Генетический анализ крови цена омск

HLA-B27 — основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.

Продукт гена HLA-B27 — антиген HLA-B27 — относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям. 

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%). 

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят: анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям. 

Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы — особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов, подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia. 

Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Литература

1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
2. The general Practice guide to autoimmune desease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
3. Материалы фирмы-производителя реагентов.

Индивидуальное генетическое консультирование – одно из профильных направлений медицинской помощи, предоставляемой в клиниках «Мать и Дитя». Высокая квалификация и большой опыт работы наших специалистов, передовое оснащение, применение новейших методов диагностики хромосомных патологий, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории — всё это позволяет нам проводить большинство генетических исследований, применяемых в международной медико-генетической практике. Наши пациенты – мужчины, женщины и дети разного возраста.

Главная цель генетического консультирования — рождение здоровых детей в каждой семье. На сегодняшний день описано более 5000 наследственных заболеваний. Многие из них успешно поддаются лечению, другие несут серьезную угрозу для здоровья и жизни ребенка. Подавляющее большинство можно исключить, если обратиться к специалистам на стадии планирования беременности.

Мы рекомендуем мужчинам и женщинам пройти генетическое обследование при подготовке к рождению первого малыша. Проспективное консультирование — залог семейного благополучия, реальная возможность позаботиться о здоровье своих детей и внуков задолго до их появления на свет.

Цитогенетическое исследование хромосомного набора человека (кариотипирование) – обязательная составляющая генетического паспорта человека, он не меняется на протяжении жизни. Этот анализ должен пройти каждый человек до возникновения проблем с деторождением.

Генетическая диагностика – обязательная составляющая медицинского сопровождения беременности. Неинвазивный пренатальный тест позволяет диагностировать патологию плода по крови матери, начиная с 9 недели беременности. Инвазивные исследования с абсолютной точностью исключают или подтверждают хромосомные и генные аномалии у плода.

Генетическая консультация – уникальная возможность выявить индивидуальную предрасположенность к развитию различных заболеваний жизненно важных органов и систем. Диагностика предрасположенности к онкологическим заболеваниям также в компетенции врачей-генетиков. Обследование помогает мужчинам и женщинам заботиться о своем здоровье, существенно снизить возможные риски при помощи профилактических мер, предупредить заболевание и, в ряде случаев, «поймать» его на самой ранней стадии и преодолеть.

Консультация врача-генетика необходима малышам и подрастающим деткам. Результаты генетического обследования – гарантия того, что ребенок здоров, его заболевания и индивидуальные особенности развития не обусловлены генетическими нарушениями, а значит, в подавляющем большинстве случаев поддаются медицинской коррекции. Если результаты обследования диагностирует хромосомные перестройки и генные мутации, врачи-генетики и команда квалифицированных детских врачей различных специализаций рекомендуют лечение, помогут процессу психологической и социальной адаптации семьи, чтобы ребенок и его родители жили полноценной жизнью.

Персональная консультация генетика в «Мать и Дитя»

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• молекулярно-генетические исследования;
• цитогенетические исследования (кариотипирование);
• пренатальная диагностика: неинвазивные тесты и инвазивные исследования;
• диагностика микроструктурных перестроек;
• диагностика предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе онкологическим;
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• рекомендации в выборе метода достижения беременности;
• рекомендации в выборе методов лечения и профилактики различных заболеваний.

Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от возраста пациента и медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком. Генетическое консультирование в «Мать и Дитя» – компетентная помощь для каждой семьи.

Обзор цен и стоимости генетического теста на этническое происхождение в медицинских клиниках и центрах. Сколько стоит генеалогический тест в Омске?