Анализ крови на гемосиндром в воронеже

Наименование услугиСтоимость (руб.)Врач акушер-гинекологКонсультация гинеколога700Повторный прием гинеколога500Назначение лечение при гинекологических заболеваниях200Назначение лечения при обнаружении инфекции (методом ПЦР)450Введение ВМС1000Удаление ВМС800Местное лечение (ванночки, тампоны)300Введение «Импланона» (+препарат)15000Введение «Импланона»3300Гинекологический массаж100Кольпоскопия 800Забор материала из цервикального канала или уретры150Медикаментозный аборт (до 5 нед.) (Препарат пр-во Россия) в том числе: 9750 — медицинский препарат пр-во Россия6650 — обследование перед медикаментозным абортом (консультация гинеколога, УЗИ, анализы)3100Медикаментозный аборт (до 5 нед.) (Препарат пр-во Франция) в том числе: 11950 — медицинский препарат пр-во Россия8850 — обследование перед медикаментозным абортом (консультация гинеколога, УЗИ, анализы)3100Обследование перед хирургическим абортом (консультация гинеколога, УЗИ, анализы)2900Гистология1300Врач дерматовенерологКонсультация дерматовенеролога600Повторный прием дерматовенеролога450Назначение лечения и ведение больного при кожных заболеваниях200Назначение лечения при обнаружении инфекции (методом ПЦР)450Лабораторные исследованияЗабор крови из пальца (для 1-2 параметров б/х)Забор материала на демодекс150Исследование мазка220Исследование секрета предстательной железы220Исследование на патогенные грибы220Исследование на демодекс, чесоточного клеща, контагиозного моллюска, дрожжевые грибы. 220Общий анализ мочи220Анализ мочи по Нечипоренко220Общий анализ крови440Общий анализ крови +тромбоциты550ОАК + тромбоциты + кровоточивость + свертываемость660Гемоглобин110Свертываемость + время кровотечения220Гемоглобин + лейкоциты + СОЭ220Спермограмма600Гепатит В (HbsAg), ИХА390Гепатит С (АТ-HCV), ИХА390МРС – АТ к Т. pallidum (M+G), ИХА390АТ к ВИЧ 1/2, ИХА390ХГЧ – тест (моча)220Исследование волчаночных клеток (LE — клетки)550Исследование мазка на онкоцитологию330Глюкоза крови150Определение группы и резус-фактора крови220Лабораторные исследования для медикаментозного аборта1600Бакпосев500Чувствительность к антибиотикам500ПЦР-исследования соскобов:Chlamydia trachomatis, соскоб240Ureaplasma species, соскоб240Mycoplasma hominis, соскоб 240Mycoplasma genitalium, соскоб240Trichomonas vaginalis, соскоб240Neisseria gonorrhoeae, соскоб 240Herpes simplex I, II, соскоб240Gardnerella vaginalis, соскоб240Candida albicans, соскоб240CMV (цитомегаловирус)240HPV 16/18 типирование, соскоб (3 дня)240ДНК HPV высокого онкогенного риска (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59) типирование (7 дней) 600ВПЧ ВКР скрин-титр 14-FL (тип 16,18,31,33,35,39,45,51,52,56, 58,66,68), генотипирование 16,18,45 типов (7 дней)600Комплексный тест Флороценоз для диагностики урогенитальных заболеваний (16,17,18,19) 1600Бактерильного вагиноза — на основании количественной ПЦР в рельном времени для выявления ДНК: Gfrdnerella vaginalis, Atopobium vaginae, Lactobacillus spp, Bacteria spp 600Кандидозного вульвовагинита — на основании количественной ПЦР в рельном времени для выявления ДНК: Candida albicans, Candida glabrata, Candida parapsilosis/tropicalis600Аэробного вагинита — на основании количественной ПЦР в реальном времени дшля выявления ДНК: Enterobasteriaceae, Streptococcus spp., Staphylococcus spp.600Инфекции,вызванные условно-патогенными микоплазмами — на основании количественной ПЦР в реальном времени для выявления ДНК: Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis600УЗИУЗИ печени и желчный пузырь500Определение функции желчного пузыря800ГПДЗ с определением функции желчного пузыря1300УЗИ поджелудочной железы500УЗИ селезенки400Комплекс: УЗИ печени, желчного пузыря, селезенки, поджелудочной железы1100УЗИ почек и надпочечников500УЗИ щитовидной железы500УЗИ щитовидной железы с ЦДК550УЗИ молочных желез600УЗИ лимфоузлов500УЗИ мягких тканей500УЗИ гениталий вагинальным датчиком800УЗИ гениталий двумя датчиком1000УЗИ гениталий с ЦДК1100УЗИ плода I скрининг 11-14 недель, 2D900УЗИ плода II скрининг 16 — 24 недели, 2D1000УЗИ плода III скрининг 26 — 34 недели, 2D1100УЗИ плода III скрининг 26 — 34 недели, 2D с допплером1300УЗИ сердца1100УЗИ мочевого пузыря с определением ООМ400ТРУЗИ с определением ООМ800УЗИ предстательной железы с определением ООМ800УЗИ органов мошонки600Вены нижних конечностей1500Артерии нижних конечностей1500Комплекс: вены и артерии нижних конечностей2000Вены верхних конечностей1500Артерии верхних конечностей1500Комплекс: вены и артерии верхних конечностей2000УЗДС БЦА (дуплексное)1300Расшифровка электрокардиограммы200

