Анализ крови на дефицит 21 гидроксилазы

[40-182]
Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома

1730 руб.

Комплексный анализ для диагностики адреногенитального синдрома и его отдельных клинических форм.

Синонимы русские

Лабораторная диагностика врождённой гиперплазии коры надпочечников, ВГКН.

Синонимы английские

Laboratory Diagnosis of Adrenogenital Syndrome, Congenital Adrenal Hyperplasia, Laboratory tests.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
При отсутствии особых указаний врача взятие крови на анализ рекомендуется проводить до 11 часов утра.
При отсутствии указаний врача женщинам рекомендуется проводить исследование на 3-5 день менструального цикла.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Адреногенитальный синдром (другое название – врождённая гиперплазия коры надпочечников, ВГКН) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита (полного или частичного) одного из ключевых ферментов стероидогенеза. Хотя тяжелые случаи ВГКН наблюдаются редко, «мягкие» формы этого состояния не редки (1 на 100-1000 населения). Даже мягкие формы ВГКН могут приводить к серьезным последствиям в виде частых легочных инфекций, ортостатической гипотензии, замедления роста и угревой болезни тяжелой степени. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Наибольшее клиническое значение имеют следующие клинические формы:

частые формы: дефицит 21-гидроксилазы (90 % случаев) и дефицит 11-бета-гидроксилазы (5-8 % случаев);
редкие формы: дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (3-β-ГСД) и дефицит 17-альфа-гидроксилазы.

Дефицит 21-гидроксилазы

21-гидроксилаза необходима для синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов, поэтому пациенты с дефицитом этого фермента имеют пониженную концентрацию кортизола и альдостерона. В результате ферментативного блока возникает избыток предшественников кортизола и альдостерона, который перенаправляется на путь синтеза тестостерона. Наибольшему изменению подвергается концентрация 17-гидроксипрогестерона (17-ОПГ). Повышение уровня 17-ОПГ – это диагностический признак дефицита 21-гидроксилазы.

Повышение концентрации тестостерона приводит к типичным симптомам ВГКН (нарушению дифференцировки пола – у младенцев; к гирсутизму, акне, алопеции, нарушении менструального цикла – взрослых женщин). Эти симптомы, как правило, и обуславливают необходимость обследования на гипертестостеронемию. Гипертестостеронемия, однако, может наблюдаться не только при ВГКН, но и при других заболеваниях (например, при гормон-продуцирующих опухолях яичника). По этой причине обследование при адреногенитальном синдроме всегда включает более детальное исследование андрогенов: дегидроэпиандростерона-сульфата (ДЭА-SO4) и 17-кетостероидов (17-КС). Повышение концентрации ДЭА-SO4 и 17-КС свидетельствует о том, что источник гипертестостеронемии — действительно в надпочечниках. В клинической практике концентрацию 17-кетостероидов оценивают по моче.

В большинстве случаев при дефиците 21-гидроксилазы развивается гипонатриемия (и, как следствие, гиповолемия и гипотензия) и гиперкалиемия (такая форма называется «сольтеряющей»). Нарушение концентрации натрия и калия – также диагностический признак дефицита 21-гидроксилазы.

Дефицит 11β-гидроксилазы

11β-гидроксилаза также необходима для синтеза кортизола и альдостерона. Этот фермент, однако, работает на более поздних стадиях синтеза стероидов, чем 21-гидроксилаза. Поэтому, хотя образования полноценного конечного продукта не и происходит, образуются и накапливаются уже достаточно активные промежуточные продукты, такие как 11-дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол. Оба вещества обладают минералокортикоидной активностью. Это приводит к возникновению изменений водно-солевого состава, противоположных дефициту 21-гидроксилазы: гипернатриемии (и, как следствие, гиперволемия и гипертензия) и гипокалиемии. Эта форма ВГКН называется «гипертонической».

