Анализ крови на джак 2 когда сдавать

№ анализа в базе «Науки»: 572.

Янус-киназа-тирозинкиназа — фермент, который синтезируется в печени. Играет важную роль в регуляции нормальной выработки гемопоэтических клеток. Изменение активности киназы обуславливает склонность к увеличению числа клеток одного или нескольких ростков кроветворения.
Выявление JAK2 V617F мутации в гене — генетический анализ, который позволяет определить риск развития миелопролиферативных заболеваний, полицитемии, риск прерывания беременности, образования тромбозов.

Синонимы

Определение JAK2 V617F мутации в гене; JAK2 полиморфизм, ДНК-диагностика мутации гена JAK2 V617.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (real-time ПЦР).

Биоматериал для анализа

Венозная кровь.

Подготовка

Кровь желательно сдавать натощак.

Описание

Название гена: JAK2.

Мутации гена JAK2:

мутация гена JAK2 V617F,
определение наличия делеций в 12 экзоне гена JAK2 киназы,
мутации в гене MPL-1, приводящие к заменам в 515 положении белка MPL.

Функция гена JAK2: кодирует регуляторные белки, обладающие тирозинкиназной активностью.

Янус-киназа — это тирозинкиназа, фермент подкласса протеинкиназ, группы киназ. Синтезируется в печени. Тирозинкиназы ускоряют перенос фосфатного остатка от АТФ на тирозиновый остаток специфических клеточных белков-мишеней. Регулируют клеточный рост и дифференцировку, апоптоз. Эти тирозинкиназы получили название Янус-киназиз-за наличия двух активных участков (доменов), сходных по строению, но противоположных по функциям.

Фермент Янус-киназа служит промежуточным звеном между рецепторами на мембране клетки и сигнальными молекулами (например, факторы роста, пролактин, интерферон, интерлейкины). Когда определенные цитокины или факторы роста (эритропоэтин, тромбопоэтин, гранулоцитарный колониестимулирующий фактор и др.) связываются с рецепторами JAK-киназ на поверхности клетки, JAK-киназы активируются (фосфорилируются). Далее происходит последовательное активирование белков семейства STAT (Signal Transducers and Activators of Transcription). Белки STAT соединяются и проникают в ядро. Там они сами или с участием других белковых факторов передают сигналы о размножении, дифференцировки клеток гемопоэтического ряда (клеток-предшественников), тем самым влияя на кроветворную систему человека.

При появлении мутации JAK2 V617F происходит усиление сигнала от JAK2, что приводит к избыточному образованию клеток. При соматической мутации JAK2 V617F в позиции 617 валин заменен на фенилаланин. Появляется эта мутация в гемопоэтических клетках-предшественниках. Фермент JAK2 всё время активирует белки сигнальных путей, которые воздействуют на образование и дифференцировку клеток-предшественников, что ведет к увеличению числа клеток одного или нескольких ростков кроветворения. Морфологически это проявляется в виде увеличения числа клеток костного мозга.

Для чего используется анализ

Анализ позволяет достоверно определить мутацию в гене JAK2.

Когда назначается

Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза.

Определение риска развития тромбозов.

Определение риска прерывания беременности.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе: цитогенетическое и гистологическое исследование костного мозга.

Референсные значения (норма)

Для данного маркёра не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература:

Зарайский М. И. Уровень экспрессии гена теломеразы (hTERT) у пациентов с хроническим миелолейкозом на фоне монотерапии Гливеком / Д. И. Бутлицкий, И. Ю. Сабурова, В. Л. Эмануэль // Клинико-лабораторный консилиум. — 2008. — Т. 21, № 2. — С. 26–29.
Сабурова И. Ю. Определение мутации V617F в гене Jak2 у пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями / Я. В. Оникичук, И. И. Зотова, Г. Н. Сологуб, М. И. Зарайский // Ученые записки. — 2008. — Т. 4. — С. 32–35.
Сабурова И. Ю. Детекция мутации V617F в гене Jak2 — основа диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний / Я. В. Оникичук, И. И. Зотова, Г. Н. Сологуб, М. И. Зарайский // Клинико-лабораторный консилиум. — 2008. — Т. 25, № 6. — С. 23–26.
Сабурова И. Ю. Определение мутации V617F в гене Jak2 у пациентов с неверифицированными хроническими миелопролиферативными заболеваниями / Я. В. Оникичук, И. И. Зотова, Г. Н. Сологуб, М. И. Зарайский // Онкогематология. — 2008. — Т. 4. — С. 71.

