Генетический анализ крови цена москва система жимбера

Информация об исследовании

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Показания к назначению анализа:

При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
Для подтверждения диагноза «синдром Жильбера».
Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
При увеличенной концентрации билирубина.
При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник

Репродуктивная система (половые гормоны)

Сердечно-сосудистая система

Система гемостаза (свертывание крови)

Антифосфолипидный синдром (АФС)

Беременность (пренатальный скрининг)

Воспалительные заболевания кишечника

Герпетические инфекции (герпес-вирусы)

Демиелинизирующие заболевания

Дисбаланс витаминов и микроэлементов

Заболевания желудочно-кишечного тракта

Заболевания предстательной железы

Заболевания щитовидной железы

Лимфопролиферативные заболевания

Нарушения биоценоза влагалища

Нарушения иммунного статуса

Нарушения свертывания крови

Обследование перед госпитализацией

Онкологические заболевания и онкомаркеры

Паразитарные инвазии (гельминты)

Передаваемые половым путем)

Подготовка к беременности

Сердечно -сосудистые заболевания

Сердечно-сосудистые заболевания

Эпидемический паротит (свинка)

Алергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергокомпоненты ImmunoCAP

Аллергокомпоненты деревьев

Аллергокомпоненты животных и птиц

Аллергокомпоненты плесени

Пищевые аллергокомпоненты

Аллергология. ImmunoCAP. Комплексные исследования IgE (результат по каждому аллергену)

Аллергология. ImmunoCAP. Панели аллергенов IgE, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. ImmunoCAP. Фадиатоп

Аллергология. Immulite. Индивидуальные аллергены

Аллергены гельминтов, IgE

Аллергены грибов (кандида и плесневых), IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергены клещей домашней пыли, IgE

Аллергены лекарств и химических веществ, IgE

Бактериальные аллегены (стафилококк), IgE

Аллергология. Immulite. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Immulite. Панели аллергенов, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергены деревьев, IgE (панель)

Аллергены животных и птиц, IgE (панель)

Аллергены трав, IgE (панель)

Ингаляционные аллергены, IgE (панель)

Пищевые аллергены, IgE (панель)

Аллергология. Immulite. Панели пищевых аллергенов IgG (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Местные анестетики, IgE

Биохимические исследования крови

Электролиты и микроэлементы

Биохимические исследования мочи

Витамины, аминокислоты, жирные кислоты

Генетические исследования

Исследование генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования

Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР

Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия

Гистологические исследования

Гормоны биологических жидкостей

Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы

Ренин-альдостероновая система

Функция органов пищеварения

Функция щитовидной железы

Андрофлор, иследование биоценоза (муж)

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус простого герпеса I, II типа

ВПЧ (вирус папилломы человека)

Стрептококки (вкл. S.agalactie)

Урогенитальные инфекции, ИППП

Урогенитальные инфекции, комплексные исследования

Урогенитальные инфекции, условные патогены

Фемофлор, исследование биоценоза (жен)

Флороценоз, иследование биоценоза (жен)

Диагностика методом ПЦР, кал

Диагностика методом ПЦР, кровь.

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус простого герпеса I, II типа

Иммуногистохимические исследования

Иммунологические исследования

Иммунограмма (клеточный иммунитет)

Интерфероновый статус, базовое исследование

Интерфероновый статус, чувствительность к препаратам

Оценка гуморального иммунитета

Специальные иммунологические исследования

Исследование мочевого камня

Исследование парапротеинов. Скрининг и иммунофиксация

Маркеры аутоиммунных заболеваний

Антифосфолипидный синдром (АФС)

Аутоиммунные заболевания легких и сердца

Аутоиммунные неврологические заболевания

Аутоиммунные поражения ЖКТ и целиакия

Аутоиммунные поражения печени

Аутоиммунные поражения почек и васкулиты

Аутоиммунные эндокринопатии и бесплодие

Системные ревматические заболевания

Микробиологические исследования (посевы)

Посев крови на стерильность

Посев на гемофильную палочку

Посев на грибы (возбудители микозов кожи и ногтей)

Посев на микоплазмы и уреаплазмы

Посев на пиогенный стрептококк

Посевы на микрофлору (конъюнктива)

Посевы на микрофлору (отделяемое)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт женщины)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт мужчины)

Посевы на микрофлору ЛОР-органы)

Ускоренные посевы с расширенной антибиотикограммой

Неинвазивная диагностика болезней печени

Программы неинвазивной диагностики болезней печени

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (пол/резус плода)

Общеклинические исследования

Исследование назального секрета

Исследование секрета простаты

Микроскопическое исследование биологических жидкостей

Микроскопия на наличие патогенных грибов и паразитов

Микроскопия отделяемого урогенитального тракта

Иммунофенотипирование при лимфопролиферативных заболеваниях

Молекулярная диагностика миелопролиферативных заболеваний

Цитохимические исследования клеток крови и костного мозга

Пищевая непереносимость, IgG4

Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний

Серологические маркеры инфекций

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус эпидемического паротита

Вирусы простого герпеса I и II типа

Специализированные лабораторные исследования.

