Анализ крови пороки развития плода
20 июня 2008, 17:51
Была у врача, она написала направление через несколько дней сдать анализ на пороки развития плода. Анализ делается именно между 16-18 нед., берётся кровь из вены… Слышала, что часто такой анализ показывает недостоверные результаты, и люди зря расстраиваются… Кто делал? Обязательно ли это вообще? По каким критериям вообще они там судят о результате! Спасибо за ответ!
Комментарии
Девочки может у кого так было. Что за консультация будет?
У меня вот тоже консультацию назначили с гинетиком даже незнаю что думать. У меня первые роды и мне 34 года
Катёна
10 июля 2008, 02:06
Девочки, спасибо вам всем за поддержку, за информативные ответы. У нас хороший результат анализы, мы счастливы Здоровья всем вам и вашим малышам
11 авгÑÑÑа 2008, 14:32
ÐолÑзоваÑÐµÐ»Ñ Ñдален
natalia
23 иÑÐ½Ñ 2008, 10:24
РоÑÑиÑ, РеÑÑов
в гоÑоде где Ñ Ñожала пеÑвого Ñебенка Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñл знакомÑй глав вÑÐ°Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÐºÐ¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸Ð¸, он мне еÑе Ñогда (до пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð´Ð° ÑкÑининга) Ñказал ÑÑо 99 пÑоÑенÑов деÑок Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиÑеÑкими поÑоками не доживаÑÑ Ð´Ð°Ð¶Ðµ до 12 недели беÑеменноÑÑи. Ð Ñ ÐºÑÑаÑи Ñоже пÑоÑив ÑÑого анализа иÑак абоÑÑов и вÑкидÑÑей кÑÑа, еÑе и пÑовоÑиÑоваÑÑ Ð¸Ñ ÑвелиÑение неÑвами и непÑавилÑнÑми ÑезÑлÑÑаÑами!!!!
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐÑ ÐºÑÑаÑи наÑÑÑÑ Ñого, ÑÑо не доживаÑÑ…..ÑпоÑнÑй вопÑоÑ. РконÑакÑе Ñ Ð±ÐµÑеменной девÑонкой познакомилаÑÑ! У Ð½ÐµÑ ÑÑок бÑл 17 неделÑ, а ÑпÑÑÑÑ Ð½ÐµÑколÑко неделек Ñ ÐµÐ¹ напиÑала, ÑеÑила поинÑеÑеÑоваÑÑÑÑ, как дела, а она оÑвеÑила…..ÑÑо на вÑоÑом УÐÐ(22 нед) Ñ ÑебÑнка наÑли множеÑÑвеннÑе паÑологии и поÑоки и….пÑиÑлоÑÑ Ð²ÑзваÑÑ Ð¿ÑеждевÑеменнÑе ÑодÑ! Так жалко!!!!!!! и…ТÐРСТРÐШÐРпоÑле ÑÑого!!!! ТепеÑÑ ÐµÑÑ ÑÑÑаÑнее! Ðа еÑÑ ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·!!!!!!!
natalia
23 иÑÐ½Ñ 2008, 22:11
РоÑÑиÑ, РеÑÑов
не бойÑÑ! вÑе в наÑей жизни Ð¾Ñ Ð²ÐµÑÑ Ð¸ ÑÑÑÐ°Ñ Ð°, но Ñамое ÑÑÑаÑное Ñо ÑÑ Ð²ÐµÐ´Ñ Ð¸ Ñзи оÑлиÑаеÑÑÑ Ð½ÐµÑоÑноÑÑÑÑ. Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¾Ð»Ñ Ð¿Ð¾Ð´ÑÑга еÑÑ ÐµÐ¹ Ñ 2 Ð¼Ñ Ð´ÐµÑÑми Ñзи показÑвало Ñо даÑна Ñо даже ножкÑ!!!! не видели а обе девоÑки ÑодилиÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑми_пÑавда она поÑедела, Ñак ÑÑо веÑÑ Ð² Ñ Ð¾ÑоÑее_ÑÑо ÑвоÑÐ¸Ñ ÑÑдеÑа, а еÑе молиÑÑ ÐоÑподÑ, ÑÑо ÐÐ ÑвоÑÐ¸Ñ Ñвоего ÑебеноÑка внÑÑÑи и более ÑÐµÐ±Ñ Ð·Ð°Ð¸Ð½ÑеÑеÑован в Ñождении Ñада :))))
