Анализ крови на papp s белок свободный бета хгч

В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.

Что такое дубль-тест

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

двойной тест;
тройной тест.

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».

В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.

Когда его надо делать

Прохождение биохимического скрининга приходится на срок 11-13 недель. На этом сроке в крови женщины содержатся 2 важных показателя:

β-ХГЧ;
PAPP-A.

Вещества называют маркерами возможных патологий развития ребенка.

Если проводить данное исследование раньше или позже указанного срока, оно будет неинформативно и покажет ошибочные результаты.

Скрининг обязателен для всех женщин, но особое внимание должны уделить:

женщинам в возрасте старше 35 лет;
беременным, у которых уже рождались дети с патологиями;
пациенткам, в семье которых есть случаи генетических и хромосомных заболеваний.

Что определяет анализ

Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.

В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:

Синдром Дауна;
Анэнцефалия;
Синдром Эдвардса;
Расщелина спинномозгового канала.

Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.

Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.

Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.

Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.

Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.

Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.

Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.

После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.

Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.

Нормы белков в I триместре

Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:

PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А);
β-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)

Неделя беременности	Норма PAPP-A (мЕд/мл)	Норма β-ХГЧ (нг/мл)
8-9	0,17 – 1,54	23,6 – 193,1
9-10	0,32 – 2,42	25,8 – 181,6
10-11	0,46 – 3,73	17,4 – 130,4
11-12	0,79 – 4,76	13,4 – 128,5
12-13	1.03 – 6,01	14,2 – 114,7

PAPP-A – что это за белок и какую роль играет

По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.

PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.

Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.

β-ХГЧ – что это за белок и какую роль играет

Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.

Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.

С увеличением срока беременности ХГЧ падает.

О чем свидетельствуют изменения уровня белков

Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.

Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.

Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.

Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.

Снижение концентрации этого белка наблюдается при:

внематочной беременности;
развитий синдрома Эдвардса;
угрозе преждевременного прерывания беременности;
плацентарной недостаточности.

Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.

Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.

Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР

Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.

Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.

Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.

Кровь для анализа берут из вены.

Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.

Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.

Что делать с результатами

Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.

Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.

Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.

Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.

Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.

Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.

Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.

В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:

амниоцентез — исследование амниотической жидкости;
кордоцентез — анализ пуповинной крови;
консультация генетика;
дополнительное ультразвуковое исследование.

Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.

Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.

Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.

Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.

1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.

Автор: Анита Игоревна, педиатр
Специально для сайта kakrodit.ru

Видео: Что показывает 1 пренатальный скрининг

Источник

Метод определения
Иммуноанализ.

Исследуемый материал
Сыворотка крови

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности – маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

PAPP-A — высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам PAPP-A относят к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А участвует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. Аналогичный белок в низких концентрациях присутствует также в крови мужчин и небеременных женщин. Физиологическая роль РАРР-А продолжает исследоваться.

Ряд серьёзных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скринингового маркёра риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Изолированное исследовние уровня РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8 — 9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11 — 14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна теряется.

Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85 — 90% уровня выявления синдрома Дауна при 5% ложноположительных результатов. Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркёра врождённой и наследственной патологии у плода в комплексе с определением ХГЧ на сроке 11 — 13 недель беременности в настоящее время Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 года включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре.

Выявление отклонений уровней биохимических маркёров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.

Пределы определения: 0,03 мЕд/мл-100 мЕд/мл

Источник

Срок выполнения, дней: 1-3

Код исследования: A121

РАРР-А – высокомолекулярный гликопротеин. При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. Обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А участвует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности.

Ряд серьезных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скринингового маркера риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Изолированное исследование уровня РАРР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна имеет диагностическое, начиная с 8-9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11-14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна теряется.

Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85-90 % уровня выявления синдрома Дауна при 5 % ложноположительных результатов. Выявление отклонений уровней биохимических маркеров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода

Свободная β-субъединица человеческого хорионгонадотропина (free β-hCG)

Иммуноанализ для количественного определения in vitro свободного β-hCG (свободная β-субъединица человеческого хорионгонадотропина) в человеческой сыворотке. Анализ free β-hCG предназначен для использования в качестве одного компонента в сочетании с другими параметрами для оценки риска трисомии 21 (болезнь Дауна) во время первого триместра беременности. Для диагностики хромосомной абберации необходимо провести дополнительное тестирование (связанный с беременностью плазменный протеин РАРР-А и сонографическое исследование шейной прозрачности).

Человеческий хорионический гонадотропин (ХГЧ), гормон из гликопротеинов, обычно вырабатывается плацентой или образуется при возникновении некоторых опухолей из зародышевых клеток, состоит из двух различных субъединиц: α и β.

Современные методы исследования позволяют изолированно определять концентрацию интактных (димерных) молекул b-ХГЧ или свободной b-субъединицы ХГЧ, а также общего b-ХГЧ.

