Анализ крови на патологии плода отзывы

UPD: Лаборатория, где производят забор крови в Питере, переехала на Лиговский проспект. Идти ближе от метро, новый приличный ремонт.

Но есть пара нюансов.

Недавно заказала справку для налогового вычета. Хорошо, что все данные можно послать по е-мейл.

Но, во-первых, мне не отзвонились, что справка готова. Сама звонила пару раз уточняла. Делали несколько дней. Мелочь, конечно.

Во-вторых, добиралась по 2ГИС, который упорно вел меня во дворы, я там даже плутала минут 10, что для меня в нынешнем состоянии было тяжело. На самом деле вход с Лиговского проспекта, никуда сворачивать не надо. Из метро по верху (никуда не переходя и не спускаясь в подземный переход) налево и до вывески KDL лаборатория или как-то так. Менеджеры, если вы вдруг это читаете, надо мозги 2ГИСу вправить, чтобы не сбивал с толку )))))

В «Геномед» обращалась в ноябре 2019 г. — сдавала тест на наиболее распространенные генетические аномалии у ребенка на 10 неделе беременности, так называемый НИПТ тест.

Он назывался НИПС 5 — расшифровывается как неинвазивный пренатальный скрининг, а 5 — это 5 синдромов, хотя на самом деле 4 синдрома: 3 синдрома (Дауна, Эдвардса и Патау) определяют для ребенка любого пола, а дальше — если мальчик, то определяют только синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), если девочка — то только синдром Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы). Потому что у девочек не бывает синдрома Клайнфельтера, а у мальчиков — Тернера )))

Эти синдромы из тяжелой патологии встречаются наиболее часто.

Можно сделать только на синдром Дауна, как наиболее часто встречающуюся патологию (стоит 17 тыс. рублей), или на гораздо большее количество синдромов, как хромосомных, так и генных, стоимость конкретно в этой лаборатории до 69000 р.

В процессе теста можно определить пол плода — в договоре вам предложат отметить галочкой, определять или нет.

Смысл теста в том, что уже примерно с 9-10 недели беременности в крови матери в малых количествах присутствует кровь плода, её можно выделить и исследовать.

Тест не делают в следующих случаях:

• Срок беременности менее 10-ти полных недель (т.е. должно быть 10+1 минимум по УЗИ), для других тестов срок может быть другой
• Ранее произведенная трансплантация костного мозга
• Онкологические заболевания у матери в настоящий момент

Для других тестов есть ещё ограничения вроде исчезающего близнеца или донорская яйцеклетка, или суррогатное материнство… (хотя меня и об этом спрашивали по телефону при записи).

Теоретически можно проверить кровь на десятки синдромов и мутаций, но я решила, что мне этого не нужно — в семье не было никаких генетических заболеваний, вероятность вновь возникших мутаций слишком мала, и всё равно от всего не убережешься, кроме этих синдромов, на которые можно провериться, ещё куча другой патологии. В общем, я выбрала тест на самые распространенные синдромы.

Меня больше всего волновало не то, что будет, если анализы во время скрининга в ЖК будут плохими. В конце концов, все показатели, на которые там берутся анализы — лишь косвенные признаки патологии, точность этого скрининга — 70%, причин изменений в анализах слишком много, чтобы по ним можно было делать какой-то однозначный вывод. Очень много ложноположильных и ложноотрицательных анализов.

Меня как раз ложноотрицательные волновали больше всего. Ведь если ложноположительные — всё равно пойдёшь делать либо инвазивные методики, либо какой-нибудь расширенный неинвазивный тест.

Гораздо хуже, когда показатели всю беременность в норме, а рождается в итоге ребенок с синдромом Дауна. Хотя в этом случае может идти речь о мозаицизме или микроделециях, которые тест как раз не исключает (что написано в комментариях к анализу)… В общем, плохо быть врачом — понимаешь, что ни от чего не застрахован, хоть сто тестов сделай )))))))))))

Тем не менее, грубую и наиболее часто встречающуюся патологию тест у моего ребенка исключил — и на том спасибо )

В ЖК сам скрининг мне назначен на срок 13 недель + 2 дня, а готовность будет уже на 14-ой неделе. Ни о какой ранней диагностике патологии речи тут уже не идёт. А тест позволяет принять решение (или хотя бы озаботиться тем, чтобы бежать на все возможные виды диагностики) как можно раньше.

В общем, я сделала, успокоилась и не пожалела )

Стоил тест немало — 23000 рублей, хотя это самая низкая цена, которую я вообще нашла в Питере. В регионах может быть дороже, т.к., наверное, ещё надо оплачивать пересылку.

Я записалась по телефону (звонила по бесплатной горячей линии 8-800-350-12-26 — отвечают там быстро или перезванивают, если не дождешься ответа). Мне сказали, что лучше взять с собой УЗИ. Я специально сходила сделала, срок 10-11 недель, по КТР

Пришла в назначенное время.

Медицинский офис находится в здании института Пастера )

Само помещение не очень большое — маленький холл со скамейками, ресепшен, несколько кабинетов. Есть туалет и кулер.