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÑпаÑибо ;))))))))) ÐÑÐ´Ñ Ð²ÐµÑиÑÑ Ð¸ молиÑÑÑÑ! ;))))
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
СпаÑибо, девоÑки, за оÑвеÑÑ. Я ÑепеÑÑ ÑеÑила Ð´Ð»Ñ ÑебÑ, ÑÑо не бÑÐ´Ñ Ð¿ÑинимаÑÑ Ð±Ð»Ð¸Ð·ÐºÐ¾ к ÑеÑдÑÑ ÑезÑлÑÑаÑÑ, какими Ð±Ñ Ð¾Ð½Ð¸ не бÑли! ÐÑоÑÑо поÑÑаÑаÑÑÑ ÑеÑпеливо ждаÑÑ Ð£ÐРна 22-24 нед и наÑлаждаÑÑÑÑ Ð¶Ð¸Ð·Ð½ÑÑ!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑо кÑиÑеÑии: малÑÑ Ð²ÑделÑÐµÑ Ð² ÑÐ²Ð¾Ñ ÐºÑÐ¾Ð²Ñ Ð¾Ð¿ÑеделеннÑе веÑеÑÑва. Ðо Ð¸Ñ ÐºÐ¾Ð»Ð¸ÑеÑÑÐ²Ñ Ð² Ñвоей кÑови ÑÑÑоÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑи, наÑколÑко ÑÑо ÑооÑвеÑÑÑвÑÐµÑ «Ð½Ð¾Ñме». Ðо ÑÑаÑиÑÑике, ÑолÑко 4% из Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ñ ÑезÑлÑÑаÑов ÑкÑининга пÑи далÑнейÑÐ¸Ñ Ð¾Ð±ÑледованиÑÑ Ð´ÐµÐ¹ÑÑвиÑелÑно Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ðµ, оÑÑалÑнÑе же 96% — ложноположиÑелÑнÑе ÑезÑлÑÑаÑÑ Ð¸ Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑом в генеÑиÑеÑко/Ñ ÑомоÑомном плане вÑе в поÑÑдке. ÐÑли по УÐРвÑе в поÑÑдке — Ñо на ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· вообÑе не ÑÑÐ¾Ð¸Ñ Ð·Ð°Ð¼Ð¾ÑаÑиваÑÑÑÑ.
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐнÑеÑеÑно, наÑига его Ñогда вообÑе делаÑÑ, еÑли ÑÐ°ÐºÐ°Ñ ÑÑаÑиÑÑика! ÐÑоÑÑо ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð¶ÐµÐ½ÑÐ¸Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð½ÐµÑвниÑали?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑавиÑелÑÑÑво поÑÑановило…
ХоÑÑ, Ñ Ð´ÑÑгой ÑÑоÑонÑ, ÑкÑининговое обÑледование вклÑÑÐ°ÐµÑ Ð² ÑÐµÐ±Ñ Ð£ÐÐ. Ðа ÑÑÑановленнÑÑ ÑÑÐ¾ÐºÐ°Ñ (9-14 и 18-22 недели) оно доÑÑаÑоÑно инÑоÑмаÑивно и позволÑÐµÑ Ð¸ÑклÑÑиÑÑ Ð²Ð¸Ð´Ð¸Ð¼Ñе поÑоки ÑазвиÑиÑ. Ð 9-14 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¾ налиÑии генеÑиÑеÑÐºÐ¸Ñ Ð¸ Ñ ÑомоÑомнÑÑ Ð°Ð½Ð¾Ð¼Ð°Ð»Ð¸Ð¹ ÑÑдÑÑ Ð¿Ð¾ велиÑине воÑоÑниковой Ñкладки (налиÑие в ней жидкоÑÑи, болÑÑе ÑÑÑановленного ноÑмаÑива Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÑвидеÑелÑÑÑвоваÑÑ Ð¾ налиÑии вÑожденнÑÑ Ð´ÐµÑекÑов), ÑÑоÑмиÑованноÑÑи коÑÑей ноÑа, ÑкелеÑа, ÑоÑÑоÑÐ½Ð¸Ñ Ð¾Ð¿ÑеделеннÑÑ Ð¾Ñганов. Ð 18-22 недели Ñже пÑоÑмаÑÑиваÑÑÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐµ Ñонкие деÑали (ÑÑо и ÑеÑдеÑко, и мозг малÑÑа, моÑевой пÑзÑÑÑ Ð¸ Ñ.д.), ÑооÑноÑение ÑазмеÑов конеÑноÑÑей, «ÑÐ¸Ð½Ñ ÑонноÑÑÑ» ÑазвиÑÐ¸Ñ Ð¿Ñавой и левой ÑÑоÑон и Ñ.д.
