Диагностика эпилепсии по анализу крови

Диагностика эпилепсии по анализу крови thumbnail

Медицинский редактор info

08.02.2019

Обновлено 09.02.2019

remove_red_eye
3066

thumb_up
1

Получите дистанционное лечение у ведущих докторов

Подготовка документов для врача

Бесплатный перевод медицинских выписок

Видео-звонок с доктором и переводчиком

Заключение и лечение по международным протоколам

Подобрать врача

Информация в статье предоставлена в ознакомительных целях, не является руководством к действию и не должна рассматриваться как медицинская консультация или рекомендации к лечению со стороны сайта bookimed.com. Все решения о выборе методов лечения и медицинской помощи должны приниматься только профильным врачом после изучения медицинской ситуации пациента.

В статье вы узнаете о том, когда и какую диагностику необходимо проходить при эпилепсии, чем отличаются программы анализов у детей и взрослых, где проводят точное обследование для подбора эффективного лечения.

  • Когда нужно проходить диагностику?
  • Кто лечит эпилепсию?
  • Методы диагностики эпилепсии
  • Диагностика эпилепсии у детей
  • Диагностика эпилепсии у взрослых

Успешность лечения эпилепсии зависит от точности обследования. В ходе изучения различных форм заболевания, врачи установили: чтобы подобрать наиболее эффективный препарат, надо верно определить его форму, тип эпилептического приступа и расположение эпилептогенного очага в головном мозге. Только так из около 30 веществ с различными механизмами действия, которые сегодня применяют для лечения эпилепсии, можно выбрать самое действенное для конкретного пациента.

По данным международных исследований, опубликованных Американским фондом эпилепсии, 6 человек из 10 полностью избавляются от приступов с помощью медикаментозной терапии. Еще 3 смогут контролировать эпилептические припадки после дополнительной диагностики и назначения другого лечения.

Кто лечит эпилепсию?

Эпилепсию у детей и взрослых лечит узкоспециализированный невролог — эпилептолог. Он занимается диагностикой всех видов приступов, подбором медикаментозной терапии, контролем эффективности лечения и профилактикой новых припадков.

Согласно международным медицинским стандартам, кроме диплома невролога, врач по эпилепсии должен иметь дополнительное образование в электрофизиологии, визуализации структуры и функций головного мозга, фармакологии противоэпилептических средств, специальных методов реабилитации. При выборе доктора пациенты Bookimed учитывают его опыт работы и квалификацию, участие в научных исследованиях, наличие международной сертификации.

Лучшие эпилептологи по версии наших пациентов: профессор Антонио Русси (Медицинский центр Текнон, Барселона), профессор Ури Крамер (Медицинский центр Ихилов, Тель-Авив), докор Кюршад Айдын (Университетский госпиталь Медипол, Турция).

Когда нужно проходить диагностику эпилепсии?

Один судорожный приступ нельзя считать эпилепсией. Он может развиваться у детей и взрослых на фоне повышенной температуры, высокого артериального давления или как аллергия. По данным Всемирной организации здравоохранения, до 10% людей перенесли такие припадки. При этом 20% из них врачи поставили неверный диагноз.

Большинству пациентов с эпилепсией, которые обращались в Bookimed, была необходима помощь зарубежного невролога по таким причинам:

  • произошло два приступа с промежутком более 24 часов, которые не спровоцированы высокой температурой, реакцией на медицинские препараты или другими факторами;
  • у ребенка отмечается задержка развития;
  • текущая схема терапии неэффективна или провоцирует сильные побочные эффекты;
  • приступы не прекращаются, хотя были испробованы все возможные методы лечения;
  • в истории семьи были случаи припадков.

Вопросы о том, что обычно включает обследование при эпилепсии в зарубежных клиниках, вы можете задать нашему координатору. Он свяжется с вами после того, как вы оставите обращение на сайте, сориентирует вас по стоимости процедур, клиникам, запишет на консультацию к доктору или обследование. Услуги Bookimed вы не оплачиваете. Читайте о нас подробнее.

