Анализ крови на генетические заболевания у детей

Лабораторные исследования помогают выявить причины различных недомоганий у детей и предотвратить многие заболевания. Анализы следует сдавать, не только когда у ребенка наблюдаются симптомы патологий, но и в профилактических целях. Какие именно исследования нужно проходить и в каком возрасте? Давайте поговорим об этом более подробно.

Особенности сдачи анализов ребенком

Первое исследование крови у детей проводят еще в родильном доме. Это позволяет врачу составить мнение о состоянии здоровья малыша в первые дни жизни, выявить наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) или гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы).

Если никаких признаков патологий и расстройств у младенца не наблюдается, то через три месяца проводят общий анализ крови, необходимый при подготовке к вакцинации.

Кроме того, при необходимости детям в возрасте до года могут назначить биохимический анализ крови. Это позволяет оценить работу внутренних органов, обнаружить инфекцию, диагностировать ряд заболеваний на ранней стадии.

Также общий анализ крови и общий анализ мочи необходимы детям для поступления в детский сад и школу. Исследования проводятся и в рамках ежегодной диспансеризации.

Помимо анализа крови и мочи, у детей в ряде случаев берут образцы кала, мазки из носа и горла. Так, при частых воспалениях слизистой оболочки носоглотки у детей разного возраста, чтобы определить, какая в организме инфекция, берут мазок.

Наиболее частыми назначениями на анализы у детей является проверка на генетические заболевания, аллергию и выявление вирусных инфекций.

Анализы на выявление аллергенов

По статистическим данным в Москве около 15% населения страдает от аллергии. В России и странах СНГ количество детей, подверженных аллергии, колеблется от 5,2 до 15,5%. Речь идет о пищевой аллергии, бронхиальной астме, высыпаниях на коже, нейродерматите, поллинозе и т.д.

На аллергию указывает ряд симптомов: затянувшийся насморк, чихание, слезящиеся глаза, набухшие веки. В остальном признаков заболевания не наблюдается, ребенок бодр и активен (если аллергическая реакция не принимает тяжелый характер). Зачастую родители принимают такое состояние за признаки простуды и начинают соответствующую терапию, не приносящую результата. В таком случае врач может назначить анализ на предрасположенность к аллергии. На нее указывает повышенная выработка в организме ребенка специфических белков иммуноглобулинов E (IgE). Анализ на аллергены, как пищевые, так и растительные, позволяет конкретизировать, чем вызвана реакция.

Могут быть предписаны следующие исследования:

• 
  Общий анализ крови.
  
  Биоматериал берут из пальца. У старших детей забор крови делают натощак, у грудных детей это правило не соблюдается. Никакой специальной подготовки перед анализом не требуется. Получив результаты исследования, врач обращает внимание на количество в крови эозинофилов — клеток, выполняющих защитную функцию и являющихся составной частью лейкоцитарной формулы. Показатель нормы эозинофилов у детей до года и в возрасте 2–4 лет — 1–6 (10

  9

  клеток /л), в 1–2 года — 1–7, в возрасте 4—18 лет — 1–5. Если уровень эозинофилов повышен, это указывает на аллергию.

• 
  Иммуноферментный анализ крови (ИФА)
  
  . Если общий анализ крови устанавливает сам факт аллергии, то ИФА его конкретизирует с максимальной точностью. Данное исследование также называют анализом на пищевую нетерпимость. Материал исследования — кровь, взятая из вены натощак. Накануне ребенку не следует принимать никаких лекарственных препаратов и стоит исключить физические нагрузки. Взятую кровь смешивают с ферментами или антителами, затем измеряют уровень иммуноглобулина. Если в ходе проверки на то или иное вещество уровень иммуноглобулина завышен, значит у пациента непереносимость продуктов, содержащих эти ферменты. Данные продукты следует временно исключить из рациона. Результат анализа представляет собой список, содержащий цифры, указывающие уровень антител, обнаруженных в образце крови.
• 
  Аллергопробы, или кожное тестирование.
  
  Это весьма распространенный и точный метод тестирования, во время которого нанесенный на кожу или введенный внутрикожно аллерген вступает в реакцию с организмом. На руке, выше запястья, делают около 20-ти «царапин» и вводят туда аллергены. Результатом является развивающийся при этом «ответ». В процессе анализа выявляется предмет аллергии. Для этого исследуют различные бытовые, эпидермальные (эпителий и шерсть животных), пыльцевые, грибковые аллергены.

За 7 дней до анализа нельзя принимать антигистаминные препараты. Проведение аллергопроб не рекомендуется делать натощак. Анализ не делают в период обострения аллергии, также он противопоказан детям до 3–5 лет.