ÐÐ¾Ñ Ñ ÑолÑко ÐРУÐÐ, но абÑолÑÑно пÑоÑив гоÑмоналÑнÑÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð²((( Ðо в ÑÑловиÑÑ Ð½Ð°Ñей ÐÐ Ñамое благоÑазÑмное — пÑоÑÑо закÑÑÑÑ Ð³Ð»Ð°Ð·Ð° на ÑезÑлÑÑаÑ. ÐÑли он Ñ Ð¾ÑоÑий — Ð½Ñ Ð¸ Ñлавно, еÑли не оÑÐµÐ½Ñ — ÑÑо пÑоÑÑо ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¾ÑобенноÑÑÑ Ð¼Ð°Ð»ÑÑа (Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ, напÑимеÑ, Ñоже не вÑе гоÑÐ¼Ð¾Ð½Ñ Ð² должном ÑооÑвеÑÑÑвии Ñ Ð½Ð¾Ñмой, но ÑÑо не знаÑиÑ, ÑÑо Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиÑеÑкий ÑÑод).
СеÑÑезнÑе поÑоки гоÑмоналÑнÑй анализ, дейÑÑвиÑелÑно, вÑÑвлÑеÑ. Ðо в болÑÑинÑÑве ÑлÑÑаев ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑ Ð¿ÑоÑÑо пÑеÑÑваеÑÑÑ Ñама Ñобой на ÑÐ°Ð½Ð½Ð¸Ñ ÑÑÐ¾ÐºÐ°Ñ , ибо деÑенÑÑ Ð½ÐµÐ¶Ð¸Ð·Ð½ÐµÑпоÑобен.
РоÑÑиÑ, ÐÑаÑнодаÑ
Ðнализ Ñипа обÑзаÑелÑнÑй, но по Ð·Ð°ÐºÐ¾Ð½Ñ Ð¾Ð± оÑ
Ñане здоÑовÑÑ Ð³Ñаждан (Ñаздел 6, ÑÑ. 33) ÑÑ Ð¸Ð¼ÐµÐµÑÑ Ð¿Ð¾Ð»Ð½Ð¾Ðµ пÑаво Ð¾Ñ Ð½ÐµÐ³Ð¾ оÑказаÑÑÑÑ. РпиÑÑменной ÑоÑме ÑÑо делаеÑÑÑ, назÑваеÑÑÑ Ð¸Ð½ÑоÑмиÑованнÑй оÑказ. ÐонеÑно, пÑи оÑказе бÑдÑÑ Ð·Ð°Ð¿ÑгиваÑÑ Ð²ÑÑкой ÑÑÑÑÑ, но ÑÑо еÑÑнда.
ÐнÑоÑмаÑивноÑÑÑ ÑÑого анализа — 60%. ÐÐ»Ð°Ð²Ð½Ð°Ñ ÑенноÑÑÑ — в Ñом, ÑÑо благодаÑÑ ÐµÐ¼Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑики не ÑидÑÑ Ð±ÐµÐ· ÑабоÑÑ Ð¸ имеÑÑ ÑÑабилÑнÑй кÑÑок Ñ
леба, инаÑе Ð±Ñ Ðº ним вообÑе никÑо не Ñел
Ð¼Ñ Ñоже делали здеÑÑ Ð² ÐмеÑике и нам вÑÐ°Ñ Ñказала,ÑÑо подозÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð½Ð° оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð·Ð°Ð¼ÐµÑаÑÑ ÑÑÑÑ Ð»Ð¸ не Ñ ÐºÐ°Ð¶Ð´Ð¾Ð³Ð¾ 2-го. Ðо оооÑÐµÐ½Ñ Ñедко ÑождаеÑÑÑ ÐºÑо-Ñо Ñ ÑиндÑомом даÑна. Ðного лиÑеÑаÑÑÑÑ Ð¿ÐµÑеÑиÑала,когда бÑла беÑеменна и ÑиÑк болÑÑой Ñ ÑÐµÑ ,кÑо ÑÐ¾Ð¶Ð°ÐµÑ Ð² поздем возÑаÑÑе или Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ мÑÐ¶Ñ Ð·Ð° 50. РвÑÑ Ñавно % низкий…пÑоÑÑо вÑÑе,Ñем Ñ Ð´ÑÑÐ³Ð¸Ñ . Ðа ÑÑой пÑоÑедÑÑе могÑÑ Ð¾Ð±Ð½Ð°ÑÑжиÑÑ ÑÑо-Ñо одно,но оконÑаÑелÑнÑй диагноз поÑÑавÑÑ ÑолÑко еÑли пÑовезÑи кÑÑÑ ÑазнÑÑ Ð¾ÑмоÑÑов. ÐÑаÑÑноÑÑи, беÑÑÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· околоплоднÑÑ Ð²Ð¾Ð´Ñ Ðо ÑÑо,еÑли ÑовÑем бÑдеÑÑ Ð·Ð°Ð¼Ð¾ÑаÑиваÑÑÑÑ,Ñ.к. пÑоÑедÑÑа Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½ÐµÐ½Ð°Ñ Ð¸ не оÑÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾ÑоÑо Ð´Ð»Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑа и мамÑ. Ðне не делали,но вÑÐ°Ñ Ð¾Ð±ÑÑнÑла. Ðе пеÑеживай. ÐÑÑ Ñ ÑÐµÐ±Ñ Ð±ÑÐ´ÐµÑ Ñ Ð¾ÑоÑо. У Ð²Ð°Ñ Ð² ÑемÑÑÑ Ð±Ñли деÑки Ñ Ð¿Ð¾Ñоками?
