Анализ крови на предрасположенность к алкоголизму

Анализ крови на предрасположенность к алкоголизму thumbnail

Информация об исследовании


Генетический алкоголизм
– это наследственное заболевание, вызванное мутациями одного или нескольких генов, приводящее к образованию стойкой зависимости к спиртным напиткам. Причиной этого явления считается чрезмерное употребление алкоголя близкими родственниками больного, в первую очередь родителями, бабушками и дедушками. У детей, оба родителя которых страдают алкоголизмом, риск развития этой болезни в 5 раз выше, чем у их сверстников, где в семьях не злоупотребляют спиртным.

Гены, влияющие на предрасположенность к алкоголизму, можно разделить на 2 основные группы:


1. гены, контролирующие метаболизм алкоголя в организме;
2. гены, контролирующие нейропсихические функции;

Гены первой группы входят в состав комплекса «Предрасположенность к алкоголизму»:

Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His; Arg47His)

Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys; E504K)

Этанол окисляется в два этапа, и на этих двух этапах работают два ключевых фермента. Сначала под  действием фермента алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а тот под действием фермента ацетальдегиддегидрогеназы превращается в ацетат (то есть  в конечном итоге, спирт превращается в уксус, но с образованием промежуточного токсичного вещества – ацетальдегида). Скорость работы этих ферментов генетически детерминирована и на нее влияют разные варианты того и другого генов.


 В 70-х годах у населения юго-восточной Азии – китайцев, корейцев и японцев, обнаружили так называемый «флаш-синдром» (от английского flush – прилив крови; румянец) – после небольшого количества выпитого алкоголя им становилось плохо: учащалось сердцебиение, поднималось давление, и больше пить они не могли. Обнаружилось, что у них неактивна митохондриальная ацетальдегиддегидрогеназа, а алкогольдегидрогеназа, наоборот, очень активна. В результате у них этанол быстро превращается в ацетальдегид, а тот, в свою очередь, расщепляется очень медленно. А именно ацетальдегид вызывает неприятные симптомы и плохое самочувствие у человека после принятого алкоголя.

У большинства европейцев всё происходит наоборот: первый этап окисления идет медленно, а второй – быстро. «Европейский» и «азиатский» варианты генов ферментов отличаются всего по одному нуклеотиду. Если у человека оба полученных от мамы и папы гена ацетальдегиддегидрогеназы представлены «азиатской» версий, он просто не может выпить такое количество алкоголя, чтобы приобрести зависимость. То есть такое сочетание является протективным (защитным) генотипом в отношении алкоголизма.

«Азиатский» вариант гена алкогольдегидрогеназы (также как «азиатский» вариант гена ацетальдегиддегидрогеназы) обладает протективным эффектом в отношении алкоголизма, но более слабо выраженным. В Юго-Восточной Азии его имеют более 70% населения, на Ближнем Востоке – около половины, в Европе – до 5-8%.
В Африке с алкоголизмом связаны варианты другого участка гена алкогольдегидрогеназы. В этом участке также найдена точечная мутация – замена одного нуклеотида. Исследовали матерей-афроамериканок, непьющих и пьющих, и оценивали состояние их детей в возрасте одного года. Оказалось, что у непьющих матерей генотип не оказывал влияния на уровень развития ребенка. А у пьющих носители мутантного гена оказались защищенными от действия алкоголя – их дети по развитию не отставали от детей непьющих матерей. В то же время дети пьющих матерей с обычным геном были менее развиты интеллектуально и физически.

Показания к назначению анализа:

Определение предрасположенности к алкоголизму.

Дополнительная услуга!
Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований)код по бланку GN002. 
Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. 
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Читайте также:  Анализ крови на наркотик саратов

Источник

Существует несколько анализов, показывающих содержание алкоголя в крови. Их чаще всего используют в случае дорожно-транспортных происшествий или при подготовке к оперативному вмешательству. Но не так давно появился еще один тест, который позволяет выявить склонность к алкоголизму.

Он позволяет оценить количество регулярно потребляемого алкоголя и на основании результата сделать вывод об отсутствии или наличии алкогольной зависимости.