Другое важное отличие дефицита 11β-гидроксилазы от недостаточности 21-гидроксилазы заключается в том, что уровень 17-ОПГ повышен лишь незначительно. Диагностический признак дефицита 11β-гидроксилазы – повышение уровня 11-дезоксикортикостерона.

При дефиците обоих ферментов наблюдаются похожие изменения других клинико-лабораторных маркеров (тестостерона, ДЭА-SO4 и 17-кетостероидов).

Лабораторные и некоторые клинические признаки частых и редких форм ВГКН суммированы в таблице:

Признак	21-гидроксилаза	11-бета-гидроксилаза	17-альфа-гидроксилаза	3-β-ГСД
Тестостерон	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
17-ОПГ	Значительно повышен (обычно более 1000 нг/дл)	Норма / незначительно повышен	Снижен	Снижен
ДЭА-SO4	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
17-КС в моче	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
АД и уровень натрия	Снижены	Повышены	Снижены	Повышены
Уровень калия	Повышен	Снижен	Повышен	Снижен

Данное комплексное исследование позволяет диагностировать ВГКН и ее отдельные клинические формы.

Для чего используется исследование?

Для диагностики адреногенитального синдрома и его отдельных клинических форм.

Когда назначается исследование?

При обследовании пациентки с признаками гиперандрогении: гирсутизм (рост волос на коже над верхней губой, подбородке, белой линии живота), акне, андрогенная алопеция, нарушения менструального цикла;
при обследовании младенца с признаками нарушения дифференцировки пола: наружные половые органы, обладающие как женскими, так и мужскими чертами.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

[08-003] 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
[08-110] Дегидроэпиандростерон-сульфат (ДЭА-SO4)
[08-117] Тестостерон

Результат анализа при различных формах адреногенитального синдрома:

Признак	21-гидроксилаза	11-бета-гидроксилаза	17-альфа-гидроксилаза	3-β-ГСД
Тестостерон	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
17-ОПГ	Значительно повышен (обычно более 1000 нг/дл)	Норма/незначительно повышен	Снижен	Снижен
ДЭА-SO4	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
17-КС в моче	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
АД и уровень натрия	Снижены	Повышены	Снижены	Повышены
Уровень калия	Повышен	Снижен	Повышен	Снижен

Что может влиять на результат?

Степень недостаточности фермента: частичная недостаточность может протекать с минимальными клиническими и лабораторными отклонениями;
дефицит десмолазы, в том числе лекарственное ингибирование (применение кетоконазола).

Важные замечания

Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
результат анализа оценивают с учетом всех значимых анамнестических, клинических и инструментальных исследований.

Также рекомендуется

[08-012] Адренокортикотропный гормон (АКТГ)

[08-030] Кортизол

[08-013] Альдостерон

[06-019] Калий, натрий, хлор в сыворотке

Кто назначает исследование?

Эндокринолог, гинеколог, дерматовенеролог, педиатр, генетик, врач общей практики.

Литература

Deaton MA, Glorioso JE, McLean DB. Congenital adrenal hyperplasia: not really a zebra. Am Fam Physician. 1999 Mar 1;59(5):1190-6, 1172. Review.
Kronenberg H et al. Williams textbook of Endocrinology / H.M. Kronenberg, S. Melmed, K.S.Polonsky, P.R. Larsen; 11 ed. — Saunder Elsevier, 2008.

Источник

Состав исследования:

Выявление делеции гена CYP21A2

Выявлении конверсии гена CYP21A2

Выявление мутации -113 bp гена CYP21A2

Выявление мутации 12G в гене CYP21A2

Выявление мутации P30L в гене CYP21A2

Выявление делеции 8bp в гене CYP21A2

Выявление мутации F306+T в гене CYP21A

Выявление мутации I172N в гене CYP21A2

Выявление мутации I236N в гене CYP21A2

Выявление мутации M239K в гене CYP21A2

Выявление мутации P453S в гене CYP21A2

Выявление мутации Q318X в гене CYP21A2

Выявление мутации R356W в гене CYP21A2

Выявление мутации V237E в гене CYP21A2

Выявление мутации V281L в гене CYP21A2

Синонимы русские

Адреногенитальный синдром, врождённая гиперплазия надпочечников.

