Генетический анализ крови фолатного цикла

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266

В данной панели исследуются факторы свертывающей системы крови, ассоциированные с дефектами ферментов фолатного цикла, которые в свою очередь влияют на состояние стенок сосудов, впоследствии приводящие к тромбофлебическим состояниям.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.

Ген SLC19A1 является транспортером фолатов. Участвует также в поддержании внутриклеточной концентрации фолатов. Мутации в этом гене связаны с дефектами нервной трубки и расщелиной губы и/или неба у плода во время беременности. Мутации в гене влияют на возникновение побочных эффектов при терапии метотрексатом.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови);
Планирование беременности;
Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз, венозный тромбоз;
Тромбоэмболии;
Антифосфолипидный синдром;
Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
Назначение химиотерапии;
Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133	CT
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131	AC
Полиморфизм в гене MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087	AG
Полиморфизм в гене MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394	AG
Полиморфизм в гене SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266	AA
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены полиморфизмы в генах, связанные с фолатным циклом, укажите данную информацию.
Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
При выявлении генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программе 300006 Система гемостаза (скрининг), а также 090030 фолиевая кислота; 090078 Витамин В12, активный (холотранскобаламин); 060101 гомоцистеин и другие лабораторные тесты.
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181016).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Цена

! Цена указана без взятия биоматериала

Выявление полиморфизмов в генах: MTHFR (2 полиморфизма), MTR, MTRR. Оценка риска развития некоторых кардиоваскулярных и нейродегенеративных заболеваний, а также бесплодия, невынашивания беременности и нарушение развития плода, онкодиагностика (наличие полиморфизмов увеличивает риск рака молочной железы при сочетании с мутацией гена BRCA). Необходим контроль уровня фолатов и гомоцистеина.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья

Исследование входит в состав

Пакет «ОнкоРиски»* BRCA1: 185delAG (rs80357713) BRCA1: 4153delA (rs80357711) BRCA1: 5382insC (rs80357906) BRCA1: 3819del5 (rs80357609) BRCA1: 3875del4 (rs80357868) BRCA1: 300T>G (rs28897672) BRCA1: 2080delA (rs80357522) BRCA2: 6174delT (rs80359550) MTHFR: 677C>T (rs1801133) MTHFR: 1298A>C (rs1801131) MTR: 2756A>G (rs1805087) MTRR: 66A>G (rs1801394)