Анализ крови новорожденного на агс

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Что такое адреногенитальный синдром

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром — это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Тип наследования

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Формы

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Адреногенитальный синдром — причины

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

Симптомы

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики — это:

нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
устойчивый рост артериального давления;
несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
периодические судороги;
проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

У мальчиков

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

У девочек

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Диагностика адреногенитального синдрома

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр. АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее. Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром – лечение

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала. Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью. Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии, но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования – делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.

Видео

Адреногенитальный синдром. Мальчик или девочка?

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Источник

Адреногенитальный синдром (сокр. АГС) — это наследственное заболевание, оно вызывается у детей нарушением в определенном гене. Такие гены называют мутантными. При АГС наблюдается нарушение функций надпочечников. Это железы, которые вырабатывают гормоны, они располагаются рядом с почками. Надпочечниками вырабатываются различные гормоны, необходимые для нормального функционирования и развития организма. В числе гормонов, развитие и синтез которых может быть нарушен можно отметить следующие: кортизол, необходим для противостояния организма стрессам и проникновение инфекций; альдостерон – гормон для поддержания кровяного давления и функции почек; андроген — гормон, которые необходим для нормального роста половых органов.

У людей с АГС как правило наблюдается недостаточность ферментов, которые называются 21-гидроксилаза. В итоге нарушается трансформация холестерола в альдостерон и кортизол, которые контролируются этим ферментом. Вместе с этим происходит скопление предшественников альдостерона и кортизола, которые превращаются (в норме) в половые гормоны мужчины — андрогены. При АГС накапливается много предшественников альдостерона и кортизола, в результате образуется большое количество этих гормонов, что является главной причиной возникновения АГС.

Симптомы адреногенитального синдрома

Вокруг сосков и на конечностях высокий рост волос;
Ранняя ломка голоса, то есть ребенок говорит низким голосом;
Ускорение роста;
Ребенок после интенсивного роста все-таки остается низкорослыми;
Обострение процессов, связанных с половым созреванием.

Типы

Существует несколько видов адреногенитального синдрома, но почти в 90 % случаев синдром обусловлен недостаточностью ферментов 21-гидроксилазы. Клинически различают три основные формы недостатка 21-гидроксилазы. Две формы называют классическими. Первая известна как вирилизирующая, которая обусловлена высоким уровнем андрогенов, что приводит к избыточной маскулинизации, то есть к чрезмерному росту половых признаков. Это в большей степени заметно у девочек по высокому развитию половых органов после рождения. Вместе с этим развитие половых органов (яичников и матки у таких девочек нормально происходит). Вторая форма — соль-теряющая. Данная разновидность связана с недостаточной работой синтеза альдостерона — гормона, который необходим для возвращения соли в кровоток через почки. При третьей форме недостатка 21-гидроксилазы, признаки избыточной проявляются у мальчиков и девочек после рождения.

Адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек может наследоваться по аутосомно-рецессивному виду, то есть в одном поколении накапливаются больные в семье. Это наследование обусловлено появлением фрагмента родословной семьи, в котором новорожденный ребенок родился с адреногенитальным синдромом. На линии родословной мужчины и женщин можно отметить лишь одну хромосому из 23 пар, которая имеется у человека. Данная хромосома содержит мутантный или нормальный ген адреногениталынго синдрома.

У ребенка в таких хромосомах имеется мутантный ген. У каждого из родителей мутантные гены могут содержаться лишь в одной хромосоме, а другие хромосомы нормальные и поэтому они здоровы. Эти люди являются носителями мутантных генов. У матери от бабки мутантный ген имеется лишь в одной хромосоме, как и у отца со стороны деда. Они, как и родители заболевшего ребенка, не больны, однако передали хромосомы, имеющие мутантный ген, детям. У вторых бабки и деда обе хромосомы имеют только нормальный ген. Поэтому при рецессивном наследовании заболевает лишь тот член семьи, который от родителей получил обе хромосомы с мутантным геном. Все остальные члены семейства здоровы, в том числе и те, кто имеет мутантный ген.

