Анализ крови на кариотип супругов отзывы

В ноябре 2018 года мы с мужем прошли единственное (пока!) ЭКО по ОМС. Протокол для нас завершился на стадии пункции. Об этом я уже подробно рассказала в отзыве, отболела, отплакала и пошла дальше. По итогам протокола выдали мне такое заключение:

Плохой ответ на стимуляцию яичников в ЭКО (небольшое количество созревших фолликулов и всего 1 яйцеклетка, которая не оплодотворилась) предположительно связывали с генетической «поломкой» у меня. Потому что ну реально странно: возраст для ЭКО по сути-детский, показатели гормонов ФСГ и АМГ великолепные, пролечены болячки-и вот такой результат.

В итоге нас отправили на консультацию к генетику. Попасть к этому специалисту -та еще проблема. Но для меня нет ничего недостижимого, и вот уже после новогодних праздников я иду к генетику в Перинатальный центр. Доктор, узнав о проблеме, хмыкнула:

Сейчас всем, у кого неудача в ЭКО и не знают, от чего, ставят генетический фактор.

Также она удивилась, что была всего одна попытка, а нас уже отправляют на генетическое обследование. Генетик собрала мой анамнез:

И порекомендовала пройти цитогенетическое исследование на кариотип. Делается он раз в жизни и желательно сразу обоим супругам!

Что из себя представляет кариотипирование?

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Говоря более простым языком и вспоминая курс генетики из школьной программы: генетически мужчина и женщина устроены практически одинаково, отличаясь только 1 парой половых хромосом. Хромосомный набор нормальной женщины — 46 ХХ, нормального мужчины — 46 ХУ. Любое отклонение от этой формулы считается патологией. Изменения могут быть как более серьезными, так и менее значительными «поломками», но в любом случае этот набор-навсегда.

В нашем регионе консультация генетика и последующее кариотипирование являются обязательными для пар старше 35 лет при постановке на квоту ЭКО. Мне еще нет 35, но показанием к проведению анализа стало неудачное и весьма специфичное, чего уж тут скрывать, ЭКО.

В целом же перечень показаний к кариотипированию супругов широк:

мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
первичная аменорея;
привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
случаи мертворождений в анамнезе;
случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
планирование ЭКО;
неудачные попытки ЭКО;
прогноз здоровья будущего ребенка.

Мы проходили это исследование по ОМС. Врач-генетик дала нам направление, и уже с этой бумажечкой мы сдавали кровь на анализ абсолютно бесплатно!

И это огромное подспорье для семей, чей бюджет истощен многочисленными обследованиями и ЭКО! Минимальная стоимость цитогенетического исследования на кариотип 1 человека, которую я встречала в частных лабораториях — около 5500, максимальная — примерно 8000. Итого, сдавая кровь вдвоем, пришлось бы выложить от 11000 до 16000 рублей. Согласитесь, это немаленькая сумма.

Нас сразу предупредили, как правильно подготовиться к исследованию:

Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Почему нельзя сдавать кровь, если болеете или принимаете антибиотики? Нет, это никак не исказит ваш кариотип, но гораздо труднее будет работать в кровью, а в частности с лимфоцитами, которые в течение 72 часов специально выращивают для того, чтобы они достигли нужной стадии. Поэтому мы дважды переносили свою очередь на этот анализ и перезаписывались, когда подхватывали ОРВИ.

Запись на кариотипирование в нашем случае была за месяц, а то и за два. Но мы решили: нам не горит, это не вопрос жизни и смерти, мы можем подождать.

Вне зависимости от того, где вы сдаете кровь — в частной лаборатории или бесплатно по ОМС — время ожидания результатов существенное и томительное. Мы ждали 2 недели, а многие ждут дольше.

С бьющимся в горле сердцем я позвонила в генетическую лабораторию. Вердикт: мы нормальны!!! У нас нет отклонений в кариотипе! Мы именно такие, какими должны быть мужчина и женщина от природы. Так что генетический фактор бесплодия в нашем случае не подтвердился, урррра!!!

Это очень важное и нужное исследование. Кариотипирование может избежать изнурительных и бесплодных попыток ЭКО в тех случаях, когда есть патологии. С другой стороны, такой анализ может стать испытанием для супругов. Ведь так важно уметь понять и принять, что у кого-то в паре природа может распорядиться вот так, и ничего с этим не поделать… Но разумеется, хромосомные аномалии-это не частое явление. Пусть они никогда не коснутся никого из планирующих!