Тяжелые металлы и микроэлементы

Тяжелые металлы и микроэлементы в волосах

Тяжелые металлы и микроэлементы в крови

Тяжелые металлы и микроэлементы в моче

Химико-токсикологические исследования

Хромосомный микроматричный анализ

Цитогенетические исследования

Цитологические исследования

Источник

Метод определения
ПЦР, секвенирование

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA-повторов).

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.

Определение заболевания.

Наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.

Патогенез и клиническая картина.

Клиническая картина обусловлена мутациями в промоторной области гена UGTА1, которые приводят к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах. В результате данный фермент присутствует в гепатоцитах, но его активность снижена на 25%. Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца. Диспепсия проявляется дискомфортом и незначительными болями в области правого подреберья, отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, запорами или поносами, метеоризмом. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре (иктеричность склер) или при проведении лабораторных исследований. У гетеро- и гомозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки). В связи с этим рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

Частота встречаемости:

Заболевание частое. Встречается среди европейцев с частотой 2-5%, среди азиатов -3% и среди африканцев — 36%.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
OMIM

Источник

ADH1B — Ген алкогольдегидрогеназы

ADIPOQ — Ген адипонектина

ADRB2 — Ген адренергического рецептора

AGT — Ген ангиотензиногена

AGTR1 — Ген ангиотензина II

ANKK1 — Ген рецептора дофамина

APC — Ген аденоматозного полипоза толстой кишки

BRCA — Ген рака молочной железы

C1QTNF6 — Ген протеина 6

CALCR — Ген кальцитонинового рецептора

CDH1 — Ген кадгерина

CFTR — Ген муковисцидоза

CHEK2 — Ген, ассоциированный с раком молочной железы (Чекпойнт-киназа)

CHRNA5 — Ген предрасположенности к курению (ген никотиновой зависимости)

COL1A1 — Ген коллагена (маркер формирования костной ткани)

COMT — Ген катехол-O-метилтрансферазы

CYP1A1 – Ген цитохром Р450, семейство 1

DLG — Ген болезни Крона

CYP2C9 — Ген цитохром P450, семейство 2 C

DPYD — Ген дигидропиримидин дегидрогеназы

DRD1 — Ген рецептора дофамина D1

EDA2R — Ген алопеции (облысения)

ESR1 — Ген эстрогенового рецептора

F13A1 — Ген фактора коагуляции XIII

F2 — Ген фактора коагуляции II (тромбин)

F5 — Ген фактора коагуляции V (Фактор Лейдена)

FGB — Ген фибриногена (Коагуляционный фактор 1)

FSHB — Ген фолликулостимулирующего гормона

GABRA1 — Ген миоклонической эпилепсии юношеского возраста

GJB2 — Ген нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухота)

GP1BA — Ген тромбоцитарного гликопротеина Ib

GST — Ген глутатион S-трансфераза

HFE — Ген гемохроматоза

HLA-A — Ген главного комплекса гистосовместимости, класс I

HMGCR — Ген предрасположенности к ишемической болезни сердца

IL — Ген интерлейкина

ITGA2 — Ген интегрина, альфа 2 (ген предрасположенности к раннему инфаркту миокарда, ишемическому инсульту)

ITGB3 — Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена

LCT — Ген лактазы

MC4R — Ген меланокортина (ген наследственного ожирения)

MLH1 — Ген неполипозного рака прямой кишки

MUTYH — Ген семейного аденоматозного полипоза

NOS3 — Ген эндотелиальной синтазы оксида азота

PAH — Ген фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия)

PPARG — Ген гамма-рецептора, активируемого пролифератами пероксисом

PTPN22 — Ген белка тирозин фосфатазы

RET — Ген протоонкогена

SERPINE1 — Ген ингибитора активатора плазминогена

TNF — Ген фактора некроза опухолей

TNFRSF11B — Ген рецептора фактора некроза опухолей

TP53 — Ген опухолевого протеина P53

UGT1A1 — Ген синдрома Жильбера

VDR — Ген рецептора витамина D

Гены фолатного цикла

ALDH2 — Ген альдегиддегидрогеназы

LEPR — Ген лептинового рецептора

POMC — Ген проопиомеланокортин

SMN1 — Ген фактора выживания моторных нейронов

NOD2 — Ген NOD-подобный рецептор 2

Источник