Анализ крови на состояние плода
Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.
НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.
Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша
Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»
В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.
Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.
Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.
Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.
Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.
Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.
Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.
Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.
К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.
За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.
Специалисты клиники «Геном» в Калининграде обладают внушительным опытом ведения беременности, включая сложные случаи. Мы будем рады помочь каждой женщине благополучно пройти период беременности и стать счастливой мамой здорового ребёнка.
Источник
Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.
Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности
Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:
- Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
- Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.
Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.
На каком сроке проводится исследование?
Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.
Методы диагностики
Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.
Анализ крови
В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.
УЗИ плода
С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.
Сонолог не способен во время УЗИ выявить такие отклонения, как слепота или глухота, умственная отсталость, непроходимость печени. Метод не позволяет определить генетические заболевания и другие патологии, которые развились из-за нарушенного количества хромосом или их структуры (синдром Патау, Тернера).
Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий
Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.
Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.
Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).
Дальнейшая терапевтическая тактика при обнаружении аномалий или их высоком риске
После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.
При подтвержденных аномалиях плода на 14–16 неделе, вероятнее всего, придется прервать беременность. Если же патологии выявлены позже (после 20 недели), то вызывают искусственные роды. В некоторых случаях родители решаются сохранить беременность, принимая особенности ребенка.
Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник
На протяжении всего срока беременности будущим мамам рекомендуется сдавать много анализов, необходимых для того, чтобы вести динамическое наблюдение за состоянием собственного здоровья и растущего малыша.
Анализ крови — самый распространенный вид исследования, благодаря которому можно установить зачатие плода, определить его возраст, уровень развития, наличие патологий беременности.
Основные сведения об анализе крови на беременность
Кровь – важнейший индикатор состояния здоровья. Ее регулярная сдача во время ожидания ребенка позволяет определить любые изменения в системах и органах, а также зафиксировать зачатие плода и начало новой жизни в организме матери.
Анализ крови на беременность — самый информативный и верный способ установить факт зачатия ребенка. Аптечные экспресс-тесты, используемые в домашних условиях, даже с высокой чувствительностью к вырабатываемому женским организмом хорионическому гонадотропину человека (ХГЧ), обладают большой долей погрешности, оставляя шанс на получение ошибочного результата.
Сдавать кровь на беременность можно на шестой день после предполагаемой даты зачатия. Он точно подтверждает наличие зародыша в полости матки задолго до того, как в организме уровень гормона ХГЧ повысится настолько, чтобы его мог «зафиксировать» экспресс-тест.
Назначается этот тест не только с целью подтвердить начало «интересного положения», но и для того, чтобы исключить вероятность развития малыша вне полости матки и ранние патологии развития. Также это исследование позволяет установить точный возраст развивающегося плода.
Самый ранний срок определения беременности
Если женщине известна дата зачатия малыша, она может посетить лабораторию для сдачи материала спустя неделю. Если точных данных о дате зачатия у будущей мамы нет, сделать это можно в течение первой недели после задержки месячных. В самом начале своего развития, после прикрепления зародышевого яйца к стенке матки количество хорионического гонадотропина в организме мамы удваивается с каждым днем.
Если зачатие наступило, это покажет уровень ХГЧ. Такое исследование позволяет установить возраст плода не только в неделях, но и в днях. Эти сведения, а также данные о развитии малыша, полученные с помощью ультразвуковой диагностики, позволяют максимально точно установить предполагаемую дату родов.
Для исследования материал берут из вены. Процесс забора материала занимает несколько секунд и не угрожает здоровью мамы и малыша.
Когда нужно делать анализ крови на беременность?
Эта процедура проводится в начале первого триместра, с первых недель задержки менструации, чтобы подтвердить факт оплодотворения. Если женщина доверяет экспресс-тесту, не планирует прерывание беременности и хорошо себя чувствует, с походом в лабораторию можно немного повременить.
При постановке на учет женщина обязательно сдает:
- ОАК (из пальца);
- биохимический анализ крови;
- коагулограмму;
- материал на ВИЧ-инфекцию;
- кровь на гепатит В и С;
- выявление антител к сифилису;
- исследование на инфекции, передающиеся половым путем.
Кроме обязательных исследований дополнительно будущая мама может сдать анализ на ХГЧ.
Он необходим, если:
- врач подозревает у женщины внематочное развитие плода;
- если установлена многоплодная беременность;
- возраст женщины старше 35-ти, лет и она в группе риска определения у ребенка синдрома Дауна;
- в анамнезе беременной есть наследственные заболевания (синдром Дауна, Эдвардса);
- есть риск невынашивания плода или замершей беременности;
- будущая мама подвергалась воздействию радиации.
При отсутствии этих показаний, можно проверить уровень ХГЧ на сроке 12-14 недель, либо во 2-м триместре на 15-17 неделе для подтверждения нормального развития малыша и отсутствии у него патологий. Это называется тройным развернутым тестом и определяет не только уровень гонадотропина, но и АФП и эстриола.
Еще одно важное исследование, назначаемое женщине во время беременности — определение TORCH-инфекций (цитомегаловирус, краснуха, герпес, токсоплазмоз).
