Где сдать анализ крови на геном
Это комплексный генетический тест, который предоставляет возможность анализа тысяч генов, ответственных за здоровье, долголетие, особенности диеты, таланты, происхождение и реакции на прием лекарств. Полученный ДНК профиль позволяет специалистам персонально разработать рекомендации по профилактике заболеваний, диете и образу жизни, а также изучить происхождение человека.
О наших генах
Человеческий организм — это сложный механизм. И хотя принципы его работы схожи, все мы обладаем индивидуальными особенностями. То, что подходит одному человеку, может быть вредно для другого.
Информация о нашем происхождении, состоянии здоровья и будущих рисках содержится в генах. Это наш генетический паспорт. Он был присвоен нам природой и теперь доступен для прочтения.
Гены содержат информацию о структуре определенных белков, напрямую влияющих на биохимические процессы в организме. Мутации в генах могут изменить структуру белков и повлиять на физические показатели.
Наша ДНК не меняется в течение жизни, поэтому сделать генетический паспорт достаточно один раз. А пользоваться информацией, полученной в ходе этого исследования, можно всю жизнь.
Гены управляют тысячами сложных механизмов в клетках нашего тела. Они определяют нашу внешность, показатели здоровья, непереносимость продуктов и лекарств.
У человека в каждой клетке есть набор из 23 пар хромосом. Одна хромосома в каждой паре достается ребенку от матери, другая — от отца. Мутации в генах, доставшихся нам от родителей, рассказывают об истории наших предков и могут приводить к сбоям в организме и возникновению заболеваний.
Знать об особенностях работы своих генов важно, чтобы вовремя профилактировать заболевания, избегать побочных эффектов от продуктов и лекарств.
Происхождение
ДНК-тест определяет происхождение и рассказывает о том, какие народы оставили след в вашем геноме. Он нужен, чтобы лучше понимать себя и свою историю, знать больше о древних и современных родственниках.
Этнический состав
Большинство людей является представителями сразу нескольких народов, нередко живущих далеко друг от друга. Сравнение участков хромосом с ДНК типичных представителей различных народностей позволяет оценивать ваш этнический состав.
ДНК-тест рассказывает, насколько вы относитесь к каждой из 87 популяций.
54%
Русские
30%
Эстонцы
16%
Ашкеназские
евреи
Восточные славяне и мордва
Поиск родственников
С помощью ДНК-теста существует уникальная возможность определения степени родства двух людей. Основная задача заключается в нахождении участков хромосом, доставшихся от общего предка. Чем больше таких участков у двух людей, тем меньше поколений их отделяет от общего предка.
Мы получили 50% нашей ДНК от отца, а еще 50% — от матери, которые в свою очередь получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений.
Соглашаясь на участие в поиске родственников, вы сможете найти родственников вплоть до 10-го поколения.
Более 90% наших клиентов находят как минимум одного родственника.
Могу ли я быть родственником Наполеона, Николая II и Чингисхана?
Мы исследуем 2600 генетических маркеров на Y-хромосоме, которая есть только у мужчин и передается от отца к сыну, и 830 — на митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям. Это позволяет нам с высокой точностью отследить пути миграции предков по отцовской и материнской линиям вплоть до выхода предков всех современных людей из Африки.
Анализ Y-хромосомы и митохондриальной ДНК оценивает, когда у вас были ближайшие общие предки с известными людьми по отцовской и материнской линиям.
Доля неандертальских генов
Тысячи лет назад наши предки обитали на одной территории с вымершей группой древних людей — неандертальцами.
ДНК-тест показывает, сколько генетических мутаций вы унаследовали от неандертальцев.
2,5%
Прямые жесткие волосы, веснушки, небольшой подбородок — эти и многие другие особенности современные люди унаследовали от неандертальцев.
Истории наших клиентов
Мы получаем отзывы от клиентов из 16 стран. Люди делятся с нами радостью открытий о своем происхождении, рассказывают, как генетические тесты помогли им диагностировать заболевание или спланировать рождение здорового ребенка. Каждая из историй наших клиентов — уникальна, так же, как и строение ДНК каждого человека. Прочитайте отзывы клиентов Genotek и расскажите свою!
Читать все отзывы
Здоровье
Когда мы молоды, нам кажется, что наш организм еще очень долго будет оставаться сильным и здоровым.
Но многие серьезные заболевания встречаются на нашем пути раньше, чем мы бы того хотели. Причем сердечно-сосудистые и онкологические заболевания могут проявиться даже в молодом возрасте.
Определение генетического риска заболеваний — это неотъемлемая часть здорового образа жизни.
Для одних заболеваний генетика играет решающую роль, для других— проявляется лишь при воздействии внешних факторов.