Источник

banner1

jak2

Найдено (492 сообщения)

гематолог
21 апреля 2020 г. / Анна / Москва

… повышенные тромбоциты 450-480. Сдавала ген jak2 (v617f), определение делеции в 12 экзоне гена jak2 киназы, ген MPL-1 (515 положение белка MPL), определение 9 экзона гена … Кто-то сказал, что нужно пересдать jak2 и остальные, потому что за 3 года они … открыть

позавчера в 10:08 / Быков Дмитрий Александрович

… маркеры сдавать не обязательно, т.к. по картине крови нет подозрений на MPL и CALR положительные миелопролиферации.
Самые крупные лаборатории, это действительно на профсоюзной и в НМИЦ Гематологии.
Самое главное — количественный метод исследования Jak2. смотреть

22 апреля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Здравствуйте.
Да, совершенно верно — нужно повторно сдать кровь на мутацию Jak2 V617F, но метод исследования должен быть обязательно количественный, НЕ качественный.
Это приобретенная мутация, то есть она может возникать в любой момент жизни. Генные … смотреть

гематолог
4 марта 2020 г. / Юлия К / Екатеринбург

Добрый день! Меня зовут Юлия, мне 33 года. В ноябре 2019 у меня обнаружили два аболевания: папилярный рак щитовидной железы pT1apN1acMO стадия 1 и хроническое миелопролиферативное… открыть

12 марта 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Да, желательно сделать молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов Jak2 V617F, MPL1, CALR в крови. Пожалуйста. смотреть

гематолог
28 января 2020 г. / Валентин… / харьков

добрый вечер доктор .у отца подтвердился анализ Jak 2 остальные анализы еритроциты -5.37 гемоглобин 172 гемотокрит 0.51 тромбоциты были 599 .лег в больницую делали капельницы… открыть (еще 1 сообщение)

Последние 5:

10 февраля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Jak2 это не вирус, а мутация.
Остановить развитие можно цитостатической терапией, в т.ч. гидроксикарбамидом.
С гепатитом не связано (во всяком случае, такая точка зрения на данном этапе развития медицины). смотреть

гематолог
31 января 2020 г. / Оксана / Железногорск,Курская обл

Дмитрий Александрович здравствуйте! Подскажите пожалуйста достаточно ли трипана и общего анализа для обращения к Вам за консультацией для уточнения диагноза.Если… открыть

3 февраля 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Добрый день. Помимо трепанобиопсии и общего анализа крови желательно исследование уровня сывороточного эритропоэтина, а также молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов Jak2 V617F, MPL1, CALR в крови. смотреть

гематолог
16 января 2020 г. / Анна / Волгоград

Здравствуйте! У мамы обнаружена мутация гена Янус Киназа jak2, тромбоциты 450, железо дефицит анемия. Дали направление в онко. Диспансер сдавать с костного мозга анализ. Чем это грозить, можно ли выправить ситуацию, держать тромбоциты в норме? Наличие … открыть

18 января 2020 г. / Быков Дмитрий Александрович

Здравствуйте.
Наличие мутации jak2 говорит нам о том, что имеется хроническое миелопролиферативное заболевание. Возможно, оно в самом начале своего развития. Для уточнения этого факта требуются дополнительные методы исследования. смотреть

гематолог
14 января 2020 г. / Милош / Мытищи

Добрый день ,
Гемоглобин 180,гематокрит 53 ,тромбоциты 159 ,эритроциты 5,96 .
Мутация в генах JAK2,MPL,CARL не обнаружена. Слезонка не увеличена .
Наблюдаются у гематолога в Боткинской. Пока диагноз точны не поставили .Себя нормально чувствую .Пию … открыть

гематолог
2 октября 2019 г. / Нюра / Красноярск

Здравствуйте.у меня в апреле был диагноз М167.6.Сдала анализ на JAK2 результат положительный аллельная нагрузка 20 +-1.Я пью варвфарин.МНо 2.36.Гемоблобин 178.Подскажите,чем опасен этот Джак? открыть

Страницы: 1 2 3 4 5 > Last

Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru

Источник

Анализ на JAK2-мутацию — это лабораторное исследование при миелопролиферативных заболеваниях крови: хроническом миелолейкозе, истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и идиопатическом миелофиброзе.

Cинонимы: JAK2 mutation, Janus kinase 2 mutation.

JAK2-мутация — это

соматическая мутация в положении 1849 G>T гена JAK2 (Янусовой киназы), изменяет стволовую кроветворную клетку и нарушает процесс образования клеток крови.

JAK2-мутация положительна при следующих заболеваниях:

истинная полицитемия 99%
эссенциальная тромбоцитемия 55%
идиопатический миелофиброз 65%
хронический миелолейкоз
миелодиспластический синдром с кольцевидными сидеробластами

Анализ на JAK2 мутацию применяют для диагностики миелопролиферативных заболеваний и исключения вторичных причин повышенного уровня тромбоцитов (вторичной тромбоцитемии) и эритроцитов (вторичного эритроцитоза).

