Анализ крови на мутации генов brca1 и brca2

Гены рака молочной железы BRCA2 и BRCA1

В основном болезни онкологической природы – наследственные. Они появляются у носителей мутаций генов, приобретенных от родителей. Около десяти процентов наследственных заболеваний раком груди, связаны с аномалией генов BRCA-1 и BRCА-2. Наиболее эффективным методом определения болезни, считается молекулярно-генетическое выявление его наследственной формы.<

Что такое гены BRCA-1 и BRCА-2

Это гены, которые несут ответственность за восстановление генетической составляющей, а также защищают организм от трансформирования клеток, провоцирующих появление опухолевых новообразований. Если имеются патологии и мутации в генах BRCA-1 и BRCА-2, растет вероятность того, что начнет развиваться онкология в груди.

Факты, известные о BRCA-1 и BRCА-2 генах:

Люди появляются на свет с мутацией одного из генов, и это неизменно на протяжении жизни;
Онкологическим заболеваниям подвержены не все носители генов, если на организм не воздействуют патогенные факторы окружающей среды;
Генную мутацию можно получить по наследству от любого из родителей, а также от ближайших родственников;
Риск, что ребенок при рождении унаследует аномальные BRCA гены, составляет пятьдесят процентов;
Генетическая мутация может передаваться целыми поколениями, особенно по женской линии.

BRCA-спровоцированные опухоли, могут иметь особенные морфологические характеристики:

Заболевание проявляется рано, в возрасте от тридцати пяти, до сорока шести лет;
Новообразование имеет большой размер;
BRCA1 зачастую провоцирует медуллярный вид рака, в редких случаях – карциному, а BRCA2 – дольковый вид;
В основном болезнь имеет форму инфильтратов;

Как связана степень злокачественности новообразования, его метастатический потенциал, и прогнозы для жизни людей, имеющих BRCA-аномалии, до сегодняшнего момента доподлинно не известно. Все проводимые исследования до сих пор не дали однозначных результатов.

Выявление связи между онкологией, поражающей молочные железы, и генетическими аномалиями BRCA1 и BRCA2, позволило найти новые способы снижения рисков, определения заболевания и его эффективной терапии. Первыми мутировавшие гены выявили, исследовав семьи, в которых достаточно молодые представительницы женского пола страдали появлением рака молочных желез. Высокая вероятность, что у человека будут присутствовать генные аномалии, провоцирующие рак груди, может быть:

Если по линии одного из родителей имеются прямые родственники, которые болели онкологией, поражающей грудные железы, в возрасте младше пятидесяти лет;
Когда в семье имеется родственник, у которого в настоящее время диагностирован рак груди;
Если в семье были люди, страдающими раком обоих грудных желез;
У людей, относящихся к определенным национальностям (к примеру, евреи, живущие в восточной Европе);
Когда в семье встречался случай развития рака молочной железы у представителя мужского пола.

Нужно понимать, что даже если у одного человека в семье диагностировали онкологию, поражающую молочные железы, это не значит, что эта генная аномалия присутствует у всех членов семьи. Риск получить мутировавший ген BRCA1 или BRCA2 наследственно от родителей – пятьдесят процентов, а у их внуков – всего двадцать пять.

Функция гена

Роль генов заключается в регуляции полноценного роста клеток грудной железы, с целью предупредить возможное появление онкологического заболевания. Если имеется аномалия или мутация в этих генах, риск появления рака груди значительно увеличивается. Аномалии BRCA1 и BRCA2 генов, провоцируют десять процентов всех онкологических заболеваний грудной железы. Причины всех разновидностей онкологий молочной железы – именно аномалии, присутствующие на генном уровне.

Мутация гена

Гены рака молочной железы BRCA2 и BRCA1

Генные мутации зачастую присутствуют у человека самого рождения, передавшись от родителей наследственно. Существует также генная аномалия, которую можно приобрести, если на клетку оказывают воздействие определенные факторы: радиоактивное излучение, диеты, неблагоприятны условия окружающей среды, проблемы с гормонами, и другие неизведанные причины. В девяноста процентах случаев, именно приобретенная генная мутация считается провокатором развития рака грудных желез.