Синонимы английские

Congenital adrenal hyperplasia.

Название гена

CYP21A2.

Локализация гена на хромосоме

Локус 6p21.33.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Общая информация об исследовании

Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Примерно в 90% случаев ВГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21. Изменение активности данного фермента приводит к нарушению синтеза 11-дезоксикортизола из 17-гидроксипрогестерона, что, в свою очередь, ведет к дефициту кортизола и альдостерона, повышению уровня АКТГ, гиперплазии коры надпочечников и усилению секреции надпочечниковых андрогенов. Так, при гомозиготных или компаундных гетерозиготных делециях и конверсиях гена CYP21A2, а также при небольшой делеции 8 нуклеотидов и точечных мутациях 113 bp, I236N, V237E, M239K, I172N, F306+T, I2G,Q318X активность фермента гидроксилазы-21 значительно снижается. При данных типах аберраций развивается простая вирилизирующая или сольтеряющая форма ВГН. Однако было показано, что в гетерозиготном состоянии данные аберрации также могут приводить к развитию неклассической формы ВГН.

После рождения у девочек и мальчиков с простой вирилизирующей формой ВГН наблюдаются симптомы гиперандрогении: увеличение клитора и полового члена, ускоренный рост, угревая сыпь, раннее оволосение лобка. При сольтеряющей форме ВГН наблюдаются гипотензия, гипонатриемия, гипогликемия, гиперкалиемия, рвота, гиперпигментация кожных покровов, нарушение развития, а также в некоторых случаях острый надпочечниковый криз. Исследования рекомендуется проводить при подозрении на вирилизирующую или сольтеряющую форму, а также в комплексе с мутациями, характерными для неклассической формы.

Неклассическая форма врождённой гиперплазии надпочечников (НВГН), вызванная мутациями гена CYP21A2, представляет собой частое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с распространенностью, достигающей 1:200. При данном заболевании наблюдается увеличенная продукция андрогеновых гормонов, что объясняет некоторые клинические проявления заболевания. При НВГН уровень активности фермента гидроксилазы-21 составляет 20-50%, что объясняет отсутствие тяжелых эндокринологических нарушений у пациентов данной группы, которые характерны для классических форм ВГН. Мутации P453S, R356W, V281L и P30L чаще всего вызывают НВГН.

Для пациентов с НВГН характерна значительная вариабельность клинических проявлений: в молодом возрасте может наблюдаться преждевременное половое созревание, акне, усиленный рост; во взрослом возрасте проявления могут включать в себя у мужчин олигоспермию и бесплодие, у женщин – аменорею, олигоменорею, ановуляцию, синдром поликистозных яичников, гирсутизм, акне и бесплодие. Рекомендуется проводить исследование при бесплодии у мужчин и женщин, акне, наурешении овуляционного цикла и менструаций.

Для чего используется исследование?

Для диагностики ВГН и дифференциальной диагностики синдрома поликистозных яичников, гиперандрогенемии и бесплодия.

Когда назначается исследование?

При подозрении на ВГН.
При дифференциальной диагностике у женщин:
- синдрома поликистозных яичников;
- гиперандрогении;
- бесплодия;
- гирсутизма;
- акне и нарушения цикла.

Что означают результаты?

Обнаружение гомозиготной мутации или компаундных гетерозигот подтверждает диагноз «ВГН». Было показано, что гетерозиготное носительство ряда мутаций может вызывать симптоматику неклассической формы ВГН.

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависят от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Наличие дупликации гена CYP21A2 может влиять на выявление других точечных аберраций.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Гинеколог, эндокринолог, репродуктолог, уролог.