Что такое JAK2?

Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме (в положении 9p24) и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая, в свою очередь входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).

JAK2 представлена во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где участвует в передаче сигнала и активирует транскрипцию.

Мутация JAK2 приводит к дерегуляции JAK-STAT и последующему аномальному накоплению онкопротеинов с фенотипическими чертами миелопролиферативных неоплазий.

Миелопролиферативные заболевания

Миелопролиферативные заболевания — группа заболеваний костного мозга, объединенных в вместе по признаку первичной мутации на уровне стволовой клетки крови. Характеризуется не контролируемым делением и созреванием одной или нескольких клеточных линий крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и постепенным угнетением нормального кроветворения.

Слово «миелопролиферативный» значит, что костный мозг (на греческом миелос) пролиферирует — вырабатывает в избыточном количестве клетки крови. Нарушение на уровне плюрипотентной стволовой клетки (плюрипотентный — значит может развиваться в любую сторону — как в лейкоциты, так и эритроциты или тромбоциты).

Например, при истинной полицитемии увеличивается число прежде всего эритроцитов, при тромбоцитемии — тромбоцитов, первичном миелофиброзе — также тромбоцитов, а при хроническом миелолейкозе — лейкоцитов (гранулоцитов).

JAK2 мутация анализ

Частота миеопролиферативных заболеваний довольно большая, ежегодно заболевают 6-9 человек из 100 тысяч. Чаще болеют люди старшего возраста, после 50-ти лет.

Симптомы

общая слабость
снижение веса и отсутствие аппетита
повышенная потливость, особенно в ночные часы
тяжесть в правом/левом подреберье

Показания

повышенное/сниженное число тромбоцитов,эритроцитов, лейкоцитов в крови
анемия — снижение уровня гемоглобина в крови неясного происхождения

Методы исследования

аллель-специфическая полимеразная цепная реакция (ПЦР) (AS-PCR)
прямое секвенирование продуктов ПЦР
ПЦР в реальном времени (real-time PCR)

Аналитическая чувствительность и специфичность секвенирования 99%.

Материал для анализа

венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА
фиксированная ткань костного мозга, полученная при трепанобиопсии или стернальной пункции

Норма

JAK2-мутация не обнаружена

Дополнительные исследования

общий анализ крови — эритроциты, эритроцитарные индексы, гемоглобин, гематокрит, лейкоциты и лейкоцитарная формула, тромбоциты
микроскопия мазка крови
витамин В12, фолиевая кислота
эритропоэтин
биохимический анализ крови
СОЭ — скорость оседания эритроцитов
электрофорез белков крови
онкомаркеры
BCR/ABL мутация
CALR-мутация
MPL-мутация
стернальная пункция или трепанобиопсия

Расшифровка результата

JAK2-мутация выявлена
JAK2-мутация не выявлена

Отрицательный результат исследования на JAK2-мутацию не исключает диагноз миелопролиферативного заболевания, но делает его менее вероятным.

Мария Бодян

Практикующий врач-терапевт

Источник

Метод определения
полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Истинная полицитемия (ИП) – редкое заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янускиназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий. Длительная пролиферация гемопоэтических клеток приводит к фиброзу и замещению деятельного костного мозга волокнами коллагена, развитию вторичного постполицитемического миелофиброза. У части больных может происходить дальнейшее прогрессирование болезни в фазу бластной трансформации. Благодаря достигнутым в последние годы успехам в расшифровке молекулярно-генетических механизмов ИП значительно улучшилась диагностика и создан новый класс лекарственных препаратов, обладающих патогенетическим действием [1].

Все пациенты со стойкими изменениями в клиническом анализе крови в виде высоких показателей гемоглобина, гематокрита и эритроцитозом, сохраняющихся более 2 месяцев, должны быть обследованы для исключения миелопролиферативного заболевания. Диагноз ИП должен быть установлен в соответствии с критериями ВОЗ на основании комплексной оценки клинической картины и лабораторных показателей. Большими диагностическими критериями ИП являются:

Гемоглобин более 185г/л для мужчин и 165 г/л для женщин или другие признаки повышения объема циркулирующих эритроцитов.
Мутация гена JAK2 V617F или в 12 экзоне (4, 5).

Определяющим при ИП является обнаружение точечной мутации в 14 экзоне гена JAK2 V617F (встречается у около 95% больных). Если мутация JAK2V617F не найдена, то рекомендуется осуществить молекулярную диагностику мутаций в 12 экзоне гена JAK2 (около 4%) [2, 3].