Неважно, как у человека появился мутировавший ген BRCA1 или BRCA2, достался по наследству, или же был приобретен. Если клетка имеет хотя бы один не аномальный ген, который в процессе функционирования производит необходимый белок, он будет проводить профилактику онкологии. В случаях, когда мутировали оба гена в составе клетки – человек страдает раком грудной железы.

Риск, связанный с мутацией BRCA

У представительниц женского пола, находящихся в возрасте ближе к девяноста годам, и не имеющих генной мутации BRCA, риск получить рак молочной железы составляет двенадцать процентов. А у тех, кто имеет генную аномалию, уже к семидесяти годам риск заболеть – восемьдесят пять процентов. Также, эти женщины склонны к появлению рака яичников. Риски на протяжении всей жизни, если у человека имеется аномальный BRCA1 ген, составляет пятьдесят пять процентов, а если BRCA2 – двадцать пять.

Не обращая внимания на высокие риски, нужно знать, что онкологическое заболевание, поражающие молочные железы, появляется не у всех имеющих мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2. Риски зависят от:

Образа жизни, который ведет человек;
Оказываемого на организм вредоносного воздействия окружающей среды;
Защиты организма от онкологии, которую проводят не аномальных генов BRCA.

Огромное количество представительниц женского пола думает, что рак молочных желез, который провоцируют полученные по наследству мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2, протекает гораздо агрессивнее. На самом деле ученые доказали, что это мнение ошибочно. У женщин, имеющих наследственные генные аномалии, рак груди проходит легче.

Мужчины, имеющие наследственные генные аномалии BRCA1 и BRCA2, на протяжении всей жизни только в шести процентах случаев страдают раком молочной железы. Этот показатель гораздо выше, чем у представителей мужского пола без мутировавших генов.

Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют белок, контролирующий полноценный клеточный рост в молочных железах, предотвращая появление рака груди. Каждая клетка человека состоит из двух идентичных генов, за исключением половых клеток. Пока выполняет свои функции производства белка хотя бы один из этих генов, обеспечивая полноценное функционирование молочных желез, риски появления онкологии приравниваются к нулю. Исключением считается ситуация, при которой на организм воздействуют патогенные факторы, вследствие чего развивается рак груди. Если оба гена в составе клетки мутировали, она не производит белок, участвующий в ее росте. Это приводит к неконтролируемому размножению клеток грудных желез. Некоторые из них инвазируются в здоровые ткани.

Ученые, проводившие огромное количество исследований, утверждают, что риски появления рака груди в два раза выше у людей, имеющих ближайшие родственные связи с больными раком молочной железы

Как обнаружить мутацию гена

Гены рака молочной железы BRCA2 и BRCA1

Многих интересует вопрос, как провести диагностику, и выявить мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2, провоцирующие появление рака груди. В различных странах критерии могут отличаться. Для проведения генетического исследования существуют такие показания:

у троих и более близких родственников, был диагностирован рак молочной железы или яичников, один из которых был в возрасте, не достигшем пятидесяти лет;
как минимум у двоих близких родственников, младше сорока лет, был рак грудных желез;
рак груди у мужчины или женщины, который был выявлен в раннем возрасте;
имеются родственники с еврейскими корнями, выходцы из Германии, страдавшие онкологией в области груди в возрасте до шестидесяти лет;
имеется билатеральный рак грудной железы в раннем возрасте, либо онкология груди и яичников, диагностированный у одного человека.

Тест BRCA помогает определить, имеется ли наследственная склонность к появлению онкологии, поражающей грудь. Также тестирование выявляет аллельные гены BRCA1 и BRCA2 у человека. Для этого берут кровь, содержащую ДНК человека, и исследуют ее методом ПЦР.

Читайте также: Что лучше: УЗИ или маммография

Женщины, которым тест BRCA показал положительный результат, должны регулярно приходить на осмотры и обследования к онкологу, чтобы оградить себя от возможного активного размножения опухоли. Обнаружив болезнь на начальном этапе, в девяноста пяти процентах случаев ее можно полностью вылечить.