До меня была одна пара, к стойке ресепшен меня пригласили вовремя. Заполнили договор и достаточно быстро пригласили на забор крови. В кабинете чисто, никаких вопросов )

Крови взяли, по-моему, меньше, чем из меня выкачали в женской консультации, когда я пришла сдавать первые положенные анализы ))) Набрали 2 пробирки, видимо, по 10 мл, т.к. в целом производится забор 20 мл крови матери.

Срок готовности назвали с большим запасом. Я сдавала 6 ноября, в договоре — готовность 10 рабочих дней от момента поступления крови в лабораторию, мне сказали, что готовность — 20 ноября.

(Той паре, которая со мной сдавала анализ, видимо, какой-то сложный — вообще объявили результат готовности что-то в районе 20 марта 2020 года, т.к. 90 рабочих дней — у них так лица вытянулись ))))

Приготовилась ждать, на почту даже не заглядывала, решила, что числа с 15-16 начну проверять… Но ни на что особо не надеялась, т.к. начиталась всякого про сроки…

И вот, 15 ноября днём мне звонит менеджер, спрашивает, получила ли я результаты, т.к. они уже отправлены на почту вчера вечером.

Заглядываю — и действительно, 14 ноября в 21.21 получено письмо от Геномеда.

Как положено, трясущимися руками открываю письмо…

Все риски низкие, менее 1/10000, а это значит, можно расслабиться… ну, почти, с учетом того, что ничего стопроцентного не бывает ))))

Пол плода доооолго искала, он так неприметно расположен )))

Геномед официальный сайт: [ссылка]

Почитать при неинвазивные пренатальные тесты и выбрать количество синдромов можно тут:

НИПТ

На всякий случай, имейте в виду, что при НИПТ 12 проверяют и кровь плода, и кровь матери — 5 синдромов относятся только к матери.

Может быть так, что потребуется перезабор крови — если крови плода в крови матери недостаточно. Он бесплатный.

Ну и есть всякие редкие случаи, из-за которых невозможно сделать анализ — некоторые из них объясняются особенностями организма матери, некоторые — патологией у плода, которая определяется другими тестами. В некоторых случаях деньги за тест не возвращаются, он считается сделанным. Даже я со своим медицинским образованием не поняла точно, что это за патология, достаточно тонкий момент, которому, видимо, обучают только генетиков… Но мне было достаточно той информации, что подобные случаи бывают крайне редко.

В общем и целом — я очень довольна работой лаборатории.

Конечно, дорого стоят эти тесты, но я подумала — ребенка рожаешь не так часто, лучше уж на всё проверить, на что можно, и своевременно.

Тест нового поколения

Американский тест компании Natera Panorama способен выявить уже на 9-й неделе самые разные генетические заболевания плода, от развития которых не застрахована ни одна беременная. Точность метода очень велика и равна примерно 99%. Другой огромный плюс теста — он абсолютно безопасен как для матери, так и для ее малыша. Различные аномалии можно обнаружить, просто взяв у женщины кровь из вены: она, по мнению специалистов, содержит весьма важную информацию о будущем ребенке (клетки плода обновляются, а отмершие попадают в кровоток беременной, по ним-то и можно определить ДНК эмбриона).Тест основан на подсчете хромосом. Здоровая клетка человека содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Тест Panorama определяет случаи изменения числа молекулярных структур — возможные виды анеуплоидий у плода, лежащие в основе генетических изменений:

• синдрома Дауна — трисомия по хромосоме 21 (для синдрома характерны значительные нарушения физического и умственного развития, низкорослость, нарушения иммунитета);
• синдрома Эдвардса — трисомия 18 хромосомы (выраженная задержка в развитии, дефицит массы тела, «неправильное» лицо с расщелиной в верхнем небе и губе);
• синдрома Патау — трисомия по хромосоме 13 (нарушения интеллекта, расщелина верхней губы и неба, пороки развития половых органов, а также различных отделов ЦНС);
• синдрома Тернера — моносомия по X-хромосоме (задержка психического и речевого развития, избыток кожи на шее при рождении, «лицо сфинкса», неправильное телосложение);
• синдрома Клайнфельтера — синдром XXY (диспропорции в строении тела, некоторая задержка в развитии речи, увеличение грудных желез у мальчиков, недоразвитие мужских половых органов).

Дети с генетическими отклонениями рождаются достаточно редко: риск того, что в здоровой семье может родиться малыш, не похожий на других, составляет около 5%. Но появление на свет «особенного» ребенка — это всегда шок, с которым родителям бывает трудно справиться.

Дополнительно с помощью теста Panorama можно распознать микроделеции — генетические перестройки с «выпадением» определенных участков хромосом. Именно микроделеции влияют на развитие следующих синдромов:

• синдрома Ангельмана (у больных наблюдается тяжелая форма умственной отсталости, задержка развития навыков сидения, ползания и ходьбы, возникают проблемы с удержанием равновесия);
• синдрома Прадера-Вилли (клинические симптомы: умственная отсталость, ожирение, низкий рост, снижение тонуса тканей, органов или систем, маленькие кисти и стопы);
• аномалии ДиДжорджа (умственная отсталость, пороки сердца, низкий рост, расщелина неба, «особенное» лицо с возможными расщелинами губ и неба, катаракта, аномалии иммунной системы);
• синдрома «кошачьего крика» (небольшой вес при рождении, маленькая голова, умственная отсталость, ослабленный мышечный тонус, плач, напоминающий мяуканье, проблемы с питанием, дыханием).

