Что такое риск сд по анализу крови
Решила описать свою историю со скринигами, вдруг кому пригодится, как положительный пример
В первую Б никаких скринингов не делала, просто не знала, что это такое. Гирнеколог провела УЗИ в 12 недель, все было благополучно и она решила ничего больше не делать. Мудрая женщина!
Вторая Б очень желанная и долго- (для меня, но не по меркам планирования) жданная (прошел ровно год). И вот узи 11 недель и 3 дня и первый звоночек. В порядке, но толщина воротникового пространства (ТВП) 2,9 мм. Узистка увидела отек и сакцентировала на этом внимание. На следующий день сдала кровь на биохимический скрининг. Результаты пограничные, рекомендована консультация генетика.
Встреча с первым генетиком меня не порадовала, хотя дальнейшую тактику она расписала правильно, но ничего конкретного по ситуации и анализам не сказала. Вышла я от нее в состоянии неопределенности и тревоги. Если приводить цифры, то все выглядело так: bХГЧ=3,11 Мом, РАРР-А=1,32 Мом, комбинированный риск СД с учетом ТВП 1:262 (осспади, и я ревела из-за этих цифр! ). Генетик рекомендовала сделать пункцию хориона/плаценты. Или ждать второго скрининга и экспертного УЗИ в 22 недели. И еще посоветовала до 14 недель пройти повторное УЗИ, если ТВП увеличивается, то ждать второго скрининга уже не стоит, а стоит пройти инвазивную диагностику.
Инвазивки я тогда очень боялась, наслушавшисть от тех, кто слабо представляет, что это такое, страшшшных историй. Про то, как «одной знакомой подруги сестры делали» и чем закончилось… Пошла на УЗИ в 13 недель и 3 дня, все благополучно, ТВП 1,5 мм (то есть отек ушел), никаких маркеров ХА. Решили ждать 2го скрининга, вроде как успокоившись. Но на переферии все равно мысль свербила.. «А вдруг?» Я не купила ни одной «беременной» вещи, запрещала себе глядеть в сторону детских отделов, радоваться пиночкам, придумывать имя…
17 недель, биохимический скрининг в Инвитро с учетом ТВП в 12 недель. И результат: риск СД 1:10. Ревела несколько дней, мне казалось, что это приговор, что у ребенка точно СД. Очень страшно было. По совету подруги, прошедшей все эти мытарства, записалась к генетику в Сеченовку. Сразу на УЗИ, пересдачу крови и консультацию. На Узи порадовали, что маркеров хромосомных аномалий нет, а будет у нас мальчик результаты биохимии (без учета ТВП) 1:59. Рекомендации генетика — амнио- или кордоцентез. Потому как в такой ситуации с одной стороны — нам важно знать, есть у ребенка СД или нет (для чего, это дело десятое, но такую новость в роддоме я бы не перенесла точно, лучше уж заранее), а с другой — ей, как генетику, страшно пропустить СД при таких анализах. Комментарии врача: ничего «такого» она у нас не видит, такой отек бывает в 3% случаев при СД, в остальных 97 — только Господь Бог да Матушка Природа знают причину; гормоны плода в норме; очень повышенный ХГЧ (4,12 Мом) может быть из-за низкой плацентации (увидели на УЗИ). Так что ее прогноз был риск СД 5%, шансы родить здорового гораздо выше. Но на амнио я пошла (много читала и много думала).
Назначили на понедельник, а в воскресенье у меня темпа поднялась до 38, пропал голос — ангина. Перенесли на пятницу. Усиленно лечилась всю неделю, в четверг новая простуда (ОРВИ где-то цапанула), вылезли противные пузырики герпеса на лице Опять перенос на понедельник, а срок по амнио уже поджимает… Пришла в стационар в день Х, вовсе не уверенная, что меня сейчас домой не отправят. А дальше уже кордо, в сроки не укладываемся (экватор уже прошел). Во всех этих тревогах как-то забыла боятся самой процедуры.
