Анализ крови скрининг 1 триместра плохой результат

Девочки, всем привет! Хочу написать продолжение своей истории про плохой скрининг 1го триместра (https://www.babyblog.ru/community/post/living/1768253). Хочу быть максимально подробной, т.к. когда я в свое время «рыла» и искала информацию что делать, ее оказалось не так уж много, поэтому надеюсь что мой пост поможет в будущем другим девочкам, если не дай Бог кто-то окажется в моей ситуации.

Напомню, что по первому скринингу ТВП был 4,5, риск по крови 1:100. Мою истерику усугубила еще и Г, которая наговорила вещей, за которые ей сейчас стыдно, а мне не хочется к ней больше ходить: по ее словам, оказалось, что у меня проблемная беременность (я принимала дюфастон, метипред и мазалась дивигелем, когда была маленькая отслойка), андрогения (повышен тестостерон и выносить беременность сложно), что природа умнее и поэтому в момент отслойки ( на минуточку! отслойка была 8*6—это вообще ни о чем!) природа пыталась избавиться от нежизнеспособного плода и если бы не гормоны, которыми она меня пичкает, то я ни за что не дотянула бы до срока в 11 недель, что если и не СД, то у малыша может не быть пальчика или какого-то другого органа… В общем, это все Г сообщила вместе с с результатами биохимического скрининга 1:100… Наверно, не стоит рассказывать какая со мной была потом истерика: я ушла в ванну, заперлась там и просто выла в прямом смысле…я плакала во сне, я плакала днем и плакала практически все 24 часа в сутки.

В состоянии аффекта поехали в ЦПС на Севастополькой, подробно я этот визит описала в предыдущей теме.

Следующим моим шагом был визит к генетику: связной информации по генетикам я не нашла, в интернете мелькало 2 фамилии—Гнетецкая и Бобровник, про Бобровник мне еще сказала мед сестра, которая брала кровь в ЦПС, поэтому я записалась на прием именно к ней. Как таковой записи на прием к генетикам нет: нужно подойти в день приема на ресепшен, сказать к кому и оплатить. Бобровник сейчас заведующая отделением генетики в ЦПС, к ней я и пошла. Галина Юрьевна принимает почти каждый день, визит стоит 2500р, прийти лучше пораньше, тк очередь. На приеме она посмотрела мои УЗИ, б/х скрининг, объяснила, что б/х скрининг съехал только из-за высокого ТВП, а по соотношению белков в криви у меня все хорошо, но гарантии, конечно нет никакой. Предложила биопсию хориона, но я отказалась и подписала отказ. Договорились, что я переделаю УЗИ еще раз и снова приду к ней.

Шаг промежуточный. Я прошерстила пол-интеренета в поисках информации по ТВП, УЗИ и всему, что с этим связано. Я заходила на профессиональные сайты узистов, читала и смотрела клинические случаи , которыми они делились между собой, скачала профессиональное руководство по проведению УЗИ первого скрининга (https://www.fetalmedicine.com/fmf/online-education/01-11-136-week-scan/)очень толковая брошюра, более подробной и профессиональной информации в одном источнике не нашла+ там очень много статистики, которую я не могла найти на форумах и просто в интернете. Пересмотрела кучу роликов с узи скринингов, скачала нормы носовых костей, бедреных костей и др параметры для различных сроков беременности, выучила маркеры на различных сроках по УЗИ и по крови. Через неделю у меня даже муж научился видеть ТВП на роликах УЗИ:)

Так же, я сходила на исповедь, заказала и отстояла молебен о здравии, начала мазать живот церковным маслом и одела Пояс Богородицы ( снимаю его только в душе, а так везде-везде, на всех приемах врачей, на всех процедурах он на мне), стала почти ежедневно читать акафист Николаю Чудотворцу, Евангелие и псалом №90. Мама во всех церквях, которые проходила мимо заказывала сорокоуст о моем здравии (девочки, для беременных перед именем в записочках нужно указывать «непраздная»).

