Анализ крови жак 2 что это такое
Анализ на JAK2-мутацию — это лабораторное исследование при миелопролиферативных заболеваниях крови: хроническом миелолейкозе, истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и идиопатическом миелофиброзе.
Cинонимы: JAK2 mutation, Janus kinase 2 mutation.
JAK2-мутация — это
соматическая мутация в положении 1849 G>T гена JAK2 (Янусовой киназы), изменяет стволовую кроветворную клетку и нарушает процесс образования клеток крови.
JAK2-мутация положительна при следующих заболеваниях:
- истинная полицитемия 99%
- эссенциальная тромбоцитемия 55%
- идиопатический миелофиброз 65%
- хронический миелолейкоз
- миелодиспластический синдром с кольцевидными сидеробластами
Анализ на JAK2 мутацию применяют для диагностики миелопролиферативных заболеваний и исключения вторичных причин повышенного уровня тромбоцитов (вторичной тромбоцитемии) и эритроцитов (вторичного эритроцитоза).
Что такое JAK2?
Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме (в положении 9p24) и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая, в свою очередь входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).
JAK2 представлена во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где участвует в передаче сигнала и активирует транскрипцию.
Мутация JAK2 приводит к дерегуляции JAK-STAT и последующему аномальному накоплению онкопротеинов с фенотипическими чертами миелопролиферативных неоплазий.
Миелопролиферативные заболевания
Миелопролиферативные заболевания — группа заболеваний костного мозга, объединенных в вместе по признаку первичной мутации на уровне стволовой клетки крови. Характеризуется не контролируемым делением и созреванием одной или нескольких клеточных линий крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и постепенным угнетением нормального кроветворения.
Слово «миелопролиферативный» значит, что костный мозг (на греческом миелос) пролиферирует — вырабатывает в избыточном количестве клетки крови. Нарушение на уровне плюрипотентной стволовой клетки (плюрипотентный — значит может развиваться в любую сторону — как в лейкоциты, так и эритроциты или тромбоциты).
Например, при истинной полицитемии увеличивается число прежде всего эритроцитов, при тромбоцитемии — тромбоцитов, первичном миелофиброзе — также тромбоцитов, а при хроническом миелолейкозе — лейкоцитов (гранулоцитов).
Частота миеопролиферативных заболеваний довольно большая, ежегодно заболевают 6-9 человек из 100 тысяч. Чаще болеют люди старшего возраста, после 50-ти лет.
Симптомы
- общая слабость
- снижение веса и отсутствие аппетита
- повышенная потливость, особенно в ночные часы
- тяжесть в правом/левом подреберье
Показания
- повышенное/сниженное число тромбоцитов,эритроцитов, лейкоцитов в крови
- анемия — снижение уровня гемоглобина в крови неясного происхождения
Методы исследования
- аллель-специфическая полимеразная цепная реакция (ПЦР) (AS-PCR)
- прямое секвенирование продуктов ПЦР
- ПЦР в реальном времени (real-time PCR)
Аналитическая чувствительность и специфичность секвенирования 99%.
Материал для анализа
- венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА
- фиксированная ткань костного мозга, полученная при трепанобиопсии или стернальной пункции
Норма
- JAK2-мутация не обнаружена
Дополнительные исследования
- общий анализ крови — эритроциты, эритроцитарные индексы, гемоглобин, гематокрит, лейкоциты и лейкоцитарная формула, тромбоциты
- микроскопия мазка крови
- витамин В12, фолиевая кислота
- эритропоэтин
- биохимический анализ крови
- СОЭ — скорость оседания эритроцитов
- электрофорез белков крови
- онкомаркеры
- BCR/ABL мутация
- CALR-мутация
- MPL-мутация
- стернальная пункция или трепанобиопсия
Расшифровка результата
- JAK2-мутация выявлена
- JAK2-мутация не выявлена
Отрицательный результат исследования на JAK2-мутацию не исключает диагноз миелопролиферативного заболевания, но делает его менее вероятным.
Мария Бодян
Практикующий врач-терапевт
Источник
Анализ на JAK2-мутацию — это лабораторное исследование, которое проводят при миелопролиферативных заболеваниях крови: хроническом миелолейкозе, истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и идиопатическом миелофиброзе.
Cинонимы: JAK2 mutation, Janus kinase 2 mutation.
JAK2-мутация — это
соматическая мутация в положении 1849 G>T гена JAK2 (Янусовой киназы) приводит к изменениям в стволовой кроветворной клетке и нарушению процесса образования клеток крови.
