Анализ крови на физическое развитие

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.

Виды генетических исследований

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Генетический анализ у новорожденного — нюансы проведения анализа

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.

Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.

К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.

В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.

Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.

При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.

Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.

Генетический анализ крови новорожденного — что определяет?

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;
муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

Источник: labmed24.ru

Скрининг здоровья. Какие лабораторные тесты нужно делать каждый год

ОБЩЕЕ СОСТОЯНИЕ ОРГАНИЗМА

Общий анализ мочи, клинический анализ крови. Самые общие тесты, которые хоть раз в жизни сдавал каждый из нас. Несмотря на свою привычность, по их результатам можно сделать выводы о тех изменениях, которые коснулись вашего организма, и при необходимости назначить более прицельное обследование.

Важно понимать, что данные, полученные согласно этим анализам, носят общий характер, а показатели, характерные для того или иного заболевания, могут сильно отличаться у разных людей.

Ряд показателей крови и мочи меняются с возрастом, в зависимости от особенностей питания и приема лекарственных препаратов. Поэтому не стоит самостоятельно интерпретировать результаты и делать скорополительные выводы. Делать это может только врач.

Цена: клинический анализ крови — от 300 руб., общий анализ мочи — от 200 руб.

ПЕЧЕНЬ

Билирубин, АЛТ и АСТ. От того как функционирует этот орган, зависит работа системы детоксикации в целом. Именно в печени происходит обезвреживание ядовитых для нашего организма веществ. Тесты на печеночные ферменты (АЛТ И АСТ), а также пигмент желчи — биллирубин — позволяют определить, насколько эффективно печень справляется со столь сложной функцией.

Цена: биллирубин (полный комплекс) — от 500 руб., АСТ, АЛТ — от 270 руб. каждый.

ОБМЕН ЖИРОВ

Липидный профиль: общий холестерин, триглицериды, ЛПВП, ЛПНП. Анализ, который помогает оценить общую концентрацию холестерина в крови. А также соотношение липопротеинов высокой плотности — ЛПВ («хороший» холестерин) и липопротеинов низкой плотности ЛПН («плохой» холестерин). Результаты анализов помогают оценить риски, связанные с атеросклерозом, ишемической болезнью сердца и инсультом.

Такой тест следует проводить всем людям с лишним весом, сахарным диабетом, наличием в семейном анамнезе сердечнососудистых заболеваний.

Часто смотрят лишь общий уровень холестерина. Такой тест с большой натяжкой можно назвать информативным. Необходимо проверить соотношение ЛПВП и ЛПНП. Как это не парадоксально, для нашего организма важны оба этих вещества. Так, основная функция ЛПНП основная — доставка холестерина по месту требования. А ЛПВП выводят невостребованный холестерин из клеток, а также из уже имеющихся атеросклеротических бляшек. Все липотпротеины работают сообща.

Цена: от 650 руб.

ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА

ТТГ, АТ-ТПО, АТ-ТГ. Щитовидная железа — дирижер всех обменных процессов в нашем организме. От ее здоровья зависит работа всех остальных желез эндокринной системы. Некоторые женщины любят посидеть на жестких диетах с суточной калорийностью 600−700 ккал, а это в значительной степени подрывает работу щитовидной железы, снижая выработку ее гормонов. Данные тесты в обязательном порядке следует делать перед планированием беременности. Сдаются тесты на ТТГ — гормон гипоталамуса, который регулирует деятельность щитовидной железы, а также на чувствительность к этим гормонам самой железы — АТ-ТПО, АТ-ТГ.

Цена: АТ-ТПО — от 1500 руб., АТ-ТГ — от 600 руб., ТТГ — от 300 руб.

Если по какому-то тесту выявляются отклонения, то обязательно делается повторный анализ. Это исключает ошибку лаборатории. Если отклонения от нормы подтверждаются, назначается определенная схема лечения. Через 2−3 месяца диагностику повторяют, чтобы оценить эффективность терапии.

ИММУНИТЕТ, НАСТРОЕНИЕ, КОСТИ

Анализ крови на витамин Д3 (25-ОН-холекльциферол). Недостатком этого витамина страдает 98% жителей средней полосы России. Он регулирует работу иммунной системы, поддерживает нормальный уровень иммунитета и наше настроение. Отвечает за эмоциональный баланс и контроль пищевого поведения. При его дефиците есть склонность к перееданию.