Опасные альтернативы — инвазивные методы

В настоящее время о каких-либо врожденных заболеваниях врачи сообщают на более поздних сроках. Самостоятельно узнать о них женщина не может: большинство хромосомных патологий никак не проявляют себя в течение беременности.

Первый скрининг в России проводят на 11–13 неделях беременности. В 9% случаев он может дать ложноположительный результат. Для того чтобы внести ясность, проводят дополнительные инвазивные исследования, требующие проникновения через естественные барьеры организма:

• мамам прокалывают матку иглой и забирают околоплодную жидкость — эта процедура называется амниоцентез.
• отщипывают кусочки ткани плаценты — биопсия хориона.
• через прокол пуповины производят забор крови малыша — кордоцентез.

Инвазивные методы не всегда точны, а в некоторых случаях приводят к осложнениям и выкидышам. Кроме того, прокол может вызвать кровотечение у матери или плода, а также заражение.

Исследование Panorama: где пройти и сколько стоит?

Появившийся в Америке неинвазивный тест Panorama уже успел стать популярным во всем мире. Не так давно он стал доступен и в России. Сделать тест можно в современных медицинских учреждениях (например, в Европейском медицинском центре). Минус один — высокая стоимость исследования (одна тысяча сто двадцать пять евро). Дело в том, что пробирку с кровью врачи направляют в Калифорнию — только там могут правильно «расшифровать» клетки плода. Вполне возможно, что и у нас в скором времени заработают ультрасовременные лаборатории, а безоперационная диагностика ДНК плода станет доступнее и дешевле. 

я сделала 5 дней назад амнеоцентоз ..риск был 1-175… боялась жутко и самого анализа и результата..но как оказалось совсем и не больно..больше не приятно..и нервоз ужасный от переживаний а сегодня позвонили и предварительный результат норма-36 хромосом.. это по плаценте.а по водам через месяц почти будет.сказали что обычно первичный результат совпадает с последующим!!!я рада и спокойна..спасибо господи…

20.09.2010 16:25:11, Натали Донецк

Каждая будущая мама переживает за своего не родившегося ребенка. Главный вопрос: все ли у него в порядке, здоров ли? И как ответ — давайте проверим, сдадим анализы. Расскажу на моем примере. С первым ребенком не сдавала никаких анализов, мне перепутали сроки на УЗИ, а потом оказалось уже поздно сдавать, слава Богу, родился здоровый мальчишка, сейчас ему уже 10 лет. Решившись на второго ребенка, сдала все анализы, прошла все УЗИ — все было по словам врачей замечательно, и, как гром среди ясного неба, неонатолог объявляет, что у новорожденного синдром Дауна. Ни кому не передать, что мы пережили. Два года назад муж умолял о девочке, да и врачи утверждали, что в нашем случае такая патология — случайность. Решилась. Опять анализы. Когда пришел результат — думала не переживу, высокий риск синдрома Дауна. Я — человек верующий, делать аборт нельзя. Оставшееся время до родов, как пережила — сейчас даже не помню, помню только молилась и крестила свой животик, окружающие говорят, что ходила как призрак. Когда родилась моя доченька, я вцепилась в руку врача (она потом показывала мне синяки), только один вопрос, здорова ли моя крошка. Я требовала всех детских врачей в роддоме, не могла поверить в свое счастье, когда каждая, улыбаясь, говорила: «Все в порядке, здоровая и красивая девочка, успокойся!». Сейчас ей уже 1,5 года. Растет на радость родителям.
Выводы по поводу достоверности анализов каждый может сделать сам, а для меня ясно одно — полная чушь!

08.11.2009 00:26:56, ГЕНРИЕТТА

Я сдуру в беременность согласилась сдать этот тест — до сих пор жалею! Первый раз сдала в 15 недель (как потом выяснилось — рановато врач отправила) и в результате риск синдрома Эдвардса 1:500. Врач в жк стала настаивать на амнеоцентозе. Я переделала тест и в 19 недель результат: риск синдрома Эдвардса 1:10 000(!), зато ХГЧ повышен в 1,5 раза и риск синдрома Дауна 1:520. Т.е. одного перестала бояться, теперь другое! 2 недели нервов, бессонных ночей, доведенные до истерики муж и мама… — врагу не пожелаю! Но от амнеоцентоза отказалась, потому что риск во время процедуры выше риска патологий. Тряслась до самых родов, в итоге родилась здоровая девочка, а у меня самой расшатанная нервная система. Если рискну еще раз забеременеть, то ни за что в жизни больше на этот тест не соглашусь.

10.07.2009 00:39:53, Гро