Анализ крови на пол ребенка хеликс
Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..
Источник
Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA
Общая информация об исследовании
Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.
Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.
Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.
Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.
После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.
Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Для чего используется исследование?
- Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
Когда назначается исследование?
- При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
Источник
Версия для печати
| Срок выполнения | До 12:00 следующего дня. В случае сдачи анализов до 12:00 результат можно получить по электронной почте до 24:00 этого же дня |
| Подготовка к исследованию |
|
| Тип биоматериала и способы взятия |
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы. В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре. Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию. |
* Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала. Услуги по взятию биоматериала добавляются в предварительный заказ автоматически. При единовременном заказе нескольких услуг услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
Источник
[40-114]
Здоровье ребенка — младенчество
1830 руб.
Комплексное лабораторное обследование, включающее основные показатели здоровья ребенка до года, в том числе анализы крови, мочи, а также оценку белкового, углеводного и жирового обмена.
Синонимы русские
Лабораторное обследование ребенка до года, профилактические (скрининговые) анализы до года.
Синонимы английские
Laboratory check-up, Infancy, Infant Health Check up.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную, капиллярную кровь, среднюю порцию утренней мочи.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Ребенку не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
- Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Младенчество – это период жизни от рождения до 1 года. Оно характеризуется некоторыми особенностями как при нормальном развитии, так и при возникновении заболеваний в этом периоде. Часто заболевания периода младенчества проявляются в виде таких неспецифических признаков, как плохой аппетит, беспокойство, нарушение сна, неукротимый плач, сниженная активность, гипотонус, быстрая утомляемость. Эти признаки могут скрывать достаточно тяжелые заболевания, например врождённые пороки сердца. С другой стороны, эти же самые признаки могут время от времени наблюдаться и у здоровых младенцев. Таким образом, клинический осмотр не всегда позволяет точно оценить здоровье ребенка. Для того чтобы более точно оценить здоровье ребенка в период до 1 года, проводят дополнительные лабораторные исследования – профилактические (скрининговые) анализы. Для педиатра и пациента особенно удобным является комплексное лабораторное обследование, при котором все необходимые анализы выполняются при однократном взятии биоматериала (крови и мочи).
В этот комплексный анализ включены основные общеклинические и биохимические показатели.
Общий анализ крови (ОАК) позволяет получить базовую информацию о функции кроветворной системы младенца, исключить врождённые и приобретенные анемии и заподозрить признаки гипоксии при врождённых заболеваниях сердечно-сосудистой и дыхательной систем. С помощью анализа лейкоцитарной формулы можно заподозрить врождённые иммунодефициты или выявить торпидно протекающие инфекции. Дополнительным показателем, который используется для выявления текущего инфекционно-воспалительного процесса, является скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
Анализ мочи с микроскопией осадка – это самый лучший начальный тест для диагностики заболеваний мочевыделительной системы. Он включает макроскопическую оценку мочи (цвет, запах, прозрачность), ее физико-химические свойства (относительная плотность, pH, наличие белка, глюкозы) и микроскопическое исследование (наличие лейкоцитов, эпителия, эритроцитов, дополнительных включений). С помощью анализа мочи можно выявить признаки инфекции и скрытого кровотечения как нижних, так и верхних отделов мочевыделительного тракта. Диагностика врождённых аномалий мочевыделительной системы (например, синдром задних уретральных клапанов) хоть и требует более тщательного инструментального исследования (УЗИ), однако также всегда начинается именно с анализа мочи.
Для оценки нутритивного статуса младенца исследуют общий белок, глюкозу и холестерин. Общий белок – это интегральный показатель белкового обмена в организме. Большее значение имеет снижение общего белка, которое в педиатрической практике может наблюдаться при недостаточности питания (крайний вариант – квашиоркор), длительно протекающих инфекциях (в том числе гельминтозах и паразитозах), врождённых пороках развития пищеварительной трубки (врождённый пилоростеноз, атрезия двенадцатиперстной кишки). Глюкоза – это интегральный показатель углеводного обмена. Гипогликемия может свидетельствовать о недостаточности питания, наличии заболеваний печени (гликогенозы) и надпочечников (аутоиммунный полиэндокринный синдром). Особым состоянием является гипогликемия, наблюдаемая у новорождённых матерей, страдающих сахарным диабетом. Гипергликемия может сопровождать текущий инфекционно-воспалительный процесс (например, сепсис) или указывать на врождённые нарушения метаболизма углеводов (например, врождённую гиперплазию коры надпочечников). Холестерин (холестерол) – это интегральный показатель жирового обмена организма. Холестерин является главным компонентом мембран клеток и абсолютно необходим для нормального роста и развития не только младенца, но и взрослого. Низкий уровень холестерина чаще говорит о недостаточности питания. Уровень холестерина младенцев, получающих грудное или искусственное вскармливание, могут очень сильно различаться. Так, к 6 месяцам младенцы, получающие исключительно грудное вскармливание, имеют уровень общего холестерина около 200 мг/дл (что примерно соответствует уровню холестерина взрослого человека), в то время как младенцы, находящиеся на исключительно искусственном вскармливании имеют уровень холестерина около 140 мг/мл. Гиперхолестеринемия в младенчестве чаще указывает на врождённые болезни обмена холестерина (например, семейная гиперхолестеринемия).
Билирубин – это пигмент, образующийся при распаде гемоглобина и некоторых других гемсодержащих белков в печени, селезенке и костном мозге. Увеличение уровня билирубина может наблюдаться при многих заболеваниях гепатобилиарной системы (билиарная атрезия, гепатит B), гемолитических анемиях, а также при многих других состояниях, в том числе при гипотиреозе, сепсисе, галактоземии, синдроме Криглера — Найяра и других. Для уточнения причины гипербилирубинемии могут потребоваться раздельное определение прямого и непрямого билирубина, а также исследование уровня печеночных ферментов, гамма-ГТ и щелочной фосфатазы.
Этот комплексный анализ позволяет исключить основные заболевания младенческого возраста. Для более полной информации о состоянии здоровья младенца могут потребоваться дополнительные лабораторные обследования. Повторные анализы рекомендуется выполнять с помощью одних и тех же тест-систем, то есть в одной лаборатории.
Для чего используется исследование?
- Для комплексной оценки состояния здоровья ребенка до года;
- для своевременного выявления основных заболеваний младенческого возраста.
Когда назначается исследование?
- При профилактическом осмотре ребенка;
- при наличии у младенца плохого аппетита, недостаточной прибавки веса, гипотонуса, неукротимого плача, плохого сна, быстрой утомляемости.
Что означают результаты?
Референсные значения
Отдельно для каждого показателя, входящего в комплекс:
- [02-005] Клинический анализ крови (c лейкоцитарной формулой)
- [02-006] Общий анализ мочи с микроскопией осадка
- [02-007] Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
- [06-015] Глюкоза в плазме
- [06-035] Белок общий в сыворотке
- [06-036] Билирубин общий
- [06-048] Холестерол общий
Важные замечания
- Повторные анализы рекомендуется выполнять с помощью одних и тех же тест-систем, то есть в одной лаборатории;
- результаты исследования оценивают с учетом дополнительных клинических, инструментальных и лабораторных данных.
Также рекомендуется
[40-115] Здоровье ребенка — первые шаги
[40-116] Здоровье ребенка — дошкольный
[40-113] Ежегодное лабораторное обследование ребенка
Кто назначает исследования?
Педиатр, семейный врач.
Источник