JAK2-мутация положительна при следующих заболеваниях:
- истинная полицитемия 99%
- эссенциальная тромбоцитемия 55%
- идиопатический миелофиброз 65%
- хронический миелолейкоз
- миелодиспластический синдром с кольцевидными сидеробластами
Анализ на JAK2 мутацию применяется для диагностики миелопролиферативных заболеваний, исключения вторичных причин повышенного уровня тромбоцитов (вторичной тромбоцитемии) и эритроцитов (вторичного эритроцитоза).
Что такое JAK2?
Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме (в положении 9p24) и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая, в свою очередь входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).
JAK2 представлена во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где принимает участие в передаче сигнала активируя транскрипцию во многих клеточных процессах.
Мутация JAK2 приводит к дерегуляции JAK-STAT и последующему аномальному накоплению онкопротеинов с фенотипическими чертами миелопролиферативных неоплазий.
Миелопролиферативные заболевания
Миелопролиферативные заболевания — группа заболеваний костного мозга, объединенных в вместе по признаку первичной мутации на уровне стволовой клетки крови. Характеризуется не контролируемым делением и созреванием одной или нескольких клеточных линий крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и постепенным угнетением нормального кроветворения.
Слово «миелопролиферативный» значит, что костный мозг (на греческом миелос) пролиферирует, вырабатывает в избыточном количестве клетки крови. Нарушение возникает на уровне плюрипотентной стволовой клетки (плюрипотентный — значит может развиваться в любую сторону — как в лейкоциты, так и эритроциты или тромбоциты).
Например, при истинной полицитемии увеличивается число прежде всего эритроцитов, при тромбоцитемии — тромбоцитов, первичном миелофиброзе — также тромбоцитов, а при хроническом миелолейкозе — лейкоцитов (гранулоцитов).
Частота миеопролиферативных заболеваний довольно большая, ежегодно заболевают 6-9 человека из 100 тысяч. Чаще болеют люди старшего возраста, после 50-ти лет.
Симптомы миелопролиферативных заболеваний крови
- общая слабость
- снижение веса и отсутствие аппетита
- повышенная потливость, особенно в ночные часы
- тяжесть в правом/левом подреберье
Исследование JAK2-мутации проводят
- повышенное/сниженное число тромбоцитов в крови
- анемия — снижение уровня гемоглобина и/или эритроцитов в крови неясного происхождения
- повышенное число эритроцитов в крови
- повышенное/сниженное количество лейкоцитов в крови
Методы исследования JAK2-мутации
- аллель-специфическая полимеразная цепная реакция (ПЦР) (AS-PCR)
- прямое секвенирование продуктов ПЦР
- ПЦР в реальном времени (real-time PCR)
Аналитическая чувствительность и специфичность секвенирования 99%.
Материал для анализа на JAK2-мутацию
- венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА
- фиксированная ткань костного мозга, полученная при трепанобиопсии или стернальной пункции
Норма
- JAK2-мутация не обнаружена
Исследование JAK2-мутации проводят вместе со следующими исследованиями
- общий анализ крови — эритроциты, эритроцитарные индексы, гемоглобин, гематокрит, лейкоциты и лейкоцитарная формула, тромбоциты
- микроскопия мазка крови
- витамин В12, фолиевая кислота
- эритропоэтин
- биохимический анализ крови
- СОЭ — скорость оседания эритроцитов
- электрофорез белков крови
- онкомаркеры
- BCR/ABL мутация
- CALR-мутация
- MPL-мутация
- стернальная пункция
- трепанобиопсия
Факторы, влияющие на результат анализа
- не обнаружены
Расшифровка результата анализа
- JAK2-мутация выявлена
- JAK2-мутация не выявлена
Отрицательный результат исследования на JAK2-мутацию не исключает диагноз миелопролиферативного заболевания, но делает его менее вероятным.
Источник
banner1
jak2
Найдено (493 сообщения)
гематолог
15 мая 2020 г. / Андрей / Кулунда
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, информацию по результатам анализов крови? Мужчина, 31 год, планируем беременность, сдавал анализы крови. В результате- тромбоциты… открыть
21 мая 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович
Здравствуйте.