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абдулкадыров К. М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Современные представления о диагностике и лечении истинной полицитемии. Вестник гематологии, 2015; 11(1): 4-46.
Абдулкадыров К. М., Шуваев В. А., Мартынкевич И. С. Что нам известно об истинной полицитемии (обзор литературы и собственные данные). Онкогематология, 2015; 3(10): 28-42.
Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016; 127(10): 2391-2405.
Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз). Национальное гематологическое общество. 2014. https://docplayer.ru/40035289-Rossiyskie-rekomendacii-po-diagnostike-i-terapii-ph-otricatelnyh-mieloproliferativnyh-zabolevaniy-istinnaya-policitemiya-essencialnaya.html
Ковригина А. М., Байков В.В. Истинная полицитемия: новая концепция диагностики и клинические формы. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. Том: 9, Номер: 2, Год: 2016 Страницы: 115-122. DOI:10.21320/2500-2139-2016-9-2-115-122. https://elibrary.ru/item.asp?id=26323243

специальной подготовки не требуется.

постановка или подтверждение диагноза истинной полицитемии.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: качественный анализ.

JAK-2 (мутации 12 экзона) обнаружена;
JAK-2 (мутации 12 экзона) не обнаружена.

Артикул:
777738

Срок исполнения:

до 23 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
4 290 руб

Взятие крови из вены:

+ 220 руб

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Источник

Анализ на JAK2-мутацию — это лабораторное исследование, которое проводят при миелопролиферативных заболеваниях крови: хроническом миелолейкозе, истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и идиопатическом миелофиброзе.

Cинонимы: JAK2 mutation, Janus kinase 2 mutation.

JAK2-мутация — это

соматическая мутация в положении 1849 G>T гена JAK2 (Янусовой киназы) приводит к изменениям в стволовой кроветворной клетке и нарушению процесса образования клеток крови.

JAK2-мутация положительна при следующих заболеваниях:

истинная полицитемия 99%
эссенциальная тромбоцитемия 55%
идиопатический миелофиброз 65%
хронический миелолейкоз
миелодиспластический синдром с кольцевидными сидеробластами

Анализ на JAK2 мутацию применяется для диагностики миелопролиферативных заболеваний, исключения вторичных причин повышенного уровня тромбоцитов (вторичной тромбоцитемии) и эритроцитов (вторичного эритроцитоза).

Что такое JAK2?

Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме (в положении 9p24) и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая, в свою очередь входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).

JAK2 представлена во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где принимает участие в передаче сигнала активируя транскрипцию во многих клеточных процессах.

Миелопролиферативные заболевания

Слово «миелопролиферативный» значит, что костный мозг (на греческом миелос) пролиферирует, вырабатывает в избыточном количестве клетки крови. Нарушение возникает на уровне плюрипотентной стволовой клетки (плюрипотентный — значит может развиваться в любую сторону — как в лейкоциты, так и эритроциты или тромбоциты).

Например, при истинной полицитемии увеличивается число прежде всего эритроцитов, при тромбоцитемии — тромбоцитов, первичном миелофиброзе — также тромбоцитов, а при хроническом миелолейкозе — лейкоцитов (гранулоцитов).

analiz-na-jak2-mutaciyu

Частота миеопролиферативных заболеваний довольно большая, ежегодно заболевают 6-9 человека из 100 тысяч. Чаще болеют люди старшего возраста, после 50-ти лет.

Симптомы миелопролиферативных заболеваний крови

общая слабость
снижение веса и отсутствие аппетита
повышенная потливость, особенно в ночные часы
тяжесть в правом/левом подреберье

Исследование JAK2-мутации проводят

повышенное/сниженное число тромбоцитов в крови
анемия — снижение уровня гемоглобина и/или эритроцитов в крови неясного происхождения
повышенное число эритроцитов в крови
повышенное/сниженное количество лейкоцитов в крови

Методы исследования JAK2-мутации

аллель-специфическая полимеразная цепная реакция (ПЦР) (AS-PCR)
прямое секвенирование продуктов ПЦР
ПЦР в реальном времени (real-time PCR)

Аналитическая чувствительность и специфичность секвенирования 99%.

Материал для анализа на JAK2-мутацию

венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА
фиксированная ткань костного мозга, полученная при трепанобиопсии или стернальной пункции

Норма

JAK2-мутация не обнаружена

Исследование JAK2-мутации проводят вместе со следующими исследованиями

общий анализ крови — эритроциты, эритроцитарные индексы, гемоглобин, гематокрит, лейкоциты и лейкоцитарная формула, тромбоциты
микроскопия мазка крови
витамин В12, фолиевая кислота
эритропоэтин
биохимический анализ крови
СОЭ — скорость оседания эритроцитов
электрофорез белков крови
онкомаркеры
BCR/ABL мутация
CALR-мутация
MPL-мутация
стернальная пункция
трепанобиопсия

Факторы, влияющие на результат анализа

не обнаружены

Расшифровка результата анализа

JAK2-мутация выявлена
JAK2-мутация не выявлена

Источник