Методы диагностики эпилепсии

Согласно рекомендациям Американского фонда эпилепсии, если вы обнаружили один из перечисленных выше факторов, обследование необходимо пройти как можно раньше. Это позволит своевременно начать лечение и предотвратить развитие более тяжелых неврологических симптомов.

Согласно международным неврологическим протоколам, для диагностики эпилепсии применяются такие основные методики:

  • неврологический осмотр;
  • анализ крови;
  • электроэнцефалография;
  • МРТ;
  • ПЭТ;
  • генетический тест.

Неврологический осмотр

Цель неврологического осмотра — оценить работу головного мозга и нервной системы. Во время обследования доктор проверяет мышечный тонус, чувствительность, координацию, рефлексы. Дополнительно исследует работу памяти и интеллект.

На основании опыта пациентов Bookimed, наши врачи-координаторы выделили, факторы, которые имеют особое значение для точной диагностики пациентов. Согласно ним, важно, чтобы невролог или эпилептолог на консультации задавал подобные вопросы:

  • Когда произошел первый эпилептический приступ?
  • Сколько он длился и как проходил?
  • Что происходило перед приступом?
  • Как себя чувствовал пациент после припадка?
  • Сколько приступов было?
  • В какое время суток они повторяются чаще?
  • Принимал ли пациент какие-либо противоэпилептические препараты?
  • Были ли у матери пациента осложнения во время родов?
  • Замечалась ли задержка развития в раннем детстве?
  • Были ли травмы головы?
  • Есть ли у пациента другие заболевания нервной системы?
  • Были ли в семье случаи эпилепсии?

Чтобы ответить на эти вопросы наиболее точно, после первого приступа неврологи рекомендуют записывать, когда именно он произошел и с чем был связан. Если припадок повторится, необходимо фиксировать его особенности. В дальнейшем доктор попросит вас вести специальный дневник. Он поможет отслеживать изменение количества, формы и тяжести приступов — это основной способ оценки эффективности лечения.

Анализ крови при эпилепсии

По данным Американского фонда эпилепсии, результаты общего и биохимического анализов крови при эпилепсии позволят неврологу исключить у пациента инфекции, аллергию, нарушения в работе почек и печени. При необходимости на основании данных этого исследования врач назначит правильную дозу лекарства и сможет отслеживать его эффективность.

Электроэнцефалография при эпилепсии

Электроэнцефалография — это запись электрической активности головного мозга. Для проведения процедуры доктор закрепляет специальные электроды на коже головы пациента. Они передают сигнал в виде волн, которые отображаются на специальной бумажной ленте или компьютере. Эти волны отличаются в состоянии покоя и во время эпилептического припадка.

Читайте также:  Кровь биохимический анализ плохой причины

Наиболее эффективной является процедура, которая длится несколько суток беспрерывно и сопровождается видеонаблюдением. Она позволяет врачам записывать и сравнивать активность мозга в разное время дня и ночи, в состояниях покоя, возбуждения, сна и приступа. Благодаря этим данным невролог может установить форму эпилепсии и вид припадков.

Лучшая клиника для длительного видео ЭЭГ-мониторинга по версии пациентов Bookimed — Медицинский центр Текнон. Во время обследования человек принимает различные лекарства, и профессор Русси в режиме реального времени отслеживает их влияние на приступы.