Имеющиеся аномалии генов BRCA 1 и BRCA 2, зачастую повышают риски развития рака молочной железы, однако не обязательно, что человек рано или поздно заболеет. Генетическое тестирование всего лишь показывают склонность людей, записывая их в группу высокого риска. Это означает, что специалисты будут контролировать состояние его здоровья, чтобы успеть вовремя заметить развитие онкологии, и остановить процесс. Людям, имеющим мутировавшие гены BRCA, начиная с двадцатипятилетнего возраста два раза в год нужно обследовать грудь, раз в год делать маммографию и МРТ молочных желез.

Профилактика РМЖ у носителей BRCA

В целях профилактики рака молочной железы, носителям мутировавших генов BRCA 1 и BRCA 2 предлагают:

Проведение профилактической двусторонней мастэктомии. Это самый эффективный метод, позволяющий существенно снизить риск появления рака груди, однако многие не соглашаются на процедуру, опасаясь появления косметических дефектов;
Контралатеральную профилактическую мастэктомию – подходящий вариант людям, имеющим аномальные гены BRCA, обнаруженном в молодом возрасте. Проводят мастэктомию с одной стороны.

В целях профилактики мастэктомия может проводиться тотально, либо коже- и сосковосохраняюще. Реконструкция грудных желез предварительно обсуждается с пациентом, а также индивидуально рассматриваются все возможные риски.

Читайте также: советы маммолога о загаре

Существует также профилактическая двусторонняя сальпингоовариэктомия. Это оперативное вмешательство снижает риск появления рака грудной железы у людей, являющихся носителями аномальных BRCA генов. Рекомендовано проведение процедуры после тридцати пяти лет, или женщинам, не планирующим в дальнейшем беременность, и проведение грудного вскармливания малыша.

Лечение носителей BRCA

Гены рака молочной железы BRCA2 и BRCA1

В лечении пациентов, имеющих аномальные гены BRCA, применяют системные методы. Последние проведенные исследования свидетельствуют, что прогнозы рака грудной железы у людей с мутирующими BRCA генами не отличается от прогноза при спорадическом РМЖ. Отсутствие генной мутации – фактор, прогнозирующий химиочувствительность опухолевых образований.

Ингибиторы PARP применяю как терапевтические агенты, чтобы провести лечение пациентов с BRCA-ассоциированными формами рака. Препарат ингибирует репарацию разрыва ДНК, провидя к апоптозу в клетках, имеющих дефицитный BRCA-ген.

Клинические исследования, с использованием орального ингибитора PARP, при местно распространившейся онкологии, охватывающей молочную железу с BRCA-геном, показывают, что имеется поддерживающий эффект при применении 400мг препарата без перерывов.

Читайте также: боль в молочной железе: что это может быть

До сегодняшнего дня нет однозначного ответа, по поводу лучшего режима химиотерапии, применяемого пациентам с BRCA-ассоциированным раком грудной железы. В процессе выбора терапии заболевания, спровоцированного мутировавшими генами BRCA, нужно использовать стандартные прогностические фаткоры.

Если у человека имеются показания к проведению генетического тестирования, проводимого с целью выявления имеющихся аномалий генов BRCA 1 и BRCA 2, его необходимо пройти обязательно. При положительном результате, человек, находящийся в группе риска появления рака молочной железы, должен регулярно обследоваться, чтобы своевременно обнаружить начало заболевания, и вылечить его на начальной стадии.

Источник

Что важно знать о генах BRCA1 и BRCA2?

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17 % рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников.

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно;
не все носители этого гена заболеют раком;
измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца;
вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%;
ген передается из поколения в поколение.

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которой риск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.

Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).

Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется.

Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.). Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников. При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний.

А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

Записаться на анализ можно по телефонам:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Часы приема: понедельник-пятница с 8-00 до 10-00.

Источник

Аббревиатурой BRCA обозначают два гена — BRCA1 и BRCA2. С английского языка их название переводится как «ген рака молочной железы» (BReast CAncer gene).