Разновидности методов определения алкоголя в крови

Для того, чтобы определить наличие и количество алкоголя в крови используется несколько способов:

  • ферментный;
  • газовая хроматография;
  • метод Видмарка.

Ферментный анализ основан на том, что при поступлении спиртного напитка в организм, печень начинает вырабатывать специальный фермент для расщепления алкоголя – алкогольдегидрогеназу. Если человек не пил, этого фермента в организме нет.

Биоматериал помещается в сосуд с реагентом, который затем отправляют в специальный анализатор, в нем и определяется уровень фермента в крови. Это наиболее эффективный, информативный и быстрый метод, позволяющий выявить не только наличие алкоголя в организме, но и давность его употребления.

Ферментный анализ

Метод газовой хроматографии заключается в том, что образец крови помещают в герметичную стеклянную колбу. Жидкость медленно испаряется, а в емкости остается газообразное вещество, которое и исследуют. Газ с помощью шприца перемещают из колбы в специальную камеру – хроматограф. Детектор аппарата определяет наличие и уровень этанола и выводит данные на монитор.

Это точный, но довольно дорогостоящий способ, требующий наличия специальных реактивов и современного оборудования.

Метод Видмарка состоит в том, что в стерильную колбу помещают исследуемую кровь и создают условия для окисления спирта. Затем с помощью формулы вычисляют уровень спирта в крови. Метод используется нечасто, так как он неточен – формула не учитывает спирт, который на момент проведения анализа не успел впитаться в кровь. Чаще всего этот способ используют для исследования биоматериала умерших людей.

Существует еще одно исследование – анализ крови на алкоголь, выявляющий маркер CDT (СДТ), с его помощью специалисты определяют предрасположенность к хроническому алкоголизму или его признаки.

Суть метода анализ крови на алкоголизм

Регулярное употребление спиртных напитков меняет биохимические реакции, происходящие в организме, и оставляет след, который называется биомаркером. Одним из наиболее информативных маркеров считается карбогидрат-дефицитный трансферрин (CDT).

Трансферрин – это белок, содержащийся в сыворотке крови и отвечающий за транспортировку железа. Обычно в крови этот белок можно обнаружить в нескольких формах с различным числом присоединенных остатков сиаловых кислот (от 1 до 8 на одну молекулу белка). Чаще всего в крови содержится трансферрин с четырьмя остатками этих кислот.

При регулярном употреблении больших доз алкоголя в крови увеличивается количество молекул белка с меньшим числом остатков сиаловых кислот. Карбогидрат-дефицитным трансферрином называют концентрацию таких форм. Именно его уровень определяется при анализе крови на СДТ. 

Регулярное или разовое употребление?

Однократный прием спиртного даже в большом количестве не меняет содержание дефицитного белка в сыворотке крови, его уровень начинает расти только после употребления как минимум 60 мл этанола (примерно бутылка вина, 150 мл водки или 1,5 л пива) на протяжении не менее чем двух недель. Именно поэтому тест используют не для того, чтобы определить пьян ли человек в данным момент или выпивал ли он накануне, а для установления признаков хронического алкоголизма.

Цели проведения анализа крови на алкоголь

Анализы крови на содержание алкоголя проводятся с различными целями:

  • для получения лабораторного подтверждения факта хронического злоупотребления алкоголем при постановке на учет человека, больного алкоголизмом;
  • для более объективной оценки результативности лечения алкогольной зависимости, подтверждения стойкости ремиссии и принятия решения о снятии с учета;
  • для проверки работников, чья профессиональная деятельность связана с повышенным риском для жизни и здоровья людей (водители пассажирского транспорта, пилоты, диспетчеры в аэропорту);
  • для определения причин неадекватного поведения пациента, оказавшегося в больнице;
  • для установления возможности проведения операции человеку, получившему серьезные травмы;
  • для оформления лицензии на оружие.

В наркологии анализ крови на СДТ считается на сегодняшний день самым объективным, поэтому обязательно проводится при поступлении в наркологическую клинику и выписке из нее. Также тест на алкоголизм позволяет определить наличие зависимости у подростков даже на самой ранней стадии, когда клинических проявлений еще нет, а эффективность лечения будет максимальной.