Определили в палату и оставили ждать вызова. Народ потихоньку прибывал. Через час не выдержав я села на койке с вопросом «ну когда уже?!», и тут же медсестра пригласила в процедурную В процедурной очень холодно, халат и тапочки остались в «предбаннике». Я шла самая первая в этот день. Легла на кушетку, закатали ночнушку до груди, обработали живот. Врач заметила герпес и началась суматоха. И вот лежу я уже вся готовая и понимаю, что сейчас вместо процедуры поеду домой… Но в конце-концов узистка внимательно осмотрела пузырьки и «постановила», что это уже неострая фаза заживления. Только я выдохнула, что все-таки сделают, сразу датчик на живот и понеслось. Выбрали место, установили прищепку для иглы на датчик, ну и сама игла. Медсестра попросила максимально расслабится и прижала мои плечи к кушетке. Прокол. Мне показался совсем не болезненный, я когда-то делала пирсинг пупка, впечатлил гораздо больше. Пару минут и все. Я старалась живот не напрягать, но из-за прохлады невольно хотелось скукожиться. Кое-как сползла с кушетки, придерживая марлевую прокладку на месте прокола, медества помогла надеть халат. Поползла в палату, там вкололи ношпу и ГиперРоу (я резус-отрицательная). Больше всего болел укол от ношпы Девочки накинулись с требованием подробностей.. Медсестра заходила каждые полчаса и справлялась о самочувствии. У кого были жалобы (правда симптомы скорее перенапряжения), тех оставляли до вечера. Я же через 3 часа была дома.
Первую неделю после процедуры мерещилось подтекание вод. Жутко боялась инфицирования — осложнений от недолеченной простуды. Потом как-то отпустило, забылось. Через неделю пошли на экспертное УЗИ, которое показало отсутствие каких-либо видимых патологий. Ждать стало легче. А еще через неделю я позвонила узнать результаты. Врач попросила перезвонить через 10 минут, уточняла по журналу. В эти 10 минут я смотрела на часы неотрывно, а в голове билось: «А вдруг… А вдруг?.. А вдруг?!.» И вот голос врача: все в порядке, мальчик. Я лепечу заготовленные слова благодарности, но еще не понимаю, не осознаю.. и после слов врача: «поздавляю, солнце, у тебя будет здоровый ребенок!» меня проняло. Слезы градом, ОСОЗНАНИЕ, весь стресс прошедших недель.. Реву, звоню мужу: «СЛАВКА ЗДОРОВ!»
Вечером муж принес букет белых роз и шампанское!
У нас впереди еще много тревог и волнений, но самые главные уже позади, остаются в старом году.
Хочется пожелать никому не столкнуться с этим, но если уж пришлось — не переживайте, девочки, все будет хорошо! Я проверяла
Источник
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Нурия спрашивает:
23 июня 19:05, 2011
Здравствуйте.Мне 25 лет. Я на 16 неделе беременности сдала анализ на АфП 30.70/0,99 мом,/ и на ХГЧ 64,50/3,00 мом/. Скажите пожалуйста, что означают цифры Какова у меня вероятность на СД? Срок моей беременности 27-28 недель. о результатах скрининга узнала только что. в это время принимала Дюфастон. Подскажите насколько высок риск. спасибо.
Исходя из предоставленных Вами данных риск наличия у ребенка генетической патологии синдрома Дауна низкая.
Нурия спрашивает:
24 июня 08:53, 2011
спасибо за разъяснение. Но мне в центре поставили пороговый риск, поэтому я очень волнуюсь.какие еще данные учитываются для выявления риска на СД? ТВП- 1,5,ДНК-3,2. УЗИ на 20 неделе хорошее. Еще раз спасибо.
Вероятнее всего, степень риска рассчитывалась, учитывая повышенное значение ХГЧ, так как остальные представленные Вами показатели обследования, соответствуют норме.
Наталья спрашивает:
19 августа 13:42, 2011
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста.Получила результат скрининга и расстроилась. Ставят:
Возрастной риск СД 1:371
Значение риска СД 1:306
AFP 26.04 Мом 0.86, HCGb 29,74 Мом 1,87
Полных 35 лет, вторая беременность, скриниг на сроке 15 недель 6 дней, с разницей — сделали УЗИ, и через 2 дня взяли кровь.
Заключение- пороговый риск.
Скажите всё плохо? Спасибо
Риск генетической патологии можно оценить как немногим выше среднего. Нет повода для паники. Проведенный скрининг оценивает лишь вероятность рождения ребенка с генетической патологией.
Наталья спрашивает:
19 августа 16:26, 2011
в дополнение к предыдущему.
УЗИ было сделано в 16 недель. ТВП 4 мм(читала, что обычно измеряют до 14 недель).