Не помешает исследование полиморфизма гена Jak2 V617F в крови. смотреть
гематолог
21 апреля 2020 г. / Анна / Москва
… повышенные тромбоциты 450-480. Сдавала ген jak2 (v617f), определение делеции в 12 экзоне гена jak2 киназы, ген MPL-1 (515 положение белка MPL), определение 9 экзона гена … Кто-то сказал, что нужно пересдать jak2 и остальные, потому что за 3 года они … открыть
26 апреля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович
… маркеры сдавать не обязательно, т.к. по картине крови нет подозрений на MPL и CALR положительные миелопролиферации.
Самые крупные лаборатории, это действительно на профсоюзной и в НМИЦ Гематологии.
Самое главное — количественный метод исследования Jak2. смотреть
22 апреля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович
Здравствуйте.
Да, совершенно верно — нужно повторно сдать кровь на мутацию Jak2 V617F, но метод исследования должен быть обязательно количественный, НЕ качественный.
Это приобретенная мутация, то есть она может возникать в любой момент жизни. Генные … смотреть
гематолог
4 марта 2020 г. / Юлия К / Екатеринбург
Добрый день! Меня зовут Юлия, мне 33 года. В ноябре 2019 у меня обнаружили два аболевания: папилярный рак щитовидной железы pT1apN1acMO стадия 1 и хроническое миелопролиферативное… открыть
12 марта 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович
Да, желательно сделать молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов Jak2 V617F, MPL1, CALR в крови. Пожалуйста. смотреть
гематолог
28 января 2020 г. / Валентин… / харьков
добрый вечер доктор .у отца подтвердился анализ Jak 2 остальные анализы еритроциты -5.37 гемоглобин 172 гемотокрит 0.51 тромбоциты были 599 .лег в больницую делали капельницы… открыть (еще 1 сообщение)
Последние 5:
10 февраля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович
Jak2 это не вирус, а мутация.
Остановить развитие можно цитостатической терапией, в т.ч. гидроксикарбамидом.
С гепатитом не связано (во всяком случае, такая точка зрения на данном этапе развития медицины). смотреть
гематолог
31 января 2020 г. / Оксана / Железногорск,Курская обл
Дмитрий Александрович здравствуйте! Подскажите пожалуйста достаточно ли трипана и общего анализа для обращения к Вам за консультацией для уточнения диагноза.Если… открыть
3 февраля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович
Добрый день. Помимо трепанобиопсии и общего анализа крови желательно исследование уровня сывороточного эритропоэтина, а также молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов Jak2 V617F, MPL1, CALR в крови. смотреть
гематолог
16 января 2020 г. / Анна / Волгоград
Здравствуйте! У мамы обнаружена мутация гена Янус Киназа jak2, тромбоциты 450, железо дефицит анемия. Дали направление в онко. Диспансер сдавать с костного мозга анализ. Чем это грозить, можно ли выправить ситуацию, держать тромбоциты в норме? Наличие … открыть
18 января 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович
Здравствуйте.
Наличие мутации jak2 говорит нам о том, что имеется хроническое миелопролиферативное заболевание. Возможно, оно в самом начале своего развития. Для уточнения этого факта требуются дополнительные методы исследования. смотреть
гематолог
14 января 2020 г. / Милош / Мытищи
Добрый день ,
Гемоглобин 180,гематокрит 53 ,тромбоциты 159 ,эритроциты 5,96 .
Мутация в генах JAK2,MPL,CARL не обнаружена. Слезонка не увеличена .