Несмотря на такое название, гены BRCA1 и BRCA2 сами по себе не приводят к раку. Они есть в клетках любого здорового человека и выполняют важные функции. Риск злокачественной опухоли повышается, когда функция этих генов нарушается из-за мутаций.

В норме белки, которые кодируют эти гены, нужны, чтобы восстанавливать поврежденную ДНК. Если в них возникают дефекты, то эта функция нарушается, поврежденная ДНК не восстанавливается должным образом, в клетке накапливаются генетические поломки, и она может превратиться в раковую.

По статистике, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются у одного из 300–800 людей. У носителей повышен риск рака молочной железы, яичников, фаллопиевых труб, брюшины, предстательной железы, поджелудочной железы, желудка, желчного пузыря и желчных протоков, меланомы. Если человек наследует некоторые мутации от обоих родителей, у него развивается анемия Фанкони, повышается риск развития некоторых злокачественных опухолей и острого миелоидного лейкоза.

Какие функции выполняют гены BRCA1 и BRCA2 в норме?

Гены BRCA1 и BRCA2 находятся в разных хромосомах — соответственно в длинном плече (q) хромосомы 17 в положении 21.31 и в длинном плече (q) хромосомы 13 в положении 13.1. Но они выполняют схожие функции.

Анализ крови на мутации генов brca1 и brca2

Расположение гена BRCA1. Источник: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#location

Анализ крови на мутации генов brca1 и brca2

Расположение гена BRCA2. Источник: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#location

Оба белка, которые кодируются этими генами, устраняют двунитевые разрывы ДНК посредством гомологичной рекомбинации. Все хромосомы в клетках человека парные. Когда в одной из хромосом повреждены обе нити ДНК, сестринская хромосома «жертвует» ей одну цепочку аналогичного фрагмента своей ДНК, и по ней, как по шаблону, восстанавливается вторая цепочка.

Гены BRCA играют важную роль в этом процессе. Они являются генами-супрессорами опухолей. Если в них происходят мутации, геном становится нестабильным. Из-за накопившихся генетических дефектов нормальная клетка превращается в опухолевую и дает начало злокачественному новообразованию.

Как происходит мутация, и чем это грозит?

Все мутации в генах делят на две большие группы:

Наследственные (герминальные) человек получает от родителей. Например, если у матери или у отца есть дефект в гене BRCA1 или BRCA2, ребенок получит его с вероятностью 50%, и он будет присутствовать во всех клетках тела. Мутация BRCA наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть достаточно, чтобы она присутствовала только в одной из парных хромосом. Даже если второй ген будет нормальным, функция белка нарушается, и это грозит повышенным риском рака.
Соматические мутации возникают в течение жизни, например, из-за воздействия на организм ионизирующих излучений, химических канцерогенов. В этом случае генетический дефект возникнет только в некоторых клетках. И это тоже может привести к раку.

На данный момент известно множество разных видов мутаций в генах BRCA. Это могут быть делеции (потеря участка хромосомы), инсерции (лишние вставки в ДНК), однонуклеотидные полиморфизмы (замена отдельных «букв» генетического кода).

Насколько сильно повышается риск рака?

Рак молочной железы — самая распространенная «женская» злокачественная опухоль. По данным экспертов из США, это заболевание будет диагностировано в течение жизни у каждой восьмой женщины. У мужчин такая опухоль тоже может возникнуть, но риск намного ниже — 0,1% в течение жизни. При нарушенной функции генов BRCA риски существенно повышены.

При мутациях в BRCA1:

Риск развития рака молочной железы у женщин к 70 годам: 44–78%.
Риск развития рака молочной железы у мужчин к 70 годам: 0,22–2,8%.

При мутациях в BRCA2:

Риск развития рака молочной железы у женщин к 70 годам: 31–56%.
Риск развития рака молочной железы у мужчин к 70 годам: 3,2–12%.

Рак молочной железы, связанный с наследственными мутациями, составляет 5–10% от всех случаев. В 35% случаев за его развитие ответственны дефекты в гене BRCA1, в 25% случаев — в гене BRCA2.

Риск заболеть раком яичников в течение жизни для среднестатистической женщины составляет около 1,3%. При мутациях в гене BRCA1 он повышается до 18–54%, в гене BRCA2 — до 2,4–19%.