Существует 3 клинические формы:

простая вирилизация;
с потерей солей (наиболее тяжёлая форма, начинается в возрасте 2 — 7 недель жизни);
гипертензией.

Наиболее опасной для жизни и частой является форма соль-теряющая АГС. Если лечение не будет во время назначено, ребенок может погибнуть. При других формах заболевания дети растут быстро и у них очень рано проявляются вторичные признаки полового созревания, в частности, появление волос на лобке.

Явления, при которых блокируется синтез альдостерона:

Недостаточность 21-гидроксилазы;
Недостаточность гидроксистероид-дегидрогеназы.
Увеличено выведение кетостероидов.

При первой форме – наблюдается увеличение прегнандиола.

Выявление и лечение адреногенитального синдрома

Чтобы избежать появления таких тяжелых заболеваний как андреногенитальный синдром, надо чтобы ребенок был тестирован на данный синдром сразу после рождения. Для такой процедуры существуют программы для проведения скрининга ребенка. Скрининг начинается таким образом: у новорожденного на 4 день жизни непосредственно перед выпиской из род. дома берут из пяток капли крови, которая наносится на специальную бумагу. Кровь высушивают, и бланк, на котором написана фамилия ребенка и ряд других данных, необходимых для его идентификации, перенаправляется в лабораторию региональной консультации. В лаборатории проводят исследование, которое выявляет новорожденных, у которых имеет место подозрение на АГС. В данном случае лаборатория отправляет на повторные анализы ребенка.

Обычно в это время педиатр сообщает родителям о том, что первый тест на синдром у их ребенка ненормальный. У них есть повод для беспокойства. Второе тестирование крови у младенца будет решающим. В некоторых случаях при повторном исследовании показатель 21-гидроксилдазы нормальный. Это значит, что результат первого анализа был неверный, то есть ложноположительным. Причины таких исследований могут быть обусловлены ошибками лаборатории. Данный результат, свидетельствующий о том, что у новорожденного нет АГС, сразу сообщают родителям.

Успешное лечение форм адреногенитального синдрома у детей стало возможным за счет распознавания биохимической сущности болезни — остановке биосинтеза кортизола. Повышенная секреция АКТГ вызывает образование андрогенов, поэтому целью лечебных исследований является подавление данной секреции. Применяя механизмы обратной связи, возможно снижение АКТГ – секреции. Этого добиваются путем введения кортизона или преднизолона. Дозы преднизолона необходимо титровать, то есть применять такое количество, которое требуется для понижения почечной экскреции кетостероидов до нормального уровня. Как правило, этого добиваются при суточных дозах преднизолона в пределах 5-15 мг. В случаях с вирилизированными девочками может потребоваться пластика влагалища или частичное удаление клитора. Результаты, — естественно, при поддерживающей терапии преднизолоном, — эффективны; во множестве случаев становится возможной даже беременность.

Автор: Юлия
Распечатать

Меня зовут Юлия. Свою жизнь я решила связать с медициной, а именно с педиатрией. Моя любовь к деткам безгранична. Могу сказать, что мне в жизни повезло.

Оцените статью:

(3 голоса, среднее: 4 из 5)

Источник

Сентябрь 2011

Текст: Наталия Рубина

Консультант: Василий Юрасов, к.м.н., зам. директора департамента по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО.

В роддоме все младенцы проходят специальное исследование – скрининг. Что же это такое и зачем он нужен?

Личный опыт

Лидия П.

