Анализ крови на кариотип в уфе
Информация об исследовании
Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.
Показания к назначению исследования
1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.
Подготовка к исследованию
1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.
Факторы, влияющие на результаты исследований
1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результата
У мужчин – 46XY.
У женщин – 46ХХ.
47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера.
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме.
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна.
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса.
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.
46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».
Синонимы русские
Кариотипирование; Определение хромосомного набора; Кариотип; Хромосомные риски; Хромосомы; Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера; Хромосомные аномалии
Синонимы английские
Chromosome Analysis; Karyotype analysis; Cariotip, Cariotyping
Источник
Найдена информация о 9 подходящих медицинских центрах. Кариотипирование — цены и отзывы. Сравнительная таблица медицинских центров Уфы, где есть услуга анализа кариотипа.
Кариотипирование
Сортировка:
Выбор столбцов:
На портале Med.Firmika.ru представлена информация о том, где можно сделать кариотипирование в Уфе: телефоны и адреса медицинских центров и частных клиник, отзывы о работе врачей и качестве проводимых процедур. Чтобы облегчить посетителям портала поиск подходящего учреждения, мы сделали удобную выборку по станциям метро и районам. Собранные цены на исследование кариотипа наглядно показаны в таблицах, что позволит сравнить стоимость услуг в разных медицинских центрах Уфы и сделать окончательный выбор.
Кариотипирование — это на 99% точное определение генетических отклонений плода по анализу родительской крови. Что нужно для исследования, и можно ли провести его в Уфе? Тем, кто планирует беременность, полезно узнать о механизме процедуры.
Суть процедуры
Анализ крови на кариотип — это сложное цитогенетическое исследование. В рамках метода из биоматериала родителей выделяют кариотипы — хромосомные наборы, ответственные за строение организма. Их изучают, прогнозируя возможные патологии будущих детей.
Цель процедуры
Процедура предупреждает зачатие ребенка с генетическими отклонениями. Кариотипирование — современный способ ответить на следующие вопросы:
- Окончится ли беременность рождением ребенка с особыми потребностями.
- К каким недугам предрасположен плод.
- Какие гены нарушили или могут нарушить развитие плода.
- Донашивать ли беременность, или разумнее совершить аборт.
- Отчего сбилось развитие уже родившегося ребенка.
- Отчего беременности женщины заканчиваются неудачно.
Часто причина аномалий внутриутробного развития кроется в несовместимости генов пары.
Когда нужна процедура
Генетики советуют процедуру всем, кто собирается завести детей. Однако есть ряд безусловных показаний для исследования. Это бесплодие неизвестного генеза и следующие факторы:
- Партнерский возраст старше 35 лет.
- Пара пережила много безуспешных попыток искусственного оплодотворения.
- У женщины — гормональный дисбаланс.
- У мужчины — нарушения сперматогенеза.
- Более 3 беременностей прерывались самопроизвольно.
Генетический анализ хромосом требуется при проблемах с наследственностью. Они имеют место в следующих случаях:
- В роду партнеров есть наследственные недуги.
- У пары уже случались дети с патологиями.
- Партнеры — близкие родственники.
К хромосомному кариотипированию прибегают, если пара пострадала от химикатов или радиации. Процедура необходима и людям, избавившимся ради детей от следующих зависимостей:
- от алкогольной;
- от никотиновой;
- от наркотической.
Сделать кариотипирование нужно и тем, кто зависит от лекарств.
Что нужно для исследования
Для генетического анализа кариотипа обращаются в репродуктивные центры и клиники. Договорившись о процедуре, пара сдает по 2 мл венозной крови. Реже забирают следующие ткани:
- кожу;
- костный мозг.
Свежий материал немедленно исследуют.
Как проходит процедура
Чтобы провести стандартный хромосомный анализ на кариотип, от биопробы отделяют по 12-15 лимфоцитов. После действуют следующим образом:
- Помещают клетки в инкубатор, побуждая их размножаться.
- Применяют колхицин, чтобы остановить деление.
- Окрашивают клетки, чтобы через микроскоп изучить хромосомы внутри их ядер.
- Снимают каждую хромосомную пару в клетке.
- Составляют из снимков генетическую карту.
- Проверяют карту на предмет структурных и количественных дефектов.
Результаты сдачи анализа на кариотип объясняет врач-генетик спустя 7-14 суток.
Стоимость кариотипирования
Цена исследования зависит от места, где его проводят. К июлю 2019 в Уфе действует следующий приблизительный прайс:
- Тест генов одного партнера — от 2900 до 8200 рублей.
- Генетическая проверка пары — от 5200 до 8000 рублей.
- Изучение околоплодной оболочки — от 5500 до 9000 рублей.
- Наиболее точное молекулярное кариотипирование — 25 тысяч рублей.
Выбирая клинику для генетического исследования, обращают внимание на ее лицензию, репутацию и квалификацию персонала.
Источник
Генетика (17)
HLA-типирование (9)
Фармакогенетика (2)
Наследственные заболевания (1)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)
Непереносимость лактозы (1)
Системные генетические риски
Развернутое генетическое обследование для женщины (1)
Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)
Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)
Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)
Онкологический риск
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
Другие комплексные генетические исследования (4)
Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)
Бронхиальная астма (1)
Установление родства (4) /Информация/
ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)
Генетические исследования для беременных (2)
Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)
Источник