Цена: от 1000 руб.

СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА

Анализ крови на гомоцистеин. Это вещество — индикатор здоровья сосудов. Анализ помогает определить риски сердечно-сосудистых заболеваний. Более того, его концентрация показывает, насколько благополучно пройдет беременность: уровень выше нормы, возрастают риски преэклампсии, гестоза и возможной потери беременности.

Цена: от 1000 руб.

СИСТЕМА КРОВЕТВОРЕНИЯ

Железо, ферритин. Наличие или отсутствие железодефицитной анемии — важный показатель здоровья. В связи с регулярными потерями этого ценного микроэлемента во время менструального цикла женщинам его требуется гораздо больше. Повышается потребность в железе и у тех, кто занимается фитнесом. Важно не просто измерить концентрацию железа в крови, но и учесть его запасы в тканях. Определение уровня ферритина позволяет раньше всего уловить снижение запасов железа. Такое состояние называется латентным дефицитом железа.

Цена: железо — от 130 руб., ферритин — от 600 руб.

СИСТЕМНОЕ ВОСПАЛЕНИЕ

С-реактивный белок ультрачувствительный. Показывает степень системного воспаления в организме (острые заболеваний и обострение хронических, травмы) и пищевую аллергию. Анализ покажет, насколько вам подходит та пища, которую вы обычно едите. Если концентрация повышена, можно делать расширенные анализы на определение конкретных продуктов, вызывающих аллергию.

Цена: от 500 руб.

ПОЛОВЫЕ ГОРМОНЫ

На 5-й день цикла: эстрадиол, тестостерон, пролактин, ЛГ, ФСГ, ДГЕА. На 21-й день цикла: прогестерон. От их уровня зависит и то, как женщина себя чувствует, и то, как она выглядит. Половые гормоны влияют на состояние кожи, волос и ногтей, на все обменные процессы, от которых, в том числе зависит наш вес. Регулярное обследование на половые гормоны помогает вовремя подхватить заболевания репродуктивной системы и начальные проявления климакса. Обязателен данный тест при планировании беременности, подборе оральных контрацептивов, а также гормональной заместительной терапии.

Цена: полный комплекс — от 2500 руб.

УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН

Глюкоза, инсулин, гликированный гемоглобин. Позволяют вовремя выявить состояние преддиабета и сахарного диабета 2 типа. Эксперты ВОЗ отмечают, что каждые 10 лет количество больных данным недугом увеличивается на 20%. Сахарный диабет 2 типа развивается из-за снижения чувствительности тканей организма к инсулину. Провоцируют его, как правило, особенности образа жизни: неправильное питание, недостаток движения и вредные привычки. Вовремя обнаружить заболевание на начальной стадии помогут анализы уровня глюкозы натощак, уровень гормона инсулина, а также тест на гликированный гемоглобин — средняя цифра концентрации глюкозы в крови за месяц.

Цена: глюкоза — от 125 руб., инсулин — от 450 руб., гликированный гемоглобин — от 600 руб.

ВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

Мочевина. Уровень ее концентрации в крови является показателем работы почек. Первый симптом ее переизбытка — склонность к отечности. Очень часто повышение ее концентрации связано с питанием — злоупотреблением белковыми продуктами.

Цена: от 250 руб.

А что нового? Современные анализы, которые расскажут о вашем здоровье еще больше

АНАЛИЗ МИКРОБИОТЫ

От видового и количественного состава кишечной микрофлоры в значительной степени зависит наше здоровье. Дружественные бактерии помогают усваивать микроэлементы и витамины, синтезируют полезные вещества, например, серотонин. Условно-патогенные бактерии в случае их избытка могут влиять на проницаемость кишечника, обостряя аллергические реакции. От состава микробиоты во многом зависят работа иммунной системы, скорость обменных процессов, состояние ЖКТ, внешний вид кожи, общее самочувствие и даже настроение. Полную картину микробиома можно получить, изучив обитателей тонкого и толстого кишечника. В первом случае сдается кровь, в которой определяются продукты обмена микроорганизмов и делаются выводы о составе микробиоты. Во втором случае исследуется кал.

Цена: метод газовой хромато-массспектрометрии — от 5 тыс. руб., анализ на микробиоту (кал) — от 1 200 руб.