Не только скрининг генетических заболеваний, но и оценка вероятности развития мультифакторных болезней может существенно помочь их профилактике и лечению.
Если вы планируете детей, то при совместном прохождении теста с партнером у обоих будут проанализированы мутации и определен риск рождения больного ребенка.
Комплексный генетический тест позволит оценить предрасположенность к 150 генетическим и мультифакториальным заболеваниям, индивидуальную реакцию на 180 лекарственных препаратов, выявить 8 основных генетических причин проблем с зачатием и осложнений беременности.
Основываясь на этой информации, врач разработает персональную программу диагностики (анализы крови или простые функциональные исследования) и заранее предпримет меры по предотвращению этих болезней.
150 других мультифакторных и наследственных заболеваний
- Псориаз
- Витилиго
- Гнездная алопеция
- Болезни сердечно-сосудистой системы
- Гипертония
- Гипертрофия миокарда
- Инфаркт миокарда
- Ишемическая болезнь сердца
- Венозная тромбоэмболия
Питание
ДНК-тест определяет индивидуальную потребность организма в витаминах и микроэлементах.
Вы узнаете об индивидуальной непереносимости таких продуктов, как молоко, алкоголь и глютен. Эта информация является основой для составления сбалансированного плана питания — вне зависимости от того, какую цель вы ставите перед собой — снижение веса, набор мышечной массы или сбалансированное питание.
Спорт
Эффективную программу тренировок невозможно создать без анализа многих факторов, в том числе генетических.
Кто-то может быстро снизить вес, а кто-то с детства склонен к полноте. Кто-то с легкостью выполняет сложные упражнения, а другие получают травмы там, где, казалось бы, это невозможно.
После прохождения теста вы можете сами начать выполнять упражнения дома с помощью программы тренировок или обратиться за помощью к врачу.
Лекарства
Гены влияют на три процесса: усвоение, выведение и активность лекарств в организме.
Один и тот же препарат может привести к побочным эффектам у одних людей, а у других — быть безопасным и эффективным.
ДНК-тест позволит узнать эффективность и побочные эффекты 150 препаратов.
ДНК-тест поможет узнать о тех лекарственных препаратах, которые для вас неэффективны или могут привести к появлению серьезных побочных эффектов; об особенностях организма, на которые надо ориентироваться при планировании своего питания и физических нагрузок.
Добро пожаловать
в будущее
ДНК-тест предоставляет возможность расшифровки наиболее значимых маркеров из нескольких блоков, ответственных за здоровье, долголетие, особенности диеты, таланты, происхождение и реакции на прием лекарств.
26 955 ₽17 495 ₽
Если у вас есть вопросы:
+7 495 215-15-14
Доставка ДНК-теста на дом
Мы доставляем вам коробку, вы изучаете приложенную инструкцию (или внимательно читаете наш сайт), сдаете слюну и вызываете курьера. Остается только дождаться результатов.
Как сдать тест
Получение и анализ данных
Специалисты Genotek получают Ваш код ДНК и интерпретируют его. Обычно файл с кодом имеет объем около 50 ГБ, а его расшифровка занимает около месяца.
Доступ к персональным данным
Итоговые результаты и рекомендации хранятся в своем Личном кабинете. Там же будут собираться данные, получаемые при исследовании новых участков.
Личный кабинет
В разделе хранится персональная информация, доступная только после авторизации, поэтому без Вашего ведома ее никто не увидит. Поскольку наука развивается каждый день, нам становятся доступны все новые методы, позволяющие расшифровывать дополнительные участки ДНК.
Так что следите за обновлениями! А пока посмотрите, что мы предлагаем уже сегодня.
Национальный состав
Насколько Ваше представление о своей национальности соответствует правде, точно покажут результаты ДНК-теста.
Полный отчет о вашем здоровье
Выявляем наличие генетических маркеров, связанных с развитием более 150 заболеваний, включая заболевания сердечно-сосудистой и нервной системы.
Предрасположенности к видам спорта
ДНК-тест поможет понять, для каких видов спорта есть предрасположенность и снижены риски травм.
Индивидуальная программа диеты
Индивидуальная программа диеты, которая учитывает особенности вашего пищевого поведения, пищевой непереносимости и липидного обмена.
Поиск родственников
ДНК-тест поможет восстановить некоторые пробелы в истории Вашей семьи и найти родственников из разных мест, о существовании которых вы могли и не догадываться. Если кто-нибудь из них зарегистрирован на нашем сайте, свяжитесь с ним прямо здесь!
Индивидуальные рекомендации по профилактике заболеваний
Программа тренировок, с учетом генетических предрасположенностей к травмам и особенностей телосложения.