Расширенная стационарная диагностика эпилепсии

От $6535
Подробнее

keyboard_arrow_right

Основная диагностика при эпилепсии и судорожном синдроме

От $3478
Подробнее

keyboard_arrow_right

keyboard_arrow_right

keyboard_arrow_left

Последние 5 отзывов

Все отзывы

  • Пациентов Bookimed в Текнон принимает профессор Антонио Русси. Это эпилептолог с 35-летним стажем. Он специализируется на диагностике редких и наиболее сложных случаев, терапии и хирургии эпилепсии в любом возрасте. 95 пациентов доктора из 100 после лечения успешно контролируют эпилептические приступы. У 30 пациентов из 100 он не подтверждают форму эпилепсии, которую определили дома. После дополнительных анализов полностью избавиться от приступов им помогает всего 1 правильно назначенное лекарство.
  • Только у Антонио Русси вы пройдете расширенное обследование — электроэнцефалографию головного мозга во время сна и бодрствования в течение нескольких суток. В этот период профессор назначает различные противоэпилептические препараты и оценивает, как они влияют на приступы. Такая диагностика позволяет точно определить расположение эпилептического очага и подобрать эффективное лечение.
  • Дополнительно профессор Русси назначает фармакогенетическое тестирование. Это исследование генетических особенностей человека, которое позволяет определить реакцию его организма на назначенные медицинские препараты.
  • Длительность комплексного обследования при эпилепсии — 7 дней.

Нейровизуализация

Это создание четкого изображения структур, тканей, сосудов и функциональных зон головного мозга. По данным Американского фонда эпилепсии, врачи используют такие методы нейровизуализации:

Магнитная энцефалография

Процедура магнитной энцефалографии (МЭГ) при эпилепсии схожа с электроэнцефалографией, только аппарат регистрирует не электрическую, а магнитную активность в головном мозге. Такое обследование неврологи считают более точным, поскольку оно не учитывает помехи от других тканей организма. МЭГ позволяет обнаружить эпилептический очаг и определить принцип распространения приступа. Процедуру назначают в дополнение к ЭЭГ в случае, если оно недостаточно информативно.

МРТ головного мозга при эпилепсии

Процедура позволяет неврологу оценить состояние тканей головного мозга. Она выявляет повреждения, которые могут вызывать эпилептические приступы, и помогает определить изначальную причину заболевания. По международным протоколам, МРТ — обязательная процедура для первичной диагностики эпилепсии.

Врачи медицинского центра им. Сураски (Ихилов) проводят МРТ головного мозга с контрастом в режиме FLAIR. Специальная установка подавляет побочные сигналы от жидкостей, которые циркулируют в головном мозге. Благодаря этому она создает четкое изображение патологических участков. Такое обследование позволяет уточнить форму эпилепсии и подобрать наиболее эффективное лекарство.

Комплексная диагностика эпилепсии для детей

От $3290
Подробнее

keyboard_arrow_right

Комплексная диагностика эпилепсии для взрослых

От $2940
Подробнее

keyboard_arrow_right

keyboard_arrow_right

keyboard_arrow_left

Последние 5 отзывов

Все отзывы

  • Детей с эпилепсией в клинике Ихилов принимает создатель уникального медицинского браслета, который предупреждает о наступлении приступа, — профессор Ури Крамер.
  • Взрослых пациентов ведет эпилептолог с 20-летним стажем, главный врач отделения электроэнцефалографии и эпилептологии — профессор Мири Нойфельд. В течение 5 лет она возглавляла Израильское общество по профилактике эпилепсии.
  • Точное определение причины приступов. В клинике Ихилов врач определяет причину развития эпилепсии по томографии FLAIR, во время которой подавляются все побочные сигналы головного мозга. Аппарат воспринимает активность только тех участков, которые поражены заболеванием.
  • Длительность полного обследования — 3-4 дня.

Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ или SPEKT)

Эта диагностика при эпилепсии воссоздает точную карту кровотока внутри головного мозга. В эпилептогенных зонах циркуляция крови может быть нарушена. Процедуру врачи назначают, чтобы уточнить результаты, полученные во время МРТ и ЭЭГ, если они оказались недостаточно информативными. Исследование является обязательным при подозрении на эпилепсию, устойчивую к препаратам.

ПЭТ

Исследование показывает, какой объем глюкозы потребляют разные участки ткани головного мозга. В эпилептическом очаге в состоянии покоя глюкозный обмен ниже нормы, а во время приступа — выше. Чтобы обнаружить эту область, пациенту вводят специальное вещество — радиочувствительный аналог глюкозы, безвредный для организма. Чем выше потребление, тем ярче выглядит участок на экране компьютера.

Генетический тест

Генетическое тестирование при эпилепсии проводят на основании образца крови или слюны пациента. Такое исследование позволяет выявить генные мутации, характерные для более 20 наследственных эписиндромов.

