Анализ крови на хромосомные патологии при беременности цена
Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.
Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.
Стоимость диагностики патологий хромосом
600 Р
Альфа-фетопротеин (АФП) крови
700 Р
Клинический анализ крови
800 Р
Клинический анализ крови CITO
600 Р
Β-ХГЧ
800 Р
В-ХГЧ сito
600 Р
РАРР-А
300 Р
Забор крови
Зачем сдавать анализ на хромосомные патологии плода
Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.
В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.
Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.
Специалисты
акушер-гинеколог, специалист в области клинической гемостазиологии, профессор, доктор медицинских наук, академик РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, Почетный профессор Венского Университета (Австрия)
заведующий операционным блоком, врач акушер-гинеколог высшей категории, гинеколог-хирург
Подготовка и проведение
Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.
Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.
Расшифровка и расчет рисков
По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.
При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:
| АФП | ХГЧ | РАРР- А |
|---|---|---|
| 0,5-15 МЕ/мл | 13,4-128,5 нг/моль | 0,46-3,73 мЕд/мл |
Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.
Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.
Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.
Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.
Куда обратиться в Москве
Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.
Источник
Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..
Источник
Взятие биоматериала оплачивается дополнительно. Цены опубликованы в разделе «Дополнительные услуги»
Группы исследований
|
| |||||||||||||||||||||||
ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.
В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории. Срок выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий Вас раздел каталога.
Обращаем Ваше внимание на то, что сдача анализов у детей до 18 лет возможна только в присутствии родителей или законных представителей!
Источник