Проведение и расшифровка исследования
Сдают материал на исследование в утреннее время. Рекомендуется отказаться от завтрака, употребления алкоголя, табакокурения, чая или кофе. Последний прием пищи должен быть вечером, не позднее 20-21 часа. Для сдачи анализа необходимо обратиться в лабораторию, сказав название исследования. Через сколько будет готов результат и можно ли получить его срочно, зависит от лаборатории в которой оно проводится.
Сдать анализ в любом городе, хоть в Кривом Роге, хоть в Петербурге, можно в частной лаборатории. Никто не запретит вам обращаться в лаборатории государственной клиники. Но часто в государственных клиниках большие очереди, поэтому важно не пропустить срок сдачи анализа, указанный в направлении наблюдающим женщину акушером-гинекологом.
Стоимость теста зависит от уровня лаборатории и скорости готовности результата. В любом случае его цена не велика относительно его большой информативности и важности.
Расшифровка результатов теста на ХГЧ проводится с помощью специальных таблиц, в которых указан нормальный уровень гормонов по неделям беременности. Такая таблица показывает, наступило ли зачатие, если исследование проводится на раннем сроке, а также есть ли у плода патологии развития, если тест проводится во 2-3 триместре.
Низкие показатели гормона говорят о:
- вероятной гибели плода;
- остановке развития, отставании от его норм;
- внематочном развитии зародышевого яйца;
- перенашивании ребенка на поздних сроках.
Высокие показатели свидетельствуют о наличии:
- подозрения синдрома Дауна у малыша;
- сильного токсикоза;
- перенашивания дитя.
Расшифровывать результаты правильно может только специалист из лаборатории или акушер-гинеколог. Самостоятельная интерпретация данных чревата ошибками. При получении неудовлетворительного результата, не стоит паниковать. Всегда есть вероятность ошибки в проведении исследования, поэтому оно назначается повторно. Желательно повторное исследование проводить в той же лаборатории, что и первый раз.
Может ли общий анализ крови выявить беременность на ранних сроках?
Общий анализ крови дает информацию о состоянии здоровья женщины и малыша. Он показывает уровень эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, моноцитов, лимфоцитов, гемоглобина, скорость оседания эритроцитов (СОЭ), а также характеристики других показателей. Норма эритроцитов для женщины, вынашивающей малыша (3,5-5,6) ∙ 10 в 12 степени клеток/л, но этот показатель не позволяет установить беременна ли женщина или нет.
Еще один важный показатель — уровень гемоглобина. Для женщины в «интересном положении» его норма составляет 110 г/литр. Колебания уровня гемоглобина не указывают на наступление «беременного состояния».
Не видно по общему анализу наступления зачатия и по уровню лейкоцитов. Их рост при ожидании ребенка отмечается уже во втором-третьем триместре в связи с повышением иммунитета из-за вынашивания плода. Вызывает повышение лейкоцитов в начале «интересного положения» наличие вагиноза, кандидоза, цистита, простуды, воспалительных процессов.
Очевидно, что показатели, которые позволяет узнать обычный анализ крови, не могут подтвердить, беременна ли женщина или нет.
Чем еще может быть полезен такой анализ?
ОАК женщина во время ожидания малыша сдает каждый месяц. Он позволяет оценить протекание беременности и здоровье матери не только по уровню гемоглобина, эритроцитов, или количеству лейкоцитов. Его задача заключается также в определении аллергии у беременных. За ее выявление отвечают базофилы. Во время аллергии (или ринита беременных, с которым сталкиваются многие мамочки) их число возрастает. Рост базофилов может спровоцировать аллергия на пыль, шерсть животных и витамины.
Еще один показатель, указывающий на развитие аллергический реакции — количество эозинофилов.
Нейтрофилы крови показывают развитие бактериальной инфекции в организме, протекание гнойных процессов, например, ангины, отита, менингита.
Лимфоциты в крови беременных указывают на снижение уровня иммунитета. Во время вынашивания малыша организм будущей мамы подвергается большой нагрузке, вызывающей ослабление иммунитета, что отражается в анализе крови.
Важное значение имеет количество моноцитов. Это крупные лейкоциты, число которых возрастает, если будущая мама простудилась, заболела ОРВИ, гриппом, либо мононуклеозом, определить который можно по увеличению лимфатических узлов.
Важные подробности этой теме можно узнать из видеосюжета:
Заключение
За время ожидания появления ребенка на свет будущей маме приходится часто сдавать кровь из вены или пальца для разных исследований. Все они важны и необходимы для объективной оценки состояния ее здоровья и протекания внутриутробного развития дитя.
Уровень гормона хорионического гонадотропина в крови женщины — самый точный способ определить, находится ли она в положении. ХГЧ указывает не только на факт развития зародыша, но и на возможные риски для состояния растущего плода, а также отклонения от нормы.
ОАК — не менее важное исследование, позволяющее оценивать состояние будущей матери в динамике и проводить его коррекцию при необходимости.
Если в очередной раз доктор выдал беременной направление в лабораторию, не стоит сетовать на частоту сдачи ОАК, и тем более, игнорировать его.
Понравилась статья? Мы реально старались! Отблагодарите нас:
1. Ставьте лайк????!
2. Подписывайтесь на наш канал!
Впереди много интересного 😉
Источник