«На пятый день после родов мы с сыном Игорьком были уже дома. Но спустя неделю раздался телефонный звонок — нас с малышом приглашали на анализ крови и консультацию к генетику. Врач подробно расспрашивал о здоровье нас и наших родственников, особенно интересовался наличием умственно неполноценных детей. Я с трудом вспомнила дальнюю родственницу, которая страдала слабоумием с рождения. Но я не могла понять, какая связь между ней и Игорьком? Из дальнейшей беседы я узнала, что у всех новорожденных в роддоме берут кровь из пяточки для выявления 5 наследственных заболеваний, в том числе и фенилкетонурии, характеризующейся прогрессирующим слабоумием. У Игорька тест на это заболевание оказался положительным, и теперь ему было необходимо пройти повторное обследование. На повторном анализе фенилкетонурия у сына подтвердилась. Врач подробно рассказал о правилах вскармливания, и сказал, что лечение — это специфическая диета, в которой отсутствуют продукты содержащие фенилаланин. Я вышла из кабинета сама не своя и расплакалась прямо в коридоре. Сидевшая рядом женщина рассказала о своей 14-летней дочери с таким же заболеванием, которая сейчас учится в физико-математической школе, занимается английским языком и не только не отстает от ровесников, но даже превосходит многих. Она говорила о том, что не стоит поддаваться отчаянию, ведь с каждым годом появляется все больше специальных продуктов, и проще становится соблюдать диету, и о том, что следующий ребенок вполне может родиться здоровым, как у нее, надо только пройти генетическую консультацию. Ее слова придавали мне силы и уверенность, что Игорек вырастет здоровым».

Скрытая угроза

По данным медиков, сегодня в России 1 ребенок из 3000 рождается с наследственными нарушениями обмена веществ. Под этим подразумевается более 100 различных заболеваний, которые связаны с нарушением работы ферментов — особых белков-катализаторов в нашем организме. Ферменты расщепляют аминокислоты, органические и жирные кислоты, в результате чего образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клеток. Наследственные заболевания обмена веществ возникают, когда повреждается ген, который отвечает за белок-фермент. При сбое в работе ферментов в организме начинают накапливаться токсические вещества, которые его отравляют.

При этом на момент рождения ребенок с наследственными нарушениями обмена веществ может выглядеть абсолютно здоровым. Первые признаки недуга могут проявиться спустя несколько дней (а иногда и месяцев) после родов.

Самый масштабный скрининг — на 40 наследственных заболеваний обмена веществ — проходят все новорожденные в Великобритании.

Несмотря на то, что заболевания обмена веществ называют наследственными, подобных случаев ни в вашем роду, ни в роду вашего супруга могло никогда и не быть. Вы и ваши предки могли быть носителями «поврежденного» гена, передавали его потомству, однако никто не болел. Потому что по законам генетики, за каждый признак в организме отвечает пара генов — один ген ребенок получает от отца, второй от матери. И если он получит только один поврежденный ген из пары, то болезнь не проявится. Это произойдет только в случае, когда такой поврежденный ген ребенку передадут одновременно оба родителя.

Симптомы заболеваний вызванных наследственным нарушением обмена веществ:

низкий уровень сахара в крови,

специфический необычный запах исходящий от ребенка (например, есть болезнь лейцидоз, при которой от ребенка пахнет кленовым сиропом),

слишком темный цвет мочи,

задержка физического и умственного развития,

обмороки,

судороги.

Впрочем, такие симптомы могут появиться и при других, не связанных с обменом веществ, заболеваниях. Поэтому важно подтвердить диагноз как можно скорее.

Предупрежден значит вооружен

Все новорожденные в роддоме проходят специальную процедуру — скрининг. Это массовое обследование с целью как можно более раннего выявления заболеваний связанных с нарушением обмена веществ. Доктора берут кровь на анализ из пяточки младенца (потому что его пальчики еще слишком маленькие). Обследование проводится бесплатно, поскольку включено в федеральную программу. О результатах скрининга родителям сообщается только если в ходе него медики обнаружили признаки того или иного заболевания (поэтому многие мамы даже не знают, что в роддоме их ребенок проходил какой-то скрининг).

Если в результате скрининга были выявлены признаки болезни, ребенок направляется на дополнительное более сложное обследование с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. В случае, когда диагноз подтверждается, первым делом необходима консультация педиатра и врача-генетика, которые совместно определяют тактику лечения. В основном лечение заключается в назначении ребенку (а если он питается грудным молоком, то и маме) специальной диеты.

А вам это надо?

Однако государственная программа включает исследование новорожденных только на 5 наследственных заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В то же время в России уже появились медицинские лаборатории, способные провести исследование еще на 37 болезней обмена веществ. В этом случае контракт на скрининг надо будет заключить либо еще до родов (если вы хотите, чтобы сотрудники лаборатории приехали прямо к вам в роддом), либо в первые дни после них. В идеале дополнительный скрининг нужно провести в первые 4 дня после родов, чтобы выявить патологию максимально раньше. Конечно, сделать это можно и позднее — в случае появления подозрительных симптомов у ребенка. Однако время уже может быть упущено. Услуга дополнительного скрининга в коммерческих лабораториях обойдется родителям примерно в 3000 рублей.