По данным Bookimed лучшая цена на комплексную диагностику эпилепсии — в Университетской клинике Медипол (Стамбул, Турция). Обследование включает анализы мочи и крови, ЭЭГ, МРТ, консультации необходимых специалистов. При этом цена в 2-3 раза ниже, чем в Испании или Израиле.

Базовая диагностика эпилепсии

От $1520
Подробнее

keyboard_arrow_right

keyboard_arrow_right

keyboard_arrow_left

Последние 5 отзывов

Все отзывы

  • Лучшая цена на диагностику эпилепсии. Стоимость обследования эпилепсии в Медиполь в 2-3 раза ниже, чем в клиниках Испании, Германии и Израиля.
  • Пациенты проходят обследование в специализированной лаборатории, где оборудованы комфортные комнаты для длительной электроэнцефалографии в состоянии сна и бодрствования.
  • При хирургическом лечении эпилепсии врачи клиники используют навигационные системы (StealthStation), внутриоперационную МРТ, которая дает возможность сканировать оперируемый участок головного мозга во время вмешательства, и специальный томограф (O-arm perop CT). Они повышают эффективность хирургического лечения и снижают риск побочных эффектов.
  • Продолжительность полной диагностики — 5-6 дней.

Диагностика эпилепсии у детей

По данным исследований, диагностику эпилепсии у детей требует особого подхода. Основная трудность при этом заключается в том, что ребенок не может объяснить, что именно с ним происходит. Для того, чтобы обнаружить первые признаки заболевания, родители должны внимательно наблюдать за его состоянием.

Читайте также:  Анализ крови на рак какая норма

Обследование ребенка включает ЭЭГ, анализы крови и МРТ (согласно международным протоколам). Для магнитно-резонансной томографии зачастую врачи вводят маленькому пациенту легкий седативный препарат. Он поможет длительное время лежать без движения и справиться с тревогой от пребывания в замкнутом пространстве.

Кроме стандартного обследования, детям могут назначить нейрофизиологические тесты (проверку речи, памяти, мышления) и оценку уровня физического и умственного развития.

Диагностика эпилепсии у младенцев

По стандартным протоколам диагностики эпилепсии у младенцев, невролог должен собрать такую информацию:

  • Есть ли у ребенка врожденные заболевания или патологии?
  • Были ли проблемы со здоровьем у матери во время беременности?
  • Как проходили роды?

Точные ответы на эти вопросы помогут доктору определить, чем вызваны проблемы со здоровьем, и какое обследование необходимо пройти малышу.

Кроме стандартного обследования, невролог может назначить младенцу люмбальную пункцию. Это исследование спинномозговой жидкости, которая позволяет выявить скрытые нейроинфекции.

Диагностика эпилепсии у взрослых

У людей после 20-25 лет приступы развиваются из-за травм, инсульта, доброкачественных или злокачественных опухолей, по данным исследований. Поэтому основными методом диагностики эпилепсии у взрослых является МРТ. Оно позволяет комплексно оценить состояние тканей головного мозга и обнаружить даже небольшие повреждения. Далее программу обследования невролог составляет на основании результатов этой процедуры.

Подведем итоги

  • От точности диагностики зависит успешность лечения эпилепсии.
  • Проходить комплексное обследование необходимо после второго эпилептического приступа, который не спровоцирован высокой температурой, реакцией на медицинские препараты или другими факторами.
  • Диагностикой эпилепсии занимается невролог-эпилептолог, который должен иметь дополнительное образование по электрофизиологии, визуализации структуры и функций головного мозга, фармакологии противоэпилептических средств, специальных методов реабилитации. Лучшие эпилептологи по версии пациентов Bookimed принимают в Медицинском центре Текнон (Барселона), Медицинском центре Ихилов (Тель-Авив), Университетском госпитале Медипол (Турция).
  • Основные методы диагностики эпилепсии: неврологический осмотр, анализ крови, ЭЭГ, МРТ, ПЭТ, генетический тест.
  • Кроме стандартного обследования детям врач назначает нейрофизиологические тесты, оценку уровней физического и умственного развития.
  • Основной метод диагностики эпилепсии у взрослых — МРТ. С его помощью невролог выявляет опухоль или травму, которые могли стать причиной заболевания.