Кому нужно провериться на мутации BRCA?

Консультация клинического генетика и анализы на мутации в генах BRCA показаны в следующих случаях:

Рак молочной железы у женщины выявлен в возрасте младше 50 лет.
Злокачественные опухоли в обеих молочных железах.
Трижды негативный рак молочной железы: по данным иммуногистохимического исследования, на поверхности опухолевых клеток отсутствуют рецепторы к гормонам эстрогенам и прогестерону, белок-рецептор HER2.
Медуллярный рак молочной железы — редкий гистологический тип опухоли, по статистике часто бывает связан с мутациями.
Первично-множественные злокачественные новообразования (ПМЗН) — когда у пациента диагностируют сразу две или более разных злокачественных опухолей. Чаще всего речь идет о раке молочной железы и яичников.
Рак яичников, маточных труб, поражение злокачественными клетками брюшины в любом возрасте.
Рак молочной железы у мужчины.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 особенно распространены в этнической группе евреев ашкенази, им рекомендуется провериться, даже когда нет других факторов риска.

Также рекомендуется проверяться людям, у которых отягощен семейный анамнез: если рак молочной железы был диагностирован у близкой родственницы до 50 лет, рак яичников в любом возрасте, двусторонние опухоли в молочной железе, первично-множественные злокачественные опухоли, если рак молочной железы диагностирован в любом возрасте у двух близких родственниц, у родственника-мужчины.

Анализ крови на мутации генов brca1 и brca2

Наследование мутаций в генах BRCA. Розовым обозначены нормальные участки хромосом, белая — участок с мутацией. В данном случае носителем является отец, он передал «неправильный» ген одному из сыновей и одной из дочерей (50%). Двум другим детям (50%) достались нормальные гены. Источник

Если есть эти факторы риска, сначала логично проверить на мутации BRCA члена семьи, у которого был диагностирован рак. Затем проводят анализы на обнаруженные мутации у его близких родственников. Детям до 18 лет эти исследования не обязательны, потому что эффективных мер профилактики в детском возрасте не существует.

Зная о наличии мутации BRCA у онкологического больного, врач может назначить более эффективное лечение, правильно оценить прогноз. У здоровых людей эта информация помогает своевременно принять некоторые меры профилактики.

Как выявить мутации BRCA?

Для этого существуют специальные анализы. На исследование можно отправить образец крови (так называемая жидкая биопсия) или фрагмент злокачественной опухоли. В крови можно обнаружить только наследственные мутации. Анализ опухолевой ткани позволяет выявить соматические мутации, которые произошли непосредственно в раковых клетках. Поэтому зачастую рекомендуется отправлять в лабораторию и образец крови, и фрагмент ткани.

Мутации выявляют разными способами, наиболее современный — метод секвенирования следующего поколения (Next-Generation Sequencing, NGS). Он позволяет выявить максимум разных генетических дефектов. Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями, которые проводят такие исследования.

Что означает результат?

Если из лаборатории пришел положительный результат, это означает, что в опухолевых клетках есть мутация BRCA.

Если результат отрицательный, это еще не означает, что гены в клетке работают абсолютно нормально. Во-первых, мутации BRCA бывают очень разными. Большинство из них можно выявить, но некоторые редкие не изучены, и анализы их не обнаруживают. Во-вторых, даже если гены BRCA1 и BRCA2 имеют нормальную структуру, мутации, способствующие развитию рака, могут быть в других генах. Многие из них также можно обнаружить с помощью метода NGS.

Иногда результат бывает неопределенным. Это означает, что обнаружена некая мутация, но нет доказательств, что она повышает риск рака.

Если результат анализа на мутации BRCA отрицательный, но есть факторы, явно указывающие на то, что рак может быть наследственным, нужно снова проконсультироваться с клиническим генетиком. Врач решит, что делать дальше.

Что делать, если обнаружен генетический дефект? Можно ли снизить риск рака?

