней. В день обещанного результата анализ не готов. Звоню в лабораторию на следующий день, когда на день просрочено выполнение и выясняю, что ошибка на сайте, поэтому не 7 рабочих, а 14 дней.
2. Диспетчеры не координируются с отделениями. Перед сдачей в 15 часов позвонил диспетчеру, сказали на Фонтанке сдать можно до 16 часов, поэтому чтобы успеть рекомендуют ехать на Дундича, где сдать можно до 19. Приехал в 17.30, говорят приезжайте завтра к 12! С боями и угрозами убедил принять анализ. Не факт, что не навредил себе же: быть может они нарушили технологию, чтобы я не дал на них антирекламу. Как это проконтролировать?