Анализ крови на тромбофилические мутации цена
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Исследование полиморфизмов в генах:
- F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
- F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
- F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
- FGB (фибриноген<, 455 ,G>A), rs1800790
- SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768
Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.
Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:
- на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
- на подготовку и ведение беременности и родов;
- на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.
Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:
- повышенное артериальное давление;
- склеротические изменения сосудов;
- повышенный уровень холестерина;
- вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
- тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).
Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
- Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
- Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
- Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
- Антифосфолипидный синдром.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».
Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 | GA |
| Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 | AA |
| Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 | GG |
| Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 | AA |
| Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 | 5G/4G |
| Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Информация об исследовании
Ген F2 (Фактор коагуляции II) кодирует белок протромбин, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. Под действием активированной протромбиназы (FXa), находящейся в комплексе с активированным фактором 5 (FVa) и ионами кальция, протромбин превращается в тромбин, который в свою очередь стимулирует превращение фибриногена в фибрин с последующим формированием кровяного сгустка (тромбофилия).
Причина тромбофилии может быть наследственность или может быть связана с внешними факторами, такими как хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина или долгий период неподвижности. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз — гестоз).
Характерные проявления полиморфизма гена протромбина F2:
- ранние венозные и артериальные тромбозы,
- наличие венозных тромбозов у родственников,
- инфаркт миокарда, инсульты,
- подготовка к оперативному вмешательству,
- тромбоэмболические осложнения при беременности,
- после родов и на фоне приема оральных контрацептивов,
- патология беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода).
Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента данной мутации, необходимо обследование его ближайших родственников для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики в отношении тромбозов. При выявлении мутации в гене протромбина рекомендуется замена оральных контрацептивов другими способами контрацепции. Если в анамнезе ранее имели место тромбозы, показано пожизненное лечение антикоагулянтами. Также показано лечение антикоагулянтами при ведении осложнённой беременности. У людей — носителей данного полиморфизма повышен риск послеоперационной смерти вследствие тромбоэмболии. Наличие генетической предрасположенности к тромбоэмболиям необходимо учитывать при назначении лекарственных препаратов у онкологических больных.
К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутация метилентетрагидрофолатредуктазы, лейденская мутация и мутация гена протромбина G20210A. Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма гена протромбина F2 и полиморфизма F5 (мутации Лейдена), наиболее подвержены риску заболевания.
Показания к назначению анализа:
- тромбозы
- наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников
- подготовка к операции
- подготовка к беременности или приему оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).
Дополнительная услуга:
Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований) (код по бланку GN002).
Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
Общие правила подготовки к исследованиям:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Интерпретация результата
G20210A
- G/G — нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
- A/G — мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК. Ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
- A/A — мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК. Чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.
Thr165Met
- Thr/Thr — нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
- Thr/Met — мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК. Ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
- Met/Met — мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК. Чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.
Синонимы русские
Фактор коагуляции II ,фактор II свертываемости крови ,протромбин
Синонимы английские
Prothrombin complex,F2,Thr165Met; T165M,coagulation factor II, thrombin
Источник
- Обратная связь
- УЗИ на дому
- Записаться на УЗИ
- Справка для ФНС
- Анализы на дому
- Каталог услуг
- Адреса отделений
- Пациентам
- УЗИ ЭКГ МРТ
- О компании
- Франчайзинг
Молекулярно-генетические исследования в лаборатории Гемотест выполняются новейшим современным методом пиросеквенирования. Найти полный перечень генетических исследований можно в разделах:
- «Генетические исследования (индивидуальные гены)»
- «Генетические исследования (генетические комплексы)»
ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН
Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%
Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.
Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.
Исследование данных генов необходимо проводить:
- для выявления предрасположенности к тромбозам,
- для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
- при наличии тромбоэмболии у родственников,
- в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
- курящим людым,
- при длительных авиаперелетах,
- людям, ведущим малоподвижный образ жизни.
ДЛЯ ЖЕНЩИН
Генетические факторы патологии беременности
Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).
Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
- F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
- CYP17 (код исследования по бланку GN0090)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.
Генетическое тестирование до беременности позволит:
- выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
- назначить эффективную терапию,
- избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
- предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
- предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.
Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:
- перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
- перед назначением заместительной гормональной терапии,
- наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
- наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
- наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
- несколько неудачных попыток ЭКО,
- повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
- перед гинекологическими операциями.
Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).
ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!
Источник
Тромбофилия — это генетически обусловленная, повышенная способность крови к образованию патологических сгустков в кровеносных сосудах или в полости сердца. Ее относят к заболеваниям с «поздней манифестацией»: она может проявиться в зрелом возрасте, при беременности и стать причиной неотложных состояний — таких, как тромбоэмболия, внутриутробная гибель плода, инфаркт или инсульт.
Исследование на носительство тромбофилического полиморфизма генов можно пройти в Медицинском женском центре на Земляном валу. Для этого нужно сдать общий анализ крови, Д-димер, АЧТВ, Антитромбин III, Фибриноген – это обязательные анализы, они точно позволяют обнаружить патологию.
На втором этапе диагностики болезнь дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов:
- Волчаночный антикоагулянт (ВА).
- Антифосфолипидные антитела (АФЛ).
- Проверка 8 генов на мутации и полиморфизм, в том числе, фактора II или F2 (протромбина), фактора V (лейденского), фактора I или F1 (фибриногена).
Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.
Скачать бланк на мутации гемостаза
Стоимость обследования на тромбофилию*
4 000 Р
Первичная консультация гемостазиолога
3 000 Р
Повторная консультация гемостазиолога
1 000 Р
1 300 Р
Гемостазиограмма (коагулограмма)
700 Р
Клинический анализ крови
1 300 Р
Д-димер (количественный)
1 300 Р
Д-димер (Ceveron)
400 Р
АЧТВ-тест
1 200 Р
Антитромбин III
300 Р
Фибриноген
500 Р
Волчаночный антикоагулянт (ВА)
1 300 Р
Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG
1 000 Р
Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
1 000 Р
Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)
1 000 Р
Анализ на мутацию в гене JAK2
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
300 Р
Забор крови
Зачем сдают анализ на наследственную тромбофилию
Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.
Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:
- операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
- нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
- гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
- гиподинамия — ограничение двигательной активности;
- беременность и послеродовый период.
Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.
Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.
Специалисты
акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук
акушер-гинеколог, гематолог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук
Как сдавать анализ крови на тромбофилию
Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.
Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.
Видео о профилактике осложнений у беременных при тромбофилии
Тромбофилия – важнейшее звено в развитии осложнений беременности. Вопросы потери плода, преэклампсии, тромбоэмболических осложнений, связанные с нарушениями свертывающей системы крови, освещает Бицадзе Виктория Омаровна, профессор, гемостазиолог, акушер-гинеколог Медицинского женского центра в программе «Вопросы патогенеза и профилактики повторных репродуктивных потерь».
акушер-гинеколог, гемостазиолог
Расшифровка анализа на тромбофилию
При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.
Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:
- Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
- ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
- Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
- F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
- FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
- ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
- F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
- F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.
Где сдать анализ на генетическую тромбофилию
Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.
Анализы крови выполняются с помощью электронных анализаторов и специфических реактивов, что гарантирует их 100%-ую точность. Узнать стоимость и записаться на обследование можно у администратора Медицинского Женского Центра.
Источник