Источник

Анализы быстро и без очереди

Лаборатория Гемотест – это медицинская лаборатория, выполняющая широкий спектр лабораторных исследований, а также большой спектр аппаратной диагностики. Платные медицинские анализы — открыто более 650 отделений в различных районах Москвы, городах Подмосковья и других регионах. Здесь вы сможете быстро и без очередей сдать анализы: клинические, биохимические, серологические, генетические, на гормоны, на онкомаркеры и кардиомаркеры. Кроме того, делаем пробы на аллергены, микробиологические тесты, тесты на отцовство, выполняем ПЦР диагностику инфекций, диагностируем аутоиммунные и системные заболевания. Наша компания прошла сертификацию по международной системе менеджмента качества ISO 15189:2007 и 9001:2015.

Наши преимущества

Анализы в медицинской лаборатории Гемотест признаются всеми государственными лечебно-профилактическими учреждениями.
Практически все исследования можно пройти в один день. Вы можете сдать любые анализы анонимно.
Результаты можно получить на сайте в «личном кабинете», по электронной почте, по факсу или с курьером по вашему адресу.
В лаборатории используются тест-системы последнего поколения; оборудование экспертного класса ведущих мировых производителей. Наши специалисты выезжают на дом для взятия биоматериала. В Москве выезд бригады – бесплатная услуга. Вы оплачиваете только стоимость взятия биоматериала и стоимость проведения исследований по ценам лабораторного отделения.

Специальные предложения

В «Лаборатории Гемотест» действует скидка для пациентов младше 25 лет и старше 55 — «Возрастная — 5%».

Бонусная программа «Копите на здоровье!» позволяет списывать бонусы в любой день до 25%. Каждый пациент становится участником бонусной программы без порогов для входа. Медицинская лаборатория Гемотест выполняет медицинские анализы для всей семьи. Регулярно проводятся акции и действуют специальные предложения на исследования для разных групп пациентов.

Достоверная информация о здоровье

Выбирая, где сдать анализы недорого в Москве и других городах России, сотни пациентов ежедневно обращаются в медицинскую лабораторию Гемотест, чтобы оперативно получить достоверную информацию о своем здоровье. Отделения Лаборатории Гемотест в Москве открыты во всех районах города, практически возле каждой станции метро. На сайте Вы найдете все адреса лабораторных отделений, часы работы, графики взятия биоматериала. Дополнительно размещены схемы проезда на общественном транспорте, отмечены отделения, где принимаются срочные анализы. В лабораторных отделениях работают кабинеты ультразвуковой диагностики, радиоволновой хирургии, ЭКГ, МРТ. К оплате принимаются банковские карты. Воспользуйтесь онлайн калькулятором и получите сумму заказа. Взятие крови оплачивается один раз, даже если Вы сдаете кровь сразу на несколько показателей – например, на резус-фактор, антигены и биохимию.