Наблюдаются у гематолога в Боткинской. Пока диагноз точны не поставили .Себя нормально чувствую .Пию … открыть
Страницы: 1 2 3 4 5 > Last
Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru
Источник
banner1
jak2
Найдено (493 сообщения)
гематолог
2 октября 2019 г. / Нюра / Красноярск
Здравствуйте.у меня в апреле был диагноз М167.6.Сдала анализ на JAK2 результат положительный аллельная нагрузка 20 +-1.Я пью варвфарин.МНо 2.36.Гемоблобин 178.Подскажите,чем опасен этот Джак? открыть
гематолог
25 марта 2010 г. / Ольга / 0
Здравствуйте, Я в панике. В крови обнаружены высокие тромбоциты — 907. Назначили тромбоасс, через 2 недели — 703. Сделали молекулярно-генетическое исследование: «В исследуемом… открыть (еще 137 сообщений)
Последние 5:
27 сентября 2019 г. / Марина
… , поднимается до 38.5. Сбиваем деклофинаком в/м. Сделали стерн.пункцию, патологии не нашли , кроме плазмат.клеток — 5%. Сдали jak2,ждем результат. Трепанобиопсию сделали, тоже ждем результат. Вопрос — что делать сейчас с селезенкой? Вызывает дискомфорт. … смотреть
гематолог
27 января 2019 г. / Галина / Санкт-Петербург
… 905,ходила к гематологу он сказал что возможно у меня редкое заболевание истинная полицитамия,и сказал сдать на ген JAK2(чтоб это проверить),скажите пожалуйста какие есть методы лечения этой болезни и какие ещё можно сделать диагностические методы ,так … открыть
гематолог
14 января 2019 г. / ЛЮБОВЬ / Оренбург
Здравствуйте, Дмитрий Александрович..Мне47 лет, поставлен диагноз Сублейкемический мелиоз.Хроническая фаза.(по ОАК)с сентября пью гидреа по 2капс. в день, 10 дней в мес.… открыть
17 января 2019 г. / Быков Дмитрий Александрович
… описание трепанобиоптата костного мозга, в том числе степень фиброза (окраска по Gomori),
— молекулярно-генетические тесты — стандартное цитогенетическое исследование, тесты Jak2 V617F, MPL1, CALR,
— наличие сопутствующих хронических заболеваний. смотреть
гематолог
15 января 2019 г. / Александр… / Набережные Челны
… В 07.21.2018 сдал анализы на мутацию гена jak2 показал » положительный».
на данный момент тромбоциты 600-650 … .
Гематолог поставил диагноз эссенциальный трамбоцитоз. Так как jak2 положительный.
Назначил пить тромбо асс который уровень тромбоцитов не … открыть
гематолог
15 января 2019 г. / Александр… / Набережные Челны
… . В 07.21.2018 сдал анализы на мутацию гена jak2 показал » положительный».
на данный момент тромбоциты 600-650 … .
Гематолог поставил диагноз эссенциальный трамбоцитоз. Так как jak2 положительный.
Назначил пить тромбо асс который уровень тромбоцитов не … открыть
гематолог
28 декабря 2018 г. / Аноним
Здравствуйте Доктор! Помогите пожалуйста разобраться с анализами крови Гематокрит 49.1% 39-0 ‘ 49-0 Гемоглобин 17.1 г/дл 13.2 17.3 Эритроциты 5.62 млн/мкл 4.30 5.70 МСV (ср. объем эритр.)… открыть
1 января 2019 г. / Быков Дмитрий Александрович
Здравствуйте. Для уточнения диагноза нужно сдать кровь на уровень сывороточного эритропоэтина и на исследование полиморфизма гена Jak2 V617F. смотреть
гематолог
26 декабря 2018 г. / Юлия / Ростов на дону
… анализ крови в пределах нормы; эритропоэтин 7.17, ферритин 39.2, железо сыворотки 23.41. JAK2 положительный 14.2%. Трепанобиопсия: эритроидный ростовое расширен , представлен рыхлыми , очагово рассыпающимископлением эритроцитов нормоблачтияеского ряда, … открыть
гематолог
18 декабря 2018 г. / Елена
Добрый день, уважаемый Дмитрий Александрович! Мужчине 34 года. Курит. В ОАК — лейкоциты -8,4*10/л, эритроциты — 9,67* 10/л, HB- 179 г/л, HCT — 61,8, MCV-63,9,MCH-18,5PLT-280 *109/л, СОЭ- 1 мм/час. УЗИ -печень,… открыть
19 декабря 2018 г. / Быков Дмитрий Александрович
Здравствуйте.
Для уточнения диагноза нужно сдать кровь на уровень эритропоэтина, а также на полиморфизм генов Jak2 V617F, MPL1, CALR.
При таком анализе показано снижение уровня гемоглобина и эритроцитов либо лекарственными препаратами (гидроксикарбамид, … смотреть
гематолог
7 ноября 2018 г. / Наталья / Видное
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, анализ на мутацию в гене янус киназы Jak2 бывает одного или нескольких видов? Врач не пояснил в какой конкретно экзоне нужно исследование.Анализ назначен подростку 15 лет по поводу высокого гемоглобина (175-195). открыть
Страницы: < 1 2 3 4 5 6 > Last
Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru
Источник
banner1
jak2 отрицательный
Найдено (15 сообщений)
гематолог
13 апреля 2016 г. / Ольга / Элиста
Здравствуйте! У сестренки в крови высокий уровень тромбоцитов от 700 до 1400 (были сделаны в разных поликлиниках). Сделали узи брюшной полости, результат увеличена селезенка.… открыть
13 апреля 2016 г. / Быков Дмитрий Александрович
… , так и клеточная фаза первичного миелофиброза) показана трепанобиопсия. Тем более Jak2 V617F отрицательный и увеличена селезенка, что в большей степени похоже на миелофиброз.