➤ Врачи-координаторы Bookimed подберут для вас клинику и доктора, которые специализируются на диагностике и лечении эпилепсии. Мы учтем особенности медицинского случая, ваши потребности и пожелания. Вы получите индивидуальную программу процедур со стоимостью и сможете заранее спланировать бюджет поездки.

➤ Bookimed — международный сервис по подбору медицинских решений и организации лечения более чем в 25 странах. Каждый месяц наши врачи-координаторы помогают 4 000 пациентов. Наша миссия — предоставить каждому необходимое медицинское решение и оказать помощь на всех этапах: от выбора клиники и организации поездки до возвращения домой. Мы остаемся на связи с вами 24/7, чтобы ваш путь к здоровью был простым и комфортным.

Услуги Bookimed для пациентов бесплатны. Подбор решения и организация поездки на ваш счет за лечение не влияют.

Оставьте обращение, чтобы получить консультацию врача-координатора Bookimed.

Получить консультацию

Врач-координатор

Врач-невролог в отделении для пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Автор научных публикаций.

Автор

Создает тексты более 8 лет. Из них 4 года работает с медицинской тематикой.

Источник

В настоящее время «золотым стандартом» в диагностике эпилепсии считается сочетание как минимум 2-х исследований

  1. Электро-энцефалография (видео-ЭЭГ- мониторинг)
  2. Компьютерная и или магнитно-резонансная томография (КТ МРТ)

В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:

  • Определение концентрации принимаемых препаратов в крови,
  • Общий и биохимический анализы крови
  • Генетические анализы

1. Электро-энцефалографические исcледования

Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.

Какова цель исследования?

Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:

— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?

Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.

Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :

— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.

— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).

Читайте также:  Если повышены моноциты в анализе крови повышены

— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.

— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.

Рекомендации по подготовке к исследованию

Запись на исследование

2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)

Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.

При подготовке к исследованию следует учесть, что длительность исследования составляет около 20 минут, и при этом рбенку необходимо сохранять полную неподвижность. Для детей лежать неподвижно в томографе сложно еще и из-за громкого шума, которое издает работающее оборудование.
Для детей младшего возраста (до 3-х лет) томографию приходится выполнять под наркозом. Более старшим детям, поддающимся словесному контролю, родители заранее и по возможности в игровой форме должны постараться объяснить важность полной неподвижности в момент сканирования. Некоторые мамы специально за несколько дней до исследования приводят детей в отделение томографии посмотреть на аппарат, и послушать «молоточки», чтобы дать возможность ребенку привыкнуть к незнакомой обстановке.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

  • РДКБ, Москва (профессор Алиханов А.А., запись по телефону   –  +7495  936-9371).
  • Москва, ул. Опарина д.4;    8 (495) 531-4444, 8 (495) 438 76 47; oparina4.ru (ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова)
  • ЛДЦ-МИБС, Санкт-Петербург; www.ldc.ru +7812 244 00 24, +7812 374 30 74

3. Определение концентрации препаратов в крови.

Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.

Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

  • Определение концентрации АЭП (включая новые АЭП!)  может быть проведено в нашей лаборатории «ЭндоМедЛаб».
  • Лаборатория Инвитро invitro.ru
  • Лаборатория Гемотест https://www.gemotest.ru/

4.Общий и биохимический анализы крови.

Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

  • Лаборатории «ЭндоМедЛаб».
  • Лаборатория Инвитро invitro.ru
  • Лаборатория Гемотест https://www.gemotest.ru/
  • Анализы крови можно провести также по месту жительства в районной поликлинике.

5. Генетические исследования

В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»). Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.

Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

  • В ИДВНЭ им Свт. Луки Вы можете сдать ряд генетических анализов, включая самую важную при эпилепсии расширенную генетическую панель «Наследственные эпилепсии и сходные состояния», полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ.

Источник