Круглосуточно – бесплатные консультации

по телефонам: +7 (495) 532-13-13 и 8 (800) 550-13-13

Консультации терапевтов и врачей-специалистов по показаниям к сдаче анализов и интерпретации результатов исследований
Консультации по правилам подготовки к медицинским анализам в медицинской лаборатории Гемотест
Справки по графику работы лабораторных отделений Гемотест, временным ограничениям на прием биоматериала и другим вопросам пациентов

Источник

Анализы быстро и без очереди

Наши преимущества

Анализы в медицинской лаборатории Гемотест признаются всеми государственными лечебно-профилактическими учреждениями.
Практически все исследования можно пройти в один день. Вы можете сдать любые анализы анонимно.
Результаты можно получить на сайте в «личном кабинете», по электронной почте, по факсу или с курьером по вашему адресу.
В лаборатории используются тест-системы последнего поколения; оборудование экспертного класса ведущих мировых производителей. Наши специалисты выезжают на дом для взятия биоматериала. В Москве выезд бригады – бесплатная услуга. Вы оплачиваете только стоимость взятия биоматериала и стоимость проведения исследований по ценам лабораторного отделения.

Специальные предложения

В «Лаборатории Гемотест» действует скидка для пациентов младше 25 лет и старше 55 — «Возрастная — 5%».

Достоверная информация о здоровье

Круглосуточно – бесплатные консультации

по телефонам: +7 (495) 532-13-13 и 8 (800) 550-13-13

Консультации терапевтов и врачей-специалистов по показаниям к сдаче анализов и интерпретации результатов исследований
Консультации по правилам подготовки к медицинским анализам в медицинской лаборатории Гемотест
Справки по графику работы лабораторных отделений Гемотест, временным ограничениям на прием биоматериала и другим вопросам пациентов

Источник

*Стоимость анализа крови приведена без учета стоимости взятия биоматериала.

Сдать анализ. Медицинская лаборатория Гемотест выполняет исследование крови на СОЭ, ретикулоциты, общий анализ крови (ОАК) с лейкоцитарной формулой и без (венозная и капиллярная кровь).

ОАК без лейкоцитарной формулы

Общий клинический анализ крови — это обязательное исследование крови, которое в первую очередь назначает лечащий врач. В целях профилактики данное исследование крови можно сдать и самостоятельно. В Лаборатории Гемотест выполняется как расширенный анализ крови, так и Общий анализ крови без лейкоцитарной формулы (код по бланку 3.1.1.).

По результатам определяется:

концентрация гемоглобина;
количество и объем эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов;
величина гематокрита;
средняя ширина распределения и объем эритроцитов (MCV);
средняя концентрация и объем гемоглобина в эритроцитах (MCH);
цветовой показатель (ЦП).

Клинический анализ крови позволяет оценить общее состояние кроветворной системы, диагностировать аутоиммунные и анемичные состояния, установить наличие воспалительного процесса. Практически все изменения в организме тут же отражаются на качественном и количественном составе крови. Именно поэтому общий анализ крови или, как его еще принято называть, клинический анализ крови играет такую огромную роль в диагностике большинства заболеваний и мониторинге их течения.

Как подготовиться:

Накануне анализа крови откажитесь от жирной, тяжелой пищи, алкоголя и физических нагрузок. Взятие биоматериала производится натощак, с 8 до 11 часов утра. Воду пить можно. Нежелательно сдавать общий анализ крови на фоне приема лекарств, если от них нельзя отказаться, обязательно сообщите об этом врачу. Подробные рекомендации о том, как подготовиться к сдаче анализа крови, представлены на сайте в разделе «Подготовка к исследованиям крови».

