Анализ крови на кариотип натощак
Нужно сдать анализ на кариотип, позвонила в клинику, где собираюсь сдавать (там же, куда к репродуктологу хожу), мне сказали: «приезжайте с 8 до 12 натощак». А на сайте Инвитро написано, что кариотип сдается, наоборот, на непустой желудок. Может, девочка на рецепции попутала что-то? А вы как сдавали? Есть или не есть — вот в чем вопрос.
Комментарии
люсиль
9 января 2014, 17:34
Нам сказали покушать перед сдачей!И в памятке это упомянули (госклиника)!
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÑпаÑибо! ÐÑÐ´Ñ ÐºÑÑаÑÑ ))
в гоÑклинике на ÑоÑак
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
какие ÑазнÑе ÑÑÐµÐ±Ð¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð²ÐµÐ·Ð´Ðµ… ÑпаÑибо
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
жÑааааÑÑ Ð¿Ð»Ð¾Ñно за ÑаÑ
РоÑÑиÑ, Ðбакан
ÐÐ°Ñ Ð¿ÑÑм пÑедÑпÑедили ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð¼Ñ Ð¿Ð¾Ð·Ð°Ð²ÑÑакали.
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÑпаÑибо, понÑÑно
РинвиÑÑо говоÑили покÑÑаÑÑ, а в диалабе наÑоÑак! Фиг знаеÑ, Ñ Ð½Ð°ÑоÑак Ñдавала, а мÑж кÑÑал!
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
о! Ðак инÑеÑеÑно )) ÐÐ¾Ñ Ð¸ Ñ Ð½Ð°Ñ, видимо, ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ Ñема: в одной лабе надо кÑÑаÑÑ, в дÑÑгой не надо ))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Я Ñдавала в инвиÑÑо, Ñказали обÑзаÑелÑно позавÑÑакаÑÑ, но не плоÑно, а легко.Â
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
понÑла, ÑпаÑибо
РоÑÑиÑ, ÐолгопÑÑднÑй
ÐÑÑаÑÑ Ð¼Ð¾Ð¶Ð½Ð¾ пÑи ÑдаÑе на каÑиоÑип:)
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
можно или нÑжно? )) ÑÑÑанно, заÑем Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð°Ð´Ð¼Ð¸Ð½Ð¸ÑÑÑаÑÐ¾Ñ Ð² клинике запÑÑала…
РоÑÑиÑ, ÐолгопÑÑднÑй
ÐÑÐ¼Ð°Ñ ÑкоÑее нÑжно) ÑÑо же не гоÑмонÑ,не Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ñ, а каÑиоÑип) Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¼Ñж его Ñдавал. ÐÑо не оÑÑазиÑÑÑÑ Ð½Ð° ÑезÑлÑÑаÑе никак, еÑли поеÑÑ.
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
СпаÑибо. Ðне вообÑе Ñоже кажеÑÑÑ, ÑÑо Ð³ÐµÐ½Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²ÑÑд ли завиÑÑÑ Ð¾Ñ Ð¿Ð¸ÑаниÑ, пÑоÑÑо Ñдивило, ÑÑо в одном меÑÑе говоÑÑÑ Ñак, а в дÑÑгом — по-дÑÑгомÑ.
РоÑÑиÑ, ÐÑÑнÑк
колиÑеÑÑво Ñ ÑомоÑом ÑоÑно не измениÑÑÑ)))
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
да, но поÑемÑ-Ñо Ñакие Ð²Ð¾Ñ ÑазнÑе ÑÑÐ»Ð¾Ð²Ð¸Ñ Ð¿Ð¾Ð´Ð³Ð¾Ñовки ÑÑебÑÑÑ. ÐожеÑ, легÑе ÑÑиÑаÑÑ Ñ ÑомоÑомÑ, еÑли кÑÐ¾Ð²Ñ «ÑÑÑаѻ? )))
РоÑÑиÑ, ÐÑÑнÑк
да Ñж) доÑогой анализ?
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
3300 Ñ ÐºÐ°Ð¶Ð´Ð¾Ð³Ð¾, Ñ.е. 6600 Ñ Ð¿Ð°ÑÑ
РоÑÑиÑ, ÐÑÑнÑк
недеÑево,да…
РоÑÑиÑ, ÐолгопÑÑднÑй
ÐавеÑно и впÑÐ°Ð²Ð´Ñ Ð¾Ð½Ð¸ попÑÑали. ÐÑе Ñ Ð¾ÑоÑо, кÑÑайÑе 🙂
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÑпаÑибо )
Источник
Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.
Что такое анализ на кариотипирование?
Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:
- 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
- 2 – указывают на половую принадлежность.
Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.
Последовательность проведения кариотипирования:
- Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
- Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
- Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
- Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
- Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.
Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.
Показания к кариотипированию
Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.
При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.
К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:
- возрастной порог от 35 лет и старше;
- прерывание беременности и бесплодие;
- гормональные нарушения в женском организме;
- облучение или отравление химикатами;
- загрязненная экология и наличие вредных привычек;
- наследственная предрасположенность и кровные браки;
- наличие мутации хромосом у предыдущих детей.
Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.
Подготовка к кариотипированию
Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.
Подготовку необходимо начинать за 2 недели:
- Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
- Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
- За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
- За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.
Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.
При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:
- Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
- Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.
Виды диагностики
Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:
- Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
- SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
- FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.
Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.
Как расшифровать
Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.
Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:
- наличие генетически различных клеток;
- перемещение участков генетического кода;
- разворот или удвоение хромосомы;
- отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.
С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.
Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:
- у мужчин — 46XY;
- у женщин — 46XX.
У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:
- 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
- 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.
Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.
Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:
- Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
- Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
- Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
- Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.
При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.
Что делать, если обнаружены отклонения
Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.
Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.
Заключение
Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.
Рекомендуется ознакомиться: мазок ПЦР — для чего нужен и что может выявить?
Источник