Анализ крови на кариотип москва

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности

Репродуктивное здоровье мужчины

107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского — Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Литература

Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной

анкеты

Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

46, XY — нормальный мужской;
46, XX — нормальный женский.

Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Артикул:
7811

Срок исполнения:

до 16 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
6 890 руб

Взятие крови из вены:

+ 220 руб

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Последнее изменение: май 2020

Источник

Информация об исследовании

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Показания к назначению исследования

1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.

Подготовка к исследованию

1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.

Результаты исследования

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результата

У мужчин – 46XY.
У женщин – 46ХХ.
47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера.
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме.
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна.
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса.
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.
46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».

Синонимы русские

Кариотипирование; Определение хромосомного набора; Кариотип; Хромосомные риски; Хромосомы; Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера; Хромосомные аномалии

Синонимы английские

Chromosome Analysis; Karyotype analysis; Cariotip, Cariotyping

Дополнительные возможности

Обратная связь
Запись на УЗИ
Срочные анализы (CITO)
Анализы на дому

Источник

Профи за безопасную помощь. Выбирайте дистанционные услуги.
Если встречу со специалистом не отложить, соблюдайте рекомендации врачей.

Узнать больше

Смотрите также

МРТ

49 докторов

Цены: от 300 до 5200 / усл.

Адрес

Динамо, Петровский парк, Савёловская

Медицинский центр МедикСити – это многопрофильная клиника с мощной диагностической базой, собственной лабораторной службой, дневным стационаром, реабилитационным комплексом и, конечно, высокопрофессиональными специалистами по 30 направлениям медицины: врачи высшей квалификационной категории, кандидаты и доктора медицинских наук. Наличие дневного стационара с комфортными палатами, возможности применения в лечении новейшего оборудования при выполнении малоинвазивных вмешательств и других лечебных процедур, комплекса восстановительного лечения с использованием возможностей не только традиционной медицины дают возможность даже самым занятым из наших пациентов получить комплексное лечение любого заболевания в рамках одного учреждения.

Цены

Адрес

Новослободская, Белорусская, Маяковская, Менделеевская

Адрес

Маяковская, 10 мин. пешком

Москва, 2-й Тверской-Ямской пер., д. 10

Показать на карте

Клиника «Медицина» c 1990 года предлагает детскому и взрослому населению полный спектр лечебно-диагностических услуг. ОАО «Медицина» сегодня – это современное многопрофильное лечебное учреждение, оказывающее высококвалифицированную амбулаторную и стационарную помощь. Особой гордостью коллектива клиники является организация и успешная деятельность большого специализированного онкологического центра, где созданы все условия для диагностики опухолей различной локализации, включая проведение радиоизотопных исследований скелета, почек, печени, селезенки, щитовидной и паращитовидных желез. Для эффективной лучевой терапии злокачественных опухолей молочной железы, головного мозга, легких, предстательной железы, прямой кишки используется ультрасовременный линейный ускоритель True Beam, позволяющий использовать методику однократного подведения лучевой дозы максимальной мощности. Специалисты отделения химиотерапии проводят медикаментозное лечение опухолей в полном соответствии с международными протоколами, проводя параллельно коррекцию сопутствующих нежелательных эффектов используемых препаратов. Особое внимание уделяется своевременной диагностике и лечению заболеваний полости рта, возникших как осложнение консервативной терапии онкологических заболеваний.

Цены

Адрес

Каховская, Варшавская, Севастопольская, Нахимовский проспект

Адрес

Варшавская, 10 мин. пешком

Москва, Болотниковская ул., д. 5, к. 2

Показать на карте

Медицинская клиника «Частная практика» у метро Варшавская – это многопрофильное амбулаторное учреждение для оказания помощи взрослому населению. Четкая организация труда каждого сотрудника клиники позволяет оказывать помощь в ежедневном режиме, принимать анализы в любое удобное для пациента время и своевременно оказывать квалифицированную помощь, в которой нуждается пациент. Работа по собственнымэффективным методикам с использованием всех современных достижений медицинской науки свойственна всем врачам, работающим в клинике. Организован и успешно работает микологический кабинет, опытные специалисты которого проводят клиническую и лабораторную диагностику грибковых заболеваний кожи и ее придатков, а также выполняют малотравматичную обработку и удаление пораженных ногтевых пластин, эффективно используют лазеротерапию в комплексном антимикотическом лечении.