ОАК расширенный с лейкоцитарной формулой и ретикулоцитами

Наряду с основными параметрами клинического анализа крови выявляются следующие значения:

процентное содержание эозинофилов, базофилов, моноцитов и лимфоцитов, незрелых гранулоцитов, нейтрофилов и нормобластов;
индекс молодых форм эритроцитов (ретикулоцитов), с определением фракций и содержанием гемоглобина.

Как подготовиться:

Взятие биоматериала для расширенного общего анализа крови с лейкоцитарной формулой и ретикулоцитами (код по бланку 3.4.) производится только из венозной крови, натощак. Накануне исключите жирные блюда. При необходимости можно сдать анализ крови днем или вечером, но не ранее чем через 4-5 часов после приема пищи.

Лейкоцитарная формула

При исследованиях крови на лейкограмму (код по бланку 3.5.1.) в мазках биоматериала подсчитываются нейтрофилы, эозинофилы, моноциты, лимфоциты и базофилы. Формула имеет большое значение в диагностике инфекционных, гематологических и воспалительных заболеваний. В ряде случаев именно этот анализ крови помогает вовремя выявить серьезные патологии.

Как подготовиться:

За 1-2 дня до анализа крови исключите из рациона жиры, минимум за 4-5 часов до сдачи анализов крови откажитесь от пищи. Лучше сдавать натощак, с утра.

Исследование на ретикулоциты

По результатам анализов крови на ретикулоциты (код по бланку 3.6.1.) можно судить о способности костного мозга к регенерации и воспроизведению эритроцитов. Показаниями к исследованию являются диагностика метастаз, гипоксий, анемий, оценка гемопоэза, мониторинг терапии Т-супрессорами.

Как подготовиться:

Рекомендации те же, что и для общего анализа крови – отказ от пищи как минимум за 4-5 часов до исследования, исключение жирных продуктов, алкоголя и больших нагрузок. Общие правила применимы ко всем анализам, но стоит обратить внимание, что для некоторых исследований требуется специальная подготовка и дополнительные ограничения.

Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)

По общему анализу крови определяется большинство специфических параметров. СОЭ относится к неспецифическим показателям, зависящим от изменения белкового состава биоматериала, формы и объема эритроцитов. Увеличение СОЭ (код по бланку 3.3.1.) характерно при развивающихся воспалительных процессах, аллергии, коллагенозов, новообразований, для беременности. Снижение – показатель неэффективного гемопоэза, вирусного гепатита, нарушенного гемостаза.

Как подготовиться:

Анализ крови на СОЭ проводится натощак. За один-два дня исключите все жареное, жирное, откажитесь от алкоголя и, по возможности, от приема лекарств.

Выбирая, где сдать анализ крови в Москве и других городах России, не забывайте, что методы и сроки исследований в разных клиниках могут отличаться. Чтобы получить общий анализ крови с корректным результатом уже на следующий день, обращайтесь в лабораторные отделения медицинской лаборатории Гемотест.

Источник

Метод определения
Real-time-PCR.

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1

Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле.

Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обмена фолатов предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.

Профиль включает в себя исследование основных полиморфизмов в генах системы гемостаза и фолатного цикла:

F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963),
F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025),
MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133),
MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131),
MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087),
MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394),
F13 с.103G>T (I63Т; rs5985),
FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790),
ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643),
ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918),
F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046),
PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G (rs1799889).

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Полиморфизм F2 c.*97G>A приводит к повышенной экспрессии гена. Клинически неблагоприятный вариант полиморфизма (c.*97A) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наличие полиморфизма F2 c.*97G>A в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне курения — в 40 и более раз) увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, в том числе тромбозов сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У пациентов-носителей данного полиморфизма повышен риск развития тромбоэмболий после хирургических вмешательств. Приём оральных контрацептивов у данной группы лиц также увеличивает риск тромбозов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц полиморфизма c.*97G>A возрастает в 16 раз).

Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина — коагуляционного фактора 5. Нуклеотидная замена c.1601G>A («мутация Лейден») приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 534, что придает устойчивость активной форме проакцелерина. Клинически это проявляется рецидивирующими венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приема оральных контрацептивов — в 30 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличивается в 2 и более раз, риск развития патологии беременности (прерывание беременности, преэклампсия, хроническая плацентарная недостаточность и синдром задержки роста плода) увеличивается в 3 и более раз.

Также, пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и «мутации Лейден», еще в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий.

Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Полиморфизм c.665C>T гена MTHFR связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к аминокислотной замене аланина на валин в позиции 222. Вариант c.665Т связан с четырьмя группами мультифакториальных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. У женщин с генотипом c.665Т/Т дефицит фолиевой кислоты во время беременности может приводить к порокам развития плода, в том числе незаращению нервной трубки. Неблагоприятное воздействие варианта c.665Т- зависит от внешних факторов: низкого содержания в пище фолатов, курения, приема алкоголя. Сочетание генотипа c.665Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск цервикальной дисплазии. Назначение препаратов фолиевой кислоты может значительно снизить негативное влияние данного варианта полиморфизма.

Полиморфизм MTHFR c.1286A>C связан с точечной заменой нуклеотида аденина (А) на цитозин (С), что приводит к замене аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. При наличии данного полиморфизма отмечается снижение активности фермента MTHFR. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей дикого варианта полиморфизма c.665C>T, однако сочетание аллельного варианта* c.1286C с аллелем c.665T приводит к снижению уровня фолиевой кислоты и соответствует по своему эффекту гомозиготному состоянию MTHFR c.665Т/T. При этом риск развития дефектов нервной трубки повышается в 2 раза. Жизнеспособность плодов, имеющих одновременно оба полиморфных варианта, также снижена.

Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы. Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска формирования пороков развития у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.

Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента редуктазы метионинсинтазы. Полиморфизм c.66A>G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска развития дефектов нервной трубки у плода. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма c.66A>G гена MTRR с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается. Полиморфизм c.66A>G гена MTRR усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR.

Ген фибриназы (F13) кодирует синтез трансглютаминазы, участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани. Аллельные варианты с.103G/Т и с.103Т/Т приводят к снижению уровня трансглютаминазы с образованием сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами, и изменением характеристик проникновения, которое в сочетании с другими факторами риска ассоциируется с возможным риском внутричерепных кровоизлияний и кровотечений из внутренних органов, а также привычным невынашиванием беременности. При этом аллельный вариант с.103Т может выступать в роли протективного фактора в отношении инфаркта миокарда и венозных тромбозов.

Ген FGB кодирует β-цепь фибриногена, являющегося предшественником фибрина. Аллельный вариант c.-467А обусловливает усиленную транскрипцию гена и может приводить к увеличению уровня фибриногена в крови и повышению вероятности образования тромбов при наличии дополнительных факторов риска. Гетерозиготный вариант c.-467G/А связывают с повышенным риском ишемического инсульта и лакунарными инфарктами церебральных сосудов. Гомозиготный вариант c.-467A/А связывают с повышенным риском инфаркта миокарда.

Ген гликопротеина Gp1a (ITGA2) кодирует синтез альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов. Аллельный вариант c.759Т вызывает изменение первичной структуры субъединицы и свойств рецепторов. При гетерозиготном (c.759C/T) варианте отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний. Аллельный вариант c.759Т связывают со случаями резистентности к аспирину. Помимо этого, при гомозиготном (c.759Т/T) варианте значительно увеличивается количество рецепторов на поверхности тромбоцитов. В совокупности, при гомозиготном варианте данного полиморфизма значительно повышен риск тромбофилии, инфаркта миокарда и развития других острых эпизодов тромбообразования в возрасте до 50 лет, даже по сравнению с гетерозиготным вариантом.

Ген гликопротеина Gp3a (ITGB3) кодирует синтез бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b3a, участвующего в разнообразных межклеточных взаимодействиях (адгезии и сигнализации).