Шаг №2. УЗИ. Почитав интернет, послушав ваши советы, отзывы, советы мой Г из ЖК, да и вообще пособирав информацию, составила свой рейтинг УЗИСтов. Вот тройка: 1) проф. Демидов (так и не смогла его найти), 2) Мальмберг О.Л. (МПЦ,зав отделением УЗИ) 3) Те (ЦИР). Почему-то среди врачей очень ценится именно Мальмберг, поэтому решила идти к ней. Запись примерно за неделю, т.е. в понедельник на пятницу не запишешься, попадешь примерно в след среду-четверг, прием стоит 10 000р. Мне повезло, освободилось место пораньше, чем через неделю, и мы с мужем уже в четверг попали к Ольге Леонидовне. Для себя я решила, что как она скажет так и будет, т.е. именно ее УЗИ я приму за истинно верное… ТВП оказался 1,2! Девочки, с 4,5 до 1,2!! На приеме она все подробно и доброжелательно показывает и рассказывает, все объясняет…

Потом я еще раз сходила к Бобровник, уже с УЗИ Мальмберг и мы решили подождать месяц и делать амниоцентез, т.к. только инвазивные методы (биопсия хориона, амнио- или кордоцентез) дают почти 100% гарантию (в случае с амнио 99,4%). Записалась на процедуру на 7 ноября.

Начался безрадостный месяц ожидания, я вышла на работу, но настроения общаться ни с кем не было, даже подружкам запретила спрашивать меня о беременности. На работе к этому моменту нашли мне замену, что стало неприятным сюрпризом:( Т.е. меня перекинули на другой участок работы, отдав мой новому человеку из соображений «ты же все равно скоро в декрет!»… А я слышать про декрет не могу, максимум все мои планы длительностью в месяц, а что потом…?

Наступила 16я неделя и

Шаг №3. экспертное УЗИ у Мальмберг, на котором отклонений она никаких не увидела, сказала, что ждем мальчика и в целом сказала, что показаний для амнио с ее точки зрения у меня нет… Вот тут я засомневалась не на шутку…

Шаг №4. Для подготовки к амнио нужно пройти консультацию акушера-гинеколога в ЦПС, я пошла к Золотовой, т.к. фамилия показалась знакомой. Прием стоит 2000р, запись и оплата в тот же день. Ее мнение было следующим: вы не обязаны проходить амнио; да, риски есть, но если процедуру проводит профессионал и в надлежащих условиях, то не страшно; сейчас у вас все хорошо, а если на следующих узи найдут еще какой-то маркер…? В общем, взвесив все, я решила, что ходить мне еще долго, а жить от маркера к маркеру сил нет, я хочу получать наслаждение от своей беременности, хочу присматривать и покупать вещи малышу без всяких задних мыслей, а не изводить себя, поэтому иду.

По просьбе своей первой Г,которая наговорила мне тогда кучу гадостей, я сдала кровь второго скрининга: сдавала в ЦИРе, т.к. только у них нашла четверной (квадро-) тест. Стоит около 2000р. Риск оказался 1:1700.

Шаг №5. Амниоцентез. Со всеми анализами (список дают в момент записи на процедуру) и на тощий желудок я приехала в ЦПС к 8ми утра. Нас было человек 12 разных возрастов и стадий беременности. Процедуру проводила Бобровник. В целом, страшно, но не больно. Страшно чисто психологически: отводят в палату, просят полностью переодеться в ночнушку и тапочки, потом по одной вызывают в операционную. Там сначала делают УЗИ, потом под контролем УЗИ сам прокол. Все без обезболивания, но оно и не нужно. После прокола снова отводят в палату, где лежишь часа 2,5, я даже вздремнула. Я была рада, что со мной никто не поехал (муж или мама), т.к. в них не было никакой необходимости, домой я доехала сама за рулем без проблем. Я выбрала FISH-метод амнио—это когда основные результаты сообщают на следующий день. Стоимость 24 000. Простой анио вроде порядка 15 000. На следующий день в 14-00 я позвонила генетикам и узнала, что у нас здоровый мальчик! Все!

Шаг №6: после генетиков я сразу записалась в салон! я не делала маникюр-педикюр и волосы уже месяца 1,5 с того момента, как все началось… настроения не было ни на что… И еще: через 10 дней с мужем улетаем отдыхать:) я не хочу больше врачей и их диагнозов! Я так устала!

Девочки, извините, если что, за длинный текст, но хотела написать подробно свою историю со скринингами, может, кому-то она поможет также как мне помогали те истории, которые и я находила в свое время.

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

2. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
3. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

4. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
5. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
6. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

• Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

• При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.

• Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

• Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

• Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.