Женщины, у которых обнаружены мутации в генах BRCA1 и BRCA2, нуждаются в более тщательном наблюдении. Девушка должна уметь проводить самообследование молочной железы и с 18 лет делать это раз в месяц. С 25 лет рекомендуется ежегодно являться на осмотры к маммологу.

Кроме того, эксперты рекомендуют с 25 до 30 лет ежегодно проходить МРТ молочных желез, если ее невозможно выполнять — маммографию. С 30 лет показаны ежегодные маммографии и МРТ с контрастом.

Чтобы снизить риски, врач может предложить одну из двух мер:

Профилактическое лечение тамоксифеном — гормональным препаратом, который блокирует эффекты эстрогенов.
Профилактическое удаление молочных желез и/или яичников. После двусторонней мастэктомии риск рака молочной железы снижается на 90–95%.

Как лечат рак молочной железы с мутациями BRCA?

Наличие этих мутаций влияет на прогноз и выбор тактики лечения. У таких женщин повышен риск возникновения второй злокачественной опухоли в той же или другой молочной железе, поэтому зачастую хирурги рекомендуют двустороннюю мастэктомию, в то время как у пациентки без мутаций можно было бы обойтись органосохраняющей операцией.

Опухоли молочной железы с дефектами в генах BRCA1 и BRCA2 часто являются тройными негативными, то есть у них отсутствуют рецепторы к гормонам эстрогенам и прогестерону, белок-рецептор HER2. Такой рак сложнее лечить, против него неэффективны гормональные и некоторые таргетные препараты. Прогноз менее благоприятный.

Так как гены BRCA участвуют в репарации ДНК, то раковые клетки, в которых их функция нарушена, более чувствительны к химиопрепаратам, повреждающим ДНК, таким как цисплатин. Если опухолевые клетки имеют рецепторы к половым гормонам, они чувствительны к химиопрепаратам из группы таксанов.

Рост опухоли могут остановить ингибиторы PARP — препараты, которые нарушают восстановление поврежденной ДНК. В результате в раковых клетках накапливается еще больше мутаций, что и приводит к их гибели. К этой группе относятся препараты олапариб (Линпарза), рукапариб (Рубрака).

В Европейской клинике применяются наиболее современные анализы для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, проводится лечение злокачественных опухолей в соответствии с современными международными протоколами. Мы знаем, как бороться с раком в сложных случаях. У нашего онколога вы можете получить консультацию, узнать о ваших рисках и о том, какие виды скрининга рекомендуется регулярно проходить в вашем случае.

Запись
на консультацию
круглосуточно

Список литературы:

National Breast Cancer Foundation, inc. Genetic Testing for Breast Cancer.
National Breast Cancer Foundation, inc. BRCA: The Breast Cancer Gene.
National Cancer Institute. BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing.
Mayo Clinic. BRCA gene test for breast and ovarian cancer risk.
Jesse T. Casaubon; John-Paul Regan. BRCA 1 and 2. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-.
Genetics Home Reference. BRCA1 gene.
Genetics Home Reference. BRCA2 gene.
Ielizaveta Gorodetska, Iryna Kozeretska, and Anna Dubrovska. BRCA Genes: The Role in Genome Stability, Cancer Stemness and Therapy Resistance. J Cancer. 2019; 10(9): 2109–2127. Published online 2019 May 14. doi: 10.7150/jca.30410.
Официальный сайт программы RUSSCO. Мутации генов BRCA1 и BRCA2.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова» Министерства здравоохранения РФ. Онкогенетика. мутации в генах brca1, brca 2 и chek2, ассоцированные с раком молочной железы и яичников.
Xuan Li and Wolf-Dietrich Heyer. Homologous recombination in DNA repair and DNA damage tolerance. Cell Res. Author manuscript; available in PMC 2011 May 4. Cell Res. 2008 Jan; 18(1): 99–113. doi: 10.1038/cr.2008.1.
Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина».
Регистр лекарственных средств России. Тамоксифен.
Inês Godet and Daniele M. Gilkes. BRCA1 and BRCA2 mutations and treatment strategies for breast cancer. Integr Cancer Sci Ther. Author manuscript; available in PMC 2017 Jul 11. doi: 10.15761/ICST.1000228.

Источник