Анализ крови на кариотип при беременности

Анализ крови на кариотип при беременности thumbnail

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка

кариотипирование плодаСупруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

Что такое кариотип плода

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

Чтобы исключить отклонения на хромосомном уровне, оба супруга должны пройти процедуру перед планированием зачатия. Если беременность внезапная, то рекомендуется сдать анализ в первом триместре.

Молекулярное кариотипирование: показания

кариотипирование плодаНа сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

  1. Возраст матери или отца 35+.
  2. Наличие детей с патологиями.
  3. Долгое бесплодие матери или отца.
  4. Безуспешные попытки ЭКО.
  5. У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
  6. Нарушения спермограммы у мужчины.
  7. Наличие наследственных заболеваний.
  8. Контакт с опасными химическими веществами.
  9. Радиоактивное облучение.
  10. Экологически неблагоприятное место жительства пары.
  11. Долгий приём лекарственных средств.
  12. Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
  13. Супруги близкие родственники.
  14. У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

кариотипирование плодаРодители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

  1. Возраст от 35+.
  2. Наличие ребёнка с патологиями.
  3. Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
  4. УЗИ выявило патологии.
  5. Вирусные болезни в первом триместре.
  6. Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Врачи советуют планировать беременность хотя бы за год. В это время пройти нужные обследования, вылечить заболевания, исключить вредные привычки и прийти в хорошую физическую форму. Это один из залогов удачного зачатия.

Как подготовиться к анализу

кариотипирование плодаЧтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

Правила подготовки:

  1. За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
  2. Нельзя употреблять алкоголь.
  3. Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
  4. Не болеть.

Особое внимание уделяется здоровью, если пациент перенёс ОРВИ, инфекционное заболевание, то переносится анализ на более поздний срок.

Как сдавать

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Методы проведения процедуры

кариотипирование плодаПроцедура для родителей проводится следующим образом:

  1. У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
  2. В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
  3. Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
  4. В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
  5. Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
  6. В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
  7. После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
  8. Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
  9. Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
  10. Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

кариотипирование плодаПренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

  1. С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
  2. Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

Получение результатов:

  • будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
  • направляется в больницу, направившую на исследование;
  • отправка на электронную почту.

Возможные осложнения для плода после кариотипирования

кариотипирование плодаНеинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%). Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

Самые худшие последствия – выкидыш, кровотечение или подтекание околоплодных вод. Поэтому перед процедурой врач обязательно сообщает о возможных опасностях.

Современная наука не стоит на месте. Благодаря узким обследованиям можно выявить возможные отклонения ДНК и совместимость супругов на генном уровне, что важно при планировании детей.

Полезное видео

Источник

  • Главная
  • Обследования
  • Кариотипирование плода

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша. Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка. Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Анализ крови на кариотип при беременности

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Что такое кариотипирование плода?

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

  • Количество;
  • Форма;
  • Размеры;
  • Позиция центромер;
  • Длина плеч;
  • Наличие дефектов;
  • Бандинг, паттерны окраски;
  • Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

  • полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
  • частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

Проведение процедуры

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

  • Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
  • Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Подготовка к кариотипированию плода

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат. Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ. Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

Анализ крови на кариотип при беременности

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

Что выявляет исследование?

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом. Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз. В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Показания процедуры

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

  • Негативные результаты УЗИ при беременности;
  • Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
  • Кровное родство родителей;
  • При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
  • При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
  • Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
  • Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
  • Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
  • Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
  • Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
  • Наркотическая зависимость одного из родителей.

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Кариотипирование при замершей беременности

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

  • Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
  • Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
  • Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

Действия при отклонениях кариотипировании плода

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

  • Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
  • Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
  • Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

Источник

Девчули,кто сдавал на кариотип при беременности? Надо ли это,если беременность уже наступила? Возраст не превышает 30 лет. Беременностей до этого не было!

Комментарии

А смысл? Скрининг нужен хороший и если что делать амниоцентез.

Юлия
23 января 2016, 14:16

Благодарю.