в срок 17,5 недель носовые кости 6,3 мм
Видимо, на основании ТВП был поставлен порог по СД. Стоит ли опасаться? Спасибо.
Величина носовой кости действительно в норме, толщина ТВП измеряется до 14 недели беременности, при КТР плода (копчико-теменной размер) не выше, чем 84 мм, позже этого срока или при более высоких показателях КТР результаты проводимого исследования перестают быть информативными. Поэтому, в Вашем случае, беспокоиться не нужно. Пороговый риск Вам выставили не по анализу результатов скрининга и УЗИ, а по Вашему возрасту.
Елена спрашивает:
09 сентября 20:41, 2011
Здравствуйте!Подскажите,пожалуйста.Результаты пренатального скрининга:1 триместр риск трисомии 21 1:2472 ; 2 триместр 1:29 Как такое может быть?Комплексный риск 1:208 Результаты исследования 13 недель:Св.бета ХГЧ 74,53нг/мл(1.74МоМ) РаРР-А5684.00Мu|L(1.67МоМ) ТВП1.80мм(1.05МоМ) 17 недель: АФП 32.39МЕ/мл(1.16МоМ) ХГЧ207,00МЕ/л(6.44МоМ) 2 УЗИ будет 12.09(21 неделя),по первому в 12 нед. 4дня отклонений не обнаружено.Какие действия предпринять? Мне 34 года,плод один.
В результатах второго скрининга резко повышен уровень ХГЧ, уточните пожалуйста, принимали ли Вы какие-либо препараты перед забором крови на анализ?
Оксана спрашивает:
08 ноября 09:38, 2012
скрининг 18 нед 4дн.
возр.риск 1:135, значение риска 1:322
AFP 51,99 МоМ 1,16
HCGb 15,60 МоМ 1,61
Ставят пороговый риск, что делать?
Мне 39 лет, второй ребенок, УЗИ в 21,3 нед. без отклонений
Уважаемая Оксана, биохимические показатели скрининга — полностью в норме. Если по результатам ультразвуковой диагностики, нет никаких отклонений — показаний для инвазивной диагностики также нет. Обычно, в подобной ситуации, на сроке в 22 недели беременности проводят экспертное УЗИ, для проведения этого обследования выбирают максимально квалифицированного специалиста с опытом работы в дородовой диагностике врожденных пороков развития. Однако, если Вы доверяете квалификации специалиста, проводившего последнее УЗИ в 21,3 недели, повторять обследование не нужно. Более подробно о расшифровке результатов биохимического скрининга второго триместра беременности, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе, посвященном данному методу диагностики, с одноименным названием: Скрининг..
Наталья спрашивает:
29 мая 11:24, 2013
Здравствуйте! Помогите пож-та разобраться в результатах 1 скрининга, в срок 10 недель. Мне 41 год, вес 48 кг. Роды предстоят первые.
КТР 31мм
ТВП до 2мм
маркер hCGb: конц. 100.1 ng/mL, корр. МОМ 1.28
маркер PAPP-A: конц. 623.9 mU/L, корр.МОМ 0.58
Поставили высокий риск синдрома Дауна, возрастной риск 1:70, расчетный риск 1:65
Насколько я знаю, границы норм для МОМ — 0,5-2.0. Разве мои показатели МОМ не соответсвуют норме? Есть ли у меня повод для беспокойства? В роду ни у меня , ни у мужа врожденных патологий нет. Буду очень признательна за ответ.
К сожалению, при определении риска хромосомных аномалий руководствуются не только показателями МОМ, а оценивают результаты всех исследований в комплексе. В том случае, если риск оказывается высоким, рекомендуется консультация врача генетика, который совместно с лечащим врачом гинекологом может решить вопрос о проведении такого диагностического вмешательства, как амниоцентез. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Синдром Дауна
Источник
Меня зовут Светлана, мне 28 лет. Беременность первая, планируемая. Перед зачатием делали с мужем обследования, все в норме. Беременность наступила на второй месяц наших стараний. Срок 14 недель.