Также рекомендуется

[08-003] 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)

[08-030] Кортизол

[08-117] Тестостерон

Литература

Neocleous V, Shammas C, Phedonos AA, Phylactou LA, Skordis N. Phenotypic variability of hyperandrogenemia in females heterozygous for CYP21A2 mutations. Indian J Endocrinol Metab. 2014 Nov;18(Suppl 1):S72-9. doi: 10.4103/2230-8210.145077.
Maria I. Newa, Moolamannil Abrahama, Brian Gonzaleza, Miroslav Dumicb, Maryam Razzaghy-Azarc, David Chitayatd, Li Sune, Mone Zaidie, Robert C. Wilsonf, and Tony Yuena. Genotype–phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency.Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Feb 12;110(7):2611-6.

Источник

Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,10 точек) (адреногенитальный синдром) — генетическое исследование основных мутаций в генах стероид-21-гидролаза. Результаты анализа позволяют выявить причину развития патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Адреногенитальный синдром — спектр заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе стероидных гормонов в надпочечниках. Патология характеризуется повышенным уровнем андрогенов. Наиболее частая причина это дефицит 21-гидроксилазы. Заболевание передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу.

Ген фермента 21-гидроксилазы расположен на коротком плече хромосомы 6. Существует два гена — активный ген CYP21-B, кодирующий 21-гидроксилазу, и неактивный псевдоген CYP21-A. Эти гены в значительной мере гомологичны.

Различают следующие формы заболевания: вирильная, сольтеряющая, гипертензивная, вирильная с периодическими лихорадками. Симптомы заболевания могут развиться в любом возрасте.

Недостаток фермента в крови снижает содержание кортизола и альдостерона. Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причём именно той её зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.

Клинические проявления адреногенитального синдрома
Избыток андрогенов, начиная с ранних стадий развития плода, у новорождённых девочек обуславливает интерсексуальное строение наружных гениталий — женский псевдогермафродитизм. Выраженность изменений варьирует от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий: пенисообразный клитор с экстензией отверстия уретры на его головку.
Строение внутренних половых органов у плодов с женским генотипом при адреногенитальном синдроме всегда нормальное.

У мальчиков отмечаются увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки.

У детей при отсутствии лечения в постнатальном периоде происходит быстрое прогрессирование вирилизации. Быстро закрываются зоны роста костей, в результате чего у взрослых больных, как правило, отмечается низкорослость.

У девочек при отсутствии лечения определяется первичная аменорея, связанная с подавлением гипофизарно-яичниковой системы избытком андрогенов. У взрослых женщин наблюдаются симптомы вирилизации: гипертрофия клитора, общий гипертрихоз, гирсутизм, атрофия молочных желёз, расстройство менструального цикла вплоть до аменореи. Нередко развивается бесплодие.

Надпочечниковая недостаточность развивается при сольтеряющих формах заболевания. Заболевание проявляется такими симптомами, как вялое сосание, рвота, обезвоживание, метаболический ацидоз, нарастающая адинамия. Развиваются характерные для надпочечниковой недостаточности электролитные изменения и дегидратация. Указанные симптомы в большинстве случаев манифестируют между 2-й и 3-й неделей после рождения ребенка. Одним из проявлений дефицита глюкокортикоидов является прогрессирующая гиперпигментация.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки.

Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Показания:

неоднократные прерывания беременности на ранних сроках;
внутриутробная гибель плода;
неудачные попытки ЭКО;
СПКЯ неустановленной этиологии;
диагностика различных формы ВДКН у детей.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Источник

Врожденные адреногенитальные расстройства — это заболевания, вызываемые сбоем в работе надпочечников. Бывают врожденными и приобретенными, появившимися в результате заболеваний, злокачественных опухолей либо влияния других факторов среды на человека. В большинстве случаев адреногенитальные расстройства представлены гиперплазией коры надпочечников либо состоянием, когда надпочечники не вырабатывают необходимое количество кортизола.

Гиперплазия надпочечников: развитие заболевания, симптомы, лечение
Что такое дефицит 21-гидроксилазы, симптомы и лечение

Кроме кортизола может быть нарушена выработка таких гормонов, как альдостерон, тестостерон, то есть минералокортикоидов. К дефициту кортизола приводит нехватка фермента 21-гидроксилазы. Мутации в гене, отвечающем за этот фермент, вызывают появление различных нарушений.