Галка
23 января 2016, 13:10

А по какой причине назначают вам кариотип? Мне назначали кариотипирование (вернее, мне и мужу), когда я с третьей беременностью в питерский центр репродукции Генезис пришла наблюдаться, имея за плечами два выкидыша и одну неразвивающуюся беременность. В итоге у мужа нашли сбалансированную робертсоновскую транслокацию. Учитывая данный факт, был рекомендован амниоцентез и исследование кариотипа плода. К счастью, у нашего малыша хоть и нашлась транслокация, но она тоже сбалансированная была, унаследованная от папы. Если бы транслокация у ребенка несбалансированная получилась (а риск таковой у нас был, поэтому и назначали амниоцентез), то у ребенка была бы умственная отсталость, потому как лишний генетический материал или его отсутствие сопровождаются умственной отсталостью в той или иной степени.

Юлия
23 января 2016, 13:51

Ух…. Для меня эти слова ни о чем не говорят слава богу… Просто не могли забеременнеть 5 лет и эко не получались… Теперь чудо произошло… вот и думаю…

Россия, Москва

нет, ни к чему вам сдавать на кариотип. Главное отличного скрининга и легкой беременности!!!!

Юлия
23 января 2016, 12:45

Спасибо))) И вам всего самого доброго!!!!💋

Россия, Москва

спасибо)

Россия, Бузулук

Юль, если честно-вообще бесполезный анализ-не корректирующийся лечением при отклонении.Сдавал муж перед протоколом

Юлия
23 января 2016, 10:48

Спасибо,все равно бесплатно мне предлагают… Просто думаю,сдать или уже наслаждаться долгожданному счастью

Россия, Москва

Почему бесполезный. В случае нарушения кариотипа делается ЭКО только с пгд. Мы не сдавали. Зб на 8 неделях после 5 лет бесплодия неясного генеза. Ждём генетический анализ хориона после чистки и сразу идём на Кариотипы. Тк в мае планируем ЭКО

Россия, Москва

Утверждать не берусь, не скажу, что совсем бесполезный, но… Мы с мужем сдавали, у обоих все в норме, а один из двойняшек с вродженной патологией. Сдавали ему генетику, уже не просто кариотип, а микроматричный анализ хромосом, проверка на 400 синдромов, там тоже чисто, но вопросы и у генетика и нейрохирурга остаются, а ответов нет

Юлия
23 января 2016, 10:50

Удачи вам,по думаю кровушки во мне не убудет… Тем более, бесплатно сделают анадиз… Но переживать все же будешь… Пока ждешь его…

Россия, Москва

Юль только сдавайте с аберрациями

Россия, Бузулук

согласна с вами-в этом случае конечно да!

Юлия
23 января 2016, 10:53

Ну да-)) схожу наверника….

Россия, Москва

Кариотипы сдаются при неясном генезисе более 2 лет или есть 2 зб в анамнезе обязательно. У нас 5 лет бесплодия и 1 зб в анамнезе.

Юлия
23 января 2016, 10:52

У меня 5 лет бесплодия… 3 эко неудачных…. Иииии… Естественная беременность- просто чудо волшебное!!!

Россия, Москва

Аааа вы беременны. То думаю нет смысла в Кариотипе. Только в случае зб не дай Бог.

Юлия
23 января 2016, 11:00

Спасибо… Подумаю)) Я верю,что у нас все будет хорошо))

Россия, Москва

Удачи вам и вашему Малышику

Юлия
23 января 2016, 11:04

Большое спасибо, и вам всего самого доброго и счастливого))

Россия, Москва

У нас тоже ЕБ наступила чудом волшебным но закончилась на 8 неделях. Врач грешит на генетику эмбриона. Ждём результаты

Юлия
23 января 2016, 10:58

Очень жаль…. Все получится у вас в следующий раз.. Я на столько сильно верю и надеюсь ,что у нас все будет хорошо и мы родимÑ?