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
Ð ÑÑаÑÑÑÑ, не бÑло! ÐадеÑÑÑ, вÑÑ Ð±ÑÐ´ÐµÑ Ð² поÑÑдке! Ðе Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ ÑÑÑÑ ÑÑого анализа вообÑе!!!!!!!!!
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· показÑÐ²Ð°ÐµÑ Ð²Ñего лиÑÑ ÐÐÐ ÐЯТÐÐСТЬ ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑебеноÑка Ñ ÐºÐ°ÐºÐ¸Ð¼Ð¸-нибÑÐ´Ñ Ð¾ÑклонениÑми. ÐÑи не оÑÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾ÑоÑÐ¸Ñ ÑезÑлÑÑаÑÐ°Ñ Ð²ÑÐ°Ñ Ð½Ð°Ð·Ð½Ð°ÑÐ¸Ñ Ð´Ð¾Ð¿Ð¾Ð»Ð½Ð¸ÑелÑнÑе обÑледованиÑ.
ÐаÑколÑко Ñ Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ — ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· назнаÑаÑÑ Ð²Ñем.
Ðогда Ñ Ñдавала ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· вÑÐ°Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÑоÑила УÐРи Ñзнавала мой веÑ.
Самое главное наÑÑÑаиваÑÑÑÑ Ð½Ð° Ñ Ð¾ÑоÑее и ÑÑаÑаÑÑÑÑ Ð½Ðµ дÑмаÑÑ Ð¾ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð¼!
Ðе пеÑеживай вÑе Ñ ÐÐ°Ñ Ð±ÑÐ´ÐµÑ Ð²Ð¿Ð¾ÑÑдке. :))). Рпомни ÑÑо вÑего лиÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ.
Источник
Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.
Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.
К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.
Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности
Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:
1. Наследственные
Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.
2. Врожденные
Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.
3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)
Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.
Классификация пороков развития плода
Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:
- Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
- Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
- Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
- Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
- Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
- Атрезия (заращение естественных отверстий);
- Срастание парных органов;
- Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
- Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
- Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).
Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.
Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.
Причины появления пороков развития плода
Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.
Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.
Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.
Самые изученные тератогенные факторы:
- медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
- инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
- ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
- алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
- никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
- токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
- недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).
Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.
Критические периоды развития плода
Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.
Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.
Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.
Факторы риска возникновения аномалий развития плода
Факторы риска ВПР со стороны матери:
- возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
- возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
- низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
- недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
- прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
- инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
- артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
- многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
- заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
- заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
- заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
- анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
- кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение
Факторы риска ВПР со стороны плода:
- аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
- многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
- задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения: - преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
- поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
- длительные роды – асфиксия, мертворождение;
- выпадение пуповины – асфиксия.
Аномалии развития плаценты:
- небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
- большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
- преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
- предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).
Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.
Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:
- биопсия хориона (исследование ворсин хориона)
Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.
- амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)
В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.
- плацентоцентез (исследование частиц плаценты)
Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.
- кордоцентез (забор крови из пуповины плода)
Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.
На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:
- чей возраст превышает 35 лет;
- имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
- имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
- в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
- переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
- принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
- получившие воздействие радиации.
Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…
Показания к прерыванию беременности
Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.
Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.
Существуют и другие показания к прерыванию беременности:
- злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
- заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
- неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
- инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
- заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
- заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
- заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
- диффузные заболевания соединительной ткани;
- эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
- некоторые гинекологические заболевания;
- акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)
Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.
Профилактика врожденных пороков развития плода
Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.
Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.
Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.
Лечение ВПР плода
Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.
Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.
Источник