Аллельный вариант c.176С (гетерозигота c.176T/C) обусловливает повышенную адгезию тромбоцитов и может приводить к увеличению риска развития острого коронарного синдрома, а также связан с синдромом привычного невынашивания беременности. Гомозиготный вариант c.176С/C обусловливает повышенную адгезию тромбоцитов и может приводить к значительному увеличению риска развития острого коронарного синдрома в возрасте до 50 лет. У лиц с полиморфными аллельными вариантами часто отмечается пониженная эффективность аспирина.

Аллельный вариант c.1238A (гетерозигота c.1238G/A и гомозигота c.1238А/A) гена F7 приводит к понижению экспрессии гена и снижению уровня фактора 7 в крови, рассматривается как протективный маркёр в отношении развития тромбозов и инфаркта миокарда.

Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) кодирует белок-антагонист тканевого и урокиназного активатора плазминогена. Преобладающим в популяции вариантом исследуемого полиморфизма является гетерозиготный вариант -675 5G/4G. В связи с этим данный полиморфизм самостоятельного диагностического значения не имеет, эффект возможно оценить в сочетании с другими факторами предрасполагающими к развитию патологии (например в сочетании с FGB c.-467A). Аллельный вариант -675 4G сопровождается большей активностью гена, чем -675 5G, что обусловливает более высокую концентрацию PAI-1 и уменьшение активности противосвёртывающей системы. Гомозигота -675 4G/4G ассоциирована с повышением риска тромбообразования, преэклампсии, нарушением функции плаценты и самопроизвольного прерывания беременности.

*Примечание: иногда в научной литературе при описании однонуклеотидных замен, характерных для генных полиморфизмов, встречается термин «мутантный аллель». Это терминологическая неточность, так как в классической генетике термин «мутантный аллель» традиционно рассматривается как синоним термина «мутация». При мутациях, как известно, изменение структуры гена приводит к образованию (экспрессии) нефункциональных белков и к неизбежному развитию наследственного заболевания. При полиморфизмах изменение в структуре гена приводит лишь к появлению белков с немного изменёнными физико-химическими свойствами. Такие изменения, как известно, проявляют себя при воздействии на организм различных факторов внешней среды или при изменении функционального состояния организма человека. И только в таких ситуациях функционирование белков со структурными особенностями может, либо способствовать ускорению развития заболевания, либо, напротив, тормозить формирование патологических процессов. Поэтому, на наш взгляд, для разграничения изменений в генах столь очень похожих структурно, но приводящих к несоизмеримо разным последствиям для организма, корректнее в отношении генных полиморфизмов применять понятие «аллельный вариант гена», а не «мутантный аллель».

Литература

Никитина Л.А. и др. Роль некоторых генетических полиморфизмов в невынашивании беременности // Проблемы репродукции, 2007, С.83-89.
Güngör et al. The presence of PAI-1 4G/5G and ACE DD genotypes increases the risk of early-stage AVF thrombosis in hemodialysis patients. // Ren Fail. 2011;33(2):169-7
Wei YS, et al. Association of the integrin gene polymorphisms with ischemic stroke and plasma lipid levels // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009;26(2):211-5
Gohil et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls // Thromb Haemost, 2009. 102(2): 360-70
Goodman et al., Which thrombophilic gene mutations are risk factors for recurrent pregnancy loss? // Am J Reprod Immunol, 2006. 56(4):230-6
Gerhardt, A., et al. The polymorphism of platelet membrane integrin alpha2beta1 (alpha2807TT) is associated with premature onset of fetal loss // Thromb Haemost, 2005. 93(1):124-9.
Ruzzi, L., et al., Association of PLA2 polymorphism of the ITGB3 gene with early fetal loss // Fertil Steril, 2005. 83(2): 511-2
База OMIM: https://omim.org/entry/176930
База OMIM: https://omim.org/entry/227400
База OMIM +227400 https://omim.org/entry/607093
База OMIM: https://omim.org/entry/602568
База OMIM: https://omim.org/entry/156570
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/

Источник