Дальнейшая тактика лечения зависит от диагноза. смотреть
гематолог
27 октября 2014 г. / Жанна / Вологда
… 618. Результаты трепанобиопсии в норме, ДНК- диагностика мутации гена Jak2 V617F — маркера ХМПЗ — отрицательный, желудок — все хорошо, кишечник (колоноскопия) — тоже все хорошо. Подскажите, пожалуйста, что дальше … открыть
гематолог
27 октября 2014 г. / Жанна / г Вологда
… 618. Результаты трепанобиопсии в норме, ДНК- диагностика мутации гена Jak2 V617F — маркера ХМПЗ — отрицательный, желудок — все хорошо, кишечник (колоноскопия) — тоже все хорошо. Подскажите, пожалуйста, что дальше … открыть
гематолог
25 марта 2010 г. / Ольга / 0
Здравствуйте, Я в панике. В крови обнаружены высокие тромбоциты — 907. Назначили тромбоасс, через 2 недели — 703. Сделали молекулярно-генетическое исследование: «В исследуемом… открыть (еще 137 сообщений)
Последние 5:
14 мая 2014 г. / Юлия
… исследования хромосомных изменений не обнаружено.
2:ДНК-диагностика мутации гена Jak2 V617F – маркера ХМПЗ — результат положительный
3:Определение делеций в 12 экзоне гена Jak-2 киназы — результат отрицательный смотреть
гематолог
29 января 2014 г. / светлана 31 год… / Вадимир
… 366
ДНК-диагностика мутации гена Jak2 V617F – маркера ХМПЗ (положительный)
Определение … 12 экзоне гена Jak-2 киназы (отрицательный)
Определение мутаций в гене MPL-1, приводящим … заменам в 515 положении белка MPL (отрицательный)
Опасно ли это? Что это … открыть
гематолог
27 июля 2013 г. / Алиса
… тромбоциты высокие. Еще когда они были около 450 ( 5 лет назда)сдавала JAK2 — отрицательный.
Была у гематолга- он списывает тромбоциты … т.к. очень все исследования в НИИ Ревматологии отрицательный. И в итоге я с тромбоцитами 550-580 и вроде как … открыть (еще 6 сообщений)
Последние 5:
29 июля 2013 г. / Алиса
… ! Видимо никто не знает этот стандартный набор исследований по тромбоцитозу… Мне назначили только сдать JAK2 он отрицательный и всё. Но я читала что пр ЭТ Жак положительный только в 50-70% остается 30 … смотреть
гематолог
5 декабря 2011 г. / Николай / Вологда
… нет, ФГС — гастирт. Анализ на Синдром Жильбера — отрицательный. Прописывает Усорсал, Эсливер фортэ, и говорит «наблюдайте за … специалистов особенно на гепатиты BCD ! так же здавал JAK2 и эритропоэтин истинная полицитемия исключена! Прошу извинить за ошибки … открыть (еще 4 сообщения)
Последние 5:
гематолог
6 мая 2011 г. / Светлана… / Новгород
Доктор, здравствуйте! Прокоментируйте, пожалуйста анализы: лейкоциты — 7.47 лимфоциты — 46.0 моноциты — 3.8 гранулоциты 50.2 эритроциты — 5.70 ср. объм эритр- 96.0 гематокрит — 0.55… открыть (еще 21 сообщение)
Последние 5:
7 мая 2011 г. / Светлана…
Спасибо, доктор! Скажите, а при вторичном эритроцитозе, анализ на мутацию Jak2 должен быть отрицательный? Так?! Эта мутация присутствует только при полицитемии? И что еще Вы посоветуете сдать, чтобы быть уверенным … смотреть
гематолог
11 апреля 2011 г. / алексей / москва
… сдать кровь на анализ ДНК-диагностика мутации гена Jak2 V617F-маркера ХМПЗ.Вывод: V617F(-) мутация не обнаружена … диалога ,она мне предложила сдать анализ Jak2 в 12-экзоне. Я,сдал,результат :отрицательный,мутации не обнаруженно,правда,этот анализ я сдал в … открыть
Страницы: 1 2 >
Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru
Источник