Анализ крови на вирусы у ребенка

Вирусные инфекции у детей — явление достаточно распространенное. Чтобы заразиться, им порой бывает достаточно одного случайного контакта. «Типичными» детскими инфекционными болезнями, передающимися аэрогенным путем, являются краснуха, ветряная оспа, дифтерия, коклюш, корь, скарлатина, полиомиелит, пневмококковая инфекция и ряд других. К инфекциям, которым дети подвержены не меньше, чем взрослые, относятся менингит, острые респираторные и кишечные инфекции, вирусный гепатит А, инфекционный мононуклеоз и другие.

Резкое повышение температуры, расстройство желудка, кашель, боли в горле, ломота в теле, слабость, головокружение — эти и другие симптомы являются показанием для сдачи анализов на инфекции.

Выявить вирусы можно разными способами.

ИФА на выявление вирусов

делают по тому же принципу, что и на выявление аллергенов. Разница в том, что в данном случае анализируются количество и свойства иммунных клеток и присутствие антител по отношению к вирусу, а не к аллергену. ИФА позволяет выявить антитела классов М, G, A. Причем анализ способен показать инфекции с любой локализацией, в том числе находящиеся в слизистых оболочках и в лимфатической системе. Также данное исследование позволяет определить стадию болезни: первичное заражение, активизация, хроническое течение. Исследование проводится при диагностике острого вирусного гепатита, «малых» детских инфекций, мононуклеоза, менингита, лямблиоза, цитомегаловирусной, герпесвирусной инфекции и других заболеваний.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР)

. Метод позволяет выявить ДНК различных инфекций, то есть определить возбудителя болезни. В ходе исследования в специальный реактор помещают небольшое количество биологического материала, в котором могут быть фрагменты ДНК микроба. Например, при определении инфекции дыхательных путей у детей берут мазки из носа и горла. К исследуемому материалу добавляют специальные ферменты. Они связываются с ДНК микроба и синтезируют ее копию.

ПЦР позволяет с высокой достоверностью обнаружить наличие ряда инфекций. Очень часто детям назначают мазок на стрептококк. Этой методикой пользуются, например, для диагностики коклюша и дифтерии.

Какие анализы сдать ребенку для выявления генетических заболеваний

Наследственные заболевания могут быть обнаружены и у детей, родившихся у здоровых родителей. Причем многие болезни дают о себе знать не сразу. Вовремя сделанный анализ даст возможность обнаружить болезнь и своевременно принять меры. Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические заболевания.

Только девочки подвержены

болезни Шерешевского-Тернера

. При данном заболевании у пациенток 45 хромосом вместо 46. Первые признаки патологии часто обнаруживают лишь в 10–12 лет. Указывают на заболевание низкий рост, низко растущие на затылке волосы, отсутствие полового развития, умственная отсталость. Во взрослом возрасте болезнь грозит бесплодием.

Другое генетическое заболевание диагностируется у мальчиков —

болезнь Клайнфельтера

. Причем если не сдавать анализы, то болезнь выявится только к 16–18 годам. Юноши с таким диагнозом высокого роста, у них непропорционально длинные руки. Также наблюдается некоторое отставание в умственном и психическом развитии. В 9 случаях из 10 у таких пациентов наблюдается бесплодие. Исследования показывают, что в данном случае дело в лишней — 47-ой — хромосоме.

Всем детям в возрасте до 2–3 месяцев следует проводить биохимическое исследование мочи, позволяющее определить наличие или отсутствие

фенилкетонурии

(пировиноградной олигофрении). Заболевание является наследственным, и в том случае если оба родителя являются носителями рецессивного гена (сами они могут быть здоровы), риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Детям до 1–1,5 лет желательно проводить диагностику на выявление еще одного наследственного заболевания —

муковисцидоза

, которое поражает дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт. У пациентов отмечаются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспепсическими проявлениями (поносами, чередующимися с запорами, рвотой и тошнотой и т.д.). Частота этого заболевания составляет 1 случай на 2500 детей.

Только после года у детей проявляются клинические признаки достаточно распространенного заболевания —

гемофилии

. Ей подвержены в основном мальчики, тогда как женщины являются носительницами рецессивного гена.

В 4–5-летнем возрасте только у мальчиков могут быть обнаружены признаки

миодистрофии Дюшенна

. В этом случае так же, как и при гемофилии, мать является носителем гена мутации. В ходе болезни сначала мышцы голеней, а с годами и всех других частей тела заменяются соединительной тканью, которая не способна сокращаться.

Современная медицина позволяет вовремя диагностировать генетические заболевания с помощью специальных лабораторных исследований. Еще во время беременности можно пройти тесты на иммуногенетику, генетическую предрасположенность к болезням сердца и сосудов, желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы, онкологических заболеваний и ряда других.

Лабораторные исследования — верные помощники врачей и родителей в диагностике различных детских заболеваний и в мониторинге лечения. С помощью анализов выявляют вирусные инфекции, аллергию, врожденные пороки развития. Важно лишь правильно выбрать медицинский центр для проведения процедуры: предлагающий необходимые услуги, обеспечивающий получение точных результатов и работающий с детьми.