Надеюсь, что мой отзыв может быть полезным парам, которые, как и мы, проходят ЭКО и ищут причины бесплодия.

От меня, безусловно, 5 звезд!

Источник

Спасибо, мы в итоге не пошли сдавать, сейчас уже снова планируем)

мы сдавали после 2 зб, у нас всё нормально и на совместимости всего 1 совпадение.мне генетик сказал не пойму зачем вас на эти анализы отправили, вы же беременеете.просто мы сдавали кариотип плода и пришло поломанный кариотип, но там до сих пор не ясно было ли 2 детей или 1, короче неинформативен оказался этот анализ.

Мы с мужем сдавали. У меня 1 ЗБ в 2008 г, 2 выкидыша на ранних сроках. Врач направил на данный анализ. Обнаружены отклонения в 9 хромосоме и у меня и у мужа. Но врачи не однозначны в диагнозе, врач у которого я лечилась ранее дал однозначное заключение, что это норма и не является причиной отсутствия беременности. А сейчас перед первым ЭКО была на консультации еще у одного генетика, она сказала, что это главная причина. Первое ЭКО неудачное. Единственное, если выявляются какие-нибудь нарушения в кариотипе, врачи советуют при ЭКО делать предимплантационную диагностику эмбриона (примерно 130тыс 1 эмбрион), чтобы исключить генетические нарушения и болезни. Но процент имплантации эмбриона после диагностики меньше.
Поэтому если есть лишние деньги сдайте для собственного спокойствия, что с этой стороны проблем нет. Но я склоняюсь к тому, что это не является основной причиной, и с поврежденными хромосомами рожают здоровых детей.

ОксанаСпасибо! А Вам скорейшего материнства!)

нам назначали после зб, анализы в норме

ЗаринаЗарина, а вы платно делали? на флотской?

Катеринанет, мы в самаре в идк сдавали, там еще жили. анализ не дешевый — 7000 на двоих отдавали в 2013г. и то со скидкой еще было

Нужно сдавать вместе 2 анализа обоим супругам

Кариотип- это смотрят ваши хромосомы и мужа по отдельности есть ли какие поломки или нет

Hla- типирование — смотрят хромосомы пары как они между собой сочитаются и есть ли совпадения, чем больше совпадений, тем меньше шанс на Б

Есть конечно смысл сдать, если есть лишние деньги

Нам в клинике порядка 60-70 т/ р насчитали

У нас была ЗБ, отправили на данные анализы, но не пошли, в итоге оказались на приеме у репродуктолога, кот сказал не надо сдавать. Сейчас готовимся к эко

В анамнезе 3 зб. Сказали сдать. Несмотря на то что последняя зб сдана на генетику. Все ок. Считаю что анализ не о чем. Я то думала там что то толковое напишут. А в заключении — нормальный женский/мужской кариотип.

Олеся ВсяВмечтахСпасибо! Я тоже хотела плод отдать на генетику, но о ужас, в нашем городе это платно сделать нельзя! Только по направлению из ЖК. Ну а терять время на получение направление я совершенно не хотела…

Мы тоже после выкидыша делали кариотип, ттт все нормально

нам тоже для эко репродуктолог сказал делать… а вчера пошли уже к врачу у которого будем делать эко- спросила нужен ли этот анализ- он сказал нет…

АнастасияВот и склоняюсь, чтобы не делать. Если конечно все хорошо, то замечательно и денег не жалко! А вот если нет, то это какой дополнит стресс будет при след Б, и врачи все будут на него списывать, хотя причина может быть и в другом.

Катеринану на сколько я знаю- в анализе на кариотип будет- вы девочка он мальчик написано

Анастасия, Там не это написано… Полезный анализ, для перестраховки. Но при зб более полезен на тромбофилию анализ… Моё субъективное мнение.

katya, Спасибо. На тромбофилию сдала, а на кариотип Г и гематолог сказали не нужно

Катерина, ну в вашем случае мне тоже кажется это не обязательно… удачи вам и хороших результатов сданных анализов!

katya, Спасибо) уже планируем и очень ждем//)))

Мы делали. После ЗБ. Я при чистке плод на генетический анализ отдавала, поставили диагноз трисомия у плода. Генетик порекомендовала сдать на кариотип. Сдали. Набор хромосом норма у нас. Сказали ждать полгода и снова в бой. Мол не повезло просто.