Риски рождения ребенка с наследственным заболеванием
Прохождение ДНК-теста совместно с партнером позволяет оценить риск рождения больного ребенка и предотвратить осложнения. По результатам ДНК-теста врач сможет подобрать план действий, который снизит вероятность рождения больного ребенка практически до нуля.
Индивидуальная программа тренировок
Программа тренировок, с учетом генетических предрасположенностей к травмам и особенностей телосложения.
Купить ДНК-тест
«Генетический паспорт»
26 955 ₽
17 495 ₽
Источник
Метод определения
Real-time-PCR.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле.
Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обмена фолатов предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.
Профиль включает в себя исследование основных полиморфизмов в генах системы гемостаза и фолатного цикла:
- F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963),
- F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025),
- MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133),
- MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131),
- MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087),
- MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394),
- F13 с.103G>T (I63Т; rs5985),
- FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790),
- ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643),
- ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918),
- F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046),
- PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G (rs1799889).
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Полиморфизм F2 c.*97G>A приводит к повышенной экспрессии гена. Клинически неблагоприятный вариант полиморфизма (c.*97A) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наличие полиморфизма F2 c.*97G>A в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне курения — в 40 и более раз) увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, в том числе тромбозов сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У пациентов-носителей данного полиморфизма повышен риск развития тромбоэмболий после хирургических вмешательств. Приём оральных контрацептивов у данной группы лиц также увеличивает риск тромбозов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц полиморфизма c.*97G>A возрастает в 16 раз).
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина — коагуляционного фактора 5. Нуклеотидная замена c.1601G>A («мутация Лейден») приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 534, что придает устойчивость активной форме проакцелерина. Клинически это проявляется рецидивирующими венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приема оральных контрацептивов — в 30 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличивается в 2 и более раз, риск развития патологии беременности (прерывание беременности, преэклампсия, хроническая плацентарная недостаточность и синдром задержки роста плода) увеличивается в 3 и более раз.
Также, пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и «мутации Лейден», еще в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий.
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Полиморфизм c.665C>T гена MTHFR связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к аминокислотной замене аланина на валин в позиции 222. Вариант c.665Т связан с четырьмя группами мультифакториальных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. У женщин с генотипом c.665Т/Т дефицит фолиевой кислоты во время беременности может приводить к порокам развития плода, в том числе незаращению нервной трубки. Неблагоприятное воздействие варианта c.665Т- зависит от внешних факторов: низкого содержания в пище фолатов, курения, приема алкоголя. Сочетание генотипа c.665Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск цервикальной дисплазии. Назначение препаратов фолиевой кислоты может значительно снизить негативное влияние данного варианта полиморфизма.
Полиморфизм MTHFR c.1286A>C связан с точечной заменой нуклеотида аденина (А) на цитозин (С), что приводит к замене аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. При наличии данного полиморфизма отмечается снижение активности фермента MTHFR. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей дикого варианта полиморфизма c.665C>T, однако сочетание аллельного варианта* c.1286C с аллелем c.665T приводит к снижению уровня фолиевой кислоты и соответствует по своему эффекту гомозиготному состоянию MTHFR c.665Т/T. При этом риск развития дефектов нервной трубки повышается в 2 раза. Жизнеспособность плодов, имеющих одновременно оба полиморфных варианта, также снижена.
Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы. Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска формирования пороков развития у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.
Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента редуктазы метионинсинтазы. Полиморфизм c.66A>G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска развития дефектов нервной трубки у плода. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма c.66A>G гена MTRR с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается. Полиморфизм c.66A>G гена MTRR усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR.
Ген фибриназы (F13) кодирует синтез трансглютаминазы, участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани. Аллельные варианты с.103G/Т и с.103Т/Т приводят к снижению уровня трансглютаминазы с образованием сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами, и изменением характеристик проникновения, которое в сочетании с другими факторами риска ассоциируется с возможным риском внутричерепных кровоизлияний и кровотечений из внутренних органов, а также привычным невынашиванием беременности. При этом аллельный вариант с.103Т может выступать в роли протективного фактора в отношении инфаркта миокарда и венозных тромбозов.
Ген FGB кодирует β-цепь фибриногена, являющегося предшественником фибрина. Аллельный вариант c.-467А обусловливает усиленную транскрипцию гена и может приводить к увеличению уровня фибриногена в крови и повышению вероятности образования тромбов при наличии дополнительных факторов риска. Гетерозиготный вариант c.-467G/А связывают с повышенным риском ишемического инсульта и лакунарными инфарктами церебральных сосудов. Гомозиготный вариант c.-467A/А связывают с повышенным риском инфаркта миокарда.
