Cmd анализ на свертываемость крови
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Исследование полиморфизмов в генах:
- F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
- F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
- F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
- FGB (фибриноген<, 455 ,G>A), rs1800790
- SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768
Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.
Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:
- на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
- на подготовку и ведение беременности и родов;
- на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.
Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:
- повышенное артериальное давление;
- склеротические изменения сосудов;
- повышенный уровень холестерина;
- вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
- тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).
Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
- Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
- Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
- Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
- Антифосфолипидный синдром.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».
Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови
Параметр | Результат |
---|---|
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 | GA |
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 | AA |
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 | GG |
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 | AA |
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 | 5G/4G |
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
до 1 к.д.
3 — 5 ч.
1710 руб.
3420 руб.
до 1 к.д.
3 — 5 ч.
6080 руб.
12160 руб.
1 — 2 к.д.
5140 руб.
1 — 2 к.д.
8810 руб.
1 — 2 к.д.
3 — 5 ч.
6930 руб.
13860 руб.
до 1 к.д.
3 — 5 ч.
345 руб.
690 руб.
до 1 к.д.
3 — 5 ч.
350 руб.
700 руб.
до 1 к.д.
3 — 5 ч.
480 руб.
960 руб.
до 1 к.д.
3 — 5 ч.
270 руб.
540 руб.
до 1 к.д.
3 — 5 ч.
350 руб.
700 руб.
до 1 к.д.
3 — 5 ч.
960 руб.
1920 руб.
до 1 к.д.
3 — 5 ч.
1360 руб.
2720 руб.
1 — 8 к.д.
1920 руб.
1 — 8 к.д.
2200 руб.
Источник
D-димер
До 9:00 следующего дня
1320 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Антитромбин III
До 9:00 следующего дня
510 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
До 9:00 следующего дня
210 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Волчаночный антикоагулянт
До 9:00 следующего дня
510 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Коагулограмма №1 (протромбин (по Квику), МНО)
До 9:00 следующего дня
250 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Тромбиновое время
До 9:00 следующего дня
210 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Фибриноген
До 9:00 следующего дня
220 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Коагулограмма №2 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген)
До 12:00 следующего дня
370 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Коагулограмма №3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
До 12:00 следующего дня
1750 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Растворимые фибрин-мономерные комплексы (РФМК)
До 9:00 следующего дня
480 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
3230 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Протеин S свободный
до 15 суток
3230 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
до 5 суток
950 руб.
Скидка по акции
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр.
на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Предрасположенность к повышенной свертываемости крови
до 5 суток
Уточняйте в мед.центре
Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина
до 5 суток
Уточняйте в мед.центре
Генетический риск развития тромбофилии
до 5 суток
Уточняйте в мед.центре
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
до 5 суток
Уточняйте в мед.центре
Время свертывания крови и длительность кровотечения
Уточняйте в мед.центре
Источник