По данным ВОЗ, 11 детей из 1000 не доживают до 1 года по причине «внезапной смерти младенцев». 5% от этого числа погибают из-за наследственных заболеваний обмена веществ.
В роддоме младенцы проходят скрининг на 5 заболеваний из более чем 100.

Заключить контракт на дополнительное обследование стоит если:

У вас в роду были случаи болезней обмена веществ;

У вас или у ваших родственников были случаи «внезапной смерти младенца»;

Через несколько часов или дней после родов ребенок вдруг резко почувствовал себя плохо;

От самого ребенка или от его мочи исходит необычный запах;

У ребенка отмечаются неврологические нарушения — обмороки, судороги, изменение мышечного тонуса (гипотония);

У ребенка случаются нарушения ритма дыхания — оно становится более редким, или наоборот учащенным, возникают кратковременные задержки дыхания;

При рождении медики выявили у ребенка нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, селезенки, сетчатки глаза, сердечной мышцы);

При сдаче анализов изменились лабораторные показатели крови и мочи;

Нарушения обмена веществ очень важно выявить на ранней стадии, потому что если не распознать их вовремя, ребенок может стать инвалидом или даже погибнуть. В то время как своевременно выявленные болезни обмена веществ поддаются лечению.

Пять основных заболеваний, вызванных нарушением обмена веществ

Муковисцидоз — увеличивается вязкость секрета всех желез в организме (поджелудочная железа, железы кишечника, железы в дыхательных путях, потовые, слюнные железы). В результате вязкий секрет может закупорить протоки и блокировать железу полностью. У больных муковисцидозом с первых недель жизни отмечаются тяжелые бронхиты и пнев¬монии, постоянный кашель с вязкой мокротой, кишечные нарушения и расстройства питания. В качестве лечения назначают препараты-муколитики, способствующие разжижению мокроты в легких, ферментную терапию и специальную диету.

Фенилкетонурия (ФКУ) – при этом заболевании в крови повышается содержание аминокислоты — фенилаланина. Эту болезнь нужно выявить как можно раньше, так как без лечения у детей развивается умственная отсталость и задержка двигательного развития. С момента подтверждения диагноза ребенку и кормящей маме вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина — полностью исключают продукты животного происхождения, содержание растительного белка тщательно нормируют. Дефицит белка и микроэлементов компенсируют назначением специальных питательных смесей с низким содержанием фенилаланина. Эти смеси стоят дорого, поэтому лечение больных ФКУ проводится за счёт государства.

Адреногенитальный синдром (АГС) — если АГС не был диагностирован, то у детей происходит преждевременное половое созревание, раннее оволосение, а голос становится низким. При этом дети остаются низкорослыми. Иногда АГС бывает отягощен потерей солей, и тогда в возрасте 1-3 недель появляется рвота, обезвоживание. Пожизненное лечение заключается в приеме гормонов и добавлении к обычной пище 3-5 г соли ежедневно.

Галактоземия — это нарушение в работе ферментов, с помощью которых галактоза превращается в глюкозу. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни. Основные симптомы: выраженная желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц, рвота. Если болезнь не лечить, это грозит сильным отставанием в физическом и психическом развитии. При подтверждении диагноза из питания ребенка полностью исключается молоко (в том числе и грудное).

Врожденный гипотиреоз — это сниженная выработка гормонов щитовидной железы. Чаще всего врожденный гипотиреоз никак себя не проявляет в первые недели жизни, и лишь спустя несколько месяцев врачи и родители замечают отставание в развитии ребенка. К типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся: большая масса при рождении (более 3500 г), отечное лицо, всегда полуоткрытый рот, отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, грубый голос при плаче, затянувшееся течение желтухи новорожденных, цианоз (синюшность) носогубного треугольника. Основным методом лечения является заместительная терапия гормонами щитовидной железы.

Источник