Исследование концентрации свободной b-субъединицы ХГЧ применяется в диагностике и мониторинге трофобластных заболеваний и определённых тестикулярных опухолей, при которых отмечается повышенное содержание свободной b-субъединицы ХГЧ. В некоторых случаях подобные опухоли могут секретировать только свободную b-субъединицу ХГЧ. Важной областью применения данного теста является биохимический скрининг беременных женщин для выявления риска хромосомных аномалий плода.

Подготовка пациента: Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркера врожденной и наследственной патологии у плода в комплексе с определение ХГЧ на сроке 11-13 недель беременности в настоящее время включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре.

Ограничения и интерференция: Гетерофильные антитела, присутствующие в сыворотке беременных женщин, могут взаимодействовать с иммуноглобулинами, входящими в состав компонентов реагента и выдавать ложнозавышенные или ложнозаниженные результаты.

Материал: Не используется плазма. Используется сыворотка, собранная с помощью стандартных пробирок или пробирок содержащих фильтрующий гель.

Стабильность пробы: 8 дней при температуре 2-8 °C и один месяц при температуре — 20 °C. Замораживать только один раз.

Метод: электрохемилюминесцентный.

Анализатор: Сobas e 411.

Тест – системы: РАРР-А Roche Diagnostics (Германия).

free β-hCG Roche Diagnostics (Германия).

Врачи-генетики рассчитывают индекс риска самостоятельно с помощью специализированного ПО

Коэффициент пересчета свободного бета — ХГЧ, мМЕ/мл: мМЕ/мл = МЕ/л.

Основные показания к назначению анализа РАРР-А:

1. Скрининговое обследование беременных для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1-м и начале 2-го триместров беременности (11–12 недели);

2. Тяжелые осложнения беременности в анамнезе (в целях оценки угрозы выкидыша и прерывания беременности по абсолютным показаниям);

3. Возраст женщины старше 35 лет;

4. Наличие двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

5. Перенесенные в период предшествующий беременности бактериальные и вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции;

6. Наличие в семье ребенка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

7. Наследственные заболевания у ближайших родственников;

8. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Понижение уровня РАРР-А (обследование в 1-м триместре беременности):

1. Повышенный риск хромосомных аномалий плода. Синдром Дауна (трисомия 21). Синдром Эдвардса (трисомия 18). Синдром Корнели де Ланге;

2. Угроза выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Интерпретация результатов РАРР-А:

Для интерпретации значений ПАПП-А при беременности используются медианы соответствующие гестационному возрасту с 11 по 14 неделю беременности и рассчитывается соответствующий MoM (соотношение полученного абсолютного значения ПАПП-А на значение медианы). Значения медиан относятся к одноплодной беременности и в случае многоплодной беременности полученные значения МоМ делятся на количество плодов.

Внимание! Интерпретация результатов производится врачом генетиком на основании анализов и УЗИ пациента.

Основные показания к назначению анализа свободного бета — ХГЧ:

1. Маркер беременности: ранняя диагностика беременности, установление гестационного возраста, выявление эктопической беременности и угрозы прерывания беременности;

2. Онкомаркер: выявление и мониторинг ХГЧ-секретирующих опухолей плацентарного, овариального и тестикулярного происхождения;

3. Аменорея;

4. Ранняя диагностика беременности;

5. Оценка полноты оперативного прерывания беременности;

6. Динамическое наблюдение за течением беременности;

7. Подозрение на угрозу прерывания беременности и неразвивающуюся беременность.

8. Диагностика трофобластических заболеваний (хорионэпителиомы, пузырного заноса);

9. Контроль эффективности лечения трофобластических заболеваний;

10. Динамическое наблюдение после перенесенного трофобластического заболевания;

11. Пренатальная диагностика (входит в состав «тройного теста» вместе с АФП и свободным эстриолом).

Интерпретация результатов свободного бета — ХГЧ

Повышение значений:

1. Мужчины: тестикулярные опухоли;

2. Женщины: хориокарцинома, пузырный занос;

3. Беременные женщины: увеличенный риск наличия у плода трисомии 21 (синдром Дауна) повышение в среднем в 2 раза. Редко: ложноположительные результаты (наличие в крови пациента гетерофильных антител — например, при применении препаратов с использованием компонентов сыворотки животных).

Снижение значений:

Беременные женщины: риск наличия у плода трисомии 18 (синдром Эдвардса).

Внимание! Применимость теста для выявления и мониторинга трофобластных и тестикулярных опухолей ограничена. Результаты теста следует интерпретировать с осторожностью, они не могут рассматриваться как абсолютное свидетельство наличия или отсутствия заболевания.

Источник