Читайте также:  Анализ крови на беременность на ранних сроках инвитро

Применение при процедуре прохождения медкомиссии для водителей

Справка от врача-нарколога уже давно обязательный атрибут для получения водительского удостоверения. Но раньше для получения документа было достаточно не состоять на учете в наркодиспансере и правильно ответить на вопросы врача во время личной беседы. Однако в ноябре 2019 года Минздрав запланировал изменить порядок получения прав и включить в медосмотр тест на алкогольную зависимость.

Водительская справка

Пока вступление в силу нового постановления отложено, но вполне возможно, что в скором времени тест на употребление алкоголя все же станет обязательной процедурой для водителей.

Так как анализ достаточно дорогой, стоимость справки значительно увеличится. А вот насколько действенной окажется эта мера пока неизвестно, поскольку, если знать сколько нужно не пить, то можно выждать этот срок и тогда анализ СДТ не покажет следов употребления алкоголя.

Правила забора биоматериала для проведения исследования

Прохождения теста на алкоголизм требует четкого соблюдения технологии. Любое отступление от правил может привести к получению недостоверных результатов исследования. Забор крови на СДТ производится по следующим нормам:

  • лаборант должен работать только в стерильных перчатках;
  • кровь берут исключительно из вены;
  • место забора биоматериала можно обрабатывать только средствами, не содержащими спирт;
  • для анализа используют две стерильные пробирки (для пробы и контроля), которые после запечатывают и в специальном контейнере отправляют в лабораторию.

Анализ крови на алкоголь можно сдавать в наркодиспансере, специализированной лаборатории или сертифицированном коммерческом медицинском центре.

Определение злоупотребления спиртным с помощью CDT

Основным фактором риска развития алкогольной зависимости является частота и количество потребляемого алкоголя. Объективная оценка этих факторов позволяет определить наличие или отсутствие алкоголизма и степень тяжести заболевания. Для этого и проводится анализ CDT на алкоголь.

У тех, кто пьет спиртное нечасто умеренными дозами уровень CDT находится в пределах нормы. Регулярное употребление алкоголя повышает показатель. Учитывая, что для распада маркеров СДТ требуется не меньше 2-2,5 недель, для того чтобы результат анализа был отрицательным необходимо в течение как минимум 15 дней не употреблять алкоголь, на что хронический алкоголик вряд ли способен.

Полный отказ от алкоголя для достоверного теста

Наиболее подходящий метод тестирования – капиллярный электрофорез. Этот способ позволяет не только оценить уровень сывороточного белка (СДТ), но и диагностировать возможные болезни ЖКТ, почек и печени, развивающимися в том числе из-за хронического употребления спиртного.

В силу физиологических особенностей женского организма, для представительниц прекрасного пола результаты теста на алкоголизм чуть менее достоверны, чем для мужчин.

Расшифровка и причины высокого CDT

Расшифровка анализа СДТ довольно проста. Если биохимический анализ показал, что уровень карбогидрат-дефицитноготрансферрина в крови менее 1,3% — это нормальный показатель, указывающий на то, что пациент не страдает от хронической алкозависимости. Показатель выше 1,6% — говорит о наличие заболевания. Если же результат анализа находится между этими двумя значениями, то он попадает в так называемую «серую зону», а значит тест нужно повторить через 3 недели.

Причинами высокого CDT могут стать:

  • употребление алкогольных напитков в течение как минимум двух недель в количестве аналогичном 60 и более миллилитрам чистого этанола;
  • врожденные нарушения ферментативного гликозирования в сыворотке крови.

Может ли быть ложным положительный результат анализа крови на CDT?

Точность теста СДТ на алкоголь составляет чуть более 90%. Если анализ проводится на современном высокоточном оборудовании с соблюдением всех норм, то вероятность ошибки минимальна. И все же существует шанс получить ложноположительный результат теста. Это может быть вызвано рядом причин:

  • беременность;
  • применение гормональных препаратов;
  • наследственное нарушение метаболизма галактозы;
  • некоторые тяжелые заболевания печени (хронический гепатит, первичный билиарный цирроз, клеточная карцинома).