Источник

Каждая семья, которая планирует прибавление, желает исключительно здорового в физическом и психическом плане ребенка. Это естественно.

Однако, чтобы родить здорового ребенка, самим родителям необходимо иметь для этого соответствующую «почву».

Один из фундаментальных критериев — наличие правильного набора хромосом, как у мужчины, так и у женщины.

ЧТО ТАКОЕ КАРИОТИП?

Определенный набор хромосом называется КАРИОТИПОМ.

Набор хромосом дается каждому живому существу от момента зачатия. Каждая хромосома несет в себе гены, ответственные за наследственные заболевания. А кариотипирование позволяет эти заболевания выявить.

Набор хромосом у разных видов существ (человека, кошек, собак, коров) отличается. Отличие существует буквенное и количественное.

У человека нормальный кариотип обозначается в виде 46XX (буква Х указывает на женский пол) и 46XY (буква Y указывает на мужской пол). Это нам известно еще со школьных времен, с уроков биологии.

Именно в таком виде должен быть кариотип здоровых людей.

Любое количественное и буквенное отклонение считается патологией.

2. КТО СДАЕТ АНАЛИЗ НА КАРИОТИП?

Оба супруга, мужчина и женщина. Обычно по отдельности муж и жена это не сдают, а делают кариотип семейной пары.

Данный вид исследования обычно проходят следующие категории людей:

готовящиеся стать родителями на этапе планирования;
люди, у которых возникают определенные трудности с зачатием (бесплодие);
женщины, у которых имеются проблемы вынашивания плода;
женщины старше 35 лет.

Хромосомные нарушения (дефекты) могут возникать, никак не проявляя себя внешними признаками. Поэтому нельзя быть 100% уверенным в своем здоровье, если даже нет явных отклонений.

3. КАК СДАВАТЬ И КАКОЙ БИОМАТЕРИАЛ БЕРЕТСЯ?

Берется кровь из вены (одна пробирка), ничего особенного не делают. Сдается раз в жизни. Курение, образ жизни, питание, особую роль на результат оказать не могут. Но для собственного спокойствия лучше сдавать по традиции, как и все анализы крови — на голодный желудок.

4. КАКУЮ ИНФОРМАЦИЮ ДАСТ АНАЛИЗ?

Для первой категории (планирование) исследование кариотипа будет весьма нужной вещью, дабы удостовериться, что у вас с супругом нет никаких хромосомных отклонений, и ваш ребенок также унаследует здоровый набор хромосом.
Вторая категория — бесплодие. Может случиться такое, что беременность не наступает по причине того, что в хромосомах произошли какие-то серьезные изменения, повлекшие нарушение фертильности (способности к зачатию). Такие изменения могут быть как у мужчин, так и у женщин.
Если предыдущие две категории касались обоих полов, то третья категория — это исключительно женщины, которые не могут выносить плод, случаются выкидыши. Анализ покажет в чем причина невынашивания.
Думаю, Вам приходилось слышать о том, что женщина, которая хочет стать матерью в 35, 40-летнем и более возрасте, на гораздо больший процент имеет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Кариотипитование в таком случае также придет на помощь.
Исследуют кариотип плода, который развивается в утробе матери на предмет отсутствия у него явных хромосомных отклонений или же, если случится выкидыш, исследуют его кариотип, для выяснения причин, почему прекратилось развитие плода.

5. КАКИЕ ВОЗМОЖНЫ ОТКЛОНЕНИЯ?

Скриншот позаимствовала с сайта Википедия. Здесь наглядно указаны количественные и буквенные отклонения, а также болезни, к которым приводят такие отклонения.

6. СТОИМОСТЬ АНАЛИЗА?

В разных городах цены отличаются, конечно. Но хочу сказать, что анализ достаточно дорогой. Колеблется от 5000 руб. минимум и до 8000 руб. В большим городах может и выше. Насчет того, можно ли такой анализ сделать бесплатно, думаю нет. По крайней мере у нас такого нет. В нашем городе стоимость вот такая: 5500 руб.