Ген гликопротеина Gp1a (ITGA2) кодирует синтез альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов. Аллельный вариант c.759Т вызывает изменение первичной структуры субъединицы и свойств рецепторов. При гетерозиготном (c.759C/T) варианте отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний. Аллельный вариант c.759Т связывают со случаями резистентности к аспирину. Помимо этого, при гомозиготном (c.759Т/T) варианте значительно увеличивается количество рецепторов на поверхности тромбоцитов. В совокупности, при гомозиготном варианте данного полиморфизма значительно повышен риск тромбофилии, инфаркта миокарда и развития других острых эпизодов тромбообразования в возрасте до 50 лет, даже по сравнению с гетерозиготным вариантом.
Ген гликопротеина Gp3a (ITGB3) кодирует синтез бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b3a, участвующего в разнообразных межклеточных взаимодействиях (адгезии и сигнализации).
Аллельный вариант c.176С (гетерозигота c.176T/C) обусловливает повышенную адгезию тромбоцитов и может приводить к увеличению риска развития острого коронарного синдрома, а также связан с синдромом привычного невынашивания беременности. Гомозиготный вариант c.176С/C обусловливает повышенную адгезию тромбоцитов и может приводить к значительному увеличению риска развития острого коронарного синдрома в возрасте до 50 лет. У лиц с полиморфными аллельными вариантами часто отмечается пониженная эффективность аспирина.
Аллельный вариант c.1238A (гетерозигота c.1238G/A и гомозигота c.1238А/A) гена F7 приводит к понижению экспрессии гена и снижению уровня фактора 7 в крови, рассматривается как протективный маркёр в отношении развития тромбозов и инфаркта миокарда.
Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) кодирует белок-антагонист тканевого и урокиназного активатора плазминогена. Преобладающим в популяции вариантом исследуемого полиморфизма является гетерозиготный вариант -675 5G/4G. В связи с этим данный полиморфизм самостоятельного диагностического значения не имеет, эффект возможно оценить в сочетании с другими факторами предрасполагающими к развитию патологии (например в сочетании с FGB c.-467A). Аллельный вариант -675 4G сопровождается большей активностью гена, чем -675 5G, что обусловливает более высокую концентрацию PAI-1 и уменьшение активности противосвёртывающей системы. Гомозигота -675 4G/4G ассоциирована с повышением риска тромбообразования, преэклампсии, нарушением функции плаценты и самопроизвольного прерывания беременности.
*Примечание: иногда в научной литературе при описании однонуклеотидных замен, характерных для генных полиморфизмов, встречается термин «мутантный аллель». Это терминологическая неточность, так как в классической генетике термин «мутантный аллель» традиционно рассматривается как синоним термина «мутация». При мутациях, как известно, изменение структуры гена приводит к образованию (экспрессии) нефункциональных белков и к неизбежному развитию наследственного заболевания. При полиморфизмах изменение в структуре гена приводит лишь к появлению белков с немного изменёнными физико-химическими свойствами. Такие изменения, как известно, проявляют себя при воздействии на организм различных факторов внешней среды или при изменении функционального состояния организма человека. И только в таких ситуациях функционирование белков со структурными особенностями может, либо способствовать ускорению развития заболевания, либо, напротив, тормозить формирование патологических процессов. Поэтому, на наш взгляд, для разграничения изменений в генах столь очень похожих структурно, но приводящих к несоизмеримо разным последствиям для организма, корректнее в отношении генных полиморфизмов применять понятие «аллельный вариант гена», а не «мутантный аллель».
Литература
- Никитина Л.А. и др. Роль некоторых генетических полиморфизмов в невынашивании беременности // Проблемы репродукции, 2007, С.83-89.
- Güngör et al. The presence of PAI-1 4G/5G and ACE DD genotypes increases the risk of early-stage AVF thrombosis in hemodialysis patients. // Ren Fail. 2011;33(2):169-7
- Wei YS, et al. Association of the integrin gene polymorphisms with ischemic stroke and plasma lipid levels // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009;26(2):211-5
- Gohil et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls // Thromb Haemost, 2009. 102(2): 360-70
- Goodman et al., Which thrombophilic gene mutations are risk factors for recurrent pregnancy loss? // Am J Reprod Immunol, 2006. 56(4):230-6
- Gerhardt, A., et al. The polymorphism of platelet membrane integrin alpha2beta1 (alpha2807TT) is associated with premature onset of fetal loss // Thromb Haemost, 2005. 93(1):124-9.
- Ruzzi, L., et al., Association of PLA2 polymorphism of the ITGB3 gene with early fetal loss // Fertil Steril, 2005. 83(2): 511-2
- База OMIM: https://omim.org/entry/176930
- База OMIM: https://omim.org/entry/227400
- База OMIM +227400 https://omim.org/entry/607093
- База OMIM: https://omim.org/entry/602568
- База OMIM: https://omim.org/entry/156570
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
Источник