А вот малокровие не сказывается на эффективности анализа, потому что содержание CDT определяется не в абсолютной величине, а в процентах от общего количества трансферрина.

Специалисты не рекомендуют назначать алкоголикам только анализ крови на CDT, несмотря на его довольно высокую точность. Для более ясной картины желательно дополнить это исследование другими анализами.

Заключение

Тесты на алкогольную зависимость позволяют выявить зависимость еще на стадии формирования. Ранняя диагностика помогает человеку легче изменить образ жизни и отношение к спиртному, тем самым значительно уменьшив риск развития такого тяжелого заболевания как хронический алкоголизм.

Источник

Информация об исследовании


Генетический алкоголизм
– это наследственное заболевание, вызванное мутациями одного или нескольких генов, приводящее к образованию стойкой зависимости к спиртным напиткам. Причиной этого явления считается чрезмерное употребление алкоголя близкими родственниками больного, в первую очередь родителями, бабушками и дедушками. У детей, оба родителя которых страдают алкоголизмом, риск развития этой болезни в 5 раз выше, чем у их сверстников, где в семьях не злоупотребляют спиртным.

Читайте также:  Оценка анализа крови и мочи

Гены, влияющие на предрасположенность к алкоголизму, можно разделить на 2 основные группы:


1. гены, контролирующие метаболизм алкоголя в организме;
2. гены, контролирующие нейропсихические функции;

Гены первой группы входят в состав комплекса «Предрасположенность к алкоголизму»:

Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His; Arg47His)

Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys; E504K)

Этанол окисляется в два этапа, и на этих двух этапах работают два ключевых фермента. Сначала под  действием фермента алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а тот под действием фермента ацетальдегиддегидрогеназы превращается в ацетат (то есть  в конечном итоге, спирт превращается в уксус, но с образованием промежуточного токсичного вещества – ацетальдегида). Скорость работы этих ферментов генетически детерминирована и на нее влияют разные варианты того и другого генов.


 В 70-х годах у населения юго-восточной Азии – китайцев, корейцев и японцев, обнаружили так называемый «флаш-синдром» (от английского flush – прилив крови; румянец) – после небольшого количества выпитого алкоголя им становилось плохо: учащалось сердцебиение, поднималось давление, и больше пить они не могли. Обнаружилось, что у них неактивна митохондриальная ацетальдегиддегидрогеназа, а алкогольдегидрогеназа, наоборот, очень активна. В результате у них этанол быстро превращается в ацетальдегид, а тот, в свою очередь, расщепляется очень медленно. А именно ацетальдегид вызывает неприятные симптомы и плохое самочувствие у человека после принятого алкоголя.

У большинства европейцев всё происходит наоборот: первый этап окисления идет медленно, а второй – быстро. «Европейский» и «азиатский» варианты генов ферментов отличаются всего по одному нуклеотиду. Если у человека оба полученных от мамы и папы гена ацетальдегиддегидрогеназы представлены «азиатской» версий, он просто не может выпить такое количество алкоголя, чтобы приобрести зависимость. То есть такое сочетание является протективным (защитным) генотипом в отношении алкоголизма.

«Азиатский» вариант гена алкогольдегидрогеназы (также как «азиатский» вариант гена ацетальдегиддегидрогеназы) обладает протективным эффектом в отношении алкоголизма, но более слабо выраженным. В Юго-Восточной Азии его имеют более 70% населения, на Ближнем Востоке – около половины, в Европе – до 5-8%.
В Африке с алкоголизмом связаны варианты другого участка гена алкогольдегидрогеназы. В этом участке также найдена точечная мутация – замена одного нуклеотида. Исследовали матерей-афроамериканок, непьющих и пьющих, и оценивали состояние их детей в возрасте одного года. Оказалось, что у непьющих матерей генотип не оказывал влияния на уровень развития ребенка. А у пьющих носители мутантного гена оказались защищенными от действия алкоголя – их дети по развитию не отставали от детей непьющих матерей. В то же время дети пьющих матерей с обычным геном были менее развиты интеллектуально и физически.

Показания к назначению анализа:

Определение предрасположенности к алкоголизму.

Дополнительная услуга!
Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований)код по бланку GN002. 
Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. 
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник