Анализ крови на кариотип инвитро
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)
ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
Репродуктивное здоровье мужчины
- 107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)
Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
| Кариотипы | Болезнь | Комментарии |
| 47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевского — Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомии по X хромосоме | Наиболее часто — трисомия X |
| 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
| 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
| 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
| 46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
Литература
- Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
- Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
- Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
- Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной
анкеты
.
- Бесплодие в браке.
- Первичная аменорея.
- Спонтанные выкидыши (два и более).
- Неразвивающиеся беременности.
- Случаи мёртворождения в семье.
- Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
- Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
- Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
- Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
- Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
- Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
- Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
Артикул:
7811
Срок исполнения:
до 16 рабочих дней ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
6 890 руб
Взятие крови из вены:
- + 220 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: май 2020
Источник
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)
ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
Репродуктивное здоровье мужчины
- 107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)
Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
| Кариотипы | Болезнь | Комментарии |
| 47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевского — Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомии по X хромосоме | Наиболее часто — трисомия X |
| 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
| 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
| 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
| 46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
Литература
- Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
- Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
- Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
- Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной
анкеты
.
- Бесплодие в браке.
- Первичная аменорея.
- Спонтанные выкидыши (два и более).
- Неразвивающиеся беременности.
- Случаи мёртворождения в семье.
- Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
- Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
- Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
- Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
- Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
- Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
- Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
Артикул:
7312
Срок исполнения:
до 17 рабочих дней ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
6 990 руб
Взятие крови из вены:
- + 220 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: май 2020
Источник
Метод определения
Основной метод: длительное культивирование, анализ хромосом в культивированных клетках (абортный материал) с GTG окрашиванием.
Вспомогательный метод: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), применяется при отсутствии роста клеток абортуса, позволяет оценить наличие полиплоидии и наиболее частых анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y).
Исследуемый материал
Смотрите в описании
Исследование кариотипа абортуса при спонтанном выкидыше или замершей беременности используют для выявления возможных причин самопроизвольного прерывания беременности.
От 10 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем). К этому может приводить воздействие различных факторов, включая гормональные нарушения, инфекции, хронические заболевания матери, иммунные причины, анатомические особенности, влияние лекарственных препаратов, токсинов, профессиональных вредностей и пр. Как показано в многочисленных исследованиях, одной из ведущих причин спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности являются хромосомные дефекты эмбриона (около 50% случаев). Большинство из выявляемых после самопроизвольного выкидыша или замершей беременности хромосомных дефектов плода относится к изменению числа хромосом (трисомии, полиплоидии, моносомии), существенно реже – к их структурным нарушениям. Для выявления количественных и структурных аномалий хромосом применяют исследование кариотипа абортуса. Понимание конкретной причины невынашивания желанной беременности в каждом случае важно для прогноза и составления врачом индивидуальных рекомендаций.
Формирование анеуплоидии или полиплоидии хромосом плода часто является по своей природе случайным процессом, их появление почти непредсказуемо, причины изучены недостаточно. Исследование кариотипа родителей чаще не выявляет патологии. При последующих беременностях такая аномалия обычно не повторяется, если только у одного или у обоих родителей нет сбалансированных хромосомных нарушений, генетически связанных с выявленным хромосомным дефектом.
Материал для исследования
- Абортный материал (см. инструкцию по взятию материала для врача).
- Кровь родителей (с ЭДТА): проба крови матери обязательна, используется для проверки возможной контаминации абортного материала; проба крови отца – по возможности (обязательна в случае ЭКО).
Литература
- Волков А.Н с соавт. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556.
- Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ. — М. 2016:19.
- Кудрявцева Е.В. с соавт. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности. Медицинская генетика. 2018;5:23-37.
- Никитина Т.В. с соавт. Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности. Медицинская генетика. 2018;1:50-56.
- Тихомирова С.В. с соавт. Анализ аномалий кариотипа плода при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем. Вестник Ивановской медицинской академии. 2015;20(2):34-39.
- Hardy P.J., Hardy K. Chromosomal instability in first trimester miscarriage: a common cause of pregnancy loss? Translational pediatrics. 2018;7(3):211-218.
- Soler A. et al Overview of Chromosome Abnormalities in First Trimester Miscarriages: A Series of 1,011 Consecutive Chorionic Villi Sample Karyotypes. Cytogenetic and genome research. 2017;152:81-89.
Источник