Цены

Сеть современных медицинских центров «Медквадрат» оказывает полный комплекс диагностических, лечебных и профилактических услуг взрослым и детям всех возрастов. Каждая из клиник сети оснащена всем необходимым оборудованием для диагностики и лечения. В клиниках ведут прием опытные врачи более чем по пятидесяти врачебным специальностям.

Цены

Адрес

Цветной бульвар, Сухаревская, Тургеневская, Чистые пруды, Лубянка,

Посмотреть все

Многопрофильный медицинский центр, оказывающий амбулаторную диагностическую и лечебную помощь пациентам, в том числе и в условиях комфортного дневного стационара. Основная консультативная поддержка оказывается профессорско-преподавательским составом Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.

Цены

Адрес

Пионерская, Славянский бульвар

Адрес

Славянский бульвар, 25 мин. пешком

Москва, ул. Герасима Курина, д. 16

Показать на карте

Специалисты многопрофильной клиники «Спектра» предлагают своим пациентам услуги по оказанию амбулаторной медицинской помощи, в том числе и на дому. Возникла ли необходимость в разовой консультации терапевта, кардиолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, хирурга, невролога, уролога, дерматолога, офтальмолога, акушера-гинеколога, иммунолога, или длительном наблюдении пациента, страдающего хроническим заболеванием, высококвалифицированные доктора готовы применить все свои знания и опыт для решения клинической задачи любой сложности. В «Спектре» есть возможность проведения УЗИ, компьютерной томографии, маммографии, денситометрии.

Цены

Современный международный центр «Евромедклиник» – это многопрофильный комплекс по оказанию в полном объеме амбулаторной общетерапевтической и специализированной медицинской помощи, включая проведение лечебно-диагностических мероприятий в условиях стационара одного дня и на дому у пациента. Неоспоримым преимуществом клиники является наличие в ее штате врачей более чем 10 специальностей, что позволяет в любой момент созвать консилиум и решить даже самую сложную клиническую задачу.

Цены

Адрес

Царицыно, Кантемировская

Цены

Адрес

Текстильщики, 25 мин. пешком

Москва, Грайвороновская улица, 16к1

Показать на карте

Адрес

Кутузовская, Студенческая

Адрес

Цветной бульвар, Чеховская, Пушкинская, Тверская, Трубная

Выезд к пациенту

Москва

Московская область

Медицинский центр «Петровские ворота» – это многопрофильное амбулаторное учреждение, расположенное в удобном четырехэтажном здании в самом центре столицы и оборудованное современной лечебной и диагностической аппаратурой. Более 30 специалистов различных медицинских направлений в условиях строгой конфиденциальности, базируясь на доверительных отношениях между врачом и пациентом смогут оказать Вам эффективную лечебную и диагностическую помощь. Клиника имеет операционную, оборудованную с использованием технологии чистых помещений, дневной стационар, отделение гравитационной хирургии крови, лучевой диагностики, стоматологическое отделение.

Цены

Адрес

Кропоткинская, Смоленская

Выезд к пациенту

Москва

Московская область

Адрес

Улица Академика Янгеля, 15 мин. пешком

Москва, Россошанская ул., д. 4, к. 1

Показать на карте

Адрес

Беговая, Улица 1905 года

Адрес

Чкаловская, 10 мин. пешком

Москва, ул. Земляной вал, д. 38/40, стр. 6

Показать на карте

Источник