Анализ крови на генетическую тромбофилию цена

Информация об исследовании

• Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
• Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
• Фактор коагуляции VII (F7 проконвертин). 
• Фактор коагуляции XIII (F13А1).
• Фибриноген (коагуляционный фактор 1), FGB.
• Интегрин, альфа 2 ITGA2.
• Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa), ITGB3.
• Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1).
• Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
• Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
• Метионин синтаза MTR.
• Метионин синтаза редуктаза MTRR.

Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.

Показания к назначению исследования

• Случаи наследственной тромбоэмболии в семье. 
• Случаи тромбоза в анамнезе:
• единичный тромбоз до 50 лет; 
• повторные тромбозы; 
• случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; 
• тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
• тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет. 
• Ситуации высокого риска:
• массивные хирургические вмешательства; 
• длительная иммобилизация; 
• онкологические заболевания; 
• химиотерапия. 
• Ишемический инсульт. 
• Сердечно-сосудистые заболевания. 
• Назначение стандартной антиагрегантной терапии. 
• Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
• Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений. 
• Осложненный акушерский анамнез. 

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Подготовка к исследованию

• Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
• За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
• За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
• Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.

Метод исследования

ПЦР Real-time.

Формат представления результатов, единицы измерения [и анализатор по возможности]

Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96.

F2: 20210 G>A  вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация).

FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).

ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация).

PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация).

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.

Референсные значения (нормы)

• F2: 20210 G>A норма G/G.
• F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G.
• F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G.
• F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val.
• FGB: -455 G>A норма G/G.
• ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C.
• ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu.
• PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G.

Интерпретация результата

Использованная литература

• Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. — Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
• Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
• Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January. 
• Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.