Такое состояние, как гиперплазия, влияет на рост, развитие детей, в том числе и на формирование половых органов у мальчиков и девочек. Несмотря на серьезность заболевания, при должном медицинском подходе оно позволяет вести нормальную жизнь и заводить потомство.

Гиперплазия надпочечников: развитие заболевания, симптомы, лечение

Врожденная гиперплазия надпочечников — это заболевание, объединяющее патологические состояния наследственного характера в отношении одних из самых важных желез человеческого тела. Гиперплазия надпочечников бывает классической и неклассической. Первая проявляется с учетом всех симптомов, считается более тяжелой формой. Вторая — менее травматична для гормональной системы человека, может протекать со слабым выражением симптомов или практически их отсутствием.

Механизм развития заболевания

Нормальный здоровый человек имеет два надпочечника — по одному над каждой почкой. Эти железы довольно малых размеров вырабатывают два вида гормонов: кортизол и альдостерон, необходимые для размножения человека и его нормального развития и роста.

Люди с врожденной гиперплазией коры надпочечников страдают от нехватки фермента, необходимого для выработки адекватного количества гормонов. Если надпочечники начинаются вырабатывать больше андрогенов, чем необходимо, у мальчика мужские половые признаки формируются раньше или с какими-либо нарушениями.

Врожденная гиперплазия надпочечников опасна как для мальчиков, так и для девочек. Один из восемнадцати тысяч новорожденных рождается с этим заболеванием.

Симптомы гиперплазии надпочечников

Симптомы гиперплазии надпочечников могут изменяться в зависимости от типа врожденной гиперплазии и возраста, в котором расстройство впервые было замечено. Дети с легкой степенью гиперплазии могут чувствовать себя хорошо вплоть до начала периода полового созревания, когда гормональное нарушение станет очевидным. Девочки с более серьезной степенью заболевания рождаются уже с внешними признаками гиперплазии: аномальными гениталиями (гипертрофированные, недоразвитые, неправильной формы и т.д.). При тяжелой форме гиперплазии надпочечников у мальчиков симптомы могут проявиться уже в более взрослом возрасте, а внешние признаки даже при серьезной форме гиперплазии могут не появиться (т.е. половые органы внешне выглядят нормально, без отклонений).

У детей с ярко выраженной формой расстройства симптомы появляются в течение 2-3 недель после рождения.

Общие симптомы:

рвота, обезвоживание;
нарушения электролитного баланса (аномальные уровни калия и натрия в крови);
нарушения сердечного ритма;
аномальные менструации (по срокам, болезненности) или их отсутствие;
раннее появление лобковых или подмышечных волос;
увеличение клитора;
раннее огрубение голоса у мальчиков;
увеличенный пенис при яичках нормальных размеров;
раннее развитие и формирование рельефа мышц;
высокий рост (характерен для больных обоих полов).

Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников

Целью лечения является возвращение уровня гормонов к норме или показателям, близким к норме. Состояние больных стабилизируется при помощи кортизола, чаще — гидрокортизола. При проверке кариотипа ребенка (хромосомная диагностика) возможно выявление аномалий развития половых органов. Девочкам с мужскими половыми органами проводят операцию еще в младенчестве. Операция проводится в возрасте 2-6 месяцев.

Для лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников применяют стероиды. Эти лекарственные препараты не вызывают побочных эффектов, таких, как ожирение или появление хрупкости костей, поскольку необходимые дозы стероидов лишь восполняют то количество гормонов, которое организм не в состоянии выработать самостоятельно. Прекращение приема стероидов должно быть постепенным, резкое прекращение приема может вызвать надпочечниковую недостаточность.