В 11 нед 6 дней делали первый скрининг (23.05.13), ситуация следующая: врач узи одна из лучших в городе, делала все молча. затем встала привела консилиум (лаборант и генетик), все вместе посмотрели и говорят: через пару часов приходите будет готова кровь, потом и поговорим. Потом узистка видя мой онемевший от страха взгляд сказала, вы не переживайте, кровь иногда опровергает результаты узи. Результаты исследования:
срок 11 нед 6 дней
КТР 53мм
ТВП 3мм
гипоплазия носовой кости
результаты биохимического скрининга:
РАРР-А = 0,535 Мом
ХГЧ = 1,586 Мом
И риски которые выдает компьютер:
(+21) 1:2
(+18) 1:597
(+13) 1:679
Цифра 1:2 по Синдрому Дауна пульсировала в голове, ггенетик говорит: ваш риск рождения больного ребенка 50% нужно делать биопсию ворсин хориона, вероятность самопроизвольного прерывания 3%, а рождения у вас дауна 50% вот и решайте, приходите сегодня до 3 часов, на анализы, завтра прокол, если сегодня не придете, пишите отказ. Я конечно же написала отказ потому что была маленькая надежда на то что они ошиблись с узи.
На следующее утро (24.05.13) я побежала переделывать узи у еще одного лучшего узиста города, но она лишь подтвердила мои опасения по поводу ТВП, намерила она 2,9мм, однако носовую кость все же увидела. Наругала, что не пошла вчера на биопсию, не нужно игнорировать мнения специалистов, которые не просто так там находятся, сказала: бегите и умоляйте их чтобы они вас взяли.
Прибежала я в ЦПС к генетику, а она мне: уже ничего нельзя сделать, я же говорила вам приходите вчера, а вы не пришли, сегодня у вас 12 недель ровно, и биопсию вы уже опоздали, теперь только на 16 неделях повторный скрининг, а после него либо плацентобиопсию, либо кордоцентез, но явно дала понять что они меня склоняют ко второму, это срок 20 недель и при подтверждении ХА в случае прерывания беременности остается только неделя на решение и искусственные роды.
После побежала пересдавать кровь в независимой лаборатории с результатами узи полученными у второго специалиста ( результаты скрининга во вложении) но результат не порадовал, вероятность СД > 1:50, я так полагаю что техника у них точнее не считает.
Через четыре дня я снова иду на узи к третьему специалисту, и все та же песня: КТР 64 мм, ТВП 2,95 мм, но носовую косточку она хорошо разглядела вагинально 3.4 мм, сказала что плод очень хорошо развивается, но ТВП!!! это серьезный маркер.
03.06.13 пришла к другому генетику в др. клинику, рассказала о своей ситуации, она мне говорит: воротник дело серьезное, нужно что то решать, сейчас мы разрабатываем новую технологию, когда из крови матери каким-то образом выделяются гены или хромосомы плода (анализ ДНК плода), и вероятность СД, затем по этой же крови определяют вероятность рождения конкретно у меня больного ребенка (полимеризация генов 21 хромосомы). Если первый анализ дает положительный результат, то необходимо делать прокол, если же отрицательный, то запускается второй анализ по матери, если же и он дает отрицательный результат то не при каких обстоятельствах у меня не родится ребенок с СД (но это анализ только по СД) других вероятностей он не дает, их сказала уже нужно проверять по узи на 20 неделе. Но сказала если же результат положительный, то я не советовала бы вам делать прокол здесь, нужно ехать в Москву, там так же новый метод кариотипирования, который здесь не освоен, называется QF — PCR — метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции. В данный момент жду анализы моей крови по днк плода и моей вероятности рождения больного ребенка, однако, так как я первый человек которому это делается в нашей области (проводилось только на тестовых материалах) я все равно склоняюсь к кордоцентезу, даже если оба результата по крови будут отрицательные.
Итог:
— сделала анализ по крови, риск по СД ниже среднепопуляционного. Однако результат меня не сильно успокоил.
— Было принято решение ехать в питер на плацентобиопсию. Все было быстро, безболезненно. Только тяжеловать было ожидание результатов, но 3 дня не смертельно. Результат: хороший кариотип 46xy, здоровый мальчишка.
— на узи 2 триместра все в норме, развитие согласно срокам.
— жду узи 3 триместра…
Эта информация для мамочек, кого ошарашили результатами скрининговых исследований. В тот момент когда я была в начале пути, было очень мало информации для успокоения, на форумах практически не пишут об этом, или темы не закончены. Верьте, надейтесь и ждите терпеливо!!!
Источник