7. СКОЛЬКО ДНЕЙ ГОТОВИТСЯ РЕЗУЛЬТАТ?

Помимо цены, у данного исследования есть и другой недостаток — время исполнения. Готовится он 2,5-3 недели.

8. К КАКОМУ ВРАЧУ ОБРАТИТЬСЯ?

Непосредственно занимается данным вопросом врач-генетик. Обычно при перинатальных центрах. К генетику можно обратиться либо самостоятельно, либо может направить уролог-андролог и гинеколог — по номерному направлению. Либо можно сдать в частной медицинской лаборатории, типа Гемо-Хелп — там тоже такое проводят.

9. ЛЕЧАТСЯ ЛИ ОТКЛОНЕНИЯ?

К сожалению, насколько мне известно, в случае выявления каких-либо отклонений, сделать что-то, откорректировать нельзя. Именно поэтому так важно пройти такой анализ либо до беременности, чтобы исключить генетический фактор риска, либо во время беременности. О необходимости, конечно же, Вам скажет гинеколог, по показаниям, если есть риски, были ли в семье подобные отклонения, либо на УЗИ плода были видны какие-то патологии. Дальнейшее решается со специалистом-генетиком.

КАК ЖЕ НАША СЕМЬЯ СТОЛКНУЛАСЬ С ТАКИМ ВИДОМ ИССЛЕДОВАНИЯ?

Мы с мужем сейчас находимся на стадии планирования. Если это можно так назвать…У мужа диагноз неутешительный, есть определенные проблемы по мужской части, не удается забеременеть уже 2 года. Для того, чтобы исключить какие-либо хромосомные патологии, врач-андролог направил его к генетику на консультацию. Мы пошли вдвоем, вдвоем и сдали анализ крови на кариотип семейной пары.

Ждали 2,5 недели, переживали, боялись очень, что не дай Бог, дело в генетике.

Наконец, время прошло, мы сидим в кабинете генетика, результаты у него на столе. Мы напряжены до предела, внутри всё содрогается…А врачу некстати еще и пациентка позвонила, он ей объяснял что-то минут 10…Я не выдержала, набралась смелости, пододвинула пока к себе листочки с результатом, увидела за секундочку заветные 46XY — у мужа и 46XX у меня, показала тайком мужу большой палец вверх, тот прямо засиял от радости и выдохнул с облегчением)). К счастью, хоть в генетике не оказалось проблем, что очень обрадовало)

Вот наши результаты:

У мужа:

У меня:

Мужской кариотип соответствует норме, женский аналогично. Нам дали заключение, что по генетике у нас проблем нет и отправили искать причину у андролога и эндокринолога.

Спасибо за просмотр! Всего доброго! И никогда не знать проблем со здоровьем)

Источник

Анализ Цитогенетическое исследование на кариотип — отзыв

Генетический фактор-приговор? Вовсе нет! Кариотипирование супругов после неудачного ЭКО. Расскажу, как пройти исследование бесплатно.

Сейчас всем, у кого неудача в ЭКО и не знают, от чего, ставят генетический фактор.

Что из себя представляет кариотипирование?

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

В целом же перечень показаний к кариотипированию супругов широк:

мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
первичная аменорея;
привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
случаи мертворождений в анамнезе;
случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
планирование ЭКО;
неудачные попытки ЭКО;
прогноз здоровья будущего ребенка.

Нас сразу предупредили, как правильно подготовиться к исследованию:

Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

С бьющимся в горле сердцем я позвонила в генетическую лабораторию. Вердикт: мы нормальны. У нас нет отклонений в кариотипе! Мы именно такие, какими должны быть мужчина и женщина от природы. Так что генетический фактор бесплодия в нашем случае не подтвердился, урррра.

Это очень важное и нужное исследование. Кариотипирование может избежать изнурительных и бесплодных попыток ЭКО в тех случаях, когда есть патологии. С другой стороны, такой анализ может стать испытанием для супругов. Ведь так важно уметь понять и принять, что у кого-то в паре природа может распорядиться вот так, и ничего с этим не поделать. Но разумеется, хромосомные аномалии-это не частое явление. Пусть они никогда не коснутся никого из планирующих!

Надеюсь, что мой отзыв может быть полезным парам, которые, как и мы, проходят ЭКО и ищут причины бесплодия.

От меня, безусловно, 5 звезд!

источник

Источник