К сожалению, вылечить гиперплазию надпочечников полностью невозможно. Лечение больных с врожденной формой гиперплазии начинается после рождения и длится всю жизнь. Основная цель лечения — это снижение производства андрогенов и пополнение количества недостающих гормонов. В период сильного стресса или болезни надпочечники, как правило, более активны. Поэтому после перенесенных потрясений или серьезных заболеваний люди с гиперплазией надпочечников должны посетить врача, и в то же время должны самостоятельно контролировать состояние своего здоровья.

Неклассическая форма гиперплазии надпочечников лечится глюкокортикоидами. Женщины, которые хотят успешно забеременеть, принимают оральные контрацептивы с соблюдением пауз на менструальный период. Неклассическая форма допускает прекращение лечения при исчезновении симптомов.

Что такое дефицит 21-гидроксилазы, симптомы и лечение

Дефицит 21-гидроксилазы — это недостаточное количество фермента, способствующего производству кортизола и альдостерона надпочечниками. Иногда может быть причиной серьезной гиперкалиемии и гипонатриемии. Диагностика заболевания проводится путем измерения уровня кортизола.

Дефицит 21-гидроксилазы вызывает 90% всех случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников. На 10 тысяч новорожденных рождается один ребенок с подобным дефектом. Этот дефект полностью или частично блокирует превращение 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол — предшественник кортизола, а также преобразование прогестерона в деоксикортикостерон — предшественник альдостерона. Поскольку синтез кортизола тормозится, уровень АКТГ возрастает. В результате происходит стимуляция коры надпочечников, накопление предшественников кортизола и чрезмерная выработка андрогенов.

Классический дефицит 21-гидроксилазы может разделяться на 2 формы:

потеря солей организмом;
вирилизация.

Потеря солей организмом — наиболее тяжелая форма дефицита 21-гидроксилазы. Составляет примерно 70% от всех классических случаев заболевания. В результате потери солей развивается гипонатриемия, гиперкальциемия, а также увеличение активности ренина плазмы.

При вирилизирующей форме нарушается синтез кортизола, следовательно, возникает повышенная выработка андрогенов. Однако активности гормона становится недостаточно, чтобы поддерживать необходимый уровень альдостерона.

Неклассический дефицит 21-гидроксилазы менее распространен. Показатель андрогенов повышен незначительно, симптомы заболевания более мягкие, проявляются в детстве или зрелости.

Симптомы дефицита 21-гидроксилазы

Симптомы солевой формы:

рвота;
диарея;
гипогликемия;
шоковое состояние;
дефекты наружных половых органов у женщин;
ранее оволосение;
ранее увеличение полового члена у мальчиков;
преждевременное огрубение голоса;
акне;
поликистоз яичников;
ановуляторные менструальные циклы или аменорея;
дисфункция клеток Лейдига;
снижение уровня тестостерона и нарушение сперматогенеза у мужчин.

Осложнения: летальный исход.

Лечение дефицита 21-гидроксилазы

Формы лечения:

минералокортикоидная заместительная терапия;
реконструктивная хирургия (при видимых дефектах наружных половых органов).

Для пренатального лечения применяют кортикостероиды (дексаметазон). Это подавляет у плода секрецию АКТГ, тем самым предупреждается маскулинизация у плода женского пола. Лечение рекомендуется начинать в первые недели беременности.

При бессимптомном дефиците 21-гидроксилазы лечение не требуется.

Источники статьи:
https://www.mayoclinic.org
https://www.nlm.nih.gov.htm
https://emedicine.medscape.com
https://rarediseases.org
https://ghr.nlm.nih.gov
https://www.merckmanuals.com

По материалам:
© 1998-2015 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
© 2015 Merck Sharp & Dohme Corp.
Lister Hill National Center for Biomedical Communication
White PC. Congenital adrenal hyperplasia and related disorders. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J,
Schor N, Behrman RE.White PC. Congenital adrenal hyperplasia and related disorders. In: Kliegman RM,
Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA:
Saunders Elsevier; 2011:chap 570.
© 1994-2015 by WebMD LLC.
NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Смотрите также:

У нас также читают:

Источник