Ряд специалистов рекомендует включить в ежегодную диспансеризацию УЗИ брюшной полости (печень, поджелудочная железа, желчный пузырь, почки), щитовидной железы, органов малого таза и молочных желез.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Тест делается однократно — раз в жизни. Для исследования подходит слюна или кровь. Можно исследовать свой геном целиком и получить в итоге полный генетический портрет. А можно изучить лишь некоторые гены, которые отвечают за определенные процессы в организме или склонность к каким-либо недугам.

Генетический тест позволяет определить:

Особенность метаболизма белков, жиров и углеводов. Это позволяет подобрать оптимальную диету. Потребность в витаминах и микроэлементах, а также особенности их усвоения. Зная особенности своей генетики, легче подобрать профилактический комплекс.
Работу системы детоксикации. Показывает, насколько организм способен обезвреживать вредные вещества.
Склонность к развития определенных заболеваний. Подходящий вариант физической нагрузки. Воздействие медицинских препаратов на организм, их эффективность, вероятность побочных эффектов.

Цена: стоимость отдельных панелей — от 5 тыс. руб., комплексный генетический анализ — от 15 тыс. руб.

5 витаминов, которых обычно не хватает женщинам к 40 годам

АНАЛИЗЫ НА ПИЩЕВУЮ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ

Сложности с похудением, проблемы с ЖКТ, хроническая усталость нередко связаны с наличием пищевой непереносимости того или иного продукта. Это состояние не является истинной аллергией, но тем не менее провоцирует постоянное напряжение иммунной системы. В развитии пищевой непереносимости участвуют IgG, которые воспринимают остатки непереваренной еды как «чужаков». В результате пища не усваивается должным образом, что приводит к развитию хронического воспалительного процесса как в ЖКТ, так и во всем организме. Проявления пищевой непереносимости очень размыты. Как правило, к ее симптомам относят: повышенную утомляемость, нарушения работы ЖКТ, высыпания на коже, расстройство стула, прибавку веса. Эти симптомы появляются не сразу. Чаще всего наблюдается пищевая непереносимость молочных продуктов, злаков (пшеница, рожь, ячмень), гороха, грибов, клубники. Для диагностики пищевой непереносимости кровь исследуется на антигены продуктов, вступающих в иммунную реакцию. Тест позволяет проверить от 20 до 300 продуктов.

Цена: от 18 000 руб. (определение 95 антигенов)

Ряд специалистов рекомендует включить в ежегодную диспансеризацию УЗИ брюшной полости (печень, поджелудочная железа, желчный пузырь, почки), щитовидной железы, органов малого таза и молочных желез.

Наталья Григорьева
anti-age- эксперт, врач-диетолог, генеральный директор клиники эстетической медицины «Премиум Эстетикс»

Аnti-Age скрининг. Какие обследования помогут отдалить старение?

Старение — процесс неизбежный. Изменения, связанные со старением, затрагивают все органы и системы. Но продлить молодость на максимально долгий срок все же возможно. И первое, о чем стоит задуматься, — это диагностика тех процессов, которые ускоряют увядание. Причем в ряде случаев подойдут хорошо знакомые анализы и тесты.

УРОВЕНЬ СИСТЕМНОГО ВОСПАЛЕНИЯ

Старение всегда связано с усилением общей воспалительной реакции. Это, в свою очередь, приводит к нарушению работы организма на всех ступенях: органов, тканей и клеток. Уровень системного воспаления можно измерить. СОЭ — скорость оседания эритроцитов. Этот показатель обычно включается в стандартный клинический анализ крови. В случае острых и хронических процессов, а также при системном воспалении значение данного маркера повышается.

С-реактивный белок ультрачувствительный. Дает общую картину воспалительной реакции. Все показатели, связанные с углеводным обменом. Сахар — то самое вещество, которое активирует общее воспаление. Необходимо в динамике смотреть уровень глюкозы натощак, количество инсулина и измерить гликированный гемоглобин. Некоторые лаборатории рассчитывают индекс НОМА. Он показывает соотношение глюкозы и инсулина. Дополнительно можно сдать кровь на инсулиноподобный фактор, значение которого также отражает общую воспалительную реакцию. Важно! Результаты тестов оцениваются в совокупности с другими факторами. Например, прием аспирина, назначенного для разжижения крови, может повысить уровень СОЭ. Это нужно учитывать.

ГОРМОНАЛЬНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ

Специалиста anti-age прежде всего будет волновать работа щитовидной железы. Именно она отвечает за белковый и водно-солевой обмен. Для этого сдается анализ крови на уровень ТТГ — гормона гипоталамуса. Как высокий, так и низкий его показатель свидетельствует о повышении риска развития сердечно- сосудистых заболеваний. Делается также скрининг и самих гормонов щитовидной железы. Еще один важный анализ — определение уровня антител к щитовидной железе. Случается, что уровень гормонов в норме, но из-за повышенной активности иммунной системы ее клетки начинают атаковать клетки щитовидки, нарушая ее функции.

АНТИОКСИДАНТНЫЙ СТАТУС

Свободные радикалы окисляют жиры мембран клеток, разрушают структуры клеток, в частности, митохондрии (основное энергетическое депо) и ДНК. Современные тесты позволяют оценить уровень окисления, а также посмотреть, насколько хорошо организм умеет защищаться от действия свободных радикалов. В анализе определяют концентрацию в крови глутатиона, коэнзима Q10, витаминов Е и С, некоторых веществ, которые накапливаются при переизбытке свободных радикалов.

АНАЛИЗ СЛЮНЫ НА МЕТАБОЛИТЫ ПОЛОВЫХ ГОРМОНОВ

Один из самых современных тестов, который помогает врачам назначать лечение для коррекции гормонального статуса. В крови концентрация половых гормонов может быть в пределах нормы. Но для того, чтобы выполнить свою функцию, гормон должен соединится с определенным рецептором клетки и запустит целый каскад реакций. Увы, анализ крови на половые гормоны не дает нам полной картины. А вот исследование слюны на продукты распада того или иного гормона очень информативен. Тест дает представление о том, как отработал половой гормон, какие формы веществ в итоге получились. Если среди них высока концентрация так называемых плохих форм, то повышаются риски развития эндометриоза, мастопатии, опухолей. Этот анализ очень важен для женщин после 40, особенно если речь идет о назначении заместительной гормональной терапии.

Здоровое сердце

Хотите снизить риски по сердечнососудистым заболеваниям? Обратите внимание на доплесканирование сонных артерий. Данный тест позволяет изучить состояние средней оболочки кровеносных сосудов. Если она утолщается, повышаются риски развития инсультов и инфарктов. Такой анализ желательно делать после 40 лет ежегодно! Кстати, вернуть эластичность сосудистой стенки можно. Вам в помощь — физические нагрузки, диета и индивидуально подобранные добавки.

Биохакинг: путь к вечной молодости

ПРОЦЕССЫ ДЕТОКСИКАЦИИ

От того, насколько хорошо организм справляется с вредными веществами, во многом зависит биологический возраст. Скопление так называемых токсинов в организме в достаточной степени подрывает работу всех органов и систем.

Какие показатели оценивают в данном случае? Работу печени. Этот орган играет ведущую роль в системе детоксикации. Достаточно сдать анализ на печеночные ферменты и биллирубин. Уровень глутатиона. Это антиоксидант, необходимый для обезвреживания токсичных веществ. Количество витаминов группы В. Они принимают участие в строительстве ферментов, которые задействованы в процессах детокса.

СТРЕСС

Если уровень стресса зашкаливает, организм изнашивается быстрее. Оценить, насколько ваше тело способно противостоять стрессам, можно, сдав анализ слюны на кортизол (гормон, вырабатываемый надпочечниками). Тест показывает, насколько истощены надпочечники, адекватна ли ваша реакция на стресс.

Кортизол — гормон капризный. Его концентрация в крови изменяется в течение дня, зависит от двигательной активности и пищи. Наиболее точно оценить его уровень можно, исследовав слюну, взятую утром натощак. Можно определить суточную концентрацию кортизола, собрав несколько порций слюны в течение дня.

Параллельно есть смысл оценить уровень дофамина и серотонина (слюна в этом случае также подойдет). Они отвечают за наши поведенческие реакции, настроение, пищевое поведение. Нередко эмоциональные перепады, синдром хронической усталости связаны с нарушением баланса этих веществ.